តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញអ្វីចម្លែកៗអំពីមុខកូនតូចរបស់អ្នកទេ? ប្រហែលជាភ្នែករបស់គាត់នៅឆ្ងាយពីគ្នាបន្តិច ឬករបស់គាត់ខ្លីបន្តិច... ប្រសិនបើការលូតលាស់របស់កូនអ្នកហាក់ដូចជាយឺតបន្តិច រួមជាមួយនឹងរឿងទាំងនេះ មូលហេតុអាចជាស្ថានភាពមួយដែលអ្នកមិនធ្លាប់បានឮហៅថា 'រោគសញ្ញា Noonan'។ កុំបារម្ភ នេះមិនមែនជាអ្វីដែលមនុស្សជាច្រើនដឹងនោះទេ។ ដូច្នេះសូមនិយាយអំពីវានៅថ្ងៃនេះ។
តើរោគសញ្ញា Noonan ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Noonan គឺជាស្ថានភាពហ្សែនមួយដែលកុមារកើតមកមាន។ ជំងឺនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយកុមារ។ កុមារខ្លះមានរោគសញ្ញា ស្រាល ខ្លាំងដោយសារស្ថានភាពនេះ។ ពោលគឺពួកគេមើលមិនឃើញពីខាងក្រៅទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារខ្លះអាចមាន បញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ ជាងនេះ។
ក្នុងស្ថានភាពនេះ កុមារអាចមានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខជាក់លាក់ (ឧទាហរណ៍ ថ្ងាសធំទូលាយ ភ្នែកមានចន្លោះធំទូលាយ) កម្ពស់ទាប (កម្ពស់ទាប) បញ្ហាភ្នែក និងពិការភាពបេះដូងពីកំណើត។
រឿងសំខាន់គឺថា ខណៈពេលដែលមិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់រោគសញ្ញា Noonan ក៏ដោយ ក៏នៅមានការ ព្យាបាល និងគោលការណ៍ណែនាំជាច្រើនដែលមានប្រសិទ្ធភាព ដែលអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យមានសុខភាពល្អ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពន្យល់អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នក និងកូនរបស់អ្នកត្រូវដឹង។
តើអ្នកណាខ្លះកើតជំងឺនេះ? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
រោគសញ្ញា Noonan គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងនៅពេលកើតចំពោះនរណាម្នាក់។ វាមិនមែនបណ្តាលមកពីកំហុសរបស់នរណាម្នាក់ឡើយ។
- ការទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ៖ ប្រហែល 50% នៃកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Noonan មានឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានជំងឺនេះ កុមារមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវាផងដែរ។
- ការកើតឡើងដោយចៃដន្យ៖ ពេលខ្លះ ស្ថានភាពនេះក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរដោយចៃដន្យ (ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង) នៅក្នុងហ្សែនរបស់កុមារ ដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានជំងឺនេះទេ។
នេះមិនមែនជាស្ថានភាពកម្រដូចអ្នកគិតនោះទេ។ ជាមធ្យម ទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 1,000 ទៅ 2,500 នាក់ដែលកើតមក រងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Noonan?
មានហ្សែនជាក់លាក់ដែលប្រាប់ជាលិការាងកាយរបស់យើងឱ្យលូតលាស់ និងបែងចែក។ រោគសញ្ញា Noonan ជារឿយៗបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ('ការផ្លាស់ប្តូរ') នៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនេះ ប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែនទាំងនោះនៅតែសកម្មយូរជាងអ្វីដែលវាគួរធ្វើ។ វាដូចជាភ្លើងដែលនៅតែបើកជំនួសឱ្យការបិទនៅពេលដែលវាគួរធ្វើ។ នេះរំខានដល់ការលូតលាស់ធម្មតា និងការបែងចែកកោសិកា។
តើមានលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតស្រដៀងនឹងនេះទេ?
មែនហើយ រោគសញ្ញា Noonan គឺជាស្ថានភាពមួយដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា «RASopathies»។ ជំងឺផ្សេងទៀតនៅក្នុងក្រុមនេះក៏មានមូលហេតុហ្សែនស្រដៀងគ្នាដែរ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញារបស់វាច្រើនតែស្រដៀងគ្នា។
ខាងក្រោមនេះជាស្ថានភាពមួយចំនួនដូចជា៖
- រោគសញ្ញា Cardiofacio-cutaneous
- រោគសញ្ញា Costello
- ជំងឺសរសៃប្រសាទប្រភេទទី 1 (NF1)
- រោគសញ្ញា Legius
- រោគសញ្ញា Turner
តើរោគសញ្ញា Noonan មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ទៀត។ កុមារខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ និងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ រោគសញ្ញាជាច្រើនចាប់ផ្តើមនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយ ឬលេចឡើងមុនអាយុ 11 ឆ្នាំ។
ប៉ុន្តែរឿងល្អគឺថា នៅពេលដែលកុមារធំឡើង លក្ខណៈពិសេសៗជាច្រើននៃផ្ទៃមុខនឹងរសាត់បាត់បន្តិចម្តងៗ។
ដើម្បីងាយស្រួលយល់ ចូរយើងបែងចែកលក្ខណៈទាំងនេះទៅជាតារាងជាច្រើន។
| លក្ខណៈពិសេសមុខដែលអាចមើលឃើញ | |
|---|---|
| ថ្ងាស | ទីតាំងនៃថ្ងាសខ្ពស់ និងទូលាយ។ |
| ភ្នែក | ការរីកធំនៃចន្លោះរវាងភ្នែក ភ្នែកផ្អៀងចុះក្រោម ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ (ptosis) , strabismus , ភ្នែកពណ៌ខៀវខ្ចី ឬពណ៌បៃតង។ |
| ច្រមុះ | ច្រមុះរាបស្មើ និងរន្ធច្រមុះធំទូលាយ។ |
| ត្រចៀក | ត្រចៀកដែលមានទីតាំងនៅក្រោមកម្រិតធម្មតា។ |
| បបូរមាត់ខាងលើ | ស្នាមជ្រួញ ជ្រៅមួយនៅចំកណ្តាលបបូរមាត់ខាងលើ។ |
| រោគសញ្ញាទូទៅផ្សេងទៀតដែលអាចមើលឃើញនៅក្នុងខ្លួន | |
|---|---|
| ក | កខ្លី ជាមួយនឹងផ្នត់ស្បែកបន្ថែម (សំណាញ់) នៅសងខាងនៃកញ្ចឹងក។ |
| កម្ពស់ | កម្ពស់ខ្លី។ |
| ទ្រូង | ទ្រូងដែលលិច (pectus excavatum) ឬទ្រូងដែលលេចចេញ (pectus carinatum) ។ |
| ម្រាមដៃ និងក្រចក | ចុងម្រាមដៃ និងម្រាមជើងហើម ក្រចកមានរាងមិនធម្មតា ឬមានពណ៌ខុសប្រក្រតី។ |
បញ្ហាទាក់ទងនឹងបេះដូង
កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Noonan អាចមានជំងឺបេះដូងពីកំណើត។ កុមារខ្លះអាចត្រូវការ ការព្យាបាលជាបន្ទាន់ ។ កុមារខ្លះក៏អាចវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូងនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតផងដែរ។ ជំងឺបេះដូងទូទៅរួមមាន៖
- រន្ធមួយនៅចន្លោះបន្ទប់បេះដូង (ពិការភាពបន្ទប់បេះដូង)។
- ការឡើងក្រាស់នៃសាច់ដុំបេះដូង (ជំងឺបេះដូងរីកធំ)។
- ការស្ទះសរសៃឈាម សួត។
បញ្ហាសុខភាពដែលអាចកើតមានផ្សេងទៀត
- ពិបាកដកដង្ហើម៖ ឧទាហរណ៍ ស្ថានភាពដូចជា "laryngomalacia"។
- ហើមដៃ និងជើង៖ ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវ (ឡាំហ្វាឌីម៉ា) ដោយសារតែបញ្ហាជាមួយប្រព័ន្ធឡាំហ្វាទិច។
- ការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ។
- ងាយនឹងហូរឈាម ឬមានស្នាមជាំ ។
- ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូនក្នុងវ័យទារក។
- ពងស្វាសមិនចុះមកចំពោះក្មេងប្រុស ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ នេះអាចនាំឱ្យមានភាពគ្មានកូននាពេលអនាគត។
- ជំងឺ Scoliosis ។
- ពិការភាពចក្ខុវិស័យឬការស្តាប់។
- ពិការភាពពីកំណើតដែលទាក់ទងនឹងតម្រងនោម។
តើមានផលវិបាកអ្វីទៀតដែលកើតឡើងជាមួយនឹងរឿងនេះ?
កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Noonan វិវឌ្ឍ យឺតជាង ធម្មតា ជាពិសេសក្នុងវ័យជំទង់។ ជាងនេះទៅទៀត កុមារប្រហែល 25% អាចមានពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានតែមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលមានពិការភាពបញ្ញា។ នេះមានន័យថា កុមារភាគច្រើនអាចរៀនបានធម្មតា។ កុមារប្រហែល 10-15% អាចត្រូវការការគាំទ្រផ្នែកអប់រំពិសេស។
លើសពីនេះ កុមារមួយចំនួនមាន ហានិភ័យតិចតួចណាស់ ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺឈាមសក្នុងវ័យកុមារភាពដ៏កម្រមួយហៅថា "ជំងឺមហារីកឈាមកូនកាត់វ័យក្មេង (JMML)" ឬជំងឺមហារីកកុមារភាពផ្សេងទៀត។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ ហានិភ័យនេះគឺទាបណាស់ គឺមានត្រឹមតែ 4% ប៉ុណ្ណោះនៅអាយុ 20 ឆ្នាំ។
តើវេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា ? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Noonan បន្ទាប់ពីពិនិត្យរាងកាយកូនរបស់អ្នក និងសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ និងច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀត គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តផ្សេងៗ។
ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរួមមាន៖
- ការរាប់ចំនួនឈាមពេញលេញ (CBC)
- ការថតកាំរស្មីអ៊ិចទ្រូង
- ការស្កេន CT
- ការធ្វើតេស្ត 'អេកូកាឌីយ៉ូក្រាម' ដែលពិនិត្យមើលមុខងាររបស់បេះដូង
- ការធ្វើតេស្ត «អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (EKG)» ដែលពិនិត្យសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃបេះដូង។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន
- ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន (`អ៊ុលត្រាសោន`)
តើមានការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Noonan ដែរឬទេ?
មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Noonan នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការ ព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពជាច្រើនដែលអាចជួយកូនរបស់អ្នកគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ និងរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ ។
ក្រុមគ្រូពេទ្យដែលព្យាបាលកូនរបស់អ្នកនឹងបង្កើតផែនការព្យាបាលដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់ពួកគេ។ ផែនការនេះអាចរួមមាន៖
- ឧបករណ៍ជំនួយ៖ របស់របរដូចជាវ៉ែនតា ឬឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់។
- ការព្យាបាលអាកប្បកិរិយា ឬការនិយាយ ។
- ការគាំទ្រផ្នែកអប់រំ៖ ការផ្តល់ការគាំទ្រពិសេសសម្រាប់ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។
- ថ្នាំ៖ ថ្នាំដើម្បីព្យាបាលបញ្ហាបេះដូង គ្រប់គ្រងការហូរឈាម ឬបង្កើនការលូតលាស់យឺត។
- ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនលូតលាស់ ។
- ការព្យាបាលបន្ថែម៖ ការព្យាបាលដូចជាការព្យាបាលដោយការបង្ហាប់សម្រាប់ជំងឺឡាំហ្វាទិច (ហើម)។
ក្នុងករណីខ្លះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យធ្វើការវះកាត់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងគឺចាំបាច់សម្រាប់ការព្យាបាល និងការតាមដានប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព។
តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណា? ហើយតើអាចការពារបញ្ហានេះបានទេ?
នេះជារឿងសំខាន់បំផុត។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Noonan រស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងឯករាជ្យ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក និងការពារផលវិបាក។
ដោយសារស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន យើងមិនអាចធ្វើអ្វីដើម្បីការពារវាបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Noonan អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាល។
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចនៅពេលដែលកុមារទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Noonan មានរោគសញ្ញាស្រាល។ ពួកគេ អាចរស់នៅបានពេញលេញ និងសកម្ម។ ដូច្នេះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការព្យាបាលដែលល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ ការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលតាំងពីដំបូងអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យមានលទ្ធផលសុខភាពល្អបំផុត។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញា Noonan គឺជាជំងឺតំណពូជ។ វាមិនបណ្តាលមកពីកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយឡើយ។
- រោគសញ្ញាអាចខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ កុមារខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតអាចត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែមទៀត។
- វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ និងធ្វើការជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យដែលមានអ្នកឯកទេសជាច្រើន។
- ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ស្ថានភាពនេះក៏ដោយ ក៏មានការព្យបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបានយ៉ាងល្អ។
- រឿងសំខាន់នោះគឺថា ដោយមានការត្រួតពិនិត្យ និងការថែទាំសុខភាពត្រឹមត្រូវ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Noonan អាចរស់នៅបានពេញលេញ សកម្ម និងមានសុខភាពល្អ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។