អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងមុនពេលមានកូន៖ ការពិនិត្យរកមើលអ្នកផ្ទុកកូនដោយពាក្យសាមញ្ញ

តើអ្នកនិងដៃគូរបស់អ្នកកំពុងគិតអំពីការមានកូនមែនទេ? ឬក៏អ្នកមានផ្ទៃពោះរួចហើយ? បើដូច្នោះអ្វីដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះនឹងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នក។ ពេលខ្លះ ទោះបីជាយើងមានសុខភាពល្អទាំងស្រុងក៏ដោយ យើងអាចមានការផ្លាស់ប្តូរដែលលាក់កំបាំងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ពោលគឺនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង ដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមួយចំនួន។ នេះជាពេលដែលយើងត្រូវបានគេនិយាយថាជា "អ្នកផ្ទុក" ជំងឺជាក់លាក់មួយ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពី "ការត្រួតពិនិត្យអ្នកផ្ទុក" ដែលត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីស្វែងយល់ថាតើយើងជាអ្នកផ្ទុកឬអត់។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ការ​ធ្វើ​ជា «អ្នក​ដឹក​ជញ្ជូន» មាន​ន័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

សូមគិតអំពីវា សម្រាប់លក្ខណៈនីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង (ឧទាហរណ៍ ពណ៌សក់ ពណ៌ភ្នែក) យើងមានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន។ មួយដែលយើងទទួលបានពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ «អ្នកផ្ទុក» គឺជាអ្នកដែលមានពិការភាព ឬការផ្លាស់ប្តូរតិចតួច (វ៉ារ្យ៉ង់បង្កជំងឺ) នៅក្នុងច្បាប់ចម្លងមួយក្នុងចំណោមច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺជាក់លាក់មួយ។

ប៉ុន្តែ ដោយសារតែច្បាប់ចម្លងមួយទៀតនៃហ្សែនមានសុខភាពល្អ វា «បង្ក្រាប» មុខងាររបស់ហ្សែនដែលមានពិការភាព។ ដូច្នេះ អ្នកមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាអ្វីទេ។ អ្នកមានសុខភាពល្អ។ ប៉ុន្តែអ្នកមានសក្តានុពលក្នុងការចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះទៅកូនៗរបស់អ្នក។ នោះហើយជាអ្វីដែលអ្នកត្រូវបានគេហៅថា «អ្នកផ្ទុក»។

ភាគច្រើននៃពេលវេលា ការធ្វើតេស្តរកអ្នកផ្ទុកជំងឺទាំងនេះរកមើលជំងឺដែលទទួលមរតកតាមរបៀប 'អូតូសូម រេស៊ីវ' ។ នេះមានន័យថា ដើម្បីឱ្យកុមារមានជំងឺនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន គ្មាននរណាម្នាក់ដឹងថាពួកគេជាអ្នកផ្ទុកនោះទេ។ នេះគឺដោយសារតែគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារអាចមានជំងឺនេះ។

លើសពីនេះ មានប្រភេទជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែលហៅថាលក្ខខណ្ឌ 'X-linked' ។ ទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតកតាមរយៈក្រូម៉ូសូមភេទ។ ទាំងនេះក៏ត្រូវបានធ្វើតេស្តដោយការធ្វើតេស្តអ្នកផ្ទុកមួយចំនួនផងដែរ។

តើការត្រួតពិនិត្យអ្នកផ្ទុកមេរោគនេះត្រូវបានធ្វើឡើងនៅពេលណា? ហេតុអ្វីបានជាវាសំខាន់?

ពេលវេលាដ៏ល្អបំផុត និងសមស្របបំផុតដើម្បីធ្វើតេស្តនេះគឺ មុនពេលដែលអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ។ តាមវិធីនេះ អ្នកមានពេលវេលាច្រើនដើម្បីធ្វើការសម្រេចចិត្តអំពីអនាគតរបស់អ្នកដោយផ្អែកលើលទ្ធផល ដោយគ្មានការព្រួយបារម្ភ និងដោយភាពស្ងប់សុខក្នុងចិត្ត។

ស្រមៃមើល ប្រសិនបើអ្នកដឹងថាអ្នកទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកជំងឺដូចគ្នា អ្នកអាចគិតពីជម្រើសផ្សេងៗគ្នា។

• ការបង្កើតកូនដោយប្រើស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោលរបស់អ្នកដទៃ (IVF ដោយប្រើស៊ុតអ្នកបរិច្ចាគ ឬមេជីវិតឈ្មោល)។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើតពាក់ព័ន្ធនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់អំប្រ៊ីយ៉ុង ហើយដាក់តែអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អចូលទៅក្នុងស្បូន។
• ការចិញ្ចឹមកូន។

ប្រសិនបើអ្នកមិនអាចធ្វើតេស្តនេះមុនពេលអ្នកមានផ្ទៃពោះបានទេ អ្នកនៅតែអាចធ្វើតេស្តនេះបាន ក្នុងត្រីមាសទីមួយ នៃការមានផ្ទៃពោះរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកនឹងមានឱកាសរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគតរបស់អ្នកដោយផ្អែកលើលទ្ធផល ហើយបើចាំបាច់ ត្រូវធ្វើការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀត ដូចជា ការបូមទឹកភ្លោះ ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពទារក។

តើការធ្វើតេស្តនេះរកមើលជំងឺប្រភេទអ្វីខ្លះ?

ការធ្វើតេស្តរកមេរោគឆ្លងរកមើលជំងឺហ្សែនទូទៅមួយចំនួន។ ក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះមានដូចជា៖

• ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​ដោយសារ​ជំងឺ​ស៊ីស្ទីក
• ជំងឺកោសិកាឈាមស
• ថាឡាសសេមី - នេះគឺជាស្ថានភាពទូទៅមួយនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កា។
• ជំងឺ Tay-Sachs
• រោគសញ្ញាផុយស្រួយ X

បន្ថែមពីលើទាំងនេះ ឥឡូវនេះមានការធ្វើតេស្តដែលហៅថា 'ការធ្វើតេស្តអ្នកផ្ទុកមេរោគដែលបានពង្រីក' ដែលអាចធ្វើតេស្តរកជំងឺរាប់សិបមុខទៀតក្នុងពេលតែមួយ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនជាក់លាក់ណាមួយ អ្នកក៏អាចធ្វើតេស្តដែលផ្តោតលើជំងឺនោះផងដែរ (ការធ្វើតេស្តរកមើលអ្នកផ្ទុកមេរោគដែលបានកំណត់គោលដៅ)។ អ្នកអាចពិភាក្សាអំពីរឿងទាំងអស់នេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ហើយសម្រេចចិត្ត។

តើការធ្វើតេស្តនេះធ្វើឡើងយ៉ាងដូចម្តេច? តើវាជារឿងធំមែនទេ?

ការធ្វើតេស្តនេះជាធម្មតាត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើវិធីសាស្ត្រមួយក្នុងចំណោមវិធីសាស្ត្រដូចខាងក្រោម៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ឈាមមួយចំនួនតូចត្រូវបានយកចេញពីដៃរបស់អ្នក។
• ការធ្វើតេស្តទឹកមាត់៖ ទឹកមាត់របស់អ្នកមួយចំនួនតូចត្រូវបានប្រមូលក្នុងបំពង់មួយ។
• ការធ្វើតេស្តជាលិកា៖ ការប្រើសំឡីតូចមួយត្រូវបានប្រើដើម្បីជូតផ្នែកខាងក្នុងនៃថ្ពាល់របស់អ្នក ។

ប្រសិនបើគេយកសំណាកពីទឹកមាត់ ឬបន្ទះសំណាកថ្ពាល់ អ្នកអាចត្រូវបានណែនាំឲ្យចៀសវាងការញ៉ាំ ឬផឹកក្នុងរយៈពេលខ្លីមុនពេលធ្វើតេស្ត។ ក្រៅពីនេះ មិនចាំបាច់មានការរៀបចំពិសេសអ្វីនោះទេ។

តើលទ្ធផលបង្ហាញអ្វីខ្លះ? តើយើងយល់វាដោយរបៀបណា?

សំណាករបស់អ្នកត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ពន្ធុវិទ្យាពិសេសមួយសម្រាប់ធ្វើតេស្ត។ វាអាចចំណាយពេលពីរបីថ្ងៃ ឬពីរបីសប្តាហ៍ដើម្បីទទួលបានលទ្ធផល។

ប្រសិនបើលទ្ធផលគឺ «អវិជ្ជមាន»...

នេះមានន័យថា ពិការភាពហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺដែលអ្នកត្រូវបានធ្វើតេស្តមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងអ្នកទេ។ នេះមានន័យថា ហានិភ័យដែលកូនរបស់អ្នកនឹងកើតជំងឺទាំងនោះ គឺទាបណាស់។ ប៉ុន្តែមិនអាចនិយាយបានថាវាសូន្យ 100% ទេ ពីព្រោះការធ្វើតេស្តទាំងនេះប្រហែលជាមិនអាចរកឃើញពិការភាពហ្សែនទាំងអស់បានទេ។ ប៉ុន្តែការដឹងថាហានិភ័យគឺទាបខ្លាំងអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវអារម្មណ៍ធូរស្រាលយ៉ាងខ្លាំង។

ប្រសិនបើលទ្ធផលគឺ «វិជ្ជមាន»...

នេះមានន័យថាអ្នកជាអ្នកផ្ទុកជំងឺហ្សែនមួយ ឬច្រើន។ កុំភ័យស្លន់ស្លោនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ។ នេះមិនមានន័យថាអ្នកមានជំងឺនោះទេ។ អ្នកនៅតែមានសុខភាពល្អ។

ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវធ្វើនៅពេលនេះ គឺ ត្រូវឲ្យដៃគូរបស់អ្នកធ្វើតេស្តរកជំងឺនេះផងដែរ។

ចុះបើអ្នកទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកជំងឺដូចគ្នា?

នេះជាកន្លែងដែលយើងត្រូវផ្តោតអារម្មណ៍។ ប្រសិនបើអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកទាំងពីរសុទ្ធតែជាអ្នកផ្ទុកជំងឺ autosomal recessive ដូចគ្នា ខាងក្រោមនេះគឺជាឱកាសដែល កូនម្នាក់ៗ ដែលអ្នកមាននឹងរងផលប៉ះពាល់៖

នៅពេលដែលអ្នកទទួលបានលទ្ធផលទាំងនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបញ្ជូនអ្នកទៅជួប អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដែលជាអ្នកដែលមានការបណ្តុះបណ្តាល និងចំណេះដឹងពិសេសលើជំងឺហ្សែន។ គាត់ ឬនាងនឹងពន្យល់អ្នកបន្ថែមទៀតអំពីស្ថានភាព ឆ្លើយសំណួររបស់អ្នក និងពិភាក្សាអំពីជំហានបន្ទាប់ដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើមានហានិភ័យណាមួយចំពោះការធ្វើតេស្តនេះទេ?

ខាងរាងកាយ មិនមានហានិភ័យធំដុំអ្វីក្រៅពីមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់បន្តិចនៅពេលបូមឈាមនោះទេ។

ប៉ុន្តែអ្នកក៏ត្រូវគិតអំពីផ្នែកផ្លូវចិត្តផងដែរ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានអារម្មណ៍ តានតឹង និងថប់បារម្ភ បន្តិចអំពីការធ្វើតេស្ត និងការទទួលបានលទ្ធផល។ ហើយកម្រណាស់ អ្នកអាចនឹងដឹងថាអ្នកមិនត្រឹមតែជាអ្នកផ្ទុកមេរោគប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងមានជំងឺក្នុងទម្រង់ស្រាលខ្លាំងផងដែរ។ ដូច្នេះ សូមនិយាយដោយបើកចំហអំពីរឿងទាំងអស់នេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកមុនពេលធ្វើតេស្ត។ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍មិនស្រួលខាងផ្លូវចិត្ត សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។