ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Williams។ កុំខ្លាចអី ចូរយើងនិយាយគ្នា។

តើកូនតូចរបស់អ្នកចូលចិត្តសេពគប់ទេ? តើគាត់/នាងជាមនុស្សដែលស្រលាញ់ និងញញឹម និងនិយាយជាមួយមនុស្សគ្រប់គ្នាដែលគាត់/នាងឃើញទេ? ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ តើពេលខ្លះមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍបន្តិចបន្តួច ឬបញ្ហាប្រឈមក្នុងការរៀនសូត្រដែរឬទេ? ពេលខ្លះ នៅពីក្រោយលក្ខណៈបែបនេះ អាចមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយហៅថា រោគសញ្ញាវីលៀម។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ នេះជាអ្វីដែលយើងត្រូវនិយាយ និងយល់។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​រោគសញ្ញា Williams ជា​អ្វី?

រោគសញ្ញា Williams ដែលជួនកាលត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Williams-Beuren គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលមានវត្តមានតាំងពីកំណើត។ វាប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍសរសៃប្រសាទ។ កុមារដែលមានជំងឺនេះអាចមានរូបរាងប្លែក ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងភាពមិនប្រក្រតីនៃសរសៃឈាមបេះដូង។

ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយសៀវភៅណែនាំដ៏ធំមួយ។ សៀវភៅណែនាំនេះមានហ្សែន។ ហ្សែនទាំងនេះមានទីតាំងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ យើងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូ ដែល សរុប មានចំនួន 46។ មនុស្សម្នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Williams មានបំណែកតូចមួយដែលបាត់ពីក្រូម៉ូសូមទី 7។ វាដូចជាទំព័រដែលបាត់នៅក្នុងសៀវភៅណែនាំនោះ។ ដោយសារតែទំព័រដែលបាត់នេះ មុខងារ និងការអភិវឌ្ឍមួយចំនួនរបស់រាងកាយកើតឡើងខុសគ្នា។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងហៅថារោគសញ្ញា Williams។

តើស្ថានភាពនេះអាចមានផលប៉ះពាល់អ្វីខ្លះដល់កុមារ?

មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានស្ថានភាពនេះដូចគ្នានោះទេ។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ប៉ុន្តែមានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន។ ចូរយើងវិភាគពួកវា។

លក្ខណៈរូបវន្ត និងរូបរាង

កុមារទាំងនេះអាចមានរូបរាងគួរឱ្យស្រលាញ់ និងប្លែកខ្លាំង។

ការលូតលាស់ និងឥរិយាបថ

កុមារទាំងនេះត្រូវការពេលយូរដើម្បីឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍មួយចំនួន ប៉ុន្តែពួកគេក៏មានសមត្ថភាពពិសេសផងដែរ។

• ការនិយាយ៖ ពួកគេអាចនឹងចាប់ផ្តើមនិយាយយឺតបន្តិច ប៉ុន្តែនៅពេលដែលពួកគេនិយាយបាន ពួកគេមាន ជំនាញភាសាល្អណាស់ ។ ពួកគេពូកែនិយាយយ៉ាងស្រស់ស្អាត និងពិពណ៌នាបានល្អ។
• ចលនា៖ ដោយសារតែសាច់ដុំទាប (hypotonia) វាត្រូវការពេលយូរជាងកុមារដទៃទៀតដើម្បីរៀនអ្វីៗដូចជាការអង្គុយ និងការដើរ។
• ការរៀនសូត្រ៖ ពួកគេអាចមានការលំបាកខ្លះក្នុងការរៀនលេខ អក្សរ និងការយល់ដឹងអំពីលំហ (ឡើងលើ ចុះក្រោម ជិត ឆ្ងាយ)។ ប៉ុន្តែពួកគេមានការ ចងចាំល្អឥតខ្ចោះ ។
• ចរិតលក្ខណៈសង្គម៖ នេះគឺជា លក្ខណៈលេចធ្លោបំផុត របស់កុមារទាំងនេះ។ ពួកគេមានភាពរួសរាយរាក់ទាក់ ស្រលាញ់ និងមានចិត្តអាណិតអាសូរ។ ពួកគេពិបាកសម្គាល់មនុស្សចម្លែក ដូច្នេះពួកគេបង្កើតមិត្តភាពជាមួយនរណាម្នាក់យ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ពេលខ្លះពួកគេថែមទាំងអាចវិវត្តទៅជាការថប់បារម្ភហួសហេតុ ឬភ័យខ្លាចរឿងមួយចំនួន (ការភ័យខ្លាច)។

បញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀត

ស្ថានភាពនេះក៏អាចនាំឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗទៀតផងដែរ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងទាំងនេះ។

• ជំងឺបេះដូង៖ នេះជា រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវប្រុងប្រយ័ត្ន ។ ការរួមតូច (stenosis) នៃសរសៃឈាមធំៗដែលភ្ជាប់ទៅនឹងបេះដូងគឺជារឿងធម្មតា។ នេះអាចនាំឱ្យមានស្ថានភាពដូចជាជំងឺលើសឈាម និងចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (arrhythmia)។
• កម្រិតកាល់ស្យូម៖ កម្រិតកាល់ស្យូមនៅក្នុងឈាម និងទឹកនោមអាចកើនឡើង។
• បញ្ហាអ័រម៉ូន៖ មានហានិភ័យនៃជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតទាប ភាពពេញវ័យមុនអាយុ និងជំងឺទឹកនោមផ្អែមក្នុងវ័យពេញវ័យ។
• ការឆ្លងមេរោគត្រចៀក៖ ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់អាចនាំឱ្យបាត់បង់ការស្តាប់។
• ផ្សេងៗ៖ ជំងឺ Scoliosis ពិបាកញ៉ាំក្នុងវ័យកុមារភាព និងបញ្ហាចក្ខុវិស័យ (ការមើលឃើញឆ្ងាយ) ក៏អាចត្រូវបានគេមើលឃើញផងដែរ។

តើវេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចពិចារណាលើស្ថានភាពនេះ ប្រសិនបើគាត់ ឬនាងសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬមានការព្រួយបារម្ភអំពីរូបរាងរបស់ពួកគេ។ មធ្យោបាយចម្បងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យគឺ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ នេះគឺដូចជាការធ្វើតេស្តឈាមធម្មតា។ វាអាចពិនិត្យមើលក្រូម៉ូសូមទី 7 ដែលបាត់។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តជាច្រើនទៀតអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត៖

• ការពិនិត្យបេះដូង៖ ការថត ECG ឬការស្កេនបេះដូង (Echocardiogram) ត្រូវបានធ្វើឡើង ដើម្បីពិនិត្យមើលបញ្ហាជាមួយនឹងបេះដូង និងសរសៃឈាម។
• ការវាស់សម្ពាធឈាម៖ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការត្រួតពិនិត្យសម្ពាធឈាមរបស់កូនអ្នកជាប្រចាំ។
• ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យកម្រិតកាល់ស្យូម និងមុខងារតម្រងនោម។

តើវាត្រូវបានព្យាបាល និងគ្រប់គ្រងយ៉ាងដូចម្តេច?

រោគសញ្ញា Williams មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ ព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា និងបញ្ហាដែលទាក់ទងនឹងវា អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានល្អ ហើយកុមារអាចរស់នៅបានធម្មតា និងសប្បាយរីករាយ។

ផែនការព្យាបាលមានភាពខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ ហើយត្រូវការជំនួយពីអ្នកឯកទេសជាច្រើន។

១. គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង៖ ចាំបាច់ត្រូវពិនិត្យបេះដូងកុមារជាប្រចាំ។ ប្រសិនបើមានបញ្ហា ការព្យាបាលចាំបាច់ (ថ្នាំ ឬការវះកាត់) នឹងត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។

២. អន្តរាគមន៍ដំបូង៖ មានការព្យាបាលជាច្រើនដើម្បីជួយដល់ការអភិវឌ្ឍ និងការរៀនសូត្ររបស់កុមារ។ ការព្យាបាលការនិយាយ ការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយចលនា គឺជាការព្យាបាលសំខាន់ៗ។

៣. ការអប់រំពិសេស៖ វិធីសាស្រ្តអប់រំពិសេសអាចចាំបាច់ដើម្បីយកឈ្នះលើបញ្ហាប្រឈមនៃការរៀនសូត្រដែលអាចកើតឡើងនៅសាលារៀន។

៤. អ្នកឯកទេសផ្សេងទៀត៖ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានជំនាញក្នុងផ្នែកទាំងនេះ ដើម្បីគ្រប់គ្រងកម្រិតកាល់ស្យូម ព្យាបាលបញ្ហាអ័រម៉ូន និងពិនិត្យសុខភាពធ្មេញ និងភ្នែករបស់អ្នក។

ពេលណាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យ និងពេលណាត្រូវទៅ ETU

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះសុខភាពកូនរបស់អ្នក។ កុំពន្យារពេលក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យក្នុងស្ថានភាពដូចខាងក្រោម។