តើសាច់ដុំរបស់កូនអ្នកកំពុងចុះខ្សោយមែនទេ? នេះអាចជាជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងរួមតូច (SMA)

តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ទេថាកូនតូចរបស់អ្នកពិបាក និងកម្រើកអវយវៈតិចជាងកុមារដទៃទៀត? តើវាពិបាកសម្រាប់គាត់ក្នុងការកាន់ករបស់គាត់ឱ្យត្រង់ទេ? ឬក៏កូនច្បងរបស់អ្នកហាក់ដូចជាពិបាកដើរ រត់ ឬលោត ហើយរាងកាយរបស់គាត់កាន់តែខ្សោយទៅៗ? វាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់អ្នក ក្នុងនាមជាម្តាយ ឬឪពុក មានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភ នៅពេលអ្នកឃើញរឿងទាំងនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺមួយដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាបែបនេះ ប៉ុន្តែមិនសូវមានការនិយាយច្រើននៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងទេ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជា ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង ដែលយើងគ្រូពេទ្យហៅកាត់ថា (SMA) ។

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ តើ SMA នេះជាអ្វី?

ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងស្វិត (SMA) គឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ នោះគឺវាជាអ្វីមួយដែលបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់រាងកាយយើង ដែលបណ្តាលឱ្យ សាច់ដុំរបស់យើងចុះខ្សោយ និងខ្សោះជីវជាតិបន្តិចម្តងៗ។ យើងហៅជំងឺនេះថា (ស្វិត) នៅក្នុងវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ។

ចូរយើងយល់រឿងនេះឲ្យកាន់តែសាមញ្ញបន្តិច។ ស្រមៃថាសាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងគឺដូចជាអំពូលភ្លើង។ ដើម្បីឱ្យអំពូលភ្លើងទាំងនេះភ្លឺ អគ្គិសនីត្រូវមកពីកុងតាក់តាមរយៈខ្សែ។ ដូចគ្នាដែរ សារពីខួរក្បាលរបស់យើង (ដូចជាអគ្គិសនី) ត្រូវទៅកាន់សាច់ដុំ (អំពូលភ្លើង) តាមរយៈកោសិកាសរសៃប្រសាទប្រភេទពិសេសមួយ (ទាំងនេះគឺដូចជាខ្សែ) នៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នង។ យើងហៅកោសិកាសរសៃប្រសាទពិសេសទាំងនេះ ថា ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រទាប ។

នៅក្នុងជំងឺ SMA កោសិកាសរសៃប្រសាទ (ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រ) នៅក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នងងាប់បន្តិចម្តងៗ។ បន្ទាប់មក សារពីខួរក្បាលមិនទៅដល់សាច់ដុំទេ។ លទ្ធផល? សាច់ដុំមិនទទួលសារដើម្បីធ្វើការទេ ដូច្នេះពួកវាចុះខ្សោយ និងរួញបន្តិចម្តងៗ។

តើ SMA ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

SMA មិនដូចគ្នាទាំងអស់នោះទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបែងចែកវាទៅជា 5 ប្រភេទសំខាន់ៗដោយផ្អែកលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ និងអាយុកាលមធ្យម។ ការយល់ដឹងអំពីចំណាត់ថ្នាក់នេះអាចជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីជំងឺនេះ។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ SMA នេះកើតឡើង?

នេះ​គឺ​ទាំងស្រុងជំងឺ តំណពូជ ។ នោះគឺវាមិនបណ្តាលមកពីកត្តាបរិស្ថាន ឬការឆ្លងមេរោគនោះទេ។

ប្រូតេអ៊ីនប្រភេទពិសេសមួយគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការរក្សាណឺរ៉ូនម៉ូទ័រនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងឱ្យមានសុខភាពល្អ។ ហ្សែនសំខាន់ដែលណែនាំការផលិតប្រូតេអ៊ីននេះគឺ ហ្សែន `SMN1` (ណឺរ៉ូនម៉ូទ័រអ្នករស់រានមានជីវិត 1) ។ កុមារដែលមាន SMA មានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន `SMN1` នេះ។ ដូច្នេះ ប្រូតេអ៊ីនចាំបាច់មិនត្រូវបានផលិតនៅក្នុងរាងកាយទេ។

ប៉ុន្តែជាសំណាងល្អ យើងមានហ្សែន 'ជំនួយ' មួយទៀតនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលផលិតប្រូតេអ៊ីននេះបន្តិចបន្តួច គឺ ហ្សែន 'SMN2' ។ ប៉ុន្តែវាផលិតវាបានត្រឹមតែបរិមាណតិចតួចប៉ុណ្ណោះ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើចំនួនច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន 'SMN2' ដែលមនុស្សម្នាក់មាន។ ប្រសិនបើចំនួនច្បាប់ចម្លង 'SMN2' ខ្ពស់ជាងនេះ រោគសញ្ញាអាចមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមនុស្សមួយចំនួនមានស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរដូចជាប្រភេទទី 1 ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតមានស្ថានភាពស្រាលដូចជាប្រភេទទី 4។

តើជំងឺនេះទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

SMA ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងទម្រង់ autosomal recessive ។ នេះអាចស្តាប់ទៅដូចជាពាក្យស្មុគស្មាញ ប៉ុន្តែវាគ្រាន់តែដូចនេះ៖

• ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជា SMA កុមារត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែន `SMN1` ដែលមានបញ្ហាពីម្តាយនិងឪពុក។
• ក្នុងករណីភាគច្រើន ឪពុកម្តាយទាំងពីរគ្រាន់តែជា «អ្នកផ្ទុក» ហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ។ នេះមានន័យថាពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែពួកគេមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។
• រាល់ពេលដែលឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលមានផ្ទុកមេរោគមានកូន មានឱកាស 25% ដែលកូននឹងមាន SMA។

តើ SMA ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកអាចមានរោគសញ្ញានៃ SMA រឿងដំបូងដែលអ្នកគួរធ្វើ គឺទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាព។ គ្រូពេទ្យនឹងសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក ហើយពិនិត្យកូនរបស់អ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្ន។

មធ្យោបាយសំខាន់ និងត្រឹមត្រូវបំផុតដើម្បីបញ្ជាក់ SMA គឺ តាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន។

• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញមួយ ដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកជំងឺ SMA បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ 95% ដោយកំណត់អត្តសញ្ញាណពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន `SMN1`។
• ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត៖ ជួនកាល ប្រសិនបើរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹងជំងឺសរសៃប្រសាទផ្សេងទៀត គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត។
• ការធ្វើតេស្តឈាម Creatine kinase (CK)៖ អង់ស៊ីមនេះត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងជំងឺដទៃទៀតដែលបំផ្លាញសាច់ដុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុង SMA ជាធម្មតាវាគឺធម្មតា។
• អេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិចយ៉ូក្រាម (EMG)៖ ការធ្វើតេស្តដែលវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីរបស់សាច់ដុំ និងសរសៃប្រសាទ។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យសាច់ដុំ៖ កម្រណាស់ សាច់ដុំតូចមួយដុំត្រូវបានយកសម្រាប់ពិនិត្យ។

តើនេះអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបានទេ?

បាទ/ចាស៎។ ប្រសិនបើមានប្រវត្តិនៃជំងឺ SMA នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ឬប្រសិនបើអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ អ្នកអាចធ្វើតេស្តរកជំងឺនេះនៅក្នុងទារកក្នុងផ្ទៃរបស់អ្នកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

• ការបូមទឹកភ្លោះ៖បន្ទាប់ពីមានផ្ទៃពោះបាន 14 សប្តាហ៍ ម្ជុលដ៏ល្អិតមួយត្រូវបានចាក់ចូលទៅក្នុងពោះរបស់ម្តាយ ហើយសំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវ amniotic ជុំវិញទារកត្រូវបានយកទៅធ្វើតេស្ត។
• ការយកសំណាកវីឡា Chorionic (CVS)៖ នីតិវិធីមួយដែល ពាក់ព័ន្ធនឹងការយកជាលិកាតូចមួយពីសុក ហើយធ្វើតេស្តវានៅដើមសប្តាហ៍ទី 10 នៃការមានផ្ទៃពោះ។

អ្នកអាចស្វែងយល់បន្ថែមអំពីការធ្វើតេស្តទាំងនេះដោយពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ SMA?

ជាអកុសល មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ SMA នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែកុំអស់សង្ឃឹម។ ស្ថានភាពសព្វថ្ងៃនេះខុសគ្នាឆ្ងាយពីកាលពី 10 ឆ្នាំមុន។ មានរឿងជាច្រើនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា បង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កូនអ្នក និងការពារផលវិបាក។ លើសពីនេះ ការព្យាបាលថ្មីៗ និងមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ទើបតែមានថ្មីៗនេះ ដែលអាចផ្លាស់ប្តូរដំណើរនៃជំងឺនេះ។

១. ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងសេវាកម្មគាំទ្រ

ទាំងនេះធ្វើឱ្យជីវិតប្រចាំថ្ងៃរបស់កុមារកាន់តែងាយស្រួល និងជួយពួកគេឱ្យរឹងមាំ។

• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយពង្រឹងសាច់ដុំ ការពារ ការរឹង សន្លាក់ និងរក្សាឥរិយាបថត្រឹមត្រូវ។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយកុមារឱ្យអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ ដូចជាការញ៉ាំ និងការស្លៀកពាក់ជាដើម។
• ឧបករណ៍ជំនួយ៖ របស់របរដូចជាឧបករណ៍ដើរ រទេះរុញ និងដង្កៀបដើម្បីរក្សាខ្នងរបស់អ្នកឱ្យត្រង់។
• ការព្យាបាលការនិយាយ និងការលេប៖ ជួយកុមារដែលពិបាកលេបឱ្យរៀនញ៉ាំអាហារដោយសុវត្ថិភាព។
• ការផ្តល់ចំណី៖ ប្រសិនបើការលេបពិបាកខ្លាំង បំពង់ផ្តល់ចំណីត្រូវបានបញ្ចូលតាមច្រមុះ ឬតាមពោះដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងក្រពះ។
• ការ​ជំនួយ​ផ្លូវដង្ហើម៖ ម៉ាស៊ីន​ពិសេស (ជំនួយ​ខ្យល់​ចេញចូល) ត្រូវ​បាន​ប្រើ​សម្រាប់​ការ​ពិបាក​ដកដង្ហើម។

២. ការព្យាបាលដោយឱសថសាស្ត្រទំនើប

ទាំងនេះគឺជារឿងដែលបានធ្វើបដិវត្តន៍ការព្យាបាល SMA។ ពួកវាដោះស្រាយមូលហេតុមូលដ្ឋាននៃជំងឺនេះ គឺកង្វះប្រូតេអ៊ីន។

• ការព្យាបាលកែប្រែជំងឺ៖ ថ្នាំទាំងនេះជំរុញហ្សែនជំនួយមួយហៅថា 'SMN2' ដែលធ្វើឱ្យវាផលិតប្រូតេអ៊ីន SMN បន្ថែមទៀត។
• Nusinersen (Spinraza®): នេះគឺជាថ្នាំដែលត្រូវបានចាក់ចូលទៅក្នុងសារធាតុរាវជុំវិញខួរឆ្អឹងខ្នង។
• Risdiplam (Evrysdi®): នេះ​ជា​ថ្នាំ​លេប​ជា​រៀងរាល់ថ្ងៃ។
• ការព្យាបាលជំនួសហ្សែន៖
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): នេះគឺជាថ្នាំមួយក្នុងចំណោមថ្នាំដែលមានតម្លៃថ្លៃបំផុតនៅលើពិភពលោក។ វាដំណើរការដោយការជំនួសហ្សែន SMN1 ដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងហ្សែន SMN1 ដែលមានសុខភាពល្អ និងមានមុខងារ។ វាគឺជាការចាក់បញ្ចូលតាមសរសៃឈាមវ៉ែន (IV) តែម្តងសម្រាប់កុមារអាយុក្រោម 2 ឆ្នាំ។

សំណួរដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានសំណួរជាច្រើននៅក្នុងចិត្ត នៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមាន SMA។ កុំលាក់បាំងអ្វីទាំងអស់ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

• តើកូនខ្ញុំមាន SMA ប្រភេទណា?
• តើយើងអាចរំពឹងថានឹងមានស្ថានភាពបែបណានៅពេលអនាគតយោងទៅតាមប្រភេទនេះ?
• តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់ខ្ញុំ?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយចំពោះការព្យាបាលទាំងនេះទេ?
• តើសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតរបស់យើង ឬកូនបន្ទាប់របស់យើងមានហានិភ័យនៃការកើតជំងឺនេះដែរឬទេ? តើយើងគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?
• តើកុមារត្រូវការការថែទាំជាបន្តបន្ទាប់អ្វីខ្លះ?
• តើ​ខ្ញុំ​គួរ​តែ​ដឹង​ពី​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ?

ការដោះស្រាយជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ SMA អាចជាការលំបាក។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ ជាមួយនឹងដំបូន្មានផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ ការព្យាបាល និងសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវជីវិតដ៏ល្អបំផុតដែលអាចធ្វើទៅបាន។