តើកូនរបស់អ្នកតែងតែសប្បាយចិត្តទេ? វាអាចជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ (រោគសញ្ញាអេនជែលមែន)

វាជាសេចក្តីរីករាយសម្រាប់ឪពុកម្តាយគ្រប់រូបដែលបានឃើញកូនតូចរបស់ពួកគេញញឹម និងសប្បាយចិត្តគ្រប់ពេល មែនទេ? ប៉ុន្តែតើអ្នកធ្លាប់គិតទេថាពេលខ្លះភាពរីករាយឥតឈប់ឈរ និងអាកប្បកិរិយាទះដៃនេះអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ? អ្នកប្រហែលជាភ្ញាក់ផ្អើលនៅពេលឮរឿងនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយបែបនេះ គឺរោគសញ្ញា Angelman។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Angelman ជា​អ្វី?

រោគសញ្ញា Angelman គឺជា ជំងឺហ្សែន ដ៏កម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍ ការនិយាយ តុល្យភាព និងចលនារបស់កូនអ្នក។ ក្នុងករណីខ្លះ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យប្រកាច់ផងដែរ។

នៅពេលអ្នកក្រឡេកមើលកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ អ្នកនឹងសម្គាល់ឃើញថាពួកគេតែងតែសប្បាយចិត្ត និងមានអារម្មណ៍ល្អជាងកុមារធម្មតា។ ពួកគេញញឹមច្រើន សើចខ្លាំងៗ។ ពួកគេធ្វើចលនាគ្រវីដៃនៅពេលពួកគេសប្បាយចិត្ត។ តាមពិតទៅ យើងក៏មានអារម្មណ៍សប្បាយចិត្តដែរ នៅពេលដែលយើងឃើញកុមារញញឹម។ ដូច្នេះ វាហាក់ដូចជាចម្លែកសម្រាប់អ្នកក្នុងការគិតថា ធម្មជាតិរីករាយរបស់កុមារនេះអាចជារោគសញ្ញានៃជំងឺ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅពេលដែលកុមារធំឡើង។ ឧទាហរណ៍ អ្នកអាចចាប់ផ្តើមសម្គាល់ឃើញ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ដូចជាមិននិយាយពាក្យដំបូងរបស់ពួកគេនៅពេលពួកគេមានអាយុមួយឆ្នាំ។ ការប្រកាច់ក៏អាចកើតឡើងរវាងអាយុពីរទៅបីឆ្នាំផងដែរ។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Angelman គឺជាជំងឺ កម្រមួយ ដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 12,000 ទៅ 20,000 នាក់។

តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Angelman មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ និងទៅតាមអាយុ។ ចូរយើងបែងចែកវាជាពីរប្រភេទ។

ចំណុចពិសេសៗដែលឃើញនៅលើមុខរបស់កុមារទាំងនេះ

• លលាដ៍ក្បាលខ្លី និង ទូលាយ (brachycephaly)
• អណ្តាតធំ `(macroglossia)`
• ក្បាលតូចជាងធម្មតា (មីក្រូសេហ្វាលី)
• ការព្យាករណ៍​ថ្គាមក្រោម
• មាត់ធំទូលាយ
• ចន្លោះប្រហោងធំៗរវាងធ្មេញ

រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចកាន់តែច្បាស់នៅពេលអ្នកចាស់ទៅ។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Angelman កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងមានសៀវភៅណែនាំមួយឈុត។ យើងហៅហ្សែនទាំងនេះថា ហ្សែន ។ ហ្សែនទាំងនេះគ្រប់គ្រងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ រោគសញ្ញា Angelman បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា `UBE3A` ។ ហ្សែននេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការគ្រប់គ្រងមុខងារនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង។

ជាធម្មតា យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ មួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ នៅក្នុងផ្នែកភាគច្រើននៃរាងកាយ ច្បាប់ចម្លងទាំងពីរគឺសកម្ម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងតំបន់មួយចំនួននៃខួរក្បាល មានតែច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន `UBE3A` ដែលយើងទទួលបានពីម្តាយរបស់យើងប៉ុណ្ណោះដែលសកម្ម។

ប្រសិនបើច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន `UBE3A` ដែលទទួលមរតកពីម្តាយត្រូវបានខូចខាត ឬបាត់បង់ដោយមិនដឹងមូលហេតុ នោះនឹងមិនមានហ្សែន `UBE3A` ដែលមានមុខងារនៅក្នុងផ្នែកទាំងនោះនៃខួរក្បាលនោះទេ។ នេះជាមូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Angelman។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះជាធម្មតាមិនច្បាស់លាស់នៅពេលកើតទេ។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះនៅពេលកុមារមានអាយុចន្លោះពីមួយឆ្នាំទៅបួនឆ្នាំ។

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសម្គាល់ឃើញថាកុមារកំពុងអភិវឌ្ឍយឺត ដូចជាមិននិយាយក្នុងល្បឿនសមស្របតាមអាយុរបស់ពួកគេ ឬមិនចាប់ផ្តើមដើរ គាត់អាចមានការសង្ស័យ។ បន្ទាប់មកគាត់នឹងពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវអាកប្បកិរិយា និងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរបស់កុមារ។

ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ ការធ្វើតេស្តហ្សែន គឺត្រូវបានទាមទារ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចកំណត់បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវថាតើមានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន `UBE3A` ដែរឬទេ។

តើអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះខុសបានទេ?

មែនហើយ ពេលខ្លះវាអាចជាបែបនោះ ពីព្រោះរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Angelman គឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រជាច្រើនទៀត។

• ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម
• ជំងឺខ្វិនខួរក្បាល
• រោគសញ្ញា Prader-Willi

ដោយសារតែលក្ខខណ្ឌដូចនេះអាចត្រួតស៊ីគ្នា ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺចាំបាច់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​រោគសញ្ញា Angelman?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺអេនជេលមែន (Angelman Syndrome) នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានប្រសើរជាងមុន។

• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺឆ្កួតជ្រូក៖ លេបថ្នាំដែលគ្រូពេទ្យបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយកុមារឱ្យបញ្ចេញមតិដោយប្រើភាសាសញ្ញា រូបភាព និងឧបករណ៍ទំនាក់ទំនងពិសេស។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយកែលម្អការដើរ តុល្យភាព និងការសម្របសម្រួល។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ បណ្តុះបណ្តាលកុមារឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ និងក្លាយជាមនុស្សឯករាជ្យ។
• ឧបករណ៍ជំនួយ៖ ការប្រើប្រាស់ដង្កៀបដែលពាក់នៅលើខ្នង កជើង ឬជើង ដើម្បីជួយក្នុងការដើរ និងឈរ។
• សម្រាប់បញ្ហានៃការគេង៖ បង្កើតទម្លាប់នៃការគេងល្អ និងបង្កើតទម្លាប់ចូលគេងនៅពេលវេលាកំណត់។
• ចំពោះបញ្ហារំលាយអាហារ៖ ផ្តល់ថ្នាំដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។

តម្រូវការព្យាបាលរបស់កុមារម្នាក់ៗគឺខុសគ្នា។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងកំណត់ផែនការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញា និងតម្រូវការរបស់កូនអ្នក។

តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំ?

ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ អ្នកមានតួនាទីដ៏ធំមួយដែលត្រូវធ្វើ។

• ផ្តល់ថ្នាំដែលវេជ្ជបណ្ឌិតបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យទាន់ពេលវេលា និងក្នុងកម្រិតត្រឹមត្រូវ។
• ត្រូវប្រាកដថាចូលរួមគ្លីនិកដែលពិនិត្យមើលការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នក។
• ឱ្យកូនរបស់អ្នកចូលរួមក្នុងវគ្គព្យាបាលរាងកាយ ការព្យាបាលការងារ និងការព្យាបាលការនិយាយ។
• ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅរាល់ការណាត់ជួបដែលបានកំណត់។

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Angelman អាចត្រូវការជំនួយជាមួយនឹងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យដែលព្យាបាលកូនរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ការគាំទ្រ និងដំបូន្មានដែលអ្នកត្រូវការ។

តើអ្នកត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះត្រូវការ ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីធានាថាការព្យាបាល និងវិធីព្យាបាលកំពុងដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរថ្មីណាមួយ ឬរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់។

តើអនាគតរបស់កុមារទាំងនេះនឹងទៅជាយ៉ាងណា?

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Angelman មានអាយុជីវិតធម្មតា។ នេះមានន័យថាពួកគេមិនស្លាប់លឿនដោយសារជំងឺនេះទេ។ នៅពេលដែលកុមារធំឡើង នឹងមានការយឺតយ៉ាវខ្លះក្នុងចលនា ការនិយាយ និងការអភិវឌ្ឍ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារអាចលេង រៀន និងធ្វើការជាមួយកុមារដទៃទៀតបាន។

ក្នុងនាមជាមនុស្សពេញវ័យ មនុស្សមួយចំនួនអាចរស់នៅដោយឯករាជ្យដោយមានការគាំទ្រខ្លះ។ អ្នកផ្សេងទៀតអាចត្រូវការការថែទាំពេញម៉ោង។

វាអាចយល់បានថាអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានបន្ទុកធ្ងន់មួយ នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាស្នាមញញឹមដ៏ស្រស់ស្អាតរបស់កូនអ្នកគឺជារោគសញ្ញានៃជំងឺមួយ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា សូម្បីតែបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះក៏ដោយ កូនតូចរបស់អ្នកនឹងនៅតែមានស្នាមញញឹមដ៏ផ្អែមល្ហែម ស្នាមញញឹមដ៏ផ្អែមល្ហែមនោះ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នក និងផ្តល់ការព្យាបាលចាំបាច់ទាន់ពេលវេលា ដូចដែលគ្រូពេទ្យបាននិយាយ។ គ្រូពេទ្យ និងក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។ ដូច្នេះកុំខ្លាចក្នុងការសួរសំណួរ និងស្វែងយល់បន្ថែមអំពីស្ថានភាពនេះ។