ជំងឺ Batten ជាអ្វី? អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីកូនរបស់អ្នក

ពេលខ្លះយើងមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចខ្លាំងណាស់នៅពេលដែលយើងឃើញជំងឺមករកកូនតូចៗរបស់យើង មែនទេ? ជាពិសេសប្រសិនបើយើងមិនសូវដឹងច្រើនអំពីជំងឺនោះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺមួយដែលកម្រមានបន្តិច ប៉ុន្តែជាជំងឺមួយដែលយើងជាឪពុកម្តាយគួរតែដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថាជំងឺបាតថេន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Batten គឺជាក្រុមនៃស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំនៃផលិតផលកាកសំណល់នៅក្នុងកោសិកាខួរក្បាលរបស់កុមាររបស់យើង។ ដូចគ្នានឹងសំរាមដែលប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើង ប្រសិនបើយើងមិនយកវាចេញទាន់ពេលវេលា នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះកោសិកាខួរក្បាល។ ផលិតផលកាកសំណល់នេះបំផ្លាញរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងាររបស់កោសិកាខួរក្បាល ដែលវេជ្ជបណ្ឌិតហៅថា ការបំផ្លាញសរសៃប្រសាទ។ នៅទីបំផុត កោសិកាទាំងនេះងាប់។ នេះគឺជា ស្ថានភាពដ៏ក្រៀមក្រំមួយ ពីព្រោះជំងឺ Batten គឺមានគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិត។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចហៅជំងឺនេះថា "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)"។ នោះជាឈ្មោះវេជ្ជសាស្ត្រសម្រាប់វា។

មានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួនដែលកើតមានជាទូទៅចំពោះជំងឺ Batten គ្រប់ប្រភេទ។ ឧទាហរណ៍ ប្រកាច់ បាត់បង់ការមើលឃើញបន្តិចម្តងៗ និងការផ្លាស់ប្តូររបៀបដែលកុមារគិត និងវែកញែក (បញ្ហានៃការយល់ដឹង)។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចចាប់ផ្តើមនៅវ័យទារក កុមារភាពដំបូង ឬវ័យពេញវ័យ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះមានទំនោរកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមអាយុ។

មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះនៅឡើយទេ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យព្យាយាមគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ឱ្យកុមារនូវគុណភាពជីវិតដ៏ល្អបំផុត។

តើមានជំងឺ Batten ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែរឬទេ?

មែនហើយ បច្ចុប្បន្ននេះមានជំងឺ Batten ចំនួន 14 ប្រភេទដែលគេស្គាល់។ ទាំងនេះត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។ កុមារខ្លះចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញានៅទារក កុមារខ្លះទៀតចាប់ផ្តើមនៅចុងវ័យកុមារភាព ខ្លះទៀតក្នុងវ័យកុមារភាព ឬសូម្បីតែនៅដើមវ័យជំទង់។

ឈ្មោះ​របស់​ប្រភេទ​នីមួយៗ​ទាំងនេះ​ចាប់ផ្តើម​ដោយ​អក្សរ​បី​គឺ `CLN`។ វា​តំណាង​ឲ្យ `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`។ នោះ​គឺជា​ឈ្មោះ​របស់​ហ្សែន​ដែល​រង​ផល​ប៉ះពាល់។ បន្ទាប់​មក​លេខ​មួយ​ពី 1 ដល់ 14 ត្រូវ​បាន​បន្ថែម។

ជំងឺ​ដែល​កើត​ជា​ញឹកញាប់​បំផុត​គឺ​ប្រភេទ​មួយ​ដែល​គេ​ហៅ​ថា «CLN3»។ ជំងឺ​នេះ​ក៏​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា «(ជំងឺ​ប្រចៀវ​ក្មេង)»។ រោគសញ្ញា​នៃ «CLN3» ជាធម្មតា​ចាប់ផ្តើម​នៅ​ចន្លោះ​អាយុ 5 ទៅ 15 ឆ្នាំ។

តើជំងឺនេះកម្រមានប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ នេះគឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។ យោងតាមវេជ្ជបណ្ឌិត នៅក្នុងប្រទេសដូចជាអាមេរិក ឱកាសនៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះគឺប្រហែល 3 នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 100,000 នាក់។ នេះមានន័យថា វាកម្រណាស់ក្នុងការឃើញជំងឺនេះនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាផងដែរ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​បាត​តង់​មាន​អ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ទោះបីជាមានជំងឺ Batten ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាក៏ដោយ ភាគច្រើនរោគសញ្ញាគឺជារឿងធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាយុដែលរោគសញ្ញាទាំងនេះចាប់ផ្តើមអាចប្រែប្រួល។ រោគសញ្ញាដំបូងដែលអាចលេចឡើង គឺ៖

• ការថយចុះបន្តិចម្តងៗនៃចក្ខុវិស័យ។ប្រហែលជាកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាក្នុងការសម្គាល់របស់របរ ឬអ្នកសម្គាល់ឃើញថាពួកគេតែងតែបុករបស់របរជានិច្ច។
• ការផ្លាស់ប្តូរភ្លាមៗនៃអាកប្បកិរិយា និងបុគ្គលិកលក្ខណៈរបស់កុមារ។ ពួកគេអាចក្លាយជាមនុស្សរឹងរូសជាងមុន ងាយខឹង ឬបាត់បង់ចំណាប់អារម្មណ៍លើអ្វីដែលពួកគេធ្លាប់រីករាយ។
• បាត់បង់តុល្យភាព និងពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងអវយវៈនៅពេលដើរ ឬរត់ (ភាពឆ្គង)។ កុមារអាចហាក់ដូចជាដួលឥតឈប់ឈរ។
• ប្រកាច់។

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាទាំងនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចលេចឡើង។ ពួកវាគឺ៖

• ថយចុះសមត្ថភាពក្នុងការគិត វែកញែក និងយល់អ្វីមួយ (មុខងារនៃការយល់ដឹង)
• ពិបាកនិយាយ។ ពួកគេអាចនឹងចាប់ផ្តើមនិយាយយឺត អាចនិយាយตะกุกตะกัก ឬអាចនិយាយពាក្យ ឬឃ្លាដដែលៗ។
• ញ័រខ្លួន ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដោយអចេតនា (រមួលសាច់ដុំ រមួលសាច់ដុំ) ឬការកន្ត្រាក់ភ្លាមៗនៃផ្នែកណាមួយនៃរាងកាយ (សាច់ដុំសាច់ដុំខ្សោយ)។
• ពិបាកចងចាំព្រឹត្តិការណ៍អតីតកាល ដូចជាបាត់បង់ការចងចាំនៅពេលចាស់ជរា (ជំងឺវង្វេង)។
• ឃើញ ឬឮរឿងដែលមិនមានពិតប្រាកដ (ការយល់ច្រឡំ) ឬធ្វើសកម្មភាពខុសពីការពិត (ជំងឺវិកលចរិក)។
• បញ្ហា​នៃ​ការ​គេង។ អ្នក​អាច​មាន​បញ្ហា​ក្នុង​ការ​គេង​លក់ ឬ​ភ្ញាក់​ញឹកញាប់។
• ភាពរឹង និងរឹងរបស់សាច់ដុំ ការលំបាកក្នុងការពត់ខ្លួន និងលាត (ភាពរឹង និងរឹងរបស់សាច់ដុំ)។
• កម្លាំងថយចុះនៅក្នុងដៃនិងជើង។
• ជំងឺបេះដូង ដូចជាចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (ចង្វាក់បេះដូងលោតខុសប្រក្រតី) អាចកើតឡើង ជាពិសេសចំពោះយុវវ័យ និងក្មេងជំទង់។

ស្រមៃមើល កុមារដែលមានជំងឺ Batten ដំបូងឡើយធំឡើងដូចកុមារដទៃទៀតដែរ។ ពួកគេឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ទាំងអស់ ដូចជាការវារ ដើរ និយាយ និងញ៉ាំដោយខ្លួនឯង។ ប៉ុន្តែបន្ទាប់មក ភ្លាមៗនោះ វឌ្ឍនភាពនោះឈប់ ហើយពួកគេភ្លេច និងមិនអាចធ្វើអ្វីដែលពួកគេរៀនបាន។ ជាពិសេសចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមនៅវ័យក្មេង ស្ថានភាពកាន់តែអាក្រក់ទៅៗយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ Batten កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ នេះ​បណ្តាល​មក​ពី​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន​របស់​យើង ដែល​ជា​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន។ ហ្សែន «CLN» នេះ​ទទួល​ខុស​ត្រូវ​ក្នុង​ការ​បំបែក និង​យក​ចេញ​នូវ​ផលិតផល​កាក​សំណល់​ដែល​កកកុញ​នៅ​ក្នុង​កោសិកា​របស់​យើង។ ដូច​ជា​មនុស្ស​ដែល​យក​សំរាម​ចេញ​ក្នុង​ផ្ទះ​របស់​យើង​ដែរ។

ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានបញ្ហា ឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន 'CLN' នេះ រាងកាយរបស់កុមារមិនអាចយកកាកសំណល់កោសិកានេះចេញបានត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មកកាកសំណល់នេះ - ទាំងនេះគឺជាជាតិខ្លាញ់ ស្ករ ប្រូតេអ៊ីន។ល។ - ចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ កាកសំណល់ភាគច្រើននេះកកកុញនៅក្នុងកោសិកាខួរក្បាល។

នៅពេលដែលកាកសំណល់នេះកកកុញ ផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយរបស់កុមារឈប់ដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ ជាពិសេសប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទមិនអាចធ្វើការងាររបស់វាក្នុងចំណោមគំនរកាកសំណល់នេះបានទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញាគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទាំងនេះលេចឡើង។

តើនេះជាជំងឺតំណពូជមែនទេ?

មែនហើយ ជំងឺ Batten គឺជំងឺមេតាបូលីសដែលទទួលមរតក។ នេះមានន័យថា ដើម្បីឱ្យកុមារកើតជំងឺនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះ។ អ្នកផ្ទុកមានន័យថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក៏ដោយ ពួកគេមិនវិវត្តរោគសញ្ញាទេ ព្រោះពួកគេមានច្បាប់ចម្លងតែមួយនៃហ្សែន។

នៅក្នុងវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ នេះត្រូវបានគេហៅថា តំណពូជ "autosomal recessive"។ នេះមានន័យថា កុមារនឹងមានរោគសញ្ញា លុះត្រាតែពួកគេទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីម្តាយ និងឪពុករបស់ពួកគេ។ វាដូចជាការមានភាគីទាំងសងខាងនៃសំបុត្រឆ្នោតដូចគ្នា។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺនេះ?

នេះពិតជាការពិតដ៏ក្រៀមក្រំមួយ។ ទារក កុមារ និងសូម្បីតែមនុស្សពេញវ័យវ័យក្មេងអាចស្លាប់យ៉ាងឆាប់រហ័សដោយសារជំងឺ Batten។ រោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ ឧទាហរណ៍ កុមារដែលដំបូងឡើយមានការបាត់បង់ការមើលឃើញបន្តិចបន្តួចអាចនឹងក្លាយជាខ្វាក់ភ្នែកទាំងស្រុង។ ម្យ៉ាងទៀត សាច់ដុំអាចចុះខ្សោយ ធ្វើឱ្យមិនអាចដើរបាន ហើយនៅទីបំផុតអាចខ្វិន។

អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា នៅពេលដែលកោសិកាងាប់ ផលិតផលកាកសំណល់នឹងកកកុញនៅខាងក្នុងពួកវា ហើយកោសិកាទាំងនោះមិនអាចធ្វើការងាររបស់វាបានទេ។ នេះក៏ប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលសរីរាង្គខាងក្នុងរបស់កុមារដំណើរការផងដែរ។ នៅពេលដែលសរីរាង្គមិនទទួលបានការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការពីកោសិកា ស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដូចជាការខ្សោយសរីរាង្គអាចកើតឡើង។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Batten យ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាមានជំងឺ Batten ពួកគេនឹងពិនិត្យកូនរបស់អ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្នជាមុនសិន។ ពួកគេក៏នឹងសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក និងថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺស្រដៀងគ្នានេះដែរឬទេ។ បន្ទាប់មក ពួកគេអាចធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោម៖

• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកឈាម ឬទឹកមាត់របស់កុមារមួយចំនួនតូច ហើយបញ្ជូនវាទៅមន្ទីរពិសោធន៍សម្រាប់ធ្វើតេស្ត។ នៅទីនោះ ពួកគេរកមើលការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងហ្សែន CLN ដែលបានរៀបរាប់ពីមុននៅក្នុង DNA របស់កុមារ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះគឺជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីបញ្ជាក់ឱ្យប្រាកដថាជំងឺ Batten មានវត្តមាន។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យ៖ នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតយកជាលិកាតូចមួយចេញពីស្បែករបស់កូនអ្នក ហើយមើលវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ បន្ទាប់មកពួកគេអាចរកមើលការប្រមូលផ្តុំមិនប្រក្រតីនៃសារធាតុដែលហៅថា lipofuscins (ស្រទាប់ពណ៌លឿងត្នោតដែលផ្សំឡើងពីខ្លាញ់ និងប្រូតេអ៊ីន) នៅក្នុងកោសិកាស្បែក។
• ការពិនិត្យភ្នែក៖ ដើម្បីពិនិត្យមើលសុខភាពរីទីណា និងសរសៃប្រសាទភ្នែករបស់កុមារ ការធ្វើតេស្តមួយហៅថា Electroretinography (ERG) ត្រូវបានអនុវត្ត។ វាវាស់ស្ទង់ពីរបៀបដែលរីទីណាឆ្លើយតបទៅនឹងពន្លឺ។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តឈាម និងការធ្វើតេស្តរូបភាពផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានអនុវត្ត ដើម្បីច្រានចោលលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា។

តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះទេ?

ដូចដែលយើងបាននិយាយពីមុនមក នៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់ជំងឺ Batten នៅឡើយទេ។ដូច្នេះ គោលដៅចម្បងរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតក្នុងការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ផ្តល់ការលួងលោមដល់កុមារ និងផ្តល់ឱ្យអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកនូវការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ។

ការព្យាបាលនេះមិនត្រូវបានព្យាបាលដោយវេជ្ជបណ្ឌិតតែម្នាក់ទេ ប៉ុន្តែដោយក្រុមអ្នកឯកទេសមកពីវិស័យផ្សេងៗគ្នា។ ពួកគេអាចប្រើរបស់របរដូចជា៖

• ថ្នាំ៖ ឧទាហរណ៍ ថ្នាំអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់ ឬដើម្បីកាត់បន្ថយរឿងដូចជាការយល់ច្រឡំដែលយើងបានរៀបរាប់។
• ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ៖ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចជួយកាត់បន្ថយភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ ជួយកុមារឱ្យធ្វើអ្វីៗដោយខ្លួនឯងបានយូរអង្វែងតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងជួយពួកគេឱ្យដើរ។
• ការប្រឹក្សា និងការព្យាបាលសុខភាពផ្លូវចិត្ត៖ ការទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចនេះអាចជាការលំបាកខ្លាំងណាស់សម្រាប់ទាំងកុមារ និងឪពុកម្តាយក្នុងការស៊ូទ្រាំ។ ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រផ្លូវចិត្ត។

ស្រមៃមើល នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកនឹងស្លាប់ក្នុងពេលឆាប់ៗនេះដោយសារជំងឺនេះ តើវានឹងមានផលប៉ះពាល់ផ្លូវចិត្តប៉ុណ្ណាមកលើអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក? ដូច្នេះ ការប្រឹក្សាផ្លូវចិត្តគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់នៅក្នុងពេលវេលាបែបនេះ។ លើសពីនេះ ក៏មានក្រុមគាំទ្រដែលអ្នកអាចចូលរួមជាមួយអ្នកដទៃដែលមានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។ ពួកគេអាចផ្តល់កម្លាំងចិត្តជាច្រើនដល់អ្នក។

ទន្ទឹមនឹងនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗសម្រាប់ជំងឺ Batten។ ពួកគេកំពុងស៊ើបអង្កេតថ្នាំថ្មីៗ ការប្តូរកោសិកាដើម និងការព្យាបាលដោយហ្សែន ដែលជំនួសហ្សែនដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងហ្សែនល្អ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំកូនរបស់អ្នកឱ្យចូលរួមក្នុងការសាកល្បងព្យាបាលមួយក្នុងចំណោមការសាកល្បងព្យាបាលទាំងនេះ។

រហូតដល់មានការព្យាបាលថ្មីៗ គ្រូពេទ្យផ្តោតការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែមទៀតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

តើមានការព្យាបាលដែលត្រូវបានអនុម័តនាពេលបច្ចុប្បន្នដែរឬទេ?

មែនហើយ បច្ចុប្បន្ននេះមានថ្នាំមួយប្រភេទដែលត្រូវបានអនុម័តដោយ FDA សហរដ្ឋអាមេរិកសម្រាប់ប្រើចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ Batten ប្រភេទ CLN2។ វាត្រូវបានគេហៅថា Cerliponase alfa (Brineura®)។ នេះគឺជាការចាក់ដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងសារធាតុរាវជុំវិញខួរក្បាលរបស់កូនអ្នករៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍ម្តង។ ថ្នាំនេះអាចជួយពន្យារសមត្ថភាពរបស់កុមារក្នុងចលនា (ឧទាហរណ៍ វារ ដើរ)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតទេ។

តើការព្យាករណ៍នៃជំងឺនេះជាអ្វី?

និយាយឱ្យត្រង់ទៅ ទស្សនវិស័យនៃជំងឺ Batten គឺមិនល្អប៉ុន្មានទេ។ ដូចដែលយើងបាននិយាយរួចមកហើយថា វាជាជំងឺដ៏សាហាវមួយ។ រោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗក្នុងរយៈពេលជាច្រើនសប្តាហ៍ ច្រើនខែ ឬសូម្បីតែច្រើនឆ្នាំ។ នៅទីបំផុត កុមារអាចក្លាយជាមនុស្សខ្វាក់ភ្នែកទាំងស្រុង មិនអាចនិយាយ ដើរ អង្គុយតែម្នាក់ឯង ឬមានទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃបាន។ អត្រាដែលរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ទៀត។

ខ្ញុំយល់ពីអារម្មណ៍ដ៏រន្ធត់នៃការរៀនអ្វីមួយដូចនេះ។ ប៉ុន្តែ រហូតដល់រាងកាយរបស់កូនអ្នកប្រាប់ពួកគេថា "ខ្ញុំហត់ហើយឥឡូវនេះ" ចូរអនុញ្ញាតឱ្យពួកគេរីករាយនឹងកុមារភាពរបស់ពួកគេតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន លេង និងធ្វើអ្វីដែលពួកគេបានស្រឡាញ់។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ កូនរបស់អ្នកត្រូវការសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីអ្នកច្រើនជាងពេលណាៗទាំងអស់។

អ្នកនឹងត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ និងទៅគ្លីនិកដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ ដូច្នេះអ្នកត្រូវធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យ។ អ្នកអាចសួរពួកគេនូវសំណួរណាមួយដែលអ្នកមានក្នុងអំឡុងពេលនៃដំណើរនេះ។

ក្រៅពីការគាំទ្រកូនរបស់អ្នក អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកដែលនៅសល់ត្រូវការការគាំទ្រយ៉ាងច្រើនក្នុងអំឡុងពេលនេះ។ ការរៀបចំផែនការជាមុនសម្រាប់ការបាត់បង់កូន ហើយបន្ទាប់មកដោះស្រាយទុក្ខសោកនៅពេលក្រោយ គឺជារឿងដ៏លំបាកមួយ។ វាមិនមែនជាអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានតែម្នាក់ឯងនោះទេ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកត្រូវការជំនួយក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ សូមទៅជួប អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬគ្រូពេទ្យគ្រួសាររបស់អ្នក (PCP)។ អ្នកប្រហែលជាចង់ពិចារណាអំពីការប្រឹក្សា ការព្យាបាលគ្រួសារ ឬចូលរួមក្រុមគាំទ្រ។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារដែលមានជំងឺ Batten មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

កុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺ Batten រស់នៅរហូតដល់វ័យពេញវ័យដំបូង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាយុកាលរបស់កុមារប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ ឧទាហរណ៍ កុមារដែលមានរោគសញ្ញានៅទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូងជាធម្មតារស់នៅប្រហែលប្រាំទៅប្រាំមួយឆ្នាំបន្ទាប់ពីការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារដែលមានរោគសញ្ញានៅអាយុប្រហែល 10 ឆ្នាំអាចរស់នៅរហូតដល់ដើមអាយុ 20 ឆ្នាំ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ អាយុកាន់តែក្មេងដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម អាយុកាលកាន់តែខ្លី។

តើមានអ្វីកើតឡើងចំពោះជំងឺ Batten ដំណាក់កាលចុងក្រោយ?

ដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺ Batten គឺជាស្ថានភាពមួយ ដែលកុមារត្រូវការការថែទាំ 24 ម៉ោងក្នុងមួយថ្ងៃ ។ នៅពេលនេះ កុមារប្រហែលជាមិនអាចក្រោកពីគ្រែ ឬកម្រើកបានទេ។ ពួកគេអាចបាត់បង់ការមើលឃើញទាំងស្រុង ហើយប្រហែលជាមិនអាចនិយាយជាមួយអ្នកបានឡើយ។

នេះ​ជា ​ដំណាក់កាល​ដ៏​លំបាក​បំផុត​នៃ​ជំងឺ Batten។ គ្រូពេទ្យ​ធ្វើ​អ្វីៗ​គ្រប់យ៉ាង​ដើម្បី​ធ្វើ​ឱ្យ​កុមារ​មាន​ផាសុកភាព និង​គ្មាន​ការឈឺចាប់​តាម​ដែល​អាច​ធ្វើ​ទៅ​បាន។ ក្នុង​ដំណាក់កាល​ចុងក្រោយ​នេះ រាងកាយ​របស់​កុមារ​ឈប់​ដំណើរការ​បន្តិចម្តងៗ។

តើមានវិធីការពារជំងឺនេះទេ?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាមួយដើម្បីការពារជំងឺ Batten នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ហើយអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូនម្នាក់ទៀត វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចប្រាប់បានថាតើអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកទាំងពីរមានហ្សែនដែលបង្កជំងឺនេះឬអត់។ បន្ទាប់មកគ្រូពេទ្យអាចជួយអ្នករៀបចំផែនការសម្រាប់ការមានកូន។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ Batten សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលាអាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កូនអ្នកបានខ្លះ។

ម្យ៉ាងទៀត ប្រសិនបើ​មាន​អ្នកណាម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ​នេះ ហើយ​អ្នក​មាន​គម្រោង​ពង្រីក​គ្រួសារ (មានកូន) សូម​ពិគ្រោះ​ជាមួយ​គ្រូពេទ្យ​អំពី​ការ​ប្រឹក្សា​យោបល់​ផ្នែក​ហ្សែន។

តើ​មាន​សំណួរ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​សួរ​គ្រូពេទ្យ?

នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរសំណួរទាំងនេះ៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Batten ប្រភេទណា?
• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលប្រភេទណា?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយចំពោះការព្យាបាលទាំងនោះទេ?
• តើខ្ញុំគួររកមើលរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ នៅពេលកូនខ្ញុំធំឡើង?
• តើ​ការព្យាករណ៍​ជា​អ្វី?
• តើមានក្រុមគាំទ្រណាមួយដែលអ្នកអាចណែនាំបានទេ?

មនុស្សពេញវ័យក៏អាចកើតជំងឺ Batten ដែរទេ?

មែនហើយ ទោះបីជាកម្រណាស់ក៏ដោយ មនុស្សពេញវ័យអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៃជំងឺ Batten។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងនៅអាយុប្រហែល 30 ឆ្នាំ។ ប្រសិនបើមនុស្សពេញវ័យវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ រោគសញ្ញាច្រើនតែមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។ ម្យ៉ាងទៀត រោគសញ្ញាទាំងនេះដែលលេចឡើងក្នុងវ័យពេញវ័យមិនធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លីនោះទេ។

ជាចុងក្រោយ រឿងសំខាន់បំផុតដែលយើងត្រូវចងចាំគឺ

គ្មានឪពុកម្តាយណាម្នាក់ចង់ឮថាកូនរបស់ពួកគេមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ ហើយនឹងស្លាប់មុនពេលពួកគេឈានដល់វ័យពេញវ័យនោះទេ។ វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ខកចិត្ត សោកសៅ ខឹង និងខកចិត្តជាច្រើននៅពេលបែបនេះ។ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ទាំងនោះ។

វាអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ក្នុងការជួបជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់អំពីជំងឺ Batten អ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុក និងរបៀបដែលអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកអាចជួយរុករកដំណើរដ៏លំបាកនេះ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Batten ក៏ដោយ អ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងបន្តស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗ។ ពួកគេកំពុងស៊ើបអង្កេតថ្នាំជាច្រើនដែលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។

សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីក្រុមគាំទ្រដែលឪពុកម្តាយដទៃទៀតកំពុងជួបប្រទះបញ្ហានេះ។ ការចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងការរៀនសូត្រពីអ្នកដទៃអាចជាប្រភពដ៏អស្ចារ្យនៃកម្លាំង និងការលួងលោមក្នុងអំឡុងពេលនេះ។

ជំងឺ Batten , ជំងឺហ្សែន, ជំងឺប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, ជំងឺកុមារ, NCL, រោគសញ្ញា