Біздің барлығымыздың дене жасушаларымыздың ішінде «хромосомалар» деп аталатын нәрсе бар. Оларды денеміздің сызбасы деп ойлаңыз. Бойымыздан бастап көзіміздің түсіне, шашымыздың құрылымына дейін бәрі осы хромосомалардағы гендермен анықталады. Әдетте, әйелде екі «X» хромосомасы болады, ал ер адамда бір «X» және бір «Y» болады. Бірақ өте сирек кездесетін кейбір қыздар қосымша «X» хромосомасымен туылады. Бұл біз үштік X синдромы немесе 47,XXX деп атайтын генетикалық жағдай. Мұны естігенде алаңдамаңыз, әдетте бұл ауыр емес. Бұл туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік.
Неліктен бұлай болып жатыр? Мұның себебі неде?
Қарапайым тілмен айтқанда, үштік Х синдромы - бұл мүлдем кездейсоқ оқиға . Ол ешкімнің кінәсінен туындамайды. Бала ұрықтанған кезде ананың жұмыртқа жасушасының немесе әкенің шәуетінің жасушалық бөлінуіндегі шағын қателікке байланысты қосымша Х хромосомасы қосылады. Немесе бұл эмбрион дамуының басында жасушалық бөліну кезінде болуы мүмкін.
Маңыздысы, мұның алдын алуға болмайды. Сондай-ақ, анасында бұл ауру болса да, оны балаларына жұқтыру ықтималдығы әдетте өте төмен.
35 жастан асқан аналардан туған қыздарда бұл жағдайдың қаупі сәл жоғары екені анықталғанымен, бұл кез келген жастағы аналарда болуы мүмкін сирек кездесетін жағдай болып саналады.
Кейде бұл қосымша Х хромосомасы дененің барлық жасушаларында бола бермейді. Ол тек кейбір жасушаларда ғана болады. Бұл кейбір жасушалардың қалыпты жағдайда (XX), ал басқа жасушалардың (XXX) болатынын білдіреді. Медицинада біз мұны «мозаикалық» жағдай деп атаймыз.
Бұл жағдайдың белгілері қандай?
Міне, көптеген адамдар таң қалады. Көбінесе үштік Х синдромымен ауыратын қыздар мен әйелдерде айқын белгілер болмайды немесе тек өте жеңіл белгілер ғана болады. Сондықтан бұл аурумен ауыратын он адамның тек біреуі ғана диагноз қойылады деп айтылады. Көптеген адамдар өздерінің ауруымен ауыратынын білмей-ақ қалыпты, салауатты өмір сүреді.
Дегенмен, кейбір адамдар белгілі бір белгілерді сезінуі мүмкін. Бұл белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Сол белгілерді жіктеп қарастырайық.
| Мінездемелік түрі | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|
| Физикалық белгілер |
|
| Өсуге, оқуға және психикалық денсаулыққа байланысты сипаттамалар |
|
Балаңызда осы белгілердің біреуі немесе бірнешеуі болуы оның үштік Х синдромымен ауыратынын білдірмейді. Олар басқа да көптеген себептерден туындауы мүмкін, сондықтан егер сізде қандай да бір алаңдаушылық болса, дәрігермен кеңескен дұрыс.
Бұл жағдайды қалай тануға болады?
Көбінесе бұл жағдай кездейсоқ анықталады. Мысалы, ол әйел бедеулік проблемалары немесе ерте менопауза сияқты мәселеге байланысты ем іздеген кезде анықталуы мүмкін.
Басқа әдістер:
- Жүктілік кезінде жасалатын тесттер: Жүкті анаға жасалатын NIPT (инвазивті емес пренатальды тестілеу) , амниоцентез немесе CVS (хориондық виллалардың сынамасын алу) сияқты генетикалық тесттер бұл жағдайды бала туылмай тұрып анықтай алады.
- Қан анализі: Нәресте туылғаннан кейін, егер дәрігерде күмән туындаса, мұны растау үшін кариотип сынағын жасауға болады. Бұл тест қосымша Х хромосомасының бар-жоғын және оның жасушалардың қанша пайызында екенін анықтай алады.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Есте сақтау керек ең бірінші нәрсе - Triple X синдромы деп аталатын генетикалық жағдайды толық емдеу мүмкін емес.Өйткені бұл біздің гендерімізбен бірге келетін нәрсе. Дегенмен, оның тудыруы мүмкін мәселелер мен белгілерді қолдау және басқару арқылы сіз мүлдем қалыпты, бақытты өмір сүре аласыз .
Емдеу әр адамның белгілері мен қажеттіліктеріне байланысты анықталады.
- Үнемі медициналық тексерулер: Дәрігер бүйректеріңізде, аналық бездеріңізде және жүрегіңізде кез келген мәселелерді тексеру үшін ультрадыбыстық сканерлеу және эхокардиограмма (ЭКГ) сияқты тексерулерді ұсынуы мүмкін.
- Қолдау қызметтері және терапия: Бұл ең маңызды бөлігі.
- Сөйлеу және тіл терапиясы: Бұл сөйлеу қабілетінің бұзылуы бар балалар үшін өте маңызды.
- Физикалық терапия: Бұлшықет әлсіздігі немесе тепе-теңдік проблемалары болған жағдайда көмектесе алады.
- Білім беруді қолдау: Оқуда қиындықтары бар балаларға мектепте арнайы қолдау көрсетілуі мүмкін.
- Кеңес беру: Кеңес беру мазасыздық, депрессия немесе әлеуметтік қарым-қатынастағы мәселелермен күресу үшін өте пайдалы.
- Гормондық терапия: Кейбір жағдайларда дәрігер аналық без функциясының төмендеуінен туындаған мәселелерді емдеу немесе баланың бойын бақылау үшін эстрогендік терапия сияқты дәрілерді ұсынуы мүмкін.
Ең бастысы - бұл жағдайды ерте анықтау және баланың толық әлеуетіне жетуі үшін қажетті қолдау мен емдеуді қамтамасыз ету.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Үштік Х синдромы – тек қыздарға ғана әсер ететін генетикалық ауру және ол кездейсоқ пайда болады. Бұл ешкімнің кінәсі емес.
- Бұл аурумен ауыратын көптеген әйелдер мен қыздарда ешқандай белгілер болмайды және олар мүлдем сау, қалыпты өмір сүреді.
- Мұның нақты емі болмаса да, пайда болған кез келген белгілерді (сөйлеу қиындықтары, оқу проблемалары, психологиялық мәселелер) емдеу және қолдау арқылы сәтті басқаруға болады.
- Егер балаңыздың дамуы, мінез-құлқы немесе оқуы туралы қандай да бір сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз . Ерте анықтау және қолдау - ең жақсы нәтижелерге қол жеткізудің кілті.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз