Балаңыздың Вольф-Хиршхорн синдромы деп аталатын сирек кездесетін аурумен ауыратынын білгенде қаншалықты қайғылы, таңқаларлық және дәрменсіз сезінетініңізді түсінемін. Сіздің ойыңызда кенеттен «Неге бұл менің балама болды?», «Бұл қалай болды?», «Енді не істеймін?» сияқты көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Қазіргі уақытта жалғызбын деп ойламаңыз. Барлығы туралы анық және қарапайым сөйлесейік.
Вольф-Хиршхорн синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Вольф-Хиршхорн синдромы - бала туа біткен өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол сондай-ақ «(4p- синдромы)» деп аталады. Біздің дене жасушаларымызда хромосомалар деп аталатын нәрсе бар. Оларды денеміздің қалай құрылуы керектігі туралы толық жоспарды қамтитын кітаптар деп ойлаңыз. Мұндай хромосомалардың 46-сы 23 жұптан тұрады.
Вольф-Хиршхорн синдромында 4-хромосоманың өте кішкентай бөлігі жетіспейді. Бұл жоспарлағыштағы парақтың кішкентай бөлігінің бұрышынан жыртылып алынуы сияқты. Тіпті хромосоманың кішкентай бөлігі де баланың қалыпты дамуын бұзуы мүмкін. Симптомдардың сипаты мен ауырлығы жетіспейтін бөліктің мөлшеріне байланысты баладан балаға өзгереді.
Бұл жағдайдың себебі неде? Бұл ата-ананың кінәсі ме?
Бұл көптеген ата-аналар қоятын сұрақ. Мұнда сіз анық түсінуіңіз керек ең маңызды нәрсе - көп жағдайда бұл ата-анадан туындайтын нәрсе емес, сонымен қатар ата-аналардың кінәсі де емес.
Бұл хромосоманың үзілуі әдетте нәресте құрсақта пайда болғаннан кейін жасушалардың бөлінуі кезінде кездейсоқ оқиға ретінде орын алады. Дәрігерлер әлі күнге дейін бұл кенеттен генетикалық өзгерістің неліктен болатынын нақты білмейді.
Дегенмен, өте сирек жағдайларда бұл жағдай ата-аналардың бірінен тұқым қуалауы мүмкін. Бұл «теңгерімді транслокация» деп аталады. Бұл анадағы немесе әкедегі екі немесе одан да көп хромосоманың даму кезінде үзіліп, орындарын ауыстырғанын білдіреді. Бірақ ол теңдестірілген болғандықтан, анада немесе әкеде ешқандай белгілер байқалмайды. Дегенмен, мұндай адамның баласы болған кезде, теңгерімсіз хромосоманың балаға берілуі ықтималдығы жоғары. Қаласаңыз, сізде немесе сіздің серіктесіңізде «теңгерімді транслокация» жағдайы бар-жоғын білу үшін генетикалық тест тапсыра аласыз. Бұл туралы қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
Балада қандай белгілерді байқауға болады?
Вольф-Хиршхорн синдромы дененің көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Сондықтан көптеген белгілер бар. Барлық балада осы белгілердің барлығы бола бермейді. Негізгі белгілері - бет-әлпеттің ерекше көрінісі, дамудың кешігуі, ақыл-ой кемістігі және құрысулар.
Осы белгілерді кестеде анық қарастырайық.
| Әсер етілген сектор | Жалпы байқалған ерекшеліктер |
|---|---|
| Бет ерекшеліктері |
|
| Өсу және дене | |
| Жүйке жүйесі және интеллект | |
| Ішкі органдар |
Бұл жағдайды қалай анықтауға болады?
Кейде дәрігер жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде байқалатын балаңыздың денесінің белгілі бір ерекшеліктеріне сүйене отырып, бұл жағдайға күдіктенуі мүмкін. Сондай-ақ, қазіргі уақытта қолжетімді кейбір арнайы қан анализдері (жасушасыз ДНҚ скринингі) хромосомалық мәселелер туралы ақпарат бере алады.
Бірақ есіңізде болсын, бұл тек скринингтер. Баланың бұл ауруға шалдыққаны тек белгі бергендіктен ғана 100% сенімді емес.
Дәл диагнозды растау үшін арнайы генетикалық тестілер қажет. Олардың ішіндегі ең маңыздысы - «флуоресценция in situ будандастыру (FISH)» тесті. Бұл тест төртінші хромосоманың бір бөлігінің жоғалуын 95%-дан астам дәлдікпен анықтай алады. Бұл тестті нәресте туылғанға дейін немесе одан кейін жасауға болады.
Егер балаңызда Вольф-Хиршхорн синдромы бар екені расталса, дәрігер дененің басқа бөліктерінің зақымдалғанын анықтау үшін сканерлеу сияқты қосымша тексерулерді ұсынуы мүмкін.
Ол қалай емделеді?
Мұны естігенде қайғыруыңыз мүмкін, бірақ шындық мынада: Вольф-Хиршхорн ауруын толық емдей алатын ешқандай емдеу әдісі әлі табылған жоқ.
Бірақ бұл біз ештеңе істей алмаймыз дегенді білдірмейді. Емдеудің негізгі мақсаты - баланың симптомдарын бақылау және оларға мүмкіндігінше жақсы өмір сүруге көмектесу.
Әрбір бала әртүрлі болғандықтан, емдеу жоспары әр балада әртүрлі болады. Әдетте, бұл емдеу жоспары мыналарды қамтиды:
| Емдеу әдісі | Мақсаты |
|---|---|
| Физикалық терапия және еңбек терапиясы | Бұлшықеттерді нығайту, қозғалғыштығын арттыру және оларды күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға үйрету. |
| Дәрілік терапия | Әсіресе ұстамаларды бақылау үшін дәрі-дәрмектерді беру. |
| Хирургия | Жүрек немесе ми ақаулары сияқты туа біткен ақауларды хирургиялық жолмен түзету. |
| Арнайы білім беру | Баланың оқу қабілетіне сәйкес білім беру. |
| Генетикалық кеңес беру | Отбасы мүшелеріне жағдайды түсінуге және болашақта балаларды тәрбиелеудегі қауіптер туралы әңгімелесуге мүмкіндік беру. |
Бұл балаға күтім жасау - үлкен командалық жұмыс. Бұл педиатрлар, физиотерапевтер және логопедтерді қоса алғанда, көптеген адамдардың көмегін қажет етеді.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Вольф-Хиршхорн синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол көбінесе ата-ананың кінәсінен емес, басқа себептерден туындайды.
- Әр баланың белгілері мен ауырлығы әртүрлі.
- Бұл ауруды толығымен емдеу мүмкін болмаса да, симптомдарды басқару және баланың өмірін жақсарту үшін көптеген емдеу әдістері бар.
- Ол үшін дәрігерлер мен терапевтер тобының қолдауы өте маңызды.
- Мұндай балаға күтім жасау қиын. Ата-ана ретінде сіз өзіңіздің психикалық денсаулығыңызға қамқорлық жасауыңыз және қажетті қолдауды алуыңыз маңызды.
- Балаңыздың жағдайы туралы сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз