តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺកាណាវ៉ាន់

តើអ្នកមានការសង្ស័យ ឬការភ័យខ្លាចណាមួយអំពីការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនតូចរបស់អ្នកទេ? ពេលខ្លះ នៅពេលដែលទារករបស់យើងមានអាកប្បកិរិយាខុសពីទារកដទៃទៀតបន្តិច ឬនៅពេលដែលការអភិវឌ្ឍរបស់ពួកគេមានការយឺតយ៉ាវ យើងឆ្ងល់អំពីរឿងផ្សេងៗ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការប្រុងប្រយ័ត្ននៅពេលដូចនេះ។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរបែបនេះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺ Canavan។

ជំងឺ Canavan ជាអ្វី? និយាយឱ្យសាមញ្ញ...

ជំងឺ Canavan គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ វាប៉ះពាល់ដោយផ្ទាល់ដល់ ខួរក្បាល របស់យើង។ ឲ្យច្បាស់លាស់ វាគឺជាស្ថានភាពមួយដែលធ្វើឲ្យខូចសរសៃប្រសាទ។ នោះគឺថា យូរៗទៅ ភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងខួរក្បាលកើនឡើងជាលំដាប់ ហើយកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង។ គ្រាន់តែគិតទៅ ខួរក្បាលរបស់យើងត្រូវការសារធាតុគីមីសំខាន់ៗមួយចំនួនដើម្បីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ មែនទេ? ជាការប្រសើរណាស់ នៅពេលដែលជំងឺនេះវិវត្ត ខួរក្បាលនឹងខ្វះសារធាតុគីមីសំខាន់មួយ។ ជាលទ្ធផល ខួរក្បាលនឹងក្លាយទៅជា ដូចអេប៉ុង ដូចជាក្រដាសមួយសន្លឹក។ បន្ទាប់មកខួរក្បាលមិនអាចធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវទេ។

ជំងឺ Canavan ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា "leukodystrophies"។ ទាំងនេះក៏ជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រផងដែរ។ ពួកវាប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង (ពោលគឺសរសៃប្រសាទនៅខាងក្នុងឆ្អឹងខ្នង) និងសរសៃប្រសាទដទៃទៀត។ រឿងដ៏សោកសៅនោះគឺថា រោគសញ្ញាទាំងនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។

តើជំងឺកាណាវ៉ាន់ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

យើងអាចមើលឃើញជំងឺ Canavan នេះមានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ នោះគឺវាត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមពេលវេលានៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា។

១. ជំងឺកាណាវ៉ាន់ចំពោះទារក៖

នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុត ហើយវាក៏ជា ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ផងដែរ។ ទារកភាគច្រើនដែលមានជំងឺ Canavan មានប្រភេទនេះ។ ជាអកុសល ទារកដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះច្រើនតែស្លាប់ក្នុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់។

២. ជំងឺកាណាវ៉ាន់អនីតិជន៖

ប្រភេទនេះ មិនសូវកើតមានញឹកញាប់ និង មិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ ដូចប្រភេទមុនទេ។ រោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចមុនទេ។ ចំណុចល្អបំផុតនោះគឺថា ប្រភេទនេះហាក់ដូចជាមិនធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សខ្លីនោះទេ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺ Canavan?

តាមពិតទៅ ជំងឺ Canavan អាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន ។ វាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាកើតមានច្រើននៅក្នុងក្រុមជនជាតិមួយចំនួន។ ជាពិសេស វាកើតមានច្រើនចំពោះ ជនជាតិយូដា Ashkenazi ដែលមកពីតំបន់ដូចជា ភាគខាងកើតប្រទេសប៉ូឡូញ លីទុយអានី និងភាគខាងលិចប្រទេសរុស្ស៊ី។ ក្នុងចំណោមពួកគេ គេប៉ាន់ប្រមាណថា ទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 6,400 ទៅ 13,500 នាក់ដែលកើតមករងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។

ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំនោះគឺថា ដោយសារនេះជាជំងឺតំណពូជ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែនបង្កជំងឺ កូននៃជាតិសាសន៍ណា ប្រទេសណាក៏ដោយ ក៏អាចកើតជំងឺនេះបានដែរ។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ Canavan កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

និយាយឱ្យសាមញ្ញ ជំងឺ Canavan គឺជា ជំងឺតំណពូជ ពោលគឺវាត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយរបស់យើង។ ហ្សែននេះផលិតអង់ស៊ីមមួយហៅថា aspartoacylase (ASPA) ។ សូមគិតអំពីអង់ស៊ីម ASPA នេះជាកម្មករពិសេសមួយនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់យើង។ ការងាររបស់វាគឺបំបែកសារធាតុគីមីមួយហៅថា N-acetyl-aspartate (NAA) ។ សារធាតុគីមីនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខួរក្បាល។

ឥឡូវនេះ ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Canavan រាងកាយ មិនផលិតអង់ស៊ីម `ASPA` នេះគ្រប់គ្រាន់ទេ ។ តើមានអ្វីកើតឡើង? សារធាតុគីមី `NAA` នោះចាប់ផ្តើមកកកុញនៅក្នុងជាលិកាខួរក្បាល។ វាដូចជាកាកសំណល់ពីរោងចក្រ។ នៅពេលដែល `NAA` កកកុញដូចនេះ វាបំផ្លាញស្រទាប់ខ្លាញ់ហៅថា `myelin` ដែលដូចជាគម្របការពារជុំវិញសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើង។ myelin នេះគឺដូចជាស្រោមប្លាស្ទិកជុំវិញខ្សែអគ្គិសនី វាជួយឱ្យសារសរសៃប្រសាទធ្វើដំណើរបានត្រឹមត្រូវ ហើយវាចិញ្ចឹមសរសៃប្រសាទ។

ដូច្នេះ នៅពេលដែលស្រទាប់​មីអ៊ីលីន​នេះ​ត្រូវ​បាន​ខូចខាត យូរៗទៅ​ខួរក្បាល​នឹង​ក្លាយទៅជា​ស្ពាន់ និង ​រាវ ។ នោះគឺ​មាន​ចន្លោះ​តូចៗ​ជាច្រើន​នៅក្នុង​ខួរក្បាល​ដែល​ពោរពេញ​ទៅដោយ​សារធាតុរាវ។ ហើយ​ខួរក្បាល​មិនអាច​ផ្ញើ ឬ​ទទួល​សារ​សរសៃប្រសាទ​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ទេ។ តើអ្នកយល់ពីរបៀបដែលរឿងនេះកើតឡើងទេ?

តើ​ជំងឺ Canavan មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ? តើ​វា​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ដោយ​របៀប​ណា?

ជំងឺ Canavan ចំពោះទារកជាធម្មតាចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញា រវាងអាយុ 3 ទៅ 6 ខែ ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនលេចឡើងភ្លាមៗទេ ប៉ុន្តែលេចឡើងបន្តិចម្តងៗ។ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ អ្នកគួរតែដឹងអំពីរឿងនេះ។

លក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញគឺ៖

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃសាច់ដុំ៖ នេះមានន័យថា ពេលខ្លះរាងកាយរបស់ទារក អាចរលុងខ្លាំង ឬ តឹងណែនខុសពីធម្មតា ។ ជាពិសេស កម្លាំងសាច់ដុំត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ ពេលខ្លះ ទារកអាចមានអារម្មណ៍ «ដូចជាក្រណាត់រហែក» នៅពេលអ្នកលើកវា។
• ក្បាលធំខុសប្រក្រតី (macrocephaly): ក្បាលរបស់ទារក ក្លាយជាធំខុសប្រក្រតី សម្រាប់អាយុរបស់វា។ លើសពីនេះ ទារកមានការលំបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងក្បាលរបស់វាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។ វាក្លាយជាមិនអាចកាន់ករបស់វាបានត្រឹមត្រូវ។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ នេះគឺជាសញ្ញាដំបូងដែលឪពុកម្តាយជាច្រើនកត់សម្គាល់ឃើញ។ ពួកគេប្រហែលជាមិនអាចធ្វើអ្វីៗដែលទារកដទៃទៀតធ្វើបានទេ ដូចជា ការរមៀលខ្លួន អង្គុយ វើរ ដើរ និងនិយាយ។ទារកទាំងនេះអាចធ្វើអ្វីៗយឺតណាស់ ឬពួកគេប្រហែលជាមិនធ្វើអ្វីៗខ្លះទាល់តែសោះ។ ឧទាហរណ៍ ខណៈពេលដែលទារកដទៃទៀតព្យាយាមអង្គុយនៅអាយុ 6-7 ខែ ទារកទាំងនេះប្រហែលជាមិនអាចធ្វើវាបានទេ។
• ពិបាក​ញ៉ាំ​អាហារ និង​លេប៖ ទារក​អាច​មាន​ការ​ពិបាក​ផឹក​ទឹកដោះគោ និង​លេប​អាហារ។ គាត់​អាច​មាន​អារម្មណ៍​ថា​គាត់​ថប់​ដង្ហើម​ជាប់​ជានិច្ច។
• កង្វះជំនាញម៉ូទ័រ៖ សមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងចលនារាងកាយត្រូវបានកាត់បន្ថយ។ ជាពិសេស អសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងអវយវៈឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។ នេះជួនកាលត្រូវបានគេហៅថា "ភាពទន់ខ្សោយ" ដែលមានន័យថារាងកាយមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ។
• អាកប្បកិរិយាស្ងៀមស្ងាត់ និងមិនឆ្លើយតប៖ ទារកស្ងាត់ណាស់។ ទោះបីជាអ្នកឱ្យប្រដាប់ក្មេងលេងដល់គាត់ក៏ដោយ គាត់មិនចាប់អារម្មណ៍នឹងវាទេ។ គាត់ មិនបង្ហាញអារម្មណ៍ ឬចំណាប់អារម្មណ៍ទេ ។ គាត់ញញឹមតិច យំតិច ឬនៅតែដដែល។

កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ កាន់តែអាក្រក់ទៅៗយ៉ាងឆាប់រហ័ស ។ នៅអាយុ 10 ឆ្នាំ បញ្ហាគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតអាចវិវត្ត។ លើសពីនេះ ផលវិបាកផ្សេងទៀតអាចកើតឡើងជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ។

• ការបាត់បង់ការស្តាប់
• ពិការភាពបញ្ញា
• រមួលសាច់ដុំ
• បញ្ហាលេបកើនឡើង
• ការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យ

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមាន ជំងឺ Canavan អនីតិជនដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ដែលលេចឡើងនៅវ័យក្មេង មិនបង្ហាញរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបែបនេះទេ។ ពួកគេក៏អាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍបន្តិចបន្តួចផងដែរ។ ពួកគេអាចមានការលំបាកក្នុងការនិយាយ ឬពួកគេអាចនៅពីក្រោយកុមារដទៃទៀតបន្តិចក្នុងកិច្ចការសាលា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។

តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណាថាអ្នកមានជំងឺ Canavan?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាមានជំងឺ Canavan ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់ទារករបស់អ្នក ពួកគេអាចធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីបញ្ជាក់វា។

• ការធ្វើតេស្តឈាម ឬទឹកនោម៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចវាស់កម្រិតនៃសារធាតុគីមី «NAA» (N-acetyl-aspartate) ឬអង់ស៊ីម «ASPA» (aspartoacylase) ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ពួកវាក៏អាចរកឃើញថាតើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះមានវត្តមានឬអត់។
• ការធ្វើតេស្តកោសិកាស្បែក (កោសិកាសរសៃរលូតដែលបានเพาะเลี้ยง)៖ ជួនកាល កោសិកាប្រភេទពិសេសមួយ (ហៅថា កោសិកាសរសៃរលូតដែលបានเพาะเลี้ยง) ដែលយកចេញពីស្បែកទារកត្រូវបានដាំដុះនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ ហើយធ្វើតេស្តរកកង្វះអង់ស៊ីម ASPA។

អ្វីដែលគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលនោះគឺថា វាអាចរកឃើញវត្តមាននៃជំងឺ Canavan មុនពេលទារកកើតមក ។

• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវ (ទឹកភ្លោះ) ដែលនៅជុំវិញទារកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ហើយធ្វើតេស្តវាសម្រាប់កម្រិត NAA។ ការធ្វើតេស្តនេះជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើឡើងដោយអ្នក។ចន្លោះពី ១៥ ទៅ ២០ សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។
• ការធ្វើសំណាកជាលិកា រ Chorionic Villus Sampling (CVS): ការធ្វើតេស្តនេះអាចរកបានសម្រាប់ឪពុកម្តាយដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺ Canavan ឬអ្នកដែលដឹងថានរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ នៅក្នុងការធ្វើតេស្តនេះ សំណាកជាលិកាពីសុករបស់ទារកត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានធ្វើឡើង រវាងសប្តាហ៍ទី 10 និងទី 12 នៃការមានផ្ទៃពោះ។

អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តទាំងនេះ ដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែម។

តើមានវិធីព្យាបាលជំងឺកាណាវ៉ាន់ដែរឬទេ?

តាមពិតទៅ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Canavan នៅឡើយទេ ។ នេះជាផ្នែកដ៏សោកសៅបំផុត។ ដូច្នេះ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរក្សាកុមារឱ្យមានផាសុកភាពឱ្យបានយូរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ជម្រើសនៃការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នអាចរួមមាន៖

• បំពង់​ផ្តល់​ចំណី៖ បំពង់​ទាំងនេះ​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ដើម្បី​ផ្តល់​សារធាតុចិញ្ចឹម និង​សារធាតុរាវ​ចាំបាច់​នៅពេល​កុមារ​ពិបាក​លេប​អាហារ។ នេះ​ផ្តល់​ឱ្យ​កុមារ​នូវ​ថាមពល​ដែល​ពួកគេ​ត្រូវការ។
• ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់៖ កុមារខ្លះអាចមានការប្រកាច់។ ក្នុងករណីបែបនេះ គ្រូពេទ្យចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងពួកគេ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ វិធីនេះជួយកែតម្រូវឥរិយាបថរបស់កុមារ ពង្រឹងសាច់ដុំ និងអភិវឌ្ឍជំនាញទំនាក់ទំនង។

ម្យ៉ាងទៀត ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់គ្រួសារទាំងមូល។ តាមរយៈនេះ ប្រសិនបើមានកូនម្នាក់ទៀតកើតមកនាពេលអនាគត វានឹងអាចយល់បានអំពីហានិភ័យដែលកូននោះនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះផងដែរ។

តើអនាគតរបស់កុមារដែលមានជំងឺ Canavan នឹងទៅជាយ៉ាងណា?

នៅពេលនិយាយអំពីអនាគតរបស់នរណាម្នាក់ដែលមានជំងឺ Canavan វាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ នោះគឺថាតើវាជាប្រភេទទារក ឬប្រភេទអនីតិជន។

• កុមារដែលមាន ជំងឺ Canavan ក្នុងវ័យទារក ជាធម្មតារស់នៅរហូតដល់ពួកគេមានអាយុប្រហែល 10 ឆ្នាំ។ កុមារខ្លះអាចរស់នៅរហូតដល់វ័យជំទង់ ឬដើមអាយុម្ភៃឆ្នាំ។
• ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់អ្នកដែលមាន ជំងឺ Canavan ស្រាល និងក្មេងជាងវ័យ ជាទូទៅគឺធម្មតា។

ដំណឹងល្អគឺថា អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលបង្កជំងឺ Canavan។ លើសពីនេះ ការសិក្សាជាច្រើនកំពុងដំណើរការដើម្បីស្វែងរកការព្យាបាលជំងឺនេះ។ ការសិក្សាមួយចំនួនរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយហ្សែន៖ វិធីនេះព្យាយាមកែតម្រូវហ្សែនដែលមានបញ្ហា។
• អង់ស៊ីម ASPA សំយោគ៖ អង់ស៊ីមនេះត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីចាក់ចូលទៅក្នុងចរន្តឈាម។
• ការព្យាបាលដោយកោសិកាដើម៖នេះក៏ជាក្តីសង្ឃឹមថ្មីមួយផងដែរ។

ប្រសិនបើការស្រាវជ្រាវនេះទទួលបានជោគជ័យ អ្នកជំងឺមហារីកនឹងមានឱកាសរស់នៅជីវិតកាន់តែប្រសើរឡើងនាពេលអនាគត។

តើជំងឺកាណាវ៉ាន់អាចការពារបានទេ?

តាមពិតទៅ ជំងឺ Canavan មិនអាចការពារបានទេ ពីព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមគ្រួសារអាច ធ្វើតេស្ត DNA ដើម្បីស្វែងយល់ថាតើពួកគេមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះឬអត់។ រឿងសំខាន់គឺថា លុះត្រាតែ ឪពុកម្តាយទាំងពីរ មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ទើបកូនរបស់ពួកគេអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន។

ដូច្នេះ ការធ្វើតេស្តបែបនេះជួយពួកគេធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយមានព័ត៌មានគ្រប់គ្រាន់មុនពេលមានកូន។

សួរគ្រូពេទ្យអំពីរឿងទាំងនេះ។

នៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Canavan វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានសំណួរជាច្រើននៅក្នុងចិត្ត។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងដូចជា៖

• "លោកវេជ្ជបណ្ឌិត តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងមានពិការភាពប្រភេទណា? តើខ្ញុំគួររំពឹងថានឹងមានពិការភាពនៅពេលណា?"
• "លោកវេជ្ជបណ្ឌិត តើលោកអាចប្រាប់ខ្ញុំអ្វីខ្លះអំពីអាយុជីវិតរបស់កូនខ្ញុំ?" (ទោះបីជាសំណួរនេះពិបាកសួរក៏ដោយ វាអាចជារឿងសំខាន់ក្នុងការស្វែងយល់ខ្លះ។)
• "តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានខ្លះ ដើម្បីធ្វើឱ្យកូនរបស់ខ្ញុំកាន់តែមានផាសុកភាព និងមានសុវត្ថិភាព?"
• "តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា? តើពួកគេគួរទៅជួបពួកគេញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?"
• "តើវាជាគំនិតល្អទេសម្រាប់ក្រុមគ្រួសាររបស់យើងដែលនៅសល់ក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែន?"

បន្ថែម​ពីលើ​សំណួរ​ទាំងនេះ កុំ​ស្ទាក់ស្ទើរ​ក្នុង​ការ​សួរ​គ្រូពេទ្យ​អំពី​អ្វី​ដែល​អ្នក​មាន មិន​ថា​តូចតាច​ប៉ុណ្ណា​នោះ​ទេ។

តើ​អ្នក​ជា​ឪពុកម្តាយ​ត្រូវ​ដោះស្រាយ​យ៉ាង​ដូចម្តេច​នៅពេល​កូន​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ Canavan?

នៅពេលប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពលំបាកបែបនេះ វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។ មានរឿងមួយចំនួនដែលអាចជួយអ្នកបាន៖

• ការប្រឹក្សា/ការព្យាបាលដោយការនិយាយ៖ ការនិយាយជាមួយនរណាម្នាក់ដែលអ្នកអាចនិយាយជាមួយអំពីអារម្មណ៍របស់អ្នក ដូចជាទុក្ខព្រួយ និងការភ័យខ្លាច អាចជាការធូរស្រាលយ៉ាងខ្លាំង។
• ក្រុមគាំទ្រ៖ ការនិយាយជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់រឿងដូចគ្នានឹងអ្នកអាចជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យ។ វាផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវអារម្មណ៍ថា "យើងមិនមែនជាមនុស្សតែម្នាក់គត់ដែលកំពុងឆ្លងកាត់រឿងនេះទេ"។
• ចូលរួមជាមួយអង្គការដែលគាំទ្រអ្នកជំងឺ និងការស្រាវជ្រាវ៖ អង្គការទាំងនេះផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មាន ការណែនាំ និងឱកាសដើម្បីភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃ។

ចូរចងចាំថា សុខភាពផ្លូវចិត្តរបស់អ្នកក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។ លុះត្រាតែអ្នករឹងមាំ ទើបអ្នកអាចមើលថែកូនរបស់អ្នកបានល្អ។

ជាចុងក្រោយ រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺ Canavan គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរមួយ ដែលប៉ះពាល់ដល់សារធាតុពណ៌សនៃខួរក្បាល។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍តានតឹងនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ។ ប៉ុន្តែ អ្នកមិនឯកាទេ។សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការថែទាំ និងការព្យាបាលដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវការ។ សូមសួរផងដែរថាតើការធ្វើតេស្ត DNA សមស្របសម្រាប់គ្រួសាររបស់អ្នកដែរឬទេ។

ទោះបីជាជំងឺនេះច្រើនតែធ្ងន់ធ្ងរ និងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតក៏ដោយ វាគឺជាក្តីសង្ឃឹមតូចមួយដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របន្តស្រាវជ្រាវវិធីព្យាបាលថ្មីៗ។ កុំអស់សង្ឃឹមអី។ យើងសូមជូនពរឱ្យអ្នក និងកូនរបស់អ្នកមានកម្លាំងដែលពួកគេត្រូវការ។

ជំងឺ Canavan , ជំងឺហ្សែន, ជំងឺខួរក្បាល, ជំងឺកុមារភាព, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ, ASPA, NAA, Myelin, ការធ្វើតេស្តហ្សែន