តើកូនតូចរបស់អ្នកមានជំងឺឆ្កួតជ្រូកធ្ងន់ធ្ងរនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Dravet!

តើអ្នកនឹងភ័យខ្លាចប៉ុណ្ណា ប្រសិនបើកូនតូចរបស់អ្នក ឬទារកអាយុក្រោមមួយឆ្នាំ ស្រាប់តែមានអាការៈប្រកាច់ធ្ងន់ធ្ងរ រួមជាមួយនឹងគ្រុនក្តៅ ហើយមានរយៈពេលលើសពីប្រាំនាទី? វាអាចជាសញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពដ៏កម្រ និងអាចធ្ងន់ធ្ងរមួយ ដែលហៅថា រោគសញ្ញា Dravet។ ក្នុងស្ថានភាពនេះ ក្មេងតូចៗអាចមានការប្រកាច់ប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះ ពួកគេក៏អាចមានរោគសញ្ញាជាច្រើនទៀតផងដែរ ដូចជាពិបាកនិយាយ បញ្ហាដើរ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការរៀនសូត្រ។ កុំបារម្ភ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលម្អិត។

តើរោគសញ្ញា Dravet មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាដំបូងរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Dravet គឺការប្រកាច់ ។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងមុនពេលទារកមានអាយុមួយឆ្នាំ។ ការប្រកាច់លើកដំបូងនេះអាចមើលទៅដូចនេះ៖

• វាអាចចំណាយពេល លើសពីប្រាំនាទី ។
• ជារឿយៗវាកើតឡើងជាមួយនឹងគ្រុនក្តៅ ជំងឺផ្សេងទៀត ឬសីតុណ្ហភាពបរិស្ថានខ្ពស់។
• ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន (យើងហៅវាថាការប្រកាច់) អាចកើតឡើង។
• វាអាចប៉ះពាល់តែម្ខាងនៃរាងកាយ ឬទាំងសងខាង។

បន្ទាប់ពីទារកមានអាយុមួយឆ្នាំ ការប្រកាច់ប្រភេទផ្សេងទៀតអាចកើតឡើង។ ទាំងនេះក៏អាចកើតឡើងដោយគ្មានគ្រុនក្តៅដែរ។ នេះមានន័យថា ការប្រកាច់អាចកើតឡើងដោយគ្មានការកើនឡើងនៃសីតុណ្ហភាព។ ការប្រកាច់ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាទាំងនេះគឺ៖

• ប្រកាច់ដោយសារអវត្តមាន៖ បាត់បង់ស្មារតីភ្លាមៗ ដូចជាអ្នកកំពុងឈរស្ងៀម។ ប៉ុន្តែនេះគឺសម្រាប់រយៈពេលខ្លីណាស់។
• ប្រកាច់ Atonic៖ បាត់បង់ការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំភ្លាមៗ បណ្តាលឱ្យរាងកាយហាក់ដូចជាខ្វិន។
• ប្រកាច់​ប្រភេទ​ហេមីក្លូនិច៖ សាច់ដុំ​ញ័រ​តែ​ម្ខាង​ប៉ុណ្ណោះ​នៃ​រាងកាយ។
• ប្រកាច់​នៅ​ចំ​កណ្តាល​ខួរក្បាល៖ អាច​មាន​ការ​បាត់បង់​ស្មារតី​មួយ​រយៈ​ខ្លី បាត់បង់​ការ​គ្រប់គ្រង​សាច់ដុំ និង​អារម្មណ៍​មិន​ធម្មតា​។
• ការប្រកាច់មីអូក្លូនិច៖ ការកន្ត្រាក់តូចៗភ្លាមៗ ដែលហាក់ដូចជាកន្ត្រាក់សាច់ដុំ។
• ការប្រកាច់​ប្រភេទ​ Tonic-clonic៖ នេះ​ជា​ប្រភេទ​នៃ​ការប្រកាច់​ដែល​យើង​ឃើញ​ញឹកញាប់​បំផុត។ រាងកាយ​ញ័រ​ដោយ​មិន​អាច​គ្រប់គ្រង​បាន។

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាប្រកាច់ទាំងនេះ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Dravet អាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗទៀត។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍភាសា ជាពិសេសការអភិវឌ្ឍការនិយាយ អាចមើលឃើញ។
• បញ្ហាអាកប្បកិរិយា៖ ជួនកាលអាចមានអាកប្បកិរិយាឈ្លានពាន។
• ជំងឺ​វិវឌ្ឍន៍​សរសៃប្រសាទ៖ ឧទាហរណ៍ ស្ថានភាព​ដូចជា «ADHD» (ជំងឺ​ខ្វះ​ការ​ផ្ចង់​អារម្មណ៍​ខ្លាំង​ពេក)។
• ការលំបាកក្នុងការរក្សាតុល្យភាព និងការសម្របសម្រួល៖ វាអាចពិបាកក្នុងការរក្សាតុល្យភាពត្រឹមត្រូវពេលដើរ។
• ការលំបាកក្នុងចលនា៖ អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញញ័រ ឬការដើរមិនស្ថិតស្ថេរ។
• ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia): សម្លេងសាច់ដុំថយចុះ។
• បញ្ហាដំណេក៖ ដូចជាមិនអាចគេងលក់ស្រួល ភ្ញាក់ពីដំណេកញឹកញាប់។
• បញ្ហាលូតលាស់ និងអាហារូបត្ថម្ភ៖ បញ្ហាដូចជាការឡើងទម្ងន់មិនល្អ បាត់បង់ចំណង់អាហារ។
• ឌីសអូតូណូមៀ៖ នេះមានន័យថា ពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងរបស់របរដូចជា សីតុណ្ហភាពរាងកាយ ចង្វាក់បេះដូង និងសម្ពាធឈាម។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Dravet?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Dravet ជារឿយៗគឺជាបំរែបំរួលហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា `SCN1A` ។ ហ្សែន `SCN1A` នេះប្រាប់កោសិការបស់យើងឱ្យបង្កើតបណ្តាញសូដ្យូមដែលផ្ទុកអ៊ីយ៉ុងសូដ្យូម (អាតូមសូដ្យូមដែលមានបន្ទុកវិជ្ជមាន)។ បណ្តាញទាំងនេះជួយកោសិកាខួរក្បាលរបស់យើងបង្កើត និងផ្ញើសញ្ញាអគ្គិសនី។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ សូម​គិត​ពី​ហ្សែន `SCN1A` នេះ​ថា​ជា `រូបមន្ត​ចម្អិន` សម្រាប់​បង្កើត​បណ្តាញ​សូដ្យូម​ដែល​ដើរតួ​ដូចជា `ទ្វារ` ទៅកាន់​កោសិកា​ខួរក្បាល​របស់​យើង។ ប្រសិនបើ​មាន​កំហុស​តូចតាច​មួយ​នៅក្នុង `រូបមន្ត` នេះ ដែល​ជា​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន `ទ្វារ` ទាំងនោះ​មិន​បង្កើត​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ទេ។ បន្ទាប់មក ការបញ្ជូន​សារ​រវាង​កោសិកា​ខួរក្បាល ពោលគឺ `ការបញ្ជូន​សរសៃប្រសាទ` ត្រូវបាន​រំខាន។ នេះជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញាដូចជាប្រកាច់លេចឡើង។

តើនេះជាបញ្ហាតំណពូជមែនទេ?

មែនហើយ រោគសញ្ញា Dravet គឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ។ ប៉ុន្តែភាគច្រើននៃពេលវេលា វាគឺជាស្ថានភាពដែលកើតឡើងម្តងម្កាល។ នោះគឺវាកើតឡើងភ្លាមៗ ដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារពីមុនមកនៃស្ថានភាពនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានករណីមួយចំនួនដែលស្ថានភាពនេះបានប៉ះពាល់ដល់សមាជិកគ្រួសារជាច្រើនជំនាន់។

ក្នុងករណីកម្រនៃរោគសញ្ញា Dravet តំណពូជ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួនរបស់ឪពុកម្តាយម្នាក់ប៉ុណ្ណោះ (នេះត្រូវបានគេហៅថា 'mosaicism')។ ឬវាអាចត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ក្នុងគំរូ 'autosomal dominant'។ នេះមានន័យថាកុមារអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ ទោះបីជាឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក៏ដោយ។

ប៉ុន្តែរឿងមួយដែលត្រូវចងចាំគឺថា មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `SCN1A` នឹងវិវត្តទៅជារោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Dravet នោះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានការផ្លាស់ប្តូរនេះ ប៉ុន្តែមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ ដូចគ្នានេះដែរ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Dravet ប៉ុន្តែមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `SCN1A` នោះទេ។

តើមានកត្តាហានិភ័យពិសេសណាមួយសម្រាប់រឿងនេះទេ?

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយរបស់អ្នក ឬសមាជិកគ្រួសារម្នាក់ទៀតមានជំងឺឆ្កួតជ្រូក ឬមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន 'SCN1A' អ្នកអាចមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ផលវិបាក​ដែល​អាច​កើត​មាន​នៃ​ជំងឺ Dravet Syndrome?

ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលអាចកើតឡើងពីស្ថានភាពនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ។ ផលវិបាកសំខាន់ៗគឺ៖

• របួសដែលបណ្តាលមកពីការប្រកាច់។
• ជំងឺឆ្កួតជ្រូកស្ថានភាព៖ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលមានការប្រកាច់ជាបន្តបន្ទាប់។ នេះតម្រូវឱ្យមានការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រជាបន្ទាន់។
• ការស្លាប់ភ្លាមៗដោយមិនអាចពន្យល់បានក្នុងជំងឺឆ្កួតជ្រូក (SUDEP)។

គ្រូពេទ្យដែលព្យាបាលកូនរបស់អ្នកនឹងពន្យល់អ្នកអំពីសញ្ញាគ្រោះថ្នាក់ទាំងនេះ ហើយក៏នឹងធ្វើផែនការសម្រាប់អ្វីដែលត្រូវធ្វើក្នុងគ្រាអាសន្នផងដែរ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Dravet បានត្រឹមត្រូវ?

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយជាមុនសិន ដើម្បីពិនិត្យមើលរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Dravet។ ពួកគេក៏នឹងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កូនអ្នក និងថ្នាំណាមួយដែលពួកគេកំពុងប្រើផងដែរ។

គ្រូពេទ្យអាចសួរអ្នកនូវសំណួរដូចជា៖

• តើការវិវឌ្ឍន៍របស់កុមារមានលក្ខណៈធម្មតា (ឬជិតធម្មតា) មុនពេលមានការប្រកាច់លើកដំបូងដែរឬទេ?
• តើអ្នកធ្លាប់មានការប្រកាច់ពីរដង ឬច្រើនដង ដោយមាន ឬគ្មានគ្រុនក្តៅ មុនអាយុមួយឆ្នាំដែរឬទេ?
• តើការប្រកាច់ទាំងនោះពីរដង ឬច្រើនជាងនេះ ដែលមានរយៈពេលយូរជាងប្រាំនាទីដែរឬទេ?
• តើអ្នកអាចពិពណ៌នាអំពីអ្វីដែលបានកើតឡើងនៅពេលដែលមានការប្រកាច់ (ឧទាហរណ៍ តើកុមារបានវាយដំទេ តើអ្នកបានមើលទេ តើពួកគេកម្រើកតែម្ខាងនៃរាងកាយរបស់ពួកគេទេ)?

លើសពីនេះ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចធ្វើតេស្តឈាម ឬធ្វើតេស្តទឹកមាត់ ដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SCN1A។ ពួកគេក៏អាចធ្វើតេស្តដែលពិនិត្យខួរក្បាលផងដែរ ដូចជា MRI (Magnetic Resonance Imaging) និង EEG (Electroencephalogram)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះអាចត្រូវបានពន្យារពេល ព្រោះលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្ត MRI និង EEG អាចមានលក្ខណៈធម្មតានៅដំណាក់កាលដំបូង។

តើ​ជំងឺ Dravet Syndrome ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីកាត់បន្ថយចំនួននៃការប្រកាច់ដែលកូនរបស់អ្នកមាន និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការប្រកាច់ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែប្រភេទ និងរយៈពេលនៃការប្រកាច់របស់កុមារម្នាក់ៗគឺខុសគ្នា មិនមែនកុមារគ្រប់រូបឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ ដូច្នេះ ផែនការព្យាបាលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់បុគ្គលម្នាក់ៗ។ នេះអាចរួមមាន៖

• ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់៖ ថ្នាំទាំងនេះអាចកាត់បន្ថយចំនួននៃការប្រកាច់ដែលកូនរបស់អ្នកមាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្នាំមួយចំនួនក៏អាចបង្កើនចំនួននៃការប្រកាច់ផងដែរ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យនឹងព្យាបាលជំងឺនេះដោយប្រុងប្រយ័ត្ន និងតាមដានជាប្រចាំ។
• របបអាហារ Ketogenic៖ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំឱ្យផ្លាស់ប្តូររបបអាហាររបស់កូនអ្នក។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងរបបអាហារដែលមានជាតិខ្លាញ់ខ្ពស់ និងកាបូអ៊ីដ្រាតទាប។
• ការព្យាបាល៖ ប្រសិនបើមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ កម្មវិធីអន្តរាគមន៍អប់រំអាចជួយបាន។ ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ ឬការនិយាយក៏អាចជួយដោះស្រាយបញ្ហាបានដែរ។

តើថ្នាំអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យសម្រាប់រោគសញ្ញា Dravet?

រដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) បានអនុម័តថ្នាំទាំងនេះ ដើម្បីព្យាបាលការប្រកាច់ដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Dravet ចំពោះមនុស្សដែលមានអាយុលើសពី 2 ឆ្នាំ៖

• កាណាប៊ីឌីអុល
• ហ្វេនហ្វ្លូរ៉ាមីន
• ស្ទីរីប៉ង់តុល

ថ្នាំនេះមានក្នុងទម្រង់ផ្សេងៗគ្នា ដូចជាថ្នាំគ្រាប់ និងទឹក ដូច្នេះវាងាយស្រួលសម្រាប់ទាំងកុមារតូចៗ និងមនុស្សពេញវ័យក្នុងការប្រើប្រាស់។

សំខាន់៖ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចប្រាប់អ្នកកុំឱ្យប្រើថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់មួយចំនួន ដូចជាថ្នាំទប់ស្កាត់ឆានែលសូដ្យូម ដូចជា carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine និង phenytoin ពីព្រោះវាអាចធ្វើឱ្យការប្រកាច់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំថ្នាំច្រើនជាងមួយមុខដើម្បីគ្រប់គ្រងប្រភេទនៃការប្រកាច់នីមួយៗ។ កុងសង់ស៊ុសអន្តរជាតិស្តីពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា Dravet ណែនាំឱ្យសាកល្បងថ្នាំទាំងនេះតាមលំដាប់នេះ៖

• ការព្យាបាលជួរទីមួយ៖ Valproate
• ការព្យាបាលជួរទីពីរ៖ Fenfluramine, stiripentol ឬ clobazam
• ការព្យាបាលជួរទីបី៖ Cannabidiol
• ការព្យាបាលជួរទីបួន៖ Topiramate របបអាហារ ketogenic

ថ្នាំសង្គ្រោះ

ទាំងនេះគឺជាថ្នាំដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យក្នុងគ្រាអាសន្ន ដូចជាការប្រកាច់ជាប់រហូត ('ស្ថានភាពជំងឺឆ្កួតជ្រូក')។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងបង្កើត 'ផែនការសកម្មភាពប្រកាច់' សម្រាប់អ្វីដែលត្រូវធ្វើប្រសិនបើការប្រកាច់កើតឡើងនៅផ្ទះ ឬនៅសាលារៀន។ ថ្នាំសង្គ្រោះបន្ទាន់ទាំងនេះអាចបញ្ឈប់ការប្រកាច់របស់កូនអ្នកបាន។ ជាធម្មតាថ្នាំទាំងនេះស្ថិតនៅក្នុងថ្នាក់ថ្នាំដែលហៅថា 'benzodiazepines'។ ឧទាហរណ៍៖

• ក្លូណាហ្សេប៉ាម (Clonazepam)
• ឌីអាហ្សេប៉ាម (Diazepam)
• ឡូរ៉ាហ្សេប៉ាម (Lorazepam)
• មីដាហ្សូឡាំ

ថ្នាំនេះមានជាថ្នាំបាញ់ច្រមុះ ជែលចាក់តាមរន្ធគូថ ឬជាថ្នាំគ្រាប់ដែលរលាយក្នុងមាត់។

តើការព្យាករណ៍សម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Dravet ជាអ្វី?

មានតែគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកទេដែលអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានលម្អិតពិតប្រាកដអំពីទស្សនវិស័យរបស់កូនអ្នកបាន ព្រោះវាខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ កូនរបស់អ្នកអាចមានការប្រកាច់ញឹកញាប់ និងយូរអង្វែង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង ចំនួន និងរយៈពេលនៃការប្រកាច់ទាំងនេះអាចនឹងថយចុះ។ ទោះបីជាថ្នាំអាចកាត់បន្ថយចំនួន និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការប្រកាច់ក៏ដោយ ក៏ វាមិនអាចលុបបំបាត់ការប្រកាច់ទាំងស្រុង ចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Dravet បានទេ។

អ្នកអាចរំពឹងថាកូនរបស់អ្នកនឹងចំណាយពេលយូរជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលគ្នា។ ពួកគេក៏អាចត្រូវការជំនួយបន្ថែមនៅសាលារៀនផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេអាចរៀនក្នុងល្បឿនយឺតជាងមុននៅពេលពួកគេធំឡើង។

ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅអ្នកឯកទេសជាច្រើនដើម្បីព្យាបាលបញ្ហាដែលកើតឡើងនៅពេលកូនរបស់អ្នកធំឡើង។ ឧទាហរណ៍ គ្រូពេទ្យជំនាញជើងអាចជួយដោះស្រាយបញ្ហាដើរដោយការដាក់ស្បែកជើងពិសេស (ឧបករណ៍ជំនួយឆ្អឹង)។ ឬគ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹងអាចជួយដោះស្រាយបញ្ហាដើរ ឬស្ថានភាពដូចជាជំងឺ Scoliosis។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់រឿងនេះទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ Dravet Syndrome នៅឡើយទេ។ ម្យ៉ាងទៀត ដោយសារវាជាជំងឺតំណពូជ គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់វាបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការស្រាវជ្រាវកំពុងបន្ត។ ការសាកល្បងព្យាបាលតាមគ្លីនិកនៃការព្យាបាលហ្សែនបានបង្ហាញលទ្ធផលដំបូងដ៏ជោគជ័យ។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Dravet មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Dravet មានហានិភ័យនៃការស្លាប់មុនអាយុ ដោយសារ SUDEP (ការស្លាប់ភ្លាមៗដែលមិនអាចពន្យល់បានដោយសារជំងឺឆ្កួតជ្រូក) ជំងឺឆ្កួតជ្រូកស្ថានភាព (ការប្រកាច់ជាបន្តបន្ទាប់) ឬគ្រោះថ្នាក់ដែលកើតឡើងក្នុងពេលមានអាការៈប្រកាច់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះអាចរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យ។

ដោយសារស្ថានភាពកូនរបស់អ្នកអាចត្រូវគ្នា ឬមិនត្រូវគ្នានឹងស្ថិតិ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវព័ត៌មានត្រឹមត្រូវបំផុត អំពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុក។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានការ ប្រកាច់ពីរដង ឬច្រើនដងដែលមានរយៈពេលលើសពីប្រាំនាទី ជាពិសេសប្រសិនបើពួកគេបណ្តាលមកពីគ្រុនក្តៅ មុនពេលពួកគេមានអាយុមួយឆ្នាំ សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ នេះអាចជាសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Dravet។

បន្ទាប់ពីអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Dravet អ្នកនឹងត្រូវទៅជួបក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាប្រចាំ។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញថាការប្រកាច់របស់កូនអ្នកកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ (កាន់តែញឹកញាប់ និងយូរជាងនេះ) បន្ទាប់ពីចាប់ផ្តើមការព្យាបាល សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំអ្នកអំពីសញ្ញា និងរោគសញ្ញាដែលត្រូវរកមើលក្នុងករណីមានអាសន្ន និងអ្វីដែលត្រូវធ្វើក្នុងករណីនោះ។ រោគសញ្ញាដែលត្រូវការការព្យាបាលបន្ទាន់ រួមមាន៖

• ការប្រកាច់ដែលមានរយៈពេលលើសពីប្រាំនាទី និងបណ្តាលឱ្យពិបាកដកដង្ហើម។
• មានការប្រកាច់ច្រើនដងជាប់ៗគ្នា ប៉ុន្តែកុមារមិនដឹងខ្លួនឡើងវិញទេក្នុងអំឡុងពេលនោះ។
• ការប្រកាច់បណ្តាលឱ្យមានរបួសរាងកាយ។

ខ្ញុំយល់ពីភាពគួរឱ្យខ្លាចនៃការមើលកូនរបស់អ្នកមានជំងឺប្រកាច់។ ទោះបីជាវាឈឺចាប់ក៏ដោយ វាមិនងាយស្រួលទេក្នុងការដឹងថារឿងបែបនេះនឹងកើតឡើងម្តងទៀតនៅថ្ងៃណាមួយ។ នេះជាការពិតនៃការរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Dravet។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងធ្វើការជាមួយអ្នកដើម្បីយល់ពីអ្វីដែលត្រូវរំពឹងទុកក្នុងពេលមានអាការៈប្រកាច់។ ពួកគេក៏នឹងបង្រៀនអ្នកពីរបៀបបង្កើត «ផែនការសកម្មភាពសម្រាប់អាការៈប្រកាច់» ផងដែរ។ ការដឹងថាត្រូវទាក់ទងអ្នកណា និងធនធានអ្វីខ្លះដែលត្រូវប្រើប្រាស់ក្នុងគ្រាអាសន្នអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវភាពស្ងប់ចិត្តខ្លះ។

ការព្យាបាលអាចកាត់បន្ថយភាពញឹកញាប់ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការប្រកាច់។ ដោយសារតែកូនរបស់អ្នកនឹងត្រូវការការថែទាំសុខភាពពេញមួយជីវិត គាត់ ឬនាងនឹងស្គាល់គ្រូពេទ្យរបស់គាត់ ឬនាងឱ្យបានច្បាស់។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរណាមួយក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក។

ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Dravet គឺជាជំងឺឆ្កួតជ្រូកដ៏កម្រ និងស្មុគស្មាញ ដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារតូចៗ។ វាអាចយល់បានថាអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភយ៉ាងខ្លាំង នៅពេលដែលអ្នកឮអំពីវា។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវសម្គាល់រោគសញ្ញាឱ្យបានឆាប់រហ័ស និងស្វែងរកដំបូន្មាន និងការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។

• ប្រសិនបើកូនតូចរបស់អ្នកមានការប្រកាច់យូរ រួមជាមួយនឹងគ្រុនក្តៅ សូមកុំពន្យារពេលក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីវា។
• ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះគឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ ប៉ុន្តែអ្នកមិនឯកាទេ។ អ្នកអាចស្វែងរកការគាំទ្រជាច្រើនពីវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល និងឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលធ្លាប់មានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។
• ការព្យាបាល និងការស្រាវជ្រាវបន្តមានភាពប្រសើរឡើង ដូច្នេះកុំបោះបង់ក្តីសង្ឃឹម។

សូមឱ្យអ្នករកឃើញកម្លាំងដើម្បីផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក!

រោគសញ្ញា Dravet, ជំងឺឆ្កួតជ្រូក, ប្រកាច់, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន, ជំងឺកុមារ, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, SCN1A