Кішкентайыңызда осындай белгілер бар ма? Вискотт-Олдрих синдромы туралы әңгімелесейік.

Кішкентайыңыз үнемі ауыра ма? Кейде оның экзема сияқты тері проблемалары бола ма, тіпті кішкентай көгергеннен де көп қан кете ме, әлде барлық жері көгере ме? Бұл қалыпты жағдай болып көрінгенімен, кейде біз көп естімеген сирек кездесетін генетикалық жағдай болуы мүмкін. Осындай жағдайлардың бірі - Вискотт-Олдрих синдромы. Бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық.

Бұл Вискотт-Олдрих синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл өте сирек кездесетін генетикалық жағдай . Негізінен балаңыздың иммундық жүйесіне және қандағы белгілі бір жасушалардың қызметіне әсер етеді. Бұл бірден бірнеше симптомды тудыруы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Экзема: терінің құрғақ, қышынған жерлерін тудыратын тері ауруы.
• Иммунитет тапшылығы: Денедегі аурулармен күресетін лейкоциттер дұрыс жұмыс істемейді.
• Қан кету және көгеру: Тіпті ең аз ғана жанасу қан кетуге әкелуі мүмкін, ал қанның ұюындағы қиындықтарға байланысты кей жерлерде көгеру пайда болуы мүмкін.

Бұл жағдай кейде өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, ол сіздің өмір сүру ұзақтығыңызды қысқартуы мүмкін. Дегенмен, қазіргі емдеу әдістерімен бұл қауіптерді айтарлықтай азайтуға болады .

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездеседі . Статистикалық мәліметтер бойынша, әрбір миллион ұл баланың тек үшеуі ғана Вискотт-Олдрих синдромымен ауырады. Тіпті Америка сияқты елде де бұл аурумен ауыратындар 5000-нан аз. Бұл негізінен ұлдарға әсер етеді , ал қыздарда бұл ауру өте сирек кездеседі.

WAS-пен байланысты бұзылыс дегеніміз не?

Дәрігеріңіз Вискотт-Олдрих синдромын WAS-пен байланысты бұзылыс деп те атауы мүмкін. Бұл WAS геніндегі мутацияға байланысты иммундық жүйеге әсер ететін жағдайларды білдіреді. Мысалы, X-байланысқан тромбоцитопения да WAS-пен байланысты бұзылыс болып табылады.

Дегенмен, «туа біткен нейтропения» деп аталатын жағдай «WAS» генімен байланысты емес басқа генетикалық мутациядан туындайды. Дәрігерлер бұл жағдайды балада ауыр бактериялық инфекция дамығаннан кейін ғана анықтайды.

Вискотт-Олдрих синдромының белгілері қандай?

Біз бұл жағдайдың үш негізгі симптомы бар екенін айтқан болатынбыз. Оларды толығырақ қарастырайық.

• Экзема: Бұл терінің өте құрғақ және қышитын болуына әкеледі.кейде ол қызарып, қабыршақтануы мүмкін. Бұл кейбір кішкентайларда кездесетін экземаға ұқсайды, бірақ бұл сәл ауырлау болуы мүмкін.

• Иммундық тапшылық: Бұл жағдай денеміздің саулығын сақтауға көмектесетін лейкоциттер дұрыс жұмыс істемеген кезде пайда болады. Бұл дененің аурумен күресу қабілетін төмендетеді . Кейде иммундық жүйе тіпті өз денесіне шабуыл жасай бастауы мүмкін. Бұл жиі инфекцияларға және ревматоидты артрит, васкулит (қан тамырларының қабынуы), анемия (қан санының азаюы), лейкемия (қан қатерлі ісігінің бір түрі) немесе лимфома (лимфа түйіндерінің қатерлі ісігінің бір түрі) сияқты жағдайларға әкелуі мүмкін.

• Қан кету проблемалары (микротромбоцитопения): Бұл қанның ұюына көмектесетін тромбоциттер санының азаюы немесе өте азаюы . Шын мәнінде, бұл қан кетуді тоқтатуға көмектесетін жасушалар. Сондықтан бұл жасушалар аз болған кезде, тіпті кішкентай кесілу де тоқтамайтын қан кетуге әкелуі мүмкін. Бұл көгеруге , мұрыннан қан кетуге, кейде қанды диареяға, тері астынан қан кетуге (пурпура) және теріде кішкентай қызыл нүктелерге (петехиялар) әкелуі мүмкін.

Осы белгілердің біреуі немесе екеуі бар деп бұл аурудан қорықпаңыз. Бірақ егер бұл жағдайлар жалғаса берсе, дәрігерге көрінген дұрыс.

Вискотт-Олдрих синдромының ең ауыр түрімен (функцияның жоғалуы) ауыратын нәрестелерде келесі белгілер де байқалуы мүмкін:

• Экзема
• Иммундық тапшылық
• Ауыр молочница
• Пневмония

Кейде WAS генінің функциясының артуынан туындаған туа біткен нейтропения жағдайында ауыр бактериялық инфекциялар немесе миелодиспластикалық синдром (сүйек кемігі ауруы) пайда болуы мүмкін.

Мұның себебі неде?

Вискотт-Олдрих синдромының негізгі себебі - WAS геніндегі генетикалық өзгеріс немесе мутация . Бұл WAS гені біздің Х хромосомамыздың қысқа иығында орналасқан. Бұл ген Вискотт-Олдрих синдромы ақуызын өндіреді. Бұл ақуыз біздің барлық қан жасушаларымызда болады.

Бұл Вискотт-Олдрих синдромы ақуызы жасушаларымыздың басқа жасушалар мен тіндерге «адгезия» арқылы жабысуына көмектеседі. Бұл адгезия өте маңызды, себебі ол біздің иммундық жүйемізге денеге енетін бактериялар мен вирустар сияқты жауларды жеңуге көмектеседі.

Сонымен, егер сізде «WAS» генінде генетикалық мутация болса, қан жасушаларыңыз басқа жасушалар мен тіндерге дұрыс жабыса алмайды. Бұл иммундық жүйенің өз жұмысын дұрыс орындауына кедергі келтіреді. Міне, осы нәрсе Вискотт-Олдрих синдромының белгілерін тудырады.

Туа біткен нейтропенияда генетикалық мутация екі түрлі жасушалардың, нейтрофилдер мен моноциттердің қозғалысын тоқтатады, бұл иммундық жүйенің инфекциялармен күресу үшін бұл жасушаларды босатуына жол бермейді.

Бұл ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып келе жатқан нәрсе ме?

Иә, бұл тұқым қуалайтын жағдай. Ол «Х-байланысқан рецессивті» үлгіде тұқым қуалайды. Бұл бала генетикалық өзгерісті ата-ананың екеуінен де қабылдауы керек дегенді білдіреді.

Біз жыныстық хромосомаларымызды ата-анамыздан мұра етеміз. Еркектерде бір «X» және бір «Y» хромосомасы болады. Әйелдерде екі «X» хромосомасы болады. Бұл ауру ұлдарға көбірек әсер етеді, себебі бұл генетикалық мутация олардың жалғыз «X» хромосомасының қызметіне әсер етеді.

Аурудың отбасылық сипаты болғанымен, барлық пациенттердің 30%-дан астамында ол «жаңадан» дамиды , яғни ол ұрықтану кезінде пайда болатын жаңа генетикалық мутациядан туындайды.

Мұны қалай танисыз?

Дәрігер әдетте Вискотт-Олдрих синдромын нәрестелік немесе балалық шақта анықтайды . Бала тексеріліп, қажетті тексерулер жүргізіледі. Бұл жағдайдың алғашқы белгілері нәжістегі қан, ерекше қан кету немесе көгеру болуы мүмкін. Дәрігер жағдайды растау үшін келесі тексерулерді жүргізуі мүмкін:

• Қанның толық талдауы (CBC)
• Генетикалық қан анализі
• Перифериялық қан жағындысы

Егер бұл нәрестелік шақта байқалмаса, белгілері балалық шақта айқынырақ болады.

Егер балаңызда иммундық жүйенің әлсіреген белгілері, мысалы, жиі инфекциялар байқалса, балалық шақта қосымша тексерулер қажет болуы мүмкін. Себебі баланың денесі бактериялар мен вирустармен дұрыс күресе алмауы және кейбір вакциналарға жақсы жауап бермеуі мүмкін.

Дәрігер вакцинадан кейін балаңыздың денесінде антиденелер өндіріп жатқанын тексеру үшін қан анализін жасауы мүмкін. Бұл антиденелер ауыр аурулардан қорғану үшін иммундық жауапты тудырады. Сонымен қатар, балаңыздың лейкоциттерін, әсіресе Т-жасушалары мен иммуноглобулиндерін (олар да антиденелер жасауға көмектеседі) тексеру үшін тағы бір қан анализі жасалады.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Вискотт-Олдрих синдромын келесі жолдармен емдеуге болады:

• Инфекцияларды емдеуАнтибиотиктер немесе вирусқа қарсы препараттар.
• Таусылған антиденелерді қалпына келтіру үшін антиденелер (иммуноглобулин) инфузиялары беріледі .
• Қан кету асқынулары кезінде тромбоциттерді құю .
• Экземаны жергілікті дәрі-дәрмектермен және рецептсіз сатылатын (OTC) ылғалдандырғыштармен емдеуге болады .

Егер балаңызда ауру немесе инфекция пайда болса, бұл ауыр және тіпті өмірге қауіп төндіруі мүмкін . Балаңыздың өмірін қорғау үшін сіз келесі емдеу әдістерін қолданып көре аласыз:

• Бағаналы жасушаларды трансплантациялау : Бұл қазіргі уақытта қолжетімді ең жақсы шешім болуы мүмкін.
• Гендік терапия (бұл әлі зерттеу сатысында).

Балаңыздың дәрігері сізбен осы емдеу нұсқаларын талқылайды және балаңыз үшін ең жақсы нәтижелерге қол жеткізу және өмір сүру сапасын жақсарту үшін емдеуді жоспарлайды.

Егер менің баламда осындай жағдай болса, не күтуім керек?

Егер балаңызда Вискотт-Олдрих синдромы болса, дәрігеріңіз иммундық жүйенің дұрыс жұмыс істемеуінен туындауы мүмкін өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алуға көмектесетін емдеу жоспарын жасайды. Диагноз қойылғаннан кейін сізге генетикалық кеңес беру үшін жолдама берілуі мүмкін. Бұл сізге және сіздің отбасыңызға жағдай және қолжетімді емдеу нұсқалары туралы көбірек білуге ​​көмектеседі.

Тіпті желшешек сияқты балалық шақтағы кең таралған аурулар да балаңыздың денсаулығына күрделі асқынулар тудыруы мүмкін. Оның иммундық жүйесі өз жасындағы басқа балалар сияқты күшті болмағандықтан, оған дереу дәрігерге көріну қажет болуы мүмкін. Аурулар мен инфекцияларды ерте емдеу сізге жақсы нәтижелерге қол жеткізуге көмектеседі.

Дәрігер балаңызға тірі вирустық вакциналарды (мысалы, тұмауға қарсы вакцина) бермеуіңізді айтуы мүмкін, себебі вирустың тірі штаммы балаңызды ауыртып жіберуі мүмкін. Балаңыз бірнеше вакцина алса да, олар онша тиімді болмауы мүмкін. Егер балаңыз вируспен ауырса, вирусқа қарсы дәрі-дәрмектермен ерте емдеу әдетте жақсы нәтиже береді. Бірақ тіпті кең таралған аурулар да асқынуларға әкелуі мүмкін.

Балаңыз өмір бойы қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің, әсіресе лейкемия немесе лимфоманың даму қаупі жоғары болғандықтан, үнемі қатерлі ісік скринингінен өтуі керек болуы мүмкін.

Мұның толық емі бар ма?

Иә, бағаналы жасуша трансплантациясы (сүйек кемігін трансплантациялау деп те аталады) Вискотт-Олдрих синдромын емдей алады.Бұл трансплантация түрлері ағзаның қан түзетін бағаналы жасушаларын алып тастап, олардың орнына сау бағаналы жасушалар жасайды. Вискотт-Олдрих синдромы қан жасушаларының қалыптан тыс түзілуіне әкелетіндіктен, бағаналы жасушаларды трансплантациялау бұл жасушаларды сау, жұмыс істейтін жасушалармен алмастыра алады.

Вискотт-Олдрих синдромы өлімге әкеле ме?

Вискотт-Олдрих синдромы өлімге әкелуі мүмкін . Бұрын бағаналы жасуша трансплантациясы жасалмаған балалардың өмір сүру ұзақтығы шамамен 15 жыл екені хабарланған болатын. Инфекциялардан, баланың миына қан кетуден, ауыр инфекциялардан немесе қатерлі ісіктен туындаған белгілер өмірге қауіп төндіруі мүмкін және өлім тез арада орын алуы мүмкін.

Дегенмен, медицина ғылымының дамуымен қазіргі емдеу нұсқалары баланың жалпы өмір сүру ұзақтығын жақсартуға мүмкіндік берді.

Мұның алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық жағдай және оның алдын алу мүмкін емес . Егер сіз балалы болуды жоспарлап отырсаңыз және генетикалық ауруы бар баланың болу қаупін білгіңіз келсе, генетикалық тестілеу туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Баламды дәрігерге қашан көрсетуім керек?

Егер балаңыз ауырып, оған Вискотт-Олдрих синдромы диагнозы қойылса, дереу дәрігерге хабарласыңыз . Олардың иммундық жүйесі дұрыс жұмыс істемейтіндіктен, олар инфекцияларды жиі жұқтыруы мүмкін. Дәрігеріңіз ауруды немесе инфекцияны емдей алады немесе өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алады.

Егер балаңызда келесі аурулардың бірі болса, дәрігерге қаралыңыз:

• Нәжісте қан (қанды диарея)
• Мұрыннан жиі қан кету
• Көгерген жерлердің үлкен көлемі
• Олардың терісіндегі өзгерістер
• Қайталанатын инфекциялар (мысалы, ауыр желшешек немесе молочница, бактериялық инфекциялар)

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Баламның өмір сүру ұзақтығы қандай?
• Баламның экземасын емдеу үшін қандай өнімдерді қолдануға болады?
• Сіз ұсынған емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
• Балам бағаналы жасуша трансплантациясына жарамды ма?

Вискотт-Олдрих синдромы мен атаксия-телангиэктазияның айырмашылығы неде?

Вискотт-Олдрих синдромы және атаксия-телангиэктазия - иммундық жүйенің жұмысына әсер ететін генетикалық жағдайлар.Дегенмен, атаксия-телангиэктазия ATM геніндегі мутациядан туындайды. Бұл сіздің қозғалысыңыз бен үйлестіруіңізге әсер етеді. Сондай-ақ, ол қан тамырларының теріңізде зигзаг тәрізді көрінуіне әкеледі.

Есте сақтау керек ең маңызды нәрселер

Балаңызда өмір бойы әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білу өте қиын болуы мүмкін. Бұл таңқаларлық жағдай болуы мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз. Балаңыздың дәрігері сізге ауру туралы және үйде балаңызға қалай көмектесе алатыныңыз туралы көбірек айтып береді. Балаңыздың иммундық жүйесі дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін, сондықтан олар жиі ауырып қалуы мүмкін.

Балаңызға қамқорлық жасап жатқанда өзіңізге қамқорлық жасау маңызды. Көптеген ата-аналар мен отбасылар психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлесуден үлкен жұбаныш пен қолдау табады.

Қазіргі емдеу әдістерінің жетістіктерінің арқасында, бұл аурумен ауыратын балалар енді толыққанды, бақытты өмір сүре алады. Сондықтан мықты болыңыз.

Вискотт -Олдрих синдромы, генетикалық аурулар, иммундық жүйе, экзема, қан кету, бағаналы жасушаларды трансплантациялау, бала денсаулығы