តើក្បាលលិង្គរបស់កូនតូចរបស់អ្នកមកដាក់យឺតទេ? ឬក៏ឆ្អឹងកញ្ចឹងករបស់ពួកគេមានអារម្មណ៍ថាមិនស្ថិតនៅកន្លែងត្រឹមត្រូវ? តើធ្មេញរបស់ពួកគេដុះយឺតទេ? វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិចនៅពេលពួកគេឃើញរឿងទាំងនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពី Cleidocranial Dysplasia ដែលជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលអាចបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ។
តើជំងឺ Cleidocranial Dysplasia ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺខូចខួរក្បាលប្រភេទ Cleidocranial Dysplasia គឺជាស្ថានភាពហ្សែនមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹងរបស់រាងកាយយើង ជាពិសេសលលាដ៍ក្បាល ឆ្អឹង និងធ្មេញ។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា ផ្នែកទាំងនេះមិនលូតលាស់ និងអភិវឌ្ឍតាមធម្មតាទេ។
អ្នកដែលមានជំងឺនេះអាចមាន ចរិតលក្ខណៈរាងកាយពិសេស មួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍៖
- ឆ្អឹងកញ្ចឹងក (ឆ្អឹងឆ្អឹងកង) អាចមិនបានវិវឌ្ឍត្រឹមត្រូវ ឬអាចមិនមានទាល់តែសោះ។ នេះអាចធ្វើឱ្យកុមារមួយចំនួនយកស្មាមកជិតគ្នានៅពីមុខទ្រូង។
- កម្ពស់ខ្លី។
- លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃមុខ (ឧទាហរណ៍ ថ្ងាសធំទូលាយ ថ្គាមតូច)។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការលូតលាស់ធ្មេញ (ឧទាហរណ៍ ការដុះធ្មេញទឹកយឺត ការដុះធ្មេញអចិន្ត្រៃយ៍យឺត ធ្មេញបន្ថែម និងការបាត់បង់ធ្មេញ)។
ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថា ស្ថានភាពនេះ មិនមានឥទ្ធិពលលើភាពវៃឆ្លាត ឬការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តរបស់កុមារនោះទេ។
តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាពនេះ? តើវាកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
ជំងឺខូចខួរក្បាលប្រភេទ Cleidosome គឺជាជំងឺតំណពូជមួយដែលអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាគំរូមរតកលេចធ្លោរបស់អូតូសូម។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានជំងឺតំណពូជ មានឱកាស 50% ដែលកូនរបស់ពួកគេក៏នឹងមានជំងឺនេះដែរ។
ម្យ៉ាងទៀត ពេលខ្លះកុមារអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះដោយចៃដន្យ ពោលគឺ "de novo" ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានស្ថានភាពនេះពីមុនមកក៏ដោយ។
នេះជា ស្ថានភាពកម្រ មួយណាស់។ នៅទូទាំងពិភពលោក មានទារកតែម្នាក់ប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោមទារកមួយលាននាក់ដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Cleidocranial Dysplasia មានអ្វីខ្លះ?
មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានស្ថានភាពនេះជួបប្រទះរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាតិចជាង អ្នកខ្លះមានរោគសញ្ញាច្រើនជាង។ ជាងនេះទៅទៀត ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។
រោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលតែងតែឃើញមានដូចជា៖
- ការបិទយឺតនៃចំណុចទន់ៗ (fontanelles) និងស្នាមដេរ។ ចំណុចទន់ៗនៅលើផ្នែកខាងលើនៃក្បាលទារកគឺដូចជាប្រហោងមួយ ហើយវាត្រូវការពេលយូរដើម្បីបំពេញ។
- ឆ្អឹងកញ្ចឹងក (ឆ្អឹងឆ្អឹងកង) មិនត្រូវបានអភិវឌ្ឍត្រឹមត្រូវ ឬបាត់ខ្លួនទេ។ នេះអាចធ្វើឱ្យកុមារមួយចំនួនលើកស្មាមកមុខ ហើយដាក់វាចូលគ្នា។
- បញ្ហាធ្មេញ៖
- ការដុះធ្មេញអចិន្ត្រៃយ៍យឺត។
- ការពិតដែលថាធ្មេញទឹកដោះមិនជ្រុះ។
- ធ្មេញបន្ថែម។
- ការកកស្ទះធ្មេញ។
- ធ្មេញដែលចង្អៀត ហើយមិនសមនឹងគ្នាត្រឹមត្រូវ (ការគៀបធ្មេញ)។
បន្ថែមពីលើនេះ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍរាងកាយរបស់កុមារអាចរួមមាន៖
- ពិបាកដកដង្ហើម៖ ជាពិសេសថប់ដង្ហើមក្នុងពេលគេង (ជំងឺស្ទះផ្លូវដង្ហើមពេលគេង)។
- ជំងឺ Scoliosis ។
- ការលូតលាស់មិនធម្មតានៃឆ្អឹងនៅក្នុងដៃ ។
- កម្ពស់ថយចុះ ឬការលូតលាស់យឺត។
- ជំនាញម៉ូទ័រយឺតយ៉ាវ៖ នេះមានន័យថា របស់របរដូចជាវារ ដើរ និងឡើងភ្នំត្រូវបានយឺតយ៉ាវ។
- ការឆ្លងមេរោគប្រហោងឆ្អឹង និងការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់។ ប្រសិនបើការឆ្លងមេរោគត្រចៀកនៅតែបន្ត ការបាត់បង់ការស្តាប់ក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។
- ដង់ស៊ីតេឆ្អឹងថយចុះ (ជំងឺពុកឆ្អឹង ឬ ជំងឺពុកឆ្អឹង)។
រឿងសំខាន់គឺថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយមានស្ថានភាពនេះក៏ដោយ រោគសញ្ញារបស់ពួកគេអាចខុសពីរោគសញ្ញារបស់កុមារ។
តើមូលហេតុនៃបញ្ហានេះជាអ្វី? ចូរយើងយល់ពីផ្នែកហ្សែនបន្តិច។
មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ Cleidocranial Dysplasia គឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "RUNX2"។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ (de novo) ឬអាចទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។
ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាតើហ្សែនទាំងនេះជាអ្វី។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺដូចជាសៀវភៅធំមួយ។ សៀវភៅនេះមានជំពូកជាច្រើន។ ជំពូកទាំងនោះត្រូវបានគេហៅថា 'ក្រូម៉ូសូម'។ កោសិកានីមួយៗរបស់យើងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ពោលគឺ 23 គូ។ នៅខាងក្នុងក្រូម៉ូសូមទាំងនេះគឺជាសំណុំនៃការណែនាំពេញលេញដែលបង្កើត និងគ្រប់គ្រងរាងកាយរបស់យើង ពោលគឺ 'ឌីអិនអេ'។ 'ហ្សែន' គឺជាផ្នែកតូចៗនៃ 'ឌីអិនអេ' នោះ ដូចជាប្រយោគនៅក្នុងសៀវភៅ។ ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានហ្សែនរាប់ពាន់។
យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗ - មួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ ជំងឺ Cleidocranial Dysplasia គឺជាស្ថានភាព autosomal dominant មានន័យថា ទោះបីជាកុមារទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់ក៏ដោយ វាគ្រប់គ្រាន់ហើយសម្រាប់កុមារក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
សំខាន់៖ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `RUNX2` នេះ កូនរបស់ពួកគេ មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកជំងឺនេះ។
តើជំងឺ Cleidocranial Dysplasia ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញបន្ទាប់ពីទារកកើតមក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យទារករបស់អ្នក រកមើលរោគសញ្ញា និងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។
ការធ្វើតេស្តសំខាន់ៗដែលបានអនុវត្តសម្រាប់នេះគឺ៖
- កាំរស្មីអ៊ិចធ្មេញ។
- ការពិនិត្យកាំរស្មីអ៊ិចនៃឆ្អឹង ជាពិសេសលលាដ៍ក្បាល ឆ្អឹងកញ្ចឹងក (ឆ្អឹង clavicles) និងដៃ។ការធ្វើតេស្តកាំរស្មីអ៊ិចទាំងនេះអនុញ្ញាតឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតមើលឃើញការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងឆ្អឹងបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ និងបង្កើតផែនការព្យាបាលដែលសមស្របសម្រាប់កុមារ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន។ នេះជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាមរបស់កុមារ ហើយធ្វើតេស្តវានៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ ដើម្បីមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុង DNA ក្រូម៉ូសូម ឬប្រូតេអ៊ីនរបស់កុមារដែរឬទេ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះអាចកំណត់បានយ៉ាងច្បាស់ថាហ្សែនមួយណាដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច? តើវាអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងទេ?
មិនមានវិធីព្យាបាល ជំងឺ Cleidocranial Dysplasia បានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចរកបានដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងកាត់បន្ថយភាពមិនស្រួលដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ។ ផែនការព្យាបាលគឺមានលក្ខណៈប្លែកពីគេសម្រាប់កុមារម្នាក់ៗ មានន័យថាការព្យាបាលត្រូវបានកំណត់ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់កុមារ។
ការព្យាបាលអាចរួមមាន៖
- ការថែទាំធ្មេញ៖ ការថែទាំធ្មេញ ការថែទាំធ្មេញ និងការវះកាត់ធ្មេញប្រសិនបើចាំបាច់។
- ការវះកាត់សម្រាប់បញ្ហាការលូតលាស់ឆ្អឹង។
- ការវះកាត់សម្រាប់បញ្ហាជាមួយនឹងលលាដ៍ក្បាល និងឆ្អឹងមុខ (`ការវះកាត់លលាដ៍ក្បាល`)។
- ពាក់មួកសុវត្ថិភាព ឬឧបករណ៍ទ្រទ្រង់ពិសេសរហូតដល់ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលត្រូវបានគ្របដណ្ដប់ទាំងស្រុង។
- ការព្យាបាលការនិយាយ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់ បំពង់ត្រចៀកអាចត្រូវបានបញ្ចូល។
- ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាបាត់បង់ការស្តាប់ សូមពាក់ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់។
- ការផ្តល់អាហារបំប៉នកាល់ស្យូម និងវីតាមីន D។
- ប្រសិនបើអ្នកពិបាកដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេង (ការគេងមិនលក់ដោយសារដកដង្ហើមមិនទៀងទាត់) ការវះកាត់ត្រូវបានណែនាំ។
តើមានវិធីណាដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការកើតឡើងនេះទេ?
ជំងឺខូចខួរក្បាលប្រភេទ Cleidocranial Dysplasia បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដូច្នេះ គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់វាបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីស្ថានភាពហ្សែន យល់ពីហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺហ្សែនទៅកូនរបស់អ្នក និងពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន និងប្រសិនបើចាំបាច់ ការធ្វើតេស្តហ្សែន។
តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Cleidocranial Dysplasia? តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?
កុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្ថានភាពនេះ អាចរំពឹងថានឹងមានការព្យាករណ៍ល្អ។ ការព្យាបាលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបាន។ ប្រសិនបើកុមារមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរណាមួយបន្ទាប់ពីកំណើត (ឧទាហរណ៍ បញ្ហាលូតលាស់ឆ្អឹងធំៗ ពិបាកដកដង្ហើម) គ្រូពេទ្យនឹងព្យាបាលពួកគេយ៉ាងឆាប់រហ័ស សូម្បីតែធ្វើការវះកាត់ប្រសិនបើចាំបាច់។
ការព្យាបាលធ្មេញរយៈពេលវែងពិតជាចាំបាច់ណាស់។នោះគឺត្រូវរៀបចំធ្មេញដើម្បីកុំឱ្យវាបណ្តាលឱ្យមានការឈឺចាប់ ឬមិនស្រួលនៅពេលវាលូតលាស់។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបង្កើតផែនការព្យាបាលជាក់លាក់មួយដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក ដែលជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានពេញលេញ និងមានសុខភាពល្អ។
តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺ Cleidocranial Dysplasia ដែលរំខានដល់សកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ ឬសុខុមាលភាពរបស់កូនអ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ ឧទាហរណ៍៖
- ប្រសិនបើអ្នកមានការឈឺចាប់ ឬមិនស្រួលនៅក្នុងមាត់ ឬធ្មេញរបស់អ្នក។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការឆ្លងមេរោគប្រហោងឆ្អឹង ឬត្រចៀកញឹកញាប់។
- ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាអ្នកមិនអាចស្តាប់បានត្រឹមត្រូវ ឬមិនឆ្លើយតបទៅនឹងពាក្យបញ្ជាសាមញ្ញណាមួយឡើយ។
- ប្រសិនបើកុមារមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ (ឧទាហរណ៍ ការនិយាយ ការដើរ)។
- ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះនឹងការឈប់ដកដង្ហើមម្តងម្កាលអំឡុងពេលគេងនៅពេលយប់ ឬប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំងនៅពេលថ្ងៃ។
សំខាន់៖ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកពិបាកដកដង្ហើម សូមទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់នៅមន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុតជាបន្ទាន់ ឬទូរស័ព្ទទៅលេខ 1990។
តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?
នៅពេលនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក អ្នកអាចសួរសំណួរទាំងនេះ៖
- តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការវះកាត់ធ្មេញដែរឬទេ ប្រសិនបើធ្មេញរបស់ពួកគេមិនដុះត្រឹមត្រូវ?
- តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍យឺត?
- តើអ្វីទៅជាហានិភ័យរបស់ខ្ញុំក្នុងការមានកូនដែលមានបញ្ហាហ្សែន?
តើមានអ្នកណាល្បីឈ្មោះដែលមានស្ថានភាពនេះទេ?
មែនហើយ អ្នកប្រហែលជាស្គាល់ Gaten Matarazzo ដែលជាតារាសម្តែងដែលដើរតួជា Dustin Henderson នៅក្នុងរឿងភាគល្បីរបស់ Netflix រឿង Stranger Things។ គាត់បានបង្ហាញជាសាធារណៈថាគាត់មានជំងឺ Cleidocranial Dysplasia។ យោងតាមលោក Gaten គាត់ពិតជាមានសំណាងណាស់ដែលមានជំងឺនេះ ពីព្រោះគាត់មានវា ហើយគាត់ក៏និយាយផងដែរថាគាត់មានសំណាងណាស់ដែលគាត់មានរោគសញ្ញាស្រាល។ គាត់ប្រើប្រាស់ភាពល្បីល្បាញរបស់គាត់ដើម្បីតស៊ូមតិសម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺនេះ បង្កើនការយល់ដឹងអំពីជំងឺនេះ និងជួយបំបែកការយល់ច្រឡំអំពីការរស់នៅជាមួយជំងឺហ្សែននេះ។
ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ
កុមារដែលកើតមកមានស្ថានភាពមួយហៅថា Cleidocranial Dysplasia អាចរស់នៅបានល្អណាស់ ការព្យាបាលអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានសប្បាយរីករាយ និងពេញលេញ។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ត្រូវទៅជួបពេទ្យធ្មេញជាប្រចាំ និងថែរក្សាធ្មេញរបស់អ្នក។ អ្នកនឹងត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យច្រើនជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិច ដើម្បីឲ្យនៅពេលដែលធ្មេញទាំងនោះដុះឡើង ពួកវាអាចត្រូវបានរក្សាដោយគ្មានភាពមិនស្រួល ឬឈឺចាប់អ្វីឡើយ។
ប្រសិនបើអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូន វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់អំពីហានិភ័យនៃការចម្លងជំងឺហ្សែនទៅកូនរបស់អ្នក។
ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
ជំងឺខូចខួរក្បាល ប្រភេទ Cleidocranial dysplasia, ជំងឺហ្សែន, ការលូតលាស់ឆ្អឹង, បញ្ហាធ្មេញ, ហ្សែន RUNX2, ការធ្វើតេស្តហ្សែន, សុខភាពកុមារ











💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។