Skip to main content

តើ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ឆ្អឹងខ្នង​រួមតូច (SMA) ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះដោយសាមញ្ញ។

តើ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ឆ្អឹងខ្នង​រួមតូច (SMA) ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះដោយសាមញ្ញ។

តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាកូនតូចរបស់អ្នកខ្ជិលច្រអូស ឬមិនសូវសកម្មដូចកុមារដទៃទៀតទេ? ប្រហែលជាកូនរបស់អ្នកពិបាកកាន់ករបស់ពួកគេឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ឬរាងកាយរបស់ពួកគេមានអារម្មណ៍ថាវារលុង? វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយ ឬឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចនៅពេលដែលពួកគេឃើញអ្វីមួយដូចនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពកម្រមួយដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប៉ុន្តែមិនសូវត្រូវបានគេនិយាយច្រើននៅក្នុងសង្គមទេ។ នោះគឺជាជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង ឬហៅកាត់ថា SMA។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ នៅក្នុងអត្ថបទនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺនេះយ៉ាងសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើ SMA ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​សាច់ដុំ​ឆ្អឹងខ្នង​រួមតូច (SMA) គឺជា ​ស្ថានភាព​តំណពូជ (តំណពូជ)។ វា​ជា​ជំងឺ​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ។ ដោយសារ​ជំងឺ​នេះ សាច់ដុំ​មួយចំនួន​នៅក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង​ចុះខ្សោយ​បន្តិចម្តងៗ និង​រួមតូច។ ដូចគ្នានឹង​ឧបករណ៍​ដែល​មិន​ប្រើ​ដែល​ច្រេះ​បន្តិចម្តងៗ​ដែរ។

ចូរយើងពន្យល់បន្ថែមបន្តិច។ ខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើងផ្ញើសារទៅកាន់សាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដោយប្រាប់ពួកវាឱ្យធ្វើចលនា។ សារទាំងនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយកោសិកាសរសៃប្រសាទពិសេសមួយប្រភេទ ដែលដើរតួដូចជាខ្សែអគ្គិសនី។ យើងហៅ ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រខាងក្រោម ទាំងនេះថា "ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ"។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុង SMA គឺថាណឺរ៉ូនម៉ូទ័រទាំងនេះត្រូវបានបំផ្លាញបន្តិចម្តងៗ។ បន្ទាប់មក សារពីខួរក្បាលទៅកាន់សាច់ដុំដើម្បី "ធ្វើចលនា" មិនត្រូវបានទទួលឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ នៅពេលដែលសារមិនត្រូវបានទទួល សាច់ដុំក្លាយជាអសកម្ម ហើយចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។

ស្រមៃមើលថាតើនឹងមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើខ្សែភ្លើងដែលភ្ជាប់ទៅទូរទស្សន៍នៅផ្ទះរបស់អ្នកខូច? មិនថាទូរទស្សន៍ល្អប៉ុណ្ណាទេ វានឹងមិនដំណើរការទេ មែនទេ? នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើងចំពោះរឿងនេះ។ ទោះបីជាសាច់ដុំរបស់អ្នកមានសុខភាពល្អក៏ដោយ ប្រសិនបើកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលផ្ញើសារទៅពួកវាត្រូវបានបំផ្លាញ សាច់ដុំនឹងមិនអាចដំណើរការបានទេ។

នៅក្នុងជំងឺនេះ សាច់ដុំដែលនៅជិតកណ្តាលរាងកាយបំផុត (សាច់ដុំប្រូកស៊ីម៉ាល់) ត្រូវបានចុះខ្សោយជាពិសេស។ ឧទាហរណ៍ តំបន់ដូចជាស្មា ត្រគាក និងភ្លៅ។ សាច់ដុំដែលនៅឆ្ងាយពីកណ្តាលរាងកាយ (សាច់ដុំឌីស្តាល) ដូចជាចុងម្រាមដៃ មិនសូវរងផលប៉ះពាល់ទេ។ ភាពទន់ខ្សោយនេះកើនឡើងតាមពេលវេលា។

តើ SMA ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

SMA មិនដូចគ្នាទាំងអស់នោះទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបែងចែកវាទៅជាប្រាំប្រភេទសំខាន់ៗដោយផ្អែកលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ និងអាយុកាល។ ការយល់ដឹងអំពីចំណាត់ថ្នាក់នេះអាចជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីជំងឺនេះ។

ប្រភេទ SMA អាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា លក្ខណៈសំខាន់ៗនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរ
ប្រភេទ ០
(SMA ពីកំណើត)
មុនពេលកើត (ក្នុងដំណាក់កាលគភ៌) ប្រភេទដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ទារកកម្រើកតិចនៅក្នុងផ្ទៃ។ សាច់ដុំខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរ និង ខ្សោយផ្លូវដង្ហើម កើតឡើងនៅពេលកើត។ ទារកច្រើនតែស្លាប់នៅពេលកើត ឬក្នុងខែដំបូង។
ប្រភេទទី 1
(ជំងឺ Verdnig-Hoffman)
៦ ខែមុន ប្រហែល 60% នៃអ្នកជំងឺ SMA ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។ រោគសញ្ញាចម្បងៗរួមមាន ពិបាកគ្រប់គ្រងក សម្ពាធឈាមទាប ពិបាកលេប និងដកដង្ហើម។ បើគ្មានការទ្រទ្រង់ផ្លូវដង្ហើមទេ កុមារភាគច្រើនស្លាប់មុនអាយុ 2 ឆ្នាំ។
ប្រភេទទី 2
(ជំងឺឌូបូវីត)
ចន្លោះពី 6 ទៅ 18 ខែ កុមារទាំងនេះអាចអង្គុយបាន ប៉ុន្តែមិនអាចដើរបាន។ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំកើនឡើងជាលំដាប់ ជាពិសេសនៅជើង។ ការខ្សោយផ្លូវដង្ហើមគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់។ ប្រហែល 70% រស់រានមានជីវិតរហូតដល់អាយុ 25 ឆ្នាំ។
ប្រភេទទី 3
(ជំងឺ Kugelbert-Welander)
បន្ទាប់ពី 18 ខែ រោគសញ្ញាគឺស្រាល។ ពិបាកដើរ។ បញ្ហាដកដង្ហើមគឺកម្រមានណាស់។ ជារឿយៗអ្នកអាចរស់នៅបានពេញមួយជីវិតធម្មតា។
ប្រភេទទី ៤
(ការចាប់ផ្តើមពេញវ័យ)
បន្ទាប់ពីអាយុ 21 ឆ្នាំ ប្រភេទស្រាលបំផុត។ រោគសញ្ញាវិវត្តយឺតណាស់។ មនុស្សភាគច្រើនអាចធ្វើការងាររបស់ពួកគេ និងដើរបាន។ អាយុកាលជាមធ្យមជាធម្មតាមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេ។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ SMA នេះកើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

ដូចដែលយើងបាននិយាយពីមុនមក នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ។ នោះមានន័យថាវាបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។

មានហ្សែនមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលមានឈ្មោះថា SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) ។ មុខងារចម្បងរបស់ហ្សែននេះគឺផលិតប្រូតេអ៊ីន (ប្រូតេអ៊ីន SMN) ដែលចាំបាច់សម្រាប់ការរស់រានមានជីវិតរបស់ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ អ្នកដែលមាន SMA មានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន SMN1 នេះ។ ដូច្នេះ រាងកាយមិនផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN គ្រប់គ្រាន់ទេ។ បើគ្មានប្រូតេអ៊ីននេះទេ ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រមិនអាចរស់រានមានជីវិតបានទេ។ ពួកវារួញតូច និងងាប់បន្តិចម្តងៗ។

ដូច្នេះតើហ្សែន SMN2 ជាអ្វី?

ជាសំណាងល្អ រាងកាយរបស់យើងមានហ្សែនមួយទៀតស្រដៀងនឹងហ្សែន SMN1។ នោះគឺជាហ្សែន SMN2 ។ នេះគឺដូចជា 'ការបម្រុងទុក' នៃហ្សែន SMN1។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែន SMN2 នេះផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN ក្នុងបរិមាណតិចតួចប៉ុណ្ណោះ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយចំនួនច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន SMN2។ ច្បាប់ចម្លងកាន់តែច្រើននៃហ្សែន SMN2 ដែលមនុស្សម្នាក់មាន រាងកាយនឹងផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN កាន់តែច្រើន។ ដូច្នេះ ទោះបីជាហ្សែន SMN1 អសកម្មក៏ដោយ ក៏កង្វះនេះអាចត្រូវបានទូទាត់សងក្នុងកម្រិតខ្លះ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញារបស់អ្នកដែលមានច្បាប់ចម្លង SMN2 ច្រើនគឺស្រាលជាង។

តើជំងឺនេះទទួលមរតកពីកុមារយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ អូតូសូម ។ នេះមានន័យថា ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ទាំងម្តាយ និងឪពុកត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែន SMN1 ដែលមានបញ្ហា។

ជារឿយៗ ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជា "អ្នកផ្ទុក" - កាន់ច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហា។ ប៉ុន្តែពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទេ ព្រោះពួកគេមានហ្សែន SMN1 ល្អមួយ។ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមានផ្ទុកហ្សែនបែបនេះមានកូន

  • មានឱកាស 25% ដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
  • មានឱកាស 50% ដែលកុមារក៏នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគផងដែរ។
  • ទារកមានឱកាស 25% នៃសុខភាពដោយគ្មានពិការភាពអ្វីទាំងអស់។

តើ SMA ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេសង្ស័យថាមានជំងឺ SMA គ្រូពេទ្យនឹងសួរអ្នកជាមុនសិនអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់កូនអ្នក។ បន្ទាប់មកពួកគេនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ និងសរសៃប្រសាទ។

ការធ្វើតេស្តសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីវត្តមាននៃ SMA គឺ ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញមួយ។ វាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ SMA បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ 95% នៃពេលវេលា។ នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ ទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់ឥឡូវនេះត្រូវបានធ្វើតេស្តរកជំងឺនេះ។

ពេលខ្លះរោគសញ្ញានៃ SMA អាចស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺសាច់ដុំសរសៃប្រសាទដទៃទៀត ដូចជាជំងឺសាច់ដុំខ្សោយជាដើម។ ដូច្នេះប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកមិនសង្ស័យ SMA ភ្លាមៗទេ ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតដើម្បីស្វែងរកមូលហេតុ ដូចជា៖

  • ការធ្វើតេស្តឈាម Creatine Kinase (CK)៖ អង់ស៊ីមនេះកកកុញនៅក្នុងឈាមនៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រិត CK ជាធម្មតាមិនកើនឡើងនៅក្នុង SMA ទេ។
  • អេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច (EMG) និងការសិក្សាអំពីចរន្តសរសៃប្រសាទ៖ការធ្វើតេស្តទាំងនេះវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់សាច់ដុំ និងសរសៃប្រសាទ។
  • ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ ការធ្វើបែបនេះលែងញឹកញាប់ទៀតហើយ។ នៅទីនេះ សាច់ដុំមួយដុំតូចត្រូវបានយកទៅពិនិត្យ។

តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

បាទ/ចាស៎។ ប្រសិនបើ​មាន​នរណា​ម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ SMA អ្នក​អាច​ធ្វើតេស្ត​រក​ជំងឺ​នេះ​ចំពោះ​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ​របស់​អ្នក​អំឡុងពេល​មាន​ផ្ទៃពោះ។ មាន​ការធ្វើតេស្ត​សំខាន់ៗ​ពីរ​យ៉ាង៖

១. ការ​យក​ទឹកភ្លោះ​ចេញ៖ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ ទឹកភ្លោះ​មួយចំនួនតូច​ដែលនៅជុំវិញទារកក្នុងផ្ទៃត្រូវបានយកចេញដោយប្រើសឺរាំង ហើយត្រូវធ្វើតេស្តហ្សែន។

២. ការយកសំណាកវីឡាក្នុងស្បូន (Chorionic Villus Sampling - CVS)៖ នៅទីនេះ ជាលិកាតូចមួយត្រូវបានយកចេញពីសុក ហើយពិនិត្យ។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ SMA?

ជាអកុសល មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ SMA នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ការពារផលវិបាក និងធ្វើឱ្យជីវិតកូនរបស់អ្នកកាន់តែងាយស្រួល។ លើសពីនេះ មានថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងមួយចំនួនដែលទើបតែត្រូវបានរកឃើញថ្មីៗនេះ ដែលអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺនេះ។

ការព្យាបាលអាចបែងចែកជាពីរផ្នែកសំខាន់ៗ៖

១. ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងការថែទាំគាំទ្រ

ទាំងនេះត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីកាត់បន្ថយភាពមិនស្រួលដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

  • ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយរក្សាឥរិយាបថត្រឹមត្រូវ ការពារការរឹងសន្លាក់ និងបន្ថយភាពខ្សោយសាច់ដុំ។
  • ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយកុមារឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។
  • ឧបករណ៍ជំនួយ៖ អ្នកប្រហែលជាត្រូវប្រើឧបករណ៍ជំនួយផ្សេងៗ ដូចជាដង្កៀប ឈើច្រត់ ឧបករណ៍ដើរ និងរទេះរុញ។
  • ការព្យាបាលការនិយាយ និងការលេប៖ ជួយជាមួយនឹងការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងការលេប។
  • បំពង់ចំណី៖ ប្រសិនបើការលេបពិបាកពេក ឬមានគ្រោះថ្នាក់ពេក បំពង់មួយអាចត្រូវបានបញ្ចូលតាមច្រមុះ ឬក្រពះដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងក្រពះ។
  • ជំនួយ​ខ្យល់​ចេញចូល៖ នៅពេល​មាន​ការពិបាក​ដកដង្ហើម ត្រូវ​ប្រើ​ម៉ាស៊ីន​ពិសេស (ម៉ាស៊ីន​ជំនួយ​ខ្យល់)។

2. ថ្នាំដែលកែប្រែដំណើរនៃជំងឺ

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ ២០១៦ មក ថ្នាំជាច្រើនត្រូវបានណែនាំដែលបានធ្វើបដិវត្តន៍ការព្យាបាលជំងឺ SMA។ ថ្នាំទាំងនេះអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺនេះបានយ៉ាងសំខាន់។

  • ការព្យាបាលកែប្រែជំងឺ៖ ថ្នាំទាំងនេះដំណើរការដោយការជំរុញហ្សែន 'បម្រុង' ដែលយើងបាននិយាយពីមុន គឺហ្សែន SMN2 ហើយធ្វើឱ្យវាផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN បន្ថែមទៀត។ Nusinersen (Spinraza®) និង Risdiplam (Evrysdi®) គឺជាថ្នាំប្រភេទនេះ។
  • ការព្យាបាលជំនួសហ្សែន៖ នេះគឺជាវិធីសាស្ត្រព្យាបាលដ៏ទំនើបមួយ។ថ្នាំ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ជំនួសហ្សែន SMN1 ដែលបាត់ ឬមានបញ្ហា ដោយហ្សែន SMN1 ដែលដំណើរការ។ នេះគឺជាការព្យាបាលតែម្តងគត់ដែលផ្តល់តាមសរសៃឈាមវ៉ែន (IV)។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ការព្យាបាលថ្មីទាំងនេះមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនៅពេលចាប់ផ្តើមមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង ឬនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ការវិវត្តនៃជំងឺ SMA និងផលវិបាកដែលអាចកើតមាន

យូរៗទៅ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ។

  • ជំងឺ Scoliosis , ការផ្លាស់ទីលំនៅរបស់ត្រគាក, ការបាក់ឆ្អឹង។
  • កង្វះអាហារូបត្ថម្ភ និងការខ្សោះជាតិទឹក ដោយសារតែពិបាកលេបអាហារ។
  • ការឆ្លងមេរោគក្នុងទ្រូង ដូចជា ជំងឺរលាកសួតដោយសារការស្រូបចូល ដែលបណ្តាលមកពីអាហារចូលទៅក្នុងផ្លូវដង្ហើម។
  • ខ្សោយសួត និងពិបាកដកដង្ហើម។

អាយុកាលមធ្យមរបស់កុមារដែលមានជំងឺ SMA មានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ ចំពោះប្រភេទទី 3 និងទី 4 អាយុកាលមធ្យមជាធម្មតាមិនត្រូវបានប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះដូចជាប្រភេទទី 1 បញ្ហាប្រឈមគឺធំជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលដែលទើបណែនាំថ្មីៗ អាយុកាលមធ្យម និងគុណភាពជីវិត ជាពិសេសសម្រាប់កុមារប្រភេទទី 1 ឥឡូវនេះបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ដូច្នេះ មនុស្សដែលល្អបំផុតដើម្បីដឹងព័ត៌មានត្រឹមត្រូវបំផុតអំពីស្ថានភាពរបស់កូនអ្នកគឺគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

សារយកទៅផ្ទះ

  • SMA គឺជាជំងឺហ្សែនតំណពូជ ដែលបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលផ្ទុកសារពីខួរក្បាលទៅសាច់ដុំ។
  • ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ (ប្រភេទ ០ ដល់ ៤)។
  • ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាដូចជា អស់កម្លាំង ខ្វះចលនា ឬពិបាកគ្រប់គ្រងករបស់ពួកគេ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
  • សព្វថ្ងៃនេះ មានថ្នាំទំនើបៗដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ ដែលអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺ SMA។ ការព្យាបាលកាន់តែឆាប់ចាប់ផ្តើម លទ្ធផលកាន់តែល្អ។
  • ការគ្រប់គ្រងជំងឺនេះតម្រូវឱ្យមានការគាំទ្រពីក្រុមថែទាំសុខភាព រួមទាំងវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកព្យាបាលដោយការងារ។
  • វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភនៅពេលអ្នកដឹងអំពី SMA។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រផ្លូវចិត្តដែលអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវការ។

សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញតូច, SMA, សាច់ដុំខ្សោយ, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ហ្សែន SMN1, ជំងឺ Werdnig-Hoffman

Frequently Asked Questions (FAQ)

តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

បាទ/ចាស៎។ ប្រសិនបើ​មាន​នរណា​ម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ SMA អ្នក​អាច​ធ្វើតេស្ត​រក​ជំងឺ​នេះ​ចំពោះ​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ​របស់​អ្នក​អំឡុងពេល​មាន​ផ្ទៃពោះ។ មាន​ការធ្វើតេស្ត​សំខាន់ៗ​ពីរ​យ៉ាង៖

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 1 + 2 =
តើ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ឆ្អឹងខ្នង​រួមតូច (SMA) ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះដោយសាមញ្ញ។

តើ​ជំងឺ​សាច់ដុំ​ឆ្អឹងខ្នង​រួមតូច (SMA) ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះដោយសាមញ្ញ។

តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាកូនតូចរបស់អ្នកខ្ជិលច្រអូស ឬមិនសូវសកម្មដូចកុមារដទៃទៀតទេ? ប្រហែលជាកូនរបស់អ្នកពិបាកកាន់ករបស់ពួកគេឱ្យបានត្រឹមត្រូវ ឬរាងកាយរបស់ពួកគេមានអារម្មណ៍ថាវារលុង? វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយ ឬឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចនៅពេលដែលពួកគេឃើញអ្វីមួយដូចនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពកម្រមួយដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប៉ុន្តែមិនសូវត្រូវបានគេនិយាយច្រើននៅក្នុងសង្គមទេ។ នោះគឺជាជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង ឬហៅកាត់ថា SMA។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ នៅក្នុងអត្ថបទនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺនេះយ៉ាងសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើ SMA ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​សាច់ដុំ​ឆ្អឹងខ្នង​រួមតូច (SMA) គឺជា ​ស្ថានភាព​តំណពូជ (តំណពូជ)។ វា​ជា​ជំងឺ​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ។ ដោយសារ​ជំងឺ​នេះ សាច់ដុំ​មួយចំនួន​នៅក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង​ចុះខ្សោយ​បន្តិចម្តងៗ និង​រួមតូច។ ដូចគ្នានឹង​ឧបករណ៍​ដែល​មិន​ប្រើ​ដែល​ច្រេះ​បន្តិចម្តងៗ​ដែរ។

ចូរយើងពន្យល់បន្ថែមបន្តិច។ ខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់យើងផ្ញើសារទៅកាន់សាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដោយប្រាប់ពួកវាឱ្យធ្វើចលនា។ សារទាំងនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយកោសិកាសរសៃប្រសាទពិសេសមួយប្រភេទ ដែលដើរតួដូចជាខ្សែអគ្គិសនី។ យើងហៅ ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រខាងក្រោម ទាំងនេះថា "ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ"។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុង SMA គឺថាណឺរ៉ូនម៉ូទ័រទាំងនេះត្រូវបានបំផ្លាញបន្តិចម្តងៗ។ បន្ទាប់មក សារពីខួរក្បាលទៅកាន់សាច់ដុំដើម្បី "ធ្វើចលនា" មិនត្រូវបានទទួលឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ នៅពេលដែលសារមិនត្រូវបានទទួល សាច់ដុំក្លាយជាអសកម្ម ហើយចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។

ស្រមៃមើលថាតើនឹងមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើខ្សែភ្លើងដែលភ្ជាប់ទៅទូរទស្សន៍នៅផ្ទះរបស់អ្នកខូច? មិនថាទូរទស្សន៍ល្អប៉ុណ្ណាទេ វានឹងមិនដំណើរការទេ មែនទេ? នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើងចំពោះរឿងនេះ។ ទោះបីជាសាច់ដុំរបស់អ្នកមានសុខភាពល្អក៏ដោយ ប្រសិនបើកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលផ្ញើសារទៅពួកវាត្រូវបានបំផ្លាញ សាច់ដុំនឹងមិនអាចដំណើរការបានទេ។

នៅក្នុងជំងឺនេះ សាច់ដុំដែលនៅជិតកណ្តាលរាងកាយបំផុត (សាច់ដុំប្រូកស៊ីម៉ាល់) ត្រូវបានចុះខ្សោយជាពិសេស។ ឧទាហរណ៍ តំបន់ដូចជាស្មា ត្រគាក និងភ្លៅ។ សាច់ដុំដែលនៅឆ្ងាយពីកណ្តាលរាងកាយ (សាច់ដុំឌីស្តាល) ដូចជាចុងម្រាមដៃ មិនសូវរងផលប៉ះពាល់ទេ។ ភាពទន់ខ្សោយនេះកើនឡើងតាមពេលវេលា។

តើ SMA ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

SMA មិនដូចគ្នាទាំងអស់នោះទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបែងចែកវាទៅជាប្រាំប្រភេទសំខាន់ៗដោយផ្អែកលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ និងអាយុកាល។ ការយល់ដឹងអំពីចំណាត់ថ្នាក់នេះអាចជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីជំងឺនេះ។

ប្រភេទ SMA អាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា លក្ខណៈសំខាន់ៗនិងភាពធ្ងន់ធ្ងរ
ប្រភេទ ០
(SMA ពីកំណើត)
មុនពេលកើត (ក្នុងដំណាក់កាលគភ៌) ប្រភេទដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ទារកកម្រើកតិចនៅក្នុងផ្ទៃ។ សាច់ដុំខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរ និង ខ្សោយផ្លូវដង្ហើម កើតឡើងនៅពេលកើត។ ទារកច្រើនតែស្លាប់នៅពេលកើត ឬក្នុងខែដំបូង។
ប្រភេទទី 1
(ជំងឺ Verdnig-Hoffman)
៦ ខែមុន ប្រហែល 60% នៃអ្នកជំងឺ SMA ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។ រោគសញ្ញាចម្បងៗរួមមាន ពិបាកគ្រប់គ្រងក សម្ពាធឈាមទាប ពិបាកលេប និងដកដង្ហើម។ បើគ្មានការទ្រទ្រង់ផ្លូវដង្ហើមទេ កុមារភាគច្រើនស្លាប់មុនអាយុ 2 ឆ្នាំ។
ប្រភេទទី 2
(ជំងឺឌូបូវីត)
ចន្លោះពី 6 ទៅ 18 ខែ កុមារទាំងនេះអាចអង្គុយបាន ប៉ុន្តែមិនអាចដើរបាន។ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំកើនឡើងជាលំដាប់ ជាពិសេសនៅជើង។ ការខ្សោយផ្លូវដង្ហើមគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់។ ប្រហែល 70% រស់រានមានជីវិតរហូតដល់អាយុ 25 ឆ្នាំ។
ប្រភេទទី 3
(ជំងឺ Kugelbert-Welander)
បន្ទាប់ពី 18 ខែ រោគសញ្ញាគឺស្រាល។ ពិបាកដើរ។ បញ្ហាដកដង្ហើមគឺកម្រមានណាស់។ ជារឿយៗអ្នកអាចរស់នៅបានពេញមួយជីវិតធម្មតា។
ប្រភេទទី ៤
(ការចាប់ផ្តើមពេញវ័យ)
បន្ទាប់ពីអាយុ 21 ឆ្នាំ ប្រភេទស្រាលបំផុត។ រោគសញ្ញាវិវត្តយឺតណាស់។ មនុស្សភាគច្រើនអាចធ្វើការងាររបស់ពួកគេ និងដើរបាន។ អាយុកាលជាមធ្យមជាធម្មតាមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេ។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ SMA នេះកើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

ដូចដែលយើងបាននិយាយពីមុនមក នេះគឺជាជំងឺតំណពូជ។ នោះមានន័យថាវាបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។

មានហ្សែនមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងដែលមានឈ្មោះថា SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) ។ មុខងារចម្បងរបស់ហ្សែននេះគឺផលិតប្រូតេអ៊ីន (ប្រូតេអ៊ីន SMN) ដែលចាំបាច់សម្រាប់ការរស់រានមានជីវិតរបស់ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ អ្នកដែលមាន SMA មានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន SMN1 នេះ។ ដូច្នេះ រាងកាយមិនផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN គ្រប់គ្រាន់ទេ។ បើគ្មានប្រូតេអ៊ីននេះទេ ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រមិនអាចរស់រានមានជីវិតបានទេ។ ពួកវារួញតូច និងងាប់បន្តិចម្តងៗ។

ដូច្នេះតើហ្សែន SMN2 ជាអ្វី?

ជាសំណាងល្អ រាងកាយរបស់យើងមានហ្សែនមួយទៀតស្រដៀងនឹងហ្សែន SMN1។ នោះគឺជាហ្សែន SMN2 ។ នេះគឺដូចជា 'ការបម្រុងទុក' នៃហ្សែន SMN1។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែន SMN2 នេះផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN ក្នុងបរិមាណតិចតួចប៉ុណ្ណោះ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយចំនួនច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន SMN2។ ច្បាប់ចម្លងកាន់តែច្រើននៃហ្សែន SMN2 ដែលមនុស្សម្នាក់មាន រាងកាយនឹងផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN កាន់តែច្រើន។ ដូច្នេះ ទោះបីជាហ្សែន SMN1 អសកម្មក៏ដោយ ក៏កង្វះនេះអាចត្រូវបានទូទាត់សងក្នុងកម្រិតខ្លះ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញារបស់អ្នកដែលមានច្បាប់ចម្លង SMN2 ច្រើនគឺស្រាលជាង។

តើជំងឺនេះទទួលមរតកពីកុមារយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ អូតូសូម ។ នេះមានន័យថា ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ទាំងម្តាយ និងឪពុកត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែន SMN1 ដែលមានបញ្ហា។

ជារឿយៗ ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជា "អ្នកផ្ទុក" - កាន់ច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហា។ ប៉ុន្តែពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទេ ព្រោះពួកគេមានហ្សែន SMN1 ល្អមួយ។ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមានផ្ទុកហ្សែនបែបនេះមានកូន

  • មានឱកាស 25% ដែលកុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
  • មានឱកាស 50% ដែលកុមារក៏នឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគផងដែរ។
  • ទារកមានឱកាស 25% នៃសុខភាពដោយគ្មានពិការភាពអ្វីទាំងអស់។

តើ SMA ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេសង្ស័យថាមានជំងឺ SMA គ្រូពេទ្យនឹងសួរអ្នកជាមុនសិនអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់កូនអ្នក។ បន្ទាប់មកពួកគេនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ និងសរសៃប្រសាទ។

ការធ្វើតេស្តសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីវត្តមាននៃ SMA គឺ ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញមួយ។ វាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ SMA បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ 95% នៃពេលវេលា។ នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ ទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់ឥឡូវនេះត្រូវបានធ្វើតេស្តរកជំងឺនេះ។

ពេលខ្លះរោគសញ្ញានៃ SMA អាចស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺសាច់ដុំសរសៃប្រសាទដទៃទៀត ដូចជាជំងឺសាច់ដុំខ្សោយជាដើម។ ដូច្នេះប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកមិនសង្ស័យ SMA ភ្លាមៗទេ ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតដើម្បីស្វែងរកមូលហេតុ ដូចជា៖

  • ការធ្វើតេស្តឈាម Creatine Kinase (CK)៖ អង់ស៊ីមនេះកកកុញនៅក្នុងឈាមនៅពេលដែលសាច់ដុំត្រូវបានខូចខាត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រិត CK ជាធម្មតាមិនកើនឡើងនៅក្នុង SMA ទេ។
  • អេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច (EMG) និងការសិក្សាអំពីចរន្តសរសៃប្រសាទ៖ការធ្វើតេស្តទាំងនេះវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់សាច់ដុំ និងសរសៃប្រសាទ។
  • ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ ការធ្វើបែបនេះលែងញឹកញាប់ទៀតហើយ។ នៅទីនេះ សាច់ដុំមួយដុំតូចត្រូវបានយកទៅពិនិត្យ។

តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

បាទ/ចាស៎។ ប្រសិនបើ​មាន​នរណា​ម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ SMA អ្នក​អាច​ធ្វើតេស្ត​រក​ជំងឺ​នេះ​ចំពោះ​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ​របស់​អ្នក​អំឡុងពេល​មាន​ផ្ទៃពោះ។ មាន​ការធ្វើតេស្ត​សំខាន់ៗ​ពីរ​យ៉ាង៖

១. ការ​យក​ទឹកភ្លោះ​ចេញ៖ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ ទឹកភ្លោះ​មួយចំនួនតូច​ដែលនៅជុំវិញទារកក្នុងផ្ទៃត្រូវបានយកចេញដោយប្រើសឺរាំង ហើយត្រូវធ្វើតេស្តហ្សែន។

២. ការយកសំណាកវីឡាក្នុងស្បូន (Chorionic Villus Sampling - CVS)៖ នៅទីនេះ ជាលិកាតូចមួយត្រូវបានយកចេញពីសុក ហើយពិនិត្យ។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ SMA?

ជាអកុសល មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ SMA នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ការពារផលវិបាក និងធ្វើឱ្យជីវិតកូនរបស់អ្នកកាន់តែងាយស្រួល។ លើសពីនេះ មានថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងមួយចំនួនដែលទើបតែត្រូវបានរកឃើញថ្មីៗនេះ ដែលអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺនេះ។

ការព្យាបាលអាចបែងចែកជាពីរផ្នែកសំខាន់ៗ៖

១. ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងការថែទាំគាំទ្រ

ទាំងនេះត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីកាត់បន្ថយភាពមិនស្រួលដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

  • ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយរក្សាឥរិយាបថត្រឹមត្រូវ ការពារការរឹងសន្លាក់ និងបន្ថយភាពខ្សោយសាច់ដុំ។
  • ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយកុមារឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។
  • ឧបករណ៍ជំនួយ៖ អ្នកប្រហែលជាត្រូវប្រើឧបករណ៍ជំនួយផ្សេងៗ ដូចជាដង្កៀប ឈើច្រត់ ឧបករណ៍ដើរ និងរទេះរុញ។
  • ការព្យាបាលការនិយាយ និងការលេប៖ ជួយជាមួយនឹងការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងការលេប។
  • បំពង់ចំណី៖ ប្រសិនបើការលេបពិបាកពេក ឬមានគ្រោះថ្នាក់ពេក បំពង់មួយអាចត្រូវបានបញ្ចូលតាមច្រមុះ ឬក្រពះដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងក្រពះ។
  • ជំនួយ​ខ្យល់​ចេញចូល៖ នៅពេល​មាន​ការពិបាក​ដកដង្ហើម ត្រូវ​ប្រើ​ម៉ាស៊ីន​ពិសេស (ម៉ាស៊ីន​ជំនួយ​ខ្យល់)។

2. ថ្នាំដែលកែប្រែដំណើរនៃជំងឺ

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ ២០១៦ មក ថ្នាំជាច្រើនត្រូវបានណែនាំដែលបានធ្វើបដិវត្តន៍ការព្យាបាលជំងឺ SMA។ ថ្នាំទាំងនេះអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺនេះបានយ៉ាងសំខាន់។

  • ការព្យាបាលកែប្រែជំងឺ៖ ថ្នាំទាំងនេះដំណើរការដោយការជំរុញហ្សែន 'បម្រុង' ដែលយើងបាននិយាយពីមុន គឺហ្សែន SMN2 ហើយធ្វើឱ្យវាផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN បន្ថែមទៀត។ Nusinersen (Spinraza®) និង Risdiplam (Evrysdi®) គឺជាថ្នាំប្រភេទនេះ។
  • ការព្យាបាលជំនួសហ្សែន៖ នេះគឺជាវិធីសាស្ត្រព្យាបាលដ៏ទំនើបមួយ។ថ្នាំ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ជំនួសហ្សែន SMN1 ដែលបាត់ ឬមានបញ្ហា ដោយហ្សែន SMN1 ដែលដំណើរការ។ នេះគឺជាការព្យាបាលតែម្តងគត់ដែលផ្តល់តាមសរសៃឈាមវ៉ែន (IV)។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ការព្យាបាលថ្មីទាំងនេះមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនៅពេលចាប់ផ្តើមមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង ឬនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ការវិវត្តនៃជំងឺ SMA និងផលវិបាកដែលអាចកើតមាន

យូរៗទៅ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ។

  • ជំងឺ Scoliosis , ការផ្លាស់ទីលំនៅរបស់ត្រគាក, ការបាក់ឆ្អឹង។
  • កង្វះអាហារូបត្ថម្ភ និងការខ្សោះជាតិទឹក ដោយសារតែពិបាកលេបអាហារ។
  • ការឆ្លងមេរោគក្នុងទ្រូង ដូចជា ជំងឺរលាកសួតដោយសារការស្រូបចូល ដែលបណ្តាលមកពីអាហារចូលទៅក្នុងផ្លូវដង្ហើម។
  • ខ្សោយសួត និងពិបាកដកដង្ហើម។

អាយុកាលមធ្យមរបស់កុមារដែលមានជំងឺ SMA មានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ ចំពោះប្រភេទទី 3 និងទី 4 អាយុកាលមធ្យមជាធម្មតាមិនត្រូវបានប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះដូចជាប្រភេទទី 1 បញ្ហាប្រឈមគឺធំជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលដែលទើបណែនាំថ្មីៗ អាយុកាលមធ្យម និងគុណភាពជីវិត ជាពិសេសសម្រាប់កុមារប្រភេទទី 1 ឥឡូវនេះបានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់។ ដូច្នេះ មនុស្សដែលល្អបំផុតដើម្បីដឹងព័ត៌មានត្រឹមត្រូវបំផុតអំពីស្ថានភាពរបស់កូនអ្នកគឺគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

សារយកទៅផ្ទះ

  • SMA គឺជាជំងឺហ្សែនតំណពូជ ដែលបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលផ្ទុកសារពីខួរក្បាលទៅសាច់ដុំ។
  • ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ (ប្រភេទ ០ ដល់ ៤)។
  • ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាដូចជា អស់កម្លាំង ខ្វះចលនា ឬពិបាកគ្រប់គ្រងករបស់ពួកគេ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
  • សព្វថ្ងៃនេះ មានថ្នាំទំនើបៗដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ ដែលអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺ SMA។ ការព្យាបាលកាន់តែឆាប់ចាប់ផ្តើម លទ្ធផលកាន់តែល្អ។
  • ការគ្រប់គ្រងជំងឺនេះតម្រូវឱ្យមានការគាំទ្រពីក្រុមថែទាំសុខភាព រួមទាំងវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាលដោយចលនា និងអ្នកព្យាបាលដោយការងារ។
  • វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភនៅពេលអ្នកដឹងអំពី SMA។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទទួលបានការគាំទ្រផ្លូវចិត្តដែលអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវការ។

សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួញតូច, SMA, សាច់ដុំខ្សោយ, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ហ្សែន SMN1, ជំងឺ Werdnig-Hoffman

Frequently Asked Questions (FAQ)

តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

បាទ/ចាស៎។ ប្រសិនបើ​មាន​នរណា​ម្នាក់​ក្នុង​គ្រួសារ​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ SMA អ្នក​អាច​ធ្វើតេស្ត​រក​ជំងឺ​នេះ​ចំពោះ​ទារក​ក្នុង​ផ្ទៃ​របស់​អ្នក​អំឡុងពេល​មាន​ផ្ទៃពោះ។ មាន​ការធ្វើតេស្ត​សំខាន់ៗ​ពីរ​យ៉ាង៖

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។

បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។

សូមគណនា៖ 1 + 2 =