តើអ្នកដឹងពីរោគសញ្ញា Alport ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីវា!

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ឃើញថាមានឈាមបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នកទេ? ឬពេលខ្លះអ្នកមានអារម្មណ៍ថាការស្តាប់របស់អ្នកទាបបន្តិច ឬការមើលឃើញរបស់អ្នកខុសគ្នាបន្តិច? ទាំងនេះគឺជារឿងដែលយើងពេលខ្លះមិនសូវយកចិត្តទុកដាក់ក្នុងជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់យើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះនៅពីក្រោយរោគសញ្ញាតូចតាចទាំងនេះអាចមានស្ថានភាពដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខ្លះ ដូចជា រោគសញ្ញា Alport ។ ដូច្នេះថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើរោគសញ្ញាអាល់ផតជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Alport គឺជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ​ដែល​តម្រងនោម​របស់​អ្នក​មិនអាច​ផលិត​ប្រូតេអ៊ីន collagen ប្រភេទ IV បាន​តាម​ធម្មតា។

សូមគិតអំពីវា «កូឡាជែនប្រភេទទី IV» នេះត្រូវបានបង្កើតឡើងពីខ្សែសង្វាក់កូឡាជែនចំនួនបី (ខ្សែសង្វាក់អាល់ហ្វា) ដែលរមួលចូលគ្នាដូចខ្សែពួរ។ ខ្សែសង្វាក់ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា អាល់ហ្វា ៣ អាល់ហ្វា ៤ និងអាល់ហ្វា ៥។ ឥឡូវនេះ ប្រសិនបើរាងកាយរបស់អ្នកមិនផលិតខ្សែសង្វាក់ទាំងនេះទេ ខ្សែសង្វាក់ពីរផ្សេងទៀតមិនអាចភ្ជាប់គ្នាបានទេ។ នោះហើយជាពេលដែលរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃរោគសញ្ញា Alport កើតឡើង។

ពេលខ្លះ ខ្សែសង្វាក់ទាំងអស់នេះត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក ប៉ុន្តែប្រសិនបើខ្សែសង្វាក់មួយក្នុងចំណោមខ្សែសង្វាក់ទាំងនោះមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវទេ ពេលខ្លះខ្សែសង្វាក់ទាំងនោះមិនអាចភ្ជាប់គ្នាបានទេ ឬទោះបីជាវាភ្ជាប់គ្នាក៏ដោយ ក៏វាមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវដែរ។ ក្នុងករណីទាំងនេះ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយបន្តិច។

ប្រូតេអ៊ីននេះ ដែលមានឈ្មោះថា "កូឡាជែនប្រភេទទី IV" គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ភ្នាសច្រោះនៅក្នុងតម្រងនោមរបស់អ្នក "ភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដីនៃសរសៃឈាម ឬ GBM"។ "(GBM)" នេះគឺជាអ្វីដែលច្រោះឈាមរបស់អ្នក ដោយញែកជាតិពុល និងរបស់របរផ្សេងៗទៀតដែលរាងកាយមិនត្រូវការ និងជួយបង្កើតទឹកនោម។ វាក៏ជួយរក្សារបស់របរដូចជាកោសិកាឈាម និងប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងឈាមឱ្យនៅក្នុងឈាមជំនួសឱ្យការចូលទៅក្នុងទឹកនោម។

ឥឡូវនេះ នៅពេលដែល «(GBM)» នេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ ឈាម ឬប្រូតេអ៊ីនអាចលេចធ្លាយចូលទៅក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នក។ យូរៗទៅ សមត្ថភាពរបស់តម្រងនោមរបស់អ្នកក្នុងការច្រោះទឹកនោមក៏ថយចុះផងដែរ។ នេះបង្កើនហានិភ័យនៃការខ្សោយតម្រងនោម។

ប៉ុន្តែរឿងនេះមិនត្រឹមតែប៉ះពាល់ដល់តម្រងនោមនោះទេ។ «កូឡាជែនប្រភេទទី IV» នេះក៏ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងត្រចៀក និងភ្នែករបស់អ្នកផងដែរ។ ដូច្នេះ បន្ថែមពីលើបញ្ហាតម្រងនោម អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Alport ក៏អាចមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យ និងការស្តាប់ផងដែរ។

តើយើងទទួលមរតកនេះដោយរបៀបណា?

មានប្រភេទហ្សែនសំខាន់ៗបីនៃរោគសញ្ញា Alport។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើវាជាអ្វី។

រោគសញ្ញាអាល់ផតដែលភ្ជាប់ជាមួយ X (XLAS)

នេះទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូម X របស់អ្នក។ ក្រូម៉ូសូម X គឺជាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទមួយក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមភេទពីររបស់អ្នក (X និង Y)។ វាមានហ្សែនដែលបង្កើតជាខ្សែសង្វាក់អាល់ហ្វា 5 `(COL4A5)`។

ឥឡូវនេះ មើលចុះ បុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ។ ដោយសារតែបុរសមានក្រូម៉ូសូម X ដែលមានបញ្ហាតែមួយប៉ុណ្ណោះ ពួកគេទំនងជាមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។ ដោយសារតែស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ដែលមានបញ្ហាមួយ និងក្រូម៉ូសូម X ដែលមានសុខភាពល្អមួយ រោគសញ្ញារបស់ពួកគេជាធម្មតាស្រាលជាង។

បុរសម្នាក់បញ្ជូនក្រូម៉ូសូម Y របស់គាត់ទៅកូនប្រុសរបស់គាត់។ ដូច្នេះ ពួកគេមិនអាចបញ្ជូន '(XLAS)' ទៅកូនប្រុសរបស់ពួកគេបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បុរសម្នាក់បញ្ជូនក្រូម៉ូសូម X របស់គាត់ទៅកូនស្រីទាំងអស់របស់គាត់។ ដូច្នេះ កូនស្រីទាំងអស់របស់គាត់អាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Alport។

ស្ត្រីម្នាក់​បន្ត​ក្រូម៉ូសូម X មួយ​ក្នុង​ចំណោម​ក្រូម៉ូសូម X ពីរ​របស់​នាង​ទៅ​កូន​របស់​នាង ដោយ​មិន​គិត​ថា​កូន​នោះ​ជា​ក្មេង​ប្រុស​ឬ​ក្មេង​ស្រី​នោះ​ទេ។ ដូច្នេះ នាង​មាន​ឱកាស 50% ក្នុង​ការ​បន្ត​ក្រូម៉ូសូម X (XLAS) ទៅ​កូន​ណា​ម្នាក់។

រោគសញ្ញា «(XLAS)» នេះគឺជាប្រភេទរោគសញ្ញា Alport ទូទៅបំផុត។ ចន្លោះពី 60% ទៅ 80% នៃអ្នកជំងឺរោគសញ្ញា Alport ទាំងអស់សុទ្ធតែមានប្រភេទនេះ។

រោគសញ្ញាអាល់ផតអូតូសូម (ARAS)

«អូតូសូម» សំដៅលើហ្សែនអូតូសូមចំនួន ២៣ គូ។ «អូតូសូមដែលមានលក្ខណៈរេស៊ីវ» សំដៅលើគំរូនៃការទទួលមរតក។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានលក្ខណៈរេស៊ីវអូតូសូមដែលមានលក្ខណៈរេស៊ីវ ពួកគេនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ដើម្បីឱ្យវាត្រូវបានបន្តទៅកូនរបស់ពួកគេ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែមានលក្ខណៈនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែពួកគេមិនមានរោគសញ្ញា ពួកគេមិនដឹងថាពួកគេមានវាទេ។

នៅក្នុងរោគសញ្ញាអាល់ផត ហ្សែនដែលអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនអាល់ហ្វា 3 (COL4A3) និងអាល់ហ្វា 4 (COL4A4) មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 2។ "Recessive" មានន័យថា ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនទាំងពីរនៃគូហ្សែនមួយ គឺត្រូវបានទាមទារដើម្បីឱ្យជំងឺនេះកើតឡើង។

ដូច្នេះ នៅក្នុង `(ARAS)` មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដែលអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនអាល់ហ្វា 3 ឬអាល់ហ្វា 4 នៅលើក្រូម៉ូសូម 2។ `(ARAS)` មិនអាស្រ័យលើភេទទេ ដូច្នេះការទទួលមរតក និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាគឺដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។

ប្រសិនបើអ្នកមាន `(ARAS)` កូនរបស់អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការចម្លងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនដែលមានបញ្ហាទាំងនេះ។ ជាធម្មតាវាមិនបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា Alport ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានឱកាស 25% ក្នុងការចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហាទាំងពីរទៅកូនរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង កូនរបស់អ្នកនឹងមាន `(ARAS)`។

(ARAS) មានចំនួនប្រហែល 15% នៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Alport ។

រោគសញ្ញាអាល់ផតលេចធ្លោអូតូសូម (ADAS)

"Dominant" មានន័យថា ជំងឺមួយអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយនៅក្នុងហ្សែនមួយគូ។ នៅក្នុង ADAS មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយនៅក្នុងហ្សែនដែលអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីន COL4A3 ឬ COL4A4 នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 2។

ADAS មិនអាស្រ័យលើភេទទេ ដូច្នេះភាពអាចទទួលមរតក និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាគឺស្រដៀងគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នា។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ ADAS មានឱកាស 50% ដែលកូនរបស់អ្នកនឹងចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ ហើយវិវត្តទៅជាជំងឺ ADAS។

(ADAS) មានចំនួនចន្លោះពី 25% ទៅ 35% នៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Alport ។

តើរឿងនេះប៉ះពាល់ដល់អ្នកណា? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Alport អាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ វាជាជំងឺតំណពូជ មានន័យថាឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរនាក់ចម្លងវាទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងប្រហែល 15% នៃករណី វាអាចវិវត្តទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរក៏ដោយ។

គ្រូពេទ្យគិតថារោគសញ្ញា Alport គឺជា ជំងឺកម្រមួយ។ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវនិយាយថា មានមនុស្សតិចជាង 200,000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកមានជំងឺនេះ។ នៅទូទាំងពិភពលោក អត្រាប្រេវ៉ាឡង់គឺប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 50,000 កំណើតរស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលអ្នកស្រាវជ្រាវបន្តសិក្សាអំពីរឿងនេះ ពួកគេកំពុងស្វែងរកមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញាតិចជាង។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញា Alport អាចកើតមានច្រើនជាងអ្វីដែលគេដឹងនាពេលបច្ចុប្បន្ន។

តើរោគសញ្ញា Alport បណ្តាលឱ្យខ្សោយតម្រងនោមយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Alport ភ្នាសបន្ទប់ក្រោមដីនៃសរសៃឈាមវ៉ែន (glomerular basement membranes) ដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុនមក នឹងមិនច្រោះបានត្រឹមត្រូវទេ។ ដូច្នេះឈាម និងប្រូតេអ៊ីនលេចធ្លាយចូលទៅក្នុងទឹកនោម។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះ កោសិកានៅសងខាងនៃភ្នាសទាំងនោះមិនទទួលបានការទ្រទ្រង់ត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មកកោសិកាទាំងនោះក្លាយទៅជា រលាក និង រលាក ។ កោសិកាទាំងនេះហៅថា podocytes បង្កើត GBM។ នៅពេលដែលកោសិកាជុំវិញរលាក podocytes ទាំងនេះព្យាយាមដាក់ collagen ប្រភេទ IV បន្ថែមទៀតទៅក្នុង GBM។ នៅពេលដែលរឿងនោះកើតឡើង GBM កាន់តែក្រាស់ និងក្លាយទៅជាគ្មានសណ្តាប់ធ្នាប់។ នេះជាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យប្រូតេអ៊ីនលេចធ្លាយចូលទៅក្នុងទឹកនោម (proteinuria)។

យូរៗទៅ នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីនកាន់តែច្រើនចូលទៅក្នុងទឹកនោម GBM កាន់តែក្រាស់ ហើយជាលិកាស្លាកស្នាម (ជាលិការរឹង) អាចកើតឡើង។ ជាលទ្ធផល តម្រងនោមរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការសម្អាតឈាមរបស់អ្នក។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ (CKD)។ នៅពេលដែលជាលិកាស្លាកស្នាមកាន់តែច្រើនកកើតឡើង មុខងារតម្រងនោមកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ហើយនៅទីបំផុតតម្រងនោមឈប់ដំណើរការ (ខ្សោយតម្រងនោម)។

តើ​រោគសញ្ញា​ចម្បង​នៃ​ជំងឺ Alport មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទរបស់អ្នក។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺ៖

• ឈាមក្នុងទឹកនោមដែលមើលមិនឃើញ (ឈាមក្នុងទឹកនោមដែលបញ្ចេញដោយមីក្រូទស្សន៍)។
• វត្តមាននៃប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោម (ប្រូតេអ៊ីននុយរី)។
• ជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ (CKD) ឬខ្សោយតម្រងនោម។
• ការបាត់បង់ការស្តាប់។
• បញ្ហាភ្នែក។

សញ្ញាដំបូង នៃរោគសញ្ញា Alport គឺការហូរឈាមក្នុងទឹកនោមដែលមើលមិនឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍។ នេះមានន័យថា GBM ដែលមានបញ្ហារបស់អ្នកកំពុងបណ្តាលឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមលេចធ្លាយចូលទៅក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នក។ នេះមើលមិនឃើញដោយភ្នែកទទេទេ ប៉ុន្តែអាចមើលឃើញតែក្រោមមីក្រូទស្សន៍ប៉ុណ្ណោះ។ បុរសដែលមាន XLAS និងអ្នកដែលមាន ARAS អាចមានការហូរឈាមក្នុងទឹកនោមដែលមើលមិនឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍តាំងពីកំណើត។ ស្ត្រីជាច្រើនដែលមាន XLAS វិវត្តទៅជាការហូរឈាមក្នុងទឹកនោមដែលមើលមិនឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍តាមពេលវេលា។ មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមាន ADAS វិវត្តទៅជាការហូរឈាមក្នុងទឹកនោមដែលមើលមិនឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍នោះទេ។

ជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ (CKD) វិវឌ្ឍនៅពេលដែលមុខងារតម្រងនោមចាប់ផ្តើមធ្លាក់ចុះ។ មនុស្សជាច្រើនមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺ CKD រហូតដល់តម្រងនោមរបស់ពួកគេមិនអាចវះកាត់បាន។

រោគសញ្ញានៃការខ្សោយតម្រងនោម៖

• ហើម (edema) ជាពិសេសនៅជុំវិញដៃ ឬកជើង។
• អស់កម្លាំងខ្លាំង។
• ចង្អោរ និងក្អួត។
• រមួលសាច់ដុំ។

ការបាត់បង់ការស្តាប់គឺកើតមានច្រើនចំពោះបុរសដែលមាន XLAS និង ARAS។ ប៉ុន្តែវាអាចកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Alport។ ការបាត់បង់ការស្តាប់កើតឡើងបន្តិចម្តងៗ។ មនុស្សជាច្រើនមិនកត់សំគាល់វាទេរហូតដល់វាយឺតពេល។ មនុស្សជាច្រើនមានការលំបាកក្នុងការស្តាប់សំឡេងខ្ពស់ ហើយអ្នកខ្លះអាចបាត់បង់ការស្តាប់ទាំងអស់។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវប្រើឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ អ្នកថែមទាំងអាចបាត់បង់ការស្តាប់ទាំងស្រុង (ថ្លង់)។

ក៏មានបញ្ហាផ្សេងៗជាមួយភ្នែកផងដែរ។ មនុស្សមួយចំនួនទំនងជាមានស្នាមប្រេះនៅកញ្ចក់ភ្នែក ដែលត្រូវការពេលយូរដើម្បីជាសះស្បើយ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យភ្នែកស្រវាំង និងឈឺចាប់ ប៉ុន្តែជាធម្មតាមិនបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញទេ។ មនុស្សមួយចំនួនមានបញ្ហាជាមួយនឹងផ្នែកថ្លានៃភ្នែក គឺកញ្ចក់ភ្នែក ដែលជួយផ្តោតការមើលឃើញ ហើយនៅទីបំផុតអាចវិវត្តទៅជាជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Alport ហើយកំពុងជួបប្រទះបញ្ហានៃការស្តាប់ ឬការមើលឃើញ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Alport?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ នេះ​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​នៅ​ក្នុង​ហ្សែន​កូឡាជែន​របស់​អ្នក។

តើនេះឆ្លងទេ?

ទេ រោគសញ្ញា Alport មិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។ វាមិនត្រូវបានចម្លងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតតាមរយៈការប៉ះពាល់ជិតស្និទ្ធនោះទេ។ វាជាជំងឺដែលទទួលមរតក។

តើអ្នកសម្គាល់រឿងនេះដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានឈាមក្នុងទឹកនោមដែលមើលមិនឃើញ ឬជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Alport។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Alport ការធ្វើតេស្តអាចរកឃើញវាបាន។ ប្រសិនបើគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានវាទេ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកដោយផ្អែកលើប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រ និងការធ្វើតេស្តបន្ថែមរបស់អ្នក។

គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តផ្សេងៗក៏អាចជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបញ្ហានេះផងដែរ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះរួមមាន៖

• ការវិភាគទឹកនោម៖ វិធីនេះពិនិត្យមើលរូបរាង គីមីវិទ្យា និងលក្ខណៈសម្បត្តិមីក្រូទស្សន៍នៃទឹកនោមរបស់អ្នក។ វាអាចរកឃើញថាតើមានឈាម ឬប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោមឬអត់។
• ការធ្វើតេស្តសម្អាត Creatinine ឬការធ្វើតេស្តឈាម cystatin C៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះវាស់កម្រិតនៃ creatinine និង cystatin C ដែលជាផលិតផលកាកសំណល់ នៅក្នុងឈាមរបស់អ្នក។ នេះអាចបង្ហាញពីរបៀបដែលតម្រងនោមរបស់អ្នកកំពុងច្រោះឈាមរបស់អ្នកបានល្អ។
• អត្រា​ច្រោះ​ឈាម​ដែល​ប៉ាន់ស្មាន (eGFR)៖ នេះ​ជា​តម្លៃ​ដែល​វេជ្ជបណ្ឌិត​គណនា​ពី creatinine ឬ cystatin C។ វា​ប៉ាន់ស្មាន​ថា​តម្រងនោម​របស់​អ្នក​កំពុង​សម្អាត​ឈាម​របស់​អ្នក​បាន​ល្អ​ប៉ុណ្ណា។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យតម្រងនោម៖ វេជ្ជបណ្ឌិតយកបំណែកជាលិកាតម្រងនោមតូចៗមួយចំនួនរបស់អ្នក ហើយពិនិត្យវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍នៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍។ គំរូទាំងនេះបង្ហាញពីគំរូផ្សេងៗគ្នាដែលកំពុងប៉ះពាល់ដល់តម្រងនោមរបស់អ្នក។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Alport ជាលិកា GBM ដែលមានបញ្ហាហាក់ដូចជាស្តើង ប៉ុន្តែក៏អាចមានតំបន់ដែលក្រាស់ផងដែរ។ ប្រសិនបើជំងឺនេះធ្ងន់ធ្ងរ វាអាចបង្ហាញពីស្លាកស្នាមនៃអង្គភាពច្រោះ និងរចនាសម្ព័ន្ធទ្រទ្រង់។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនកូឡាជែនរបស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តនេះនឹងតម្រូវឱ្យមានការទៅគ្លីនិកឯកទេសខាងហ្សែន។ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងធ្វើការធ្វើតេស្តនេះជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាម ឬសំណាកទឹកមាត់។
• ការធ្វើតេស្តការស្តាប់ (audiography): ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Alport ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តការស្តាប់។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Alport គួរតែធ្វើតេស្តនេះ។ ការធ្វើតេស្តនេះគួរតែធ្វើរៀងរាល់ពីរបីឆ្នាំម្តង ដើម្បីមើលថាតើការបាត់បង់ការស្តាប់កំពុងថយចុះ ឬកាន់តែអាក្រក់ទៅៗឬអត់។
• ការពិនិត្យភ្នែក៖ ការធ្វើតេស្តនេះគួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងដោយអ្នកឯកទេសភ្នែកដែលមានជំនាញក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលជំងឺភ្នែក។ ពួកគេនឹងពិនិត្យមើលចក្ខុវិស័យរបស់អ្នក និងមើលលើផ្ទៃភ្នែក (កញ្ចក់ភ្នែក) កញ្ចក់ភ្នែក និងផ្នែកខាងក្រោយនៃភ្នែក (រីទីណា) ដើម្បីមើលថាតើរោគសញ្ញា Alport បានប៉ះពាល់ដល់ចក្ខុវិស័យរបស់អ្នកឬអត់។ ពួកគេក៏អាចធ្វើតេស្តរូបភាពដែលហៅថា optical coherence tomography (OCT)។

តើ​ជំងឺ Alport syndrome អាច​ព្យាបាល​ជា​សះស្បើយ​បាន​ទេ? តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

មិនមានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Alport ទេ។ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងធ្វើការលើការព្យាបាលដោយហ្សែនដែលកែតម្រូវហ្សែនដែលមានបញ្ហា ប៉ុន្តែវាមិនទាន់ទទួលបានជោគជ័យនៅឡើយទេ។ ទោះបីជាការព្យាបាលដោយហ្សែនដែលទទួលបានជោគជ័យត្រូវបានបង្កើតឡើងក៏ដោយ វានឹងចំណាយពេលច្រើនឆ្នាំមុនពេលដែលយើងមានវា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលដែលអាចបន្ថយការថយចុះនៃមុខងារតម្រងនោម និងពន្យារពេលការខ្សោយតម្រងនោម។

វេជ្ជបណ្ឌិតអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាអ្វីមួយដូចជា៖

• ថ្នាំទប់ស្កាត់អង់ស៊ីមបំប្លែងអង់ស៊ីម (ACE)៖ ថ្នាំទាំងនេះបន្ថយសម្ពាធឈាមរបស់អ្នក កាត់បន្ថយប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នក និងជួយការពារតម្រងនោមរបស់អ្នក។ បុរសដែលមានជំងឺ (XLAS) និងអ្នកដែលមាន (ARAS) គួរតែចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំទប់ស្កាត់ ACE បន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ស្ត្រីដែលមាន (XLAS) ឬ (ADAS) គួរតែចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំទប់ស្កាត់ ACE ភ្លាមៗនៅពេលដែលពួកគេចាប់ផ្តើមឃើញប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងទឹកនោមរបស់ពួកគេ ឬនៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
• ថ្នាំទប់ស្កាត់អង់ជីអូតង់ស៊ីន II (ARBs): ថ្នាំ ARBs គឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងថ្នាំទប់ស្កាត់ ACE ហើយមានអត្ថប្រយោជន៍ដូចគ្នា។
• ថ្នាំទប់ស្កាត់ប្រភេទទី 2 ដែលដឹកជញ្ជូនដោយសូដ្យូម-គ្លុយកូស (SGLT-2)៖ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា CKD ឬ Alport ថ្នាំទប់ស្កាត់ SGLT-2 អាចជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការខ្សោយតម្រងនោម។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបន្ថែមថ្នាំទាំងនេះទៅក្នុងថ្នាំទប់ស្កាត់ ACE ឬ ARB របស់អ្នក។ មិនមែនថ្នាំទប់ស្កាត់ SGLT-2 ទាំងអស់ត្រូវបានអនុម័តឱ្យព្យាបាលជំងឺ CKD នោះទេ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចនឹងមិនផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវថ្នាំទាំងនេះទេ ប្រសិនបើ eGFR របស់អ្នកទាបខ្លាំង។
• របបអាហារដែលគ្រប់គ្រងដោយសូដ្យូម៖ ការកំណត់បរិមាណអំបិល និងសូដ្យូមនៅក្នុងរបបអាហាររបស់អ្នកអាចជួយបន្ថយសម្ពាធឈាម និងរក្សាសុខភាពតម្រងនោម និងបេះដូង។

តើការប្តូរតម្រងនោមអាចព្យាបាលរោគសញ្ញា Alport បានទេ?

បាទ/ចាស៎ និងទេ។ ជាមួយនឹងការប្តូរតម្រងនោម អ្នកនឹងទទួលបានតម្រងនោមដែលមាន "កូឡាជែនប្រភេទទី IV" ធម្មតា និងភ្នាសតម្រង។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញា Alport នឹងមិនកើតឡើងវិញនៅក្នុងតម្រងនោមថ្មីនោះទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប្តូរតម្រងនោមនឹងមិនជួយជាមួយនឹងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតទេ ដូចជាការបាត់បង់ការស្តាប់ និងបញ្ហាភ្នែក។

តើយើងអាចទប់ស្កាត់បញ្ហានេះដោយរបៀបណា?

រោគសញ្ញា Alport មិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការដឹងពីប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នកអាចជួយអ្នកឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណវាបានទាន់ពេលវេលា។ វាក៏អាចជួយអ្នកការពារកូនៗរបស់អ្នកពីការចម្លងវាផងដែរ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃរោគសញ្ញា Alport និងការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំ ACE inhibitors/ARBs និងថ្នាំ SGLT-2 inhibitors គឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីពន្យារការខ្សោយតម្រងនោម។

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យនិយាយថាអ្នកមានឈាមនៅក្នុងទឹកនោមរបស់អ្នក វាជាគំនិតល្អក្នុងការធ្វើតេស្តបន្ថែមសម្រាប់រោគសញ្ញា Alport ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហានៃការស្តាប់ ឬមុខងារតម្រងនោមថយចុះ។

ប្រសិនបើ​សមាជិកគ្រួសារ​របស់អ្នក​មានប្រវត្តិ​មានឈាម​ក្នុងទឹកនោម (មានឈាម​ក្នុងទឹកនោម) គ្រូពេទ្យ​គួរតែ​ពិនិត្យ​ទឹកនោម​របស់អ្នក​ដើម្បី​រក​ឈាម និង​ធ្វើតេស្ត​ឈាម​ដើម្បី​ពិនិត្យ​មុខងារ​តម្រងនោម​របស់អ្នក។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់ខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណាប្រសិនបើខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Alport?

បុរសដែលមានជំងឺ «(XLAS)» និងអ្នកដែលមានជំងឺ «(ARAS)» ច្រើនតែវិវត្តទៅជាខ្សោយតម្រងនោម និងបាត់បង់ការស្តាប់មុនអាយុ 30 ឆ្នាំ។

ស្ត្រីដែលមាន XLAS ជាធម្មតាមានអាយុជីវិតធម្មតា។ អ្នកអាចមានឈាមក្នុងទឹកនោមដែលអាចមើលឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍ ប្រូតេអ៊ីនក្នុងទឹកនោម ខ្សោយតម្រងនោម ឬខ្សោយតម្រងនោម និងបាត់បង់ការស្តាប់។ មនុស្សគ្រប់រូបមានប្រតិកម្មខុសៗគ្នា។ ប៉ុន្តែស្ត្រី 16% នឹងមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោមនៅអាយុ 60 ឆ្នាំ និង 20% នឹងមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោមនៅអាយុ 80 ឆ្នាំ។

អ្នកដែលមាន «(ADAS)» អាចមានប្រតិកម្មខុសៗគ្នា ហើយពួកគេអាចមានអាយុជីវិតធម្មតា។ ការបាត់បង់ការស្តាប់ និងខ្សោយតម្រងនោមគឺមិនសូវកើតមានចំពោះ «(ADAS)» ទេ។

ជំងឺតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃ (CKD) និងខ្សោយតម្រងនោមជាធម្មតាធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Alport ខ្លី។ CKD បង្កើនហានិភ័យនៃការស្លាប់ដោយសារជំងឺបេះដូង និងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ ការខ្សោយតម្រងនោមគឺស្លាប់ដោយមិនចាំបាច់លាងឈាម ឬការប្តូរតម្រងនោម។ ទោះបីជាមានការព្យាបាលក៏ដោយ ការខ្សោយតម្រងនោមបង្កើនហានិភ័យនៃការស្លាប់ដោយសារជំងឺបេះដូង ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល និងការឆ្លងមេរោគ។ អាស្រ័យលើថាតើតម្រងនោមដែលបានប្តូរដំណើរការបានល្អប៉ុណ្ណា ការប្តូរតម្រងនោមអាចជួយអ្នកឱ្យរស់នៅបានធម្មតា។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Alport គ្រូពេទ្យនឹងជួយអ្នកបង្កើតផែនការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុត។ នេះអាចរួមបញ្ចូលថ្នាំ និងការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ។

ការព្យាបាលវេជ្ជសាស្រ្ត

• លេបថ្នាំ ACE inhibitors, ARBs ឬ SGLT-2 inhibitors តាមវេជ្ជបញ្ជារបស់គ្រូពេទ្យ។
• ជៀសវាងការប្រើថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ (ថ្នាំប្រឆាំងការរលាកដែលមិនមែនជាស្តេរ៉ូអ៊ីត - NSAIDs)។ ថ្នាំទាំងនេះអាចបង្កើនល្បឿនខ្សោយតម្រងនោម ប្រសិនបើអ្នកមានមុខងារតម្រងនោមមិនប្រក្រតី ឬរោគសញ្ញា Alport។
• ពិនិត្យមើលការស្តាប់របស់អ្នក។ប្រសិនបើអ្នកមានការបាត់បង់ការស្តាប់ធ្ងន់ធ្ងរ ហើយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកណែនាំឱ្យប្រើឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ វាជាគំនិតល្អក្នុងការប្រើប្រាស់វា។ បើមិនដូច្នោះទេ អ្នកអាចពិបាកក្នុងការទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃ ដែលធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍ឯកោ និងឯកោ។ អារម្មណ៍ឯកោទាំងនេះអាចនាំឱ្យមានជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។ ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់អាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវទំនាក់ទំនងរបស់អ្នកជាមួយអ្នកនៅជុំវិញអ្នក ធ្វើអោយអារម្មណ៍របស់អ្នកប្រសើរឡើង និងជួយអ្នកគ្រប់គ្រង ឬការពារជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។
• ថែរក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នក។ ការមានស្ថានភាពហ្សែនអាចធ្វើឱ្យអ្នកឯកា ហើយការដឹងថារោគសញ្ញា Alport អាចបណ្តាលឱ្យខ្សោយតម្រងនោម ឬបាត់បង់ការស្តាប់អាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីបញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្តណាមួយដែលអ្នកកំពុងជួបប្រទះ និងទទួលបានការព្យាបាលដែលអ្នកត្រូវការ។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើមានក្រុមគាំទ្រសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Alport។ ការជួបមនុស្សបែបនោះអាចជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍ឯកោតិចជាងមុន។

ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ

• កាត់បន្ថយបរិមាណអំបិលក្នុងអាហាររបស់អ្នក។
• ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ CKD អ្នកប្រហែលជាត្រូវធ្វើតាមរបបអាហារពិសេស។ នេះអាចរួមបញ្ចូលការកាត់បន្ថយការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនសត្វ ការប្តូរទៅរបបអាហារដែលមានមូលដ្ឋានលើរុក្ខជាតិ ការជៀសវាងអាហារដែលមានជាតិប៉ូតាស្យូមខ្ពស់ ប្រសិនបើអ្នកមានកម្រិតប៉ូតាស្យូមក្នុងឈាមខ្ពស់ និងការកំណត់ការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនរបស់អ្នក ប្រសិនបើអ្នកមានកម្រិតផូស្វ័រក្នុងឈាមខ្ពស់ ឬកម្រិតអរម៉ូនប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត (PTH)។
• ការអនុវត្តតាមរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អសម្រាប់បេះដូង អាចជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូង ជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងជំងឺផ្សេងៗទៀតដែលអាចនាំឱ្យខ្សោយតម្រងនោម។ លំហាត់ប្រាណដូចជាការដើរលឿនៗ ការរត់យឺតៗ ហែលទឹក ជិះកង់ និងលោតខ្សែពួរគឺល្អ។ វាក៏ល្អផងដែរក្នុងការរក្សាទម្ងន់ដែលមានសុខភាពល្អដែលសាកសមនឹងអ្នក។
• ជៀសវាងការជក់បារី និងផលិតផលថ្នាំជក់ផ្សេងៗទៀត។ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការជំនួយក្នុងការឈប់ជក់បារី។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យប្រសិនបើអ្នកមានឈាមក្នុងទឹកនោម បាត់បង់ការស្តាប់ ឬបាត់បង់ការមើលឃើញ។ ទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Alport។

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Alport ត្រូវប្រាកដថាគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកបញ្ជូនអ្នកទៅជួបអ្នកឯកទេសខាងតម្រងនោម (គ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម)។

ប្រសិនបើ​មាន​អ្នក​ណា​ម្នាក់​ក្នុង​ក្រុម​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ Alport syndrome សូម​ទៅ​ជួប​គ្រូពេទ្យ​ដើម្បី​មើល​ថា​តើ​អ្នក​ក៏​មាន​ជំងឺ​នេះ​ដែរ​ឬ​អត់។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

ប្រសិនបើអ្នកគិតថាអ្នកអាចមានរោគសញ្ញា Alport ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Alport សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរទាំងនេះ៖

• តើអ្នកដឹងពីរបៀបសម្គាល់រោគសញ្ញា Alport ដែរឬទេ?
• តើអ្នកអាចណែនាំខ្ញុំឱ្យទៅជួបអ្នកឯកទេសដែលដឹងពីរបៀបធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Alport បានទេ?
• តើមានឈាមនៅក្នុងទឹកនោមរបស់ខ្ញុំទេ?
• តើមុខងារតម្រងនោមរបស់ខ្ញុំកំពុងធ្លាក់ចុះមែនទេ?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តការស្តាប់ ឬតេស្តភ្នែក?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើកោសល្យវិច័យតម្រងនោមដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Alport សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរទាំងនេះ៖

• តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណាថាខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Alport?
• តើខ្ញុំអាចបញ្ជូនទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម (គ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម) ដែលដឹងអំពីរោគសញ្ញា Alport នៅពេលណា?
• តើខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Alport ប្រភេទណា?
• តើខ្ញុំនឹងចម្លងរោគសញ្ញា Alport ទៅកូនរបស់ខ្ញុំទេ?
• តើ GFR របស់ខ្ញុំ (GFR) ជាអ្វី?
• តើមានប្រូតេអ៊ីនប៉ុន្មាននៅក្នុងទឹកនោមរបស់ខ្ញុំ?
• តើអ្នកចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំ ACE inhibitor ឬ ARB នៅពេលណា?
• តើខ្ញុំនឹងទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីថ្នាំទប់ស្កាត់ SGLT-2 ដែរឬទេ?
• តើអ្នកណែនាំថ្នាំអ្វីទៀត?
• តើខ្ញុំគួរណាត់ជួបពិនិត្យសុខភាពតម្រងនោមរបស់ខ្ញុំញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តការស្តាប់ញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែកដើម្បីពិនិត្យភ្នែករបស់ខ្ញុំដែរឬទេ?
• តើអ្នកអាចណែនាំក្រុមគាំទ្រសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Alport បានទេ?

រោគសញ្ញាអាល់ផត គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបំផ្លាញសរសៃឈាមនៅក្នុងតម្រងនោមរបស់អ្នក។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់អ្នកប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលតម្រងនោមដំណើរការ ហើយក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ការស្តាប់ និងការមើលឃើញរបស់អ្នកផងដែរ។

អ្នកអាចនឹងជួបប្រទះនឹងអារម្មណ៍ជាច្រើនប្រភេទ នៅពេលអ្នកទទួលយកការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ និងរបៀបដែលរោគសញ្ញា Alport ប៉ះពាល់ដល់ជីវិតរបស់អ្នក។ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការផ្តល់ពេលវេលា និងលំហដល់ខ្លួនអ្នក ដើម្បីយល់ពីស្ថានភាព និងជម្រើសនៃការព្យាបាលរបស់អ្នក។ ការដឹងពីជម្រើសរបស់អ្នក និងអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុក អាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងអារម្មណ៍របស់អ្នក។ អ្នកគឺជាអ្នកដែលធ្វើការសម្រេចចិត្តចុងក្រោយអំពីសុខភាពរបស់អ្នក ហើយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងនៅទីនោះ ដើម្បីផ្តល់ព័ត៌មាន និងការណែនាំដល់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរ ត្រូវការការគាំទ្រ ឬត្រូវការដំបូន្មាន សូមពិភាក្សាជាមួយពួកគេ។

សារសំខាន់បំផុតដែលត្រូវយកទៅផ្ទះ

ទោះបីជារោគសញ្ញា Alport ជាជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ និងអាចកើតមានពេញមួយជីវិត ក៏ដោយ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវ អាចជួយមនុស្សឱ្យរស់នៅបានធម្មតា។

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ (ជាពិសេសមានឈាមក្នុងទឹកនោម បាត់បង់ការស្តាប់) ឬប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះវាដោយខ្លួនឯង វាមិនដែលយឺតពេលទេក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។ ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្ត និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចកាត់បន្ថយការខូចខាតតម្រងនោម និងរក្សាគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ ហើយគ្រូពេទ្យ និងមនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់អ្នកត្រៀមខ្លួនជួយអ្នក។

រោគសញ្ញា អា ល់ផត ជំងឺតម្រងនោម ជំងឺហ្សែន កូឡាជែន ឈាមក្នុងទឹកនោម បាត់បង់ការស្តាប់ ជំងឺភ្នែក