អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញា Beckwith-Wiedemann

តើកូនរបស់អ្នកធំជាងទារកដទៃទៀតបន្តិចទេពេលគាត់កើតមក? នៅពេលដែលរឿងនោះកើតឡើង អ្នកប្រហែលជាសប្បាយចិត្ត ប៉ុន្តែអ្នកក៏អាចចង់ដឹងចង់ឃើញបន្តិច ប្រហែលជាភ័យផងដែរ ដោយឆ្ងល់ថា "ហេតុអ្វីបានជាកូនខ្ញុំធំម្ល៉េះ?" ភាគច្រើននៃពេលវេលា នេះគ្រាន់តែដោយសារតែអ្នកកើតមកមានទារកខ្ពស់ និងមានសុខភាពល្អ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ដែលវាអាចបណ្តាលមកពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ថ្ងៃនេះ យើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺមួយប្រភេទនេះគឺ រោគសញ្ញា Beckwith-Wiedemann (BWS) ។ កុំខ្លាចក្នុងការឮឈ្មោះនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងអំពីរឿងនេះ អ្នក និងគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីថែរក្សាកូនរបស់អ្នកបានល្អ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ជា​អ្វី?

នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថាហ្សែនមួយចំនួនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការលូតលាស់រាងកាយរបស់ទារកក្លាយជាសកម្មខ្លាំងពេក។ ជាលទ្ធផល ផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយរបស់ទារក ឬរាងកាយទាំងមូលលូតលាស់លឿនជាងធម្មតា។

នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា "វិសាលគម Beckwith-Wiedemann"។ "វិសាលគម" មានន័យថាដូចជាវិសាលគម។ នេះមានន័យថាស្ថានភាពនេះមិនប៉ះពាល់ដល់ទារកគ្រប់រូបតាមរបៀបដូចគ្នាទេ។ ទារកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាតែមួយឬពីរប៉ុណ្ណោះដែលទាក់ទងនឹងបញ្ហានេះ។ ទារកដទៃទៀតអាចមានរោគសញ្ញាជាច្រើន។ ដូច្នេះ គ្មានទារកពីរនាក់ដែលមានស្ថានភាពនេះដូចគ្នានោះទេ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​លក្ខណៈ​ពិសេស​ចម្បង​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក មិនមែនទារកទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ ប៉ុន្តែមានមួយចំនួនដែលជារឿងធម្មតា។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសង្ស័យថាទារកទើបនឹងកើតអាចកើតជំងឺរលាកស្រោមខួរ ប្រសិនបើពួកគេឃើញរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើន។

តើយើងពិតជាគួរខ្លាចហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកមែនទេ?

នេះគឺជាប្រធានបទដែលធ្វើឱ្យឪពុកម្តាយភ័យខ្លាចបំផុតនៅពេលនិយាយអំពី BWS។ មែនហើយ កុមារដែលមាន BWS មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកកុមារភាពមួយចំនួន (ជាពិសេសដុំសាច់ Wilms ដែលជាជំងឺមហារីកតម្រងនោម និងជំងឺមហារីកថ្លើម hepatoblastoma ដែលជាជំងឺមហារីកថ្លើម) ជាងកុមារដទៃទៀត។

ប៉ុន្តែ យើងត្រូវយល់ច្បាស់អំពីចំណុចមួយចំនួននៅទីនេះ។

១. ទោះបីជាហានិភ័យខ្ពស់ក៏ដោយ ជារួមវានៅតែទាប។ ហានិភ័យនេះប៉ះពាល់ដល់កុមារប្រហែល ៧-៨ នាក់ក្នុងចំណោម ១០០ នាក់ដែលមានជំងឺ BWS។

2. ហានិភ័យនេះគឺខ្ពស់បំផុតក្នុងរយៈពេល 8 ឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ បន្ទាប់ពីនោះ ហានិភ័យថយចុះគួរឱ្យកត់សម្គាល់។

៣. រឿងសំខាន់បំផុត - ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ!ដោយសារតែគ្រូពេទ្យដឹងពីហានិភ័យនេះ ទារកទាំងអស់ដែលមានជំងឺ BWS ត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំ។ ជាធម្មតា ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ពោះ និង ការធ្វើតេស្តឈាម (AFP test) ត្រូវបានធ្វើឡើងរៀងរាល់បីខែម្តង។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើមានមូលហេតុអ្វីខ្លះ?

មូលហេតុនៃរឿងនេះគឺស្មុគស្មាញបន្តិច។ កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមានអ្វីមួយដែលហៅថាក្រូម៉ូសូម។ ទាំងនេះគឺដូចជាសៀវភៅណែនាំសម្រាប់ការកសាងរាងកាយរបស់យើង។ នៅក្នុង BWS មានការផ្លាស់ប្តូរមុខងាររបស់ហ្សែនជាច្រើននៅលើក្រូម៉ូសូមទី 11 ដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ហ្សែន​ដែល «គ្រប់គ្រង» ការលូតលាស់​កាន់តែ​ស្ងាត់​បន្តិច ហើយ​ហ្សែន​ដែល «ជំរុញ» ការលូតលាស់​កាន់តែ​សកម្ម។ នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា ការ​បោះពុម្ព​ហ្សែន ។

• នេះច្រើនតែជារឿងចៃដន្យ៖ ប្រហែល 85% នៃកុមារដែលមានជំងឺ BWS មិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះទេ។ នេះមានន័យថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកើតឡើងដោយចៃដន្យ។
• កម្រទទួលមរតក៖ ភាគរយតិចតួច ប្រហែល 10-15% អាចទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយម្នាក់របស់ពួកគេ។
• តំណភ្ជាប់ទៅកាន់ ART៖ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថា កុមារដែលបង្កកំណើតតាមរយៈបច្ចេកវិទ្យាជំនួយបន្តពូជ (ART) ដូចជា IVF (In Vitro Fertilization) មានហានិភ័យកើនឡើងបន្តិចក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺដូចជា BWS។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការស្រាវជ្រាវលើតំណភ្ជាប់នេះនៅតែបន្ត។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

ជំងឺ BWS អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុន ឬក្រោយពេលទារកកើត។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូន

អំឡុងពេល ស្កេនអ៊ុលត្រាសោន អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាមាន BWS ប្រសិនបើគាត់ ឬនាងឃើញដូចខាងក្រោម៖

• ទារកមានទំហំធំជាងធម្មតា។
• ការកើនឡើងបរិមាណទឹកភ្លោះជុំវិញទារក (polyhydramnios)
• ការរីកធំនៃសុក
• ការរីកធំនៃតម្រងនោម (nephromegaly)
• បញ្ហាជញ្ជាំងពោះ (omphalocele)

ប្រសិនបើអ្នកឃើញរោគសញ្ញាទាំងនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះដោយធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសមួយ ដូចជាការវាស់ស្ទង់ទឹកភ្លោះ ( amniocentesis )។

ក្រោយពេលសម្រាលកូន (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្រោយសម្រាលកូន)

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យទារក ហើយរកមើលសញ្ញារាងកាយដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន (អណ្តាតធំ ហើមពោះម្ខាង។ល។)។ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យណាមួយ គេអាចយកសំណាកឈាមពីទារក ហើយធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសមួយដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើទារកមានជំងឺ BWS ដែរឬទេ និងមូលហេតុអ្វី។

តើការព្យាបាលមានអ្វីខ្លះ? (ការព្យាបាល)

ដោយសារតែជំងឺរលាកខួរក្បាលប្រភេទ BWS អាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយជាច្រើន ទារកមិនត្រូវបានព្យាបាលដោយគ្រូពេទ្យតែម្នាក់នោះទេ។ ក្រុមអ្នកឯកទេស រួមទាំងគ្រូពេទ្យកុមារ គ្រូពេទ្យវះកាត់ និងអ្នកព្យាបាលការនិយាយ នឹងមើលថែទារក។

ការព្យាបាលត្រូវបានកំណត់ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់ទារក។

តើទារកនឹងមានអនាគតបែបណា? (ការព្យាករណ៍)

នេះអាចជាសំណួរដ៏ធំបំផុតដែលអ្នកគិត។ ទោះបីជា BWS ជាស្ថានភាពស្មុគស្មាញក៏ដោយ កុមារភាគច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះរស់នៅបានល្អ សប្បាយរីករាយ និងរស់នៅធម្មតា។

មានកត្តាជាច្រើនដែលកំណត់អនាគតរបស់ទារក៖

• តើ​ទារក​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ ហើយ​វា​ធ្ងន់ធ្ងរ​ប៉ុណ្ណា?
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងលឿនប៉ុណ្ណា។
• ថាតើការព្យាបាល និងការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកត្រូវបានអនុវត្តទាន់ពេលវេលាឬអត់។

ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ផ្តល់ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ ទារកអាចរំពឹងថានឹងទទួលបានលទ្ធផលល្អណាស់។

នៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ BWS អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ភ្ញាក់ផ្អើល សោកសៅ និងភ័យខ្លាច។ វាជារឿងធម្មតា។ អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើន។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងទាំងអស់នេះ។ គាត់ ឬនាងនឹងអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការយល់ដឹងដ៏ល្អបំផុតអំពីស្ថានភាពជាក់លាក់របស់កូនអ្នក។ ចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានក្រុមគ្រូពេទ្យដ៏អស្ចារ្យមួយក្រុមដែលអាចជួយអ្នកបាន។ រួមគ្នា អ្នកអាចបង្កើតបរិយាកាសដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នកឱ្យធំឡើងដោយសុភមង្គល និងមានសុខភាពល្អ។