អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីជំងឺអាល់ភើរ

គ្មានការឈឺចាប់ណាធំជាងការមើលកូនរបស់ពួកគេកាន់តែយ៉ាប់យ៉ឺនទៅៗនៅចំពោះមុខពួកគេនោះទេ។ កុមារម្នាក់ដែលកំពុងរត់លេងស្រាប់តែចាប់ផ្តើមញ័រខ្លួនដោយសារស្ថានភាពដូចជាប្រកាច់ ឬឃើញការគិត និងការរៀនសូត្ររបស់គាត់ធ្លាក់ចុះបន្តិចម្តងៗ វាពិបាកក្នុងការពណ៌នាអំពីការភ័យខ្លាច និងការតក់ស្លុតដែលអ្នកមានអារម្មណ៍។ នោះគឺជាជំងឺដ៏ធ្ងន់ធ្ងរ និងកម្របំផុតដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។ ជំងឺនេះគឺជំងឺអាល់ភើរ ឬ «ជំងឺអាល់ភើរ»។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ​អាល់ភើរ​ជា​អ្វី?

ជំងឺអាល់ភើរ គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយប្រភេទ ដែលប៉ះពាល់ដល់មីតូខន់ឌ្រី ដែលជារោងចក្រថាមពលតូចៗដែលផ្តល់ថាមពលដល់កោសិការបស់យើង។ សូមគិតអំពីវាដូចជាមានអាគុយតូចៗជាច្រើននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ហើយអាគុយទាំងនោះគឺជាអ្វីដែលផ្តល់ថាមពលដល់កោសិកាទាំងនោះដែលពួកវាត្រូវការដើម្បីដំណើរការ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុងជំងឺអាល់ភើរ គឺថាអាគុយទាំងនេះ គឺមីតូខន់ឌ្រី មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

ការបាត់បង់ថាមពលនេះភាគច្រើនបំផ្លាញសរីរាង្គសំខាន់បំផុតចំនួនបីនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។

១. ខួរក្បាល៖ ជំងឺវង្វេងអាចកើតឡើងដោយសារតែមុខងារខួរក្បាលចុះខ្សោយ ដែលនាំឱ្យបាត់បង់ការចងចាំ។

២. ថ្លើម៖ មុខងារថ្លើមអាចនឹងឈប់ទាំងស្រុង ដែលនាំឱ្យខ្សោយថ្លើម។

៣. សាច់ដុំ៖ ការប្រកាច់អាចកើតឡើងដោយសារតែសកម្មភាពអគ្គិសនីមិនប្រក្រតីនៅក្នុងខួរក្បាល។

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះជាធម្មតាអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ ចាប់ពីមួយខែដល់ ៣៦ ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាត្រូវបានគេឃើញញឹកញាប់បំផុតក្នុងវ័យកុមារភាព ជាពិសេសចន្លោះអាយុពី ២ ទៅ ៤ ឆ្នាំ។ ពេលខ្លះ ជំងឺនេះក៏អាចលេចឡើងនៅវ័យក្មេងផងដែរ ពោលគឺចន្លោះអាយុពី ១៧ ទៅ ២៤ ឆ្នាំ។ ជាអកុសល នេះគឺជាស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរណាស់ ហើយជារឿយៗវាបញ្ចប់ដោយការស្លាប់។

ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីពិការភាពហ្សែនដែលយើងទទួលមរតកពីកំណើត។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាកុមារមានហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេនៅពេលកើតក៏ដោយ វាអាចចំណាយពេលច្រើនសប្តាហ៍ ច្រើនខែ ឬសូម្បីតែច្រើនឆ្នាំដើម្បីបង្ហាញរោគសញ្ញា។

ជំងឺ Alpert ត្រូវបានគេស្គាល់ដោយឈ្មោះជាច្រើនទៀត៖

• រោគសញ្ញាអាល់ភើរ-ហ៊ូតិនឡូឆឺរ
• រោគសញ្ញាអាល់ភើរ
• ជំងឺស្វិតដៃជើងកុមារដែលវិវត្តទៅជាជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ

តើអ្នកណាកើតជំងឺនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

អ្នកណាដែលទទួលមរតកហ្សែនមានបញ្ហាដែលបង្កជំងឺអាល់ភើរអាចកើតជំងឺនេះបាន។ វាប៉ះពាល់ដល់ភេទទាំងពីរស្មើៗគ្នា ដោយមិនគិតពីភេទឡើយ។

ប៉ុន្តែកុំបារម្ភអី នេះជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។ អត្រាកើតឡើងជាមធ្យមគឺប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 100,000 ។ វាក៏ត្រូវបានគេនិយាយថាកើតមានញឹកញាប់ជាងបន្តិចក្នុងចំណោមមនុស្សដែលមានដើមកំណើតអឺរ៉ុបខាងជើង។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ Alper កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្ដូរហ្សែន នៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា «POLG1» នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ នេះគឺជាអ្វីមួយដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាគឺដូចនេះ។ ដើម្បីបង្កើតកូន អ្នកត្រូវទទួលបានហ្សែនមួយពីម្តាយរបស់អ្នក និងហ្សែនមួយពីឪពុករបស់អ្នក។ ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺអាល់ភើរ កុមារត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែន `POLG1` ដែលមានបញ្ហាពីម្តាយ និងឪពុក។ ទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហាក៏ដោយ ក៏ពួកគេអាចមិនមានរោគសញ្ញាដែរ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើកុមារទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាទាំងពីរពីពួកគេទាំងពីរ កុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺអាល់ភើរ។

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក ពិការភាពនេះនៅក្នុងហ្សែន `POLG1` បណ្តាលឱ្យ DNA នៅក្នុងមីតូខនឌ្រី ដែលជាមជ្ឈមណ្ឌលថាមពលនៃកោសិការបស់យើង មិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នេះជាមូលហេតុដែលសរីរាង្គដែលត្រូវការថាមពលច្រើនបំផុត ដូចជាខួរក្បាល ថ្លើម និងសាច់ដុំ រងផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។

អ្នកស្រាវជ្រាវខ្លះជឿថា ប្រសិនបើកត្តាបរិស្ថានណាមួយ ដូចជាវីរុស ប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ដែលទទួលមរតកហ្សែនមានបញ្ហាទាំងនេះ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យជំងឺនេះវិវត្តន៍ផងដែរ។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺអាល់ភើតអាចប្រែប្រួលទៅតាមពេលវេលា។ វាអាចបែងចែកជារោគសញ្ញាដំបូងៗ និងរោគសញ្ញាដែលលេចឡើងនៅពេលដែលជំងឺវិវឌ្ឍទៅមុខ។

ចូរយើងយល់អំពីរោគសញ្ញាទាំងនេះឱ្យកាន់តែច្បាស់ពីតារាងខាងក្រោម។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?

ជាធម្មតា គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ដោយយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសចំពោះរោគសញ្ញាសំខាន់ៗចំនួនបីដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន ៖ បាត់បង់ការចងចាំ ជំងឺថ្លើម និងជំងឺឆ្កួតជ្រូក ។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តជាច្រើនទៀតត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះទេ?

ជាអកុសល រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្នមិនទាន់មានការព្យាបាលណាមួយត្រូវបានរកឃើញដើម្បីព្យាបាលជំងឺ Alpert ឬបញ្ឈប់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះនៅឡើយទេ។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលគាំទ្រជាច្រើនប្រភេទដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា កាត់បន្ថយភាពមិនស្រួល និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការព្យាបាលដូចជា៖

• ថ្នាំ​ដើម្បី​គ្រប់គ្រង​ស្ថានភាព​ជំងឺ​ឆ្កួតជ្រូក៖ ថ្នាំ​ប្រឆាំង​ការ​ប្រកាច់​ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ឱ្យ​ដើម្បី​កាត់​បន្ថយ​ការ​កើត​មាន​ការ​ប្រកាច់។
• សម្រាប់អាហារូបត្ថម្ភ និងជាតិទឹក៖ ប្រសិនបើអ្នកពិបាកលេបអាហារ បំពង់មួយ (បំពង់ក្រពះដែលវះកាត់ដោយប្រើកែវយឹតតាមស្បែក) អាចត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងក្រពះរបស់អ្នក ដើម្បីផ្តល់អាហារ និងសារធាតុរាវ។
• របបអាហារ៖ ប្រូតេអ៊ីនទាប អាហារតិចតួចញឹកញាប់។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ លំហាត់ប្រាណ និងការព្យាបាលដើម្បីកាត់បន្ថយភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ និងពង្រឹងសាច់ដុំ។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ការបណ្តុះបណ្តាលដើម្បីអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយជាមួយនឹងការលំបាកក្នុងការនិយាយ។
• ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ និងថ្នាំបន្ធូរសាច់ដុំ៖ ថ្នាំត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីកាត់បន្ថយការឈឺចាប់ និងសាច់ដុំរឹង។
• ការគាំទ្រផ្លូវដង្ហើម៖ ប្រសិនបើមានការពិបាកដកដង្ហើមកើតឡើង ការដកដង្ហើមត្រូវបានជួយដោយម៉ាស៊ីនដូចជា `CPAP` ឬ `BiPAP®` ឬបើចាំបាច់ ដោយ `(tracheostomy)`។

ដូចគ្នានេះដែរ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើតេស្តឈាមផ្សេងៗ (ដូចជា "ចំនួនឈាមពេញលេញ - CBC" "ការធ្វើតេស្តមុខងារថ្លើម") រៀងរាល់ពីរបីខែម្តង ដើម្បីតាមដានស្ថានភាពអ្នកជំងឺ និងកែសម្រួលការព្យាបាលតាមការចាំបាច់។

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមើលថែកូនឈឺ...

យើងដឹងថានេះគឺជាដំណើរដ៏លំបាកមួយ។ នៅពេលដែលជំងឺនេះវិវត្តទៅមុខ អ្នក និងកូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការការគាំទ្របន្ថែម។ មានអ្នកឯកទេស និងសេវាកម្មជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។

• អ្នកឯកទេស៖ អ្នកអាចស្វែងរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យឯកទេសក្រពះពោះវៀន អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ និងគ្រូពេទ្យវិកលចរិត។
• សេវាថែទាំនៅផ្ទះ៖ ក្នុងករណីមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ បុគ្គលិកថែទាំដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលអាចត្រូវបានហៅឱ្យមកផ្ទះរបស់អ្នក និងថែទាំកូនរបស់អ្នក។
• ក្រុមថែទាំបន្ធូរបន្ថយ៖ ក្រុមទាំងនេះជួយផ្តល់ការគាំទ្រ និងកម្លាំងផ្លូវចិត្តដែលត្រូវការ ដើម្បីរក្សាកុមារឱ្យមានផាសុកភាព និងមិនឱ្យមានការឈឺចាប់ក្នុងដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺ។

ជំងឺអាល់ភើត គឺជាស្ថានភាពរីកចម្រើន ដែលជាធម្មតាកើតឡើងរវាង 4 និង 10 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា។

ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាហ្សែននេះដំណើរការនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ហើយអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការជួប និងនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។ ពួកគេនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវដំបូន្មាន និងការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការ។