អ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញថាកូនតូចរបស់អ្នកកំពុងជួបប្រទះនឹងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬទម្លាប់នៃអាកប្បកិរិយាមួយចំនួនរបស់ពួកគេចម្លែកបន្តិច។ ប្រហែលជាពួកគេនិយាយយឺត ឬពួកគេមិនចង់សេពគប់ជាមួយកុមារដទៃទៀត។ ពេលខ្លះ នៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះ អាចមានស្ថានភាពមួយហៅថា Fragile X Syndrome (FXS)។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យកាន់តែលម្អិតបន្តិចនៅថ្ងៃនេះ ដោយវិធីសាមញ្ញមួយ យល់ព្រមទេ?
តើរោគសញ្ញា Fragile X ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Fragile X គឺជា ជំងឺហ្សែនមួយដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ។ វាអាចបណ្តាលឲ្យកុមារមានការប្រែប្រួលរាងកាយ បញ្ហាអាកប្បកិរិយា និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗទៀត។ ឧទាហរណ៍៖
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍកុមារ។
- ពិការភាពបញ្ញា។
- ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។
- ការថប់បារម្ភញឹកញាប់។
- ពិបាកផ្ចង់អារម្មណ៍ និងសកម្មខ្លាំងពេក ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលគេស្គាល់ថាជាជំងឺខ្វះការផ្ចង់អារម្មណ៍/សកម្មភាពខ្លាំងពេក (ADHD)។
- វាថែមទាំងអាចបង្ហាញសញ្ញានៃជំងឺអូទីសឹមទៀតផង។
វាត្រូវបានគេហៅថា "Fragile X" ពីព្រោះនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានមើលក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ផ្នែកមួយនៃវាហាក់ដូចជា "ខូច" ឬ "ផុយស្រួយ"។ ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់វាគឺរោគសញ្ញា Martin-Bell។ នេះគឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺបញ្ញា និងការអភិវឌ្ឍដែលទទួលមរតកទូទៅបំផុត។
តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
អ្នកស្រាវជ្រាវមិនប្រាកដច្បាស់ថាមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់នៅលើពិភពលោកដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X នោះទេ ប៉ុន្តែពួកគេប៉ាន់ប្រមាណថា ក្មេងស្រីប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម ១១.០០០ នាក់ និងក្មេងប្រុសម្នាក់ក្នុងចំណោម ៧.០០០ នាក់ អាចមានស្ថានភាពនេះ។
តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fragile X មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញា Fragile X អាចប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាត សុខភាពផ្លូវចិត្ត រូបរាង និងអាកប្បកិរិយារបស់កូនអ្នក។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើរោគសញ្ញា ទូទៅ នៅក្នុងតំបន់នីមួយៗមានអ្វីខ្លះ។
បញ្ហាទាក់ទងនឹងភាពវៃឆ្លាត
- ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ៖ វាអាចពិបាកក្នុងការរៀន និងចងចាំរឿងថ្មីៗ។
- IQ ថយចុះ៖ នៅពេលដែលមនុស្សមានវ័យកាន់តែច្រើន ពិន្ទុ IQ របស់ពួកគេអាចថយចុះបន្តិច។
- ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍យឺតយ៉ាវក្នុងវ័យកុមារភាព៖ ឧទាហរណ៍ ពួកគេអាចយឺតជាងកុមារដទៃទៀតក្នុងការចាប់ផ្តើមដើរ និយាយ និងញ៉ាំដោយឯករាជ្យ។
- ការចុះខ្សោយនៃការប្រាស្រ័យទាក់ទងមិនមែនពាក្យសំដី៖ នេះមានន័យថាវាអាចពិបាកក្នុងការបង្ហាញគំនិតដោយប្រើកាយវិការ ការបញ្ចេញទឹកមុខ និងសញ្ញាមិនមែនពាក្យសំដីផ្សេងទៀត។
- បញ្ហាក្នុងការយល់ និងនិយាយភាសា៖នៅអាយុប្រហែលពីរឆ្នាំ អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាក្នុងការនិយាយ និងយល់ពាក្យពេចន៍មួយចំនួន។
- ការលំបាកក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហាគណិតវិទ្យា។
ត្រូវប្រាកដថាពិនិត្យមើលការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នកសម្រាប់ការពន្យារពេលណាមួយទាំងនេះ។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍អ្វីខ្លះដែលសមស្របសម្រាប់អាយុនីមួយៗ និងរបៀបវាយតម្លៃពួកវាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។
បញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត
- ការថប់បារម្ភ ញឹកញាប់។
- លក្ខខណ្ឌដូចជា ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ។
- តម្រូវការខ្លាំងក្នុងការធ្វើម្តងទៀត ឬគិតអំពីរឿងមួយចំនួន (អាកប្បកិរិយាដែលបង្ខំចិត្តធ្វើ)។
លក្ខណៈរូបវន្ត
រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតមួយចំនួនគឺ៖
- មុខវែងនិងតូចចង្អៀត។
- ថ្ងាសធំមួយ។
- រឿងធំមួយ។
- ត្រចៀកធំ។
- ភ្នែកឆ្លងកាត់ (strabismus)។
- ម្រាមដៃអាចបត់បែនបានខ្លាំងពេក ឬ "សន្លាក់ពីរ"។
- ជើងរាបស្មើ។
- ពងស្វាសរបស់ក្មេងប្រុសរីកធំបន្ទាប់ពីពេញវ័យ។
- ក្រអូមមាត់កោងខ្ពស់។
- កង្វះកម្លាំងសាច់ដុំ (hypotonia) ដែលមានន័យថារាងកាយអាចមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយបន្តិច។
តើបញ្ហាអាកប្បកិរិយាមានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញា Fragile X អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាអាកប្បកិរិយាជាច្រើនចំពោះកុមារ។ ឧទាហរណ៍៖
- ពិបាកផ្ចង់អារម្មណ៍ និងសកម្មភាពហួសប្រមាណ (ADHD)។
- ការថប់បារម្ភក្នុងសង្គម និងភាពខ្មាសអៀន។ ស្រមៃថា នៅពេលអ្នកទៅពិធីជប់លៀងនៅផ្ទះសាច់ញាតិ អ្នកនៅឱ្យឆ្ងាយពីអ្នកដទៃ ហើយមើលងាយនៅពេលដែលនរណាម្នាក់និយាយ។
- អាកប្បកិរិយាដដែលៗដូចជាការទះដៃ ឬខាំដៃ។
- ភាពស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទាក់ទងភ្នែក។
- ជំងឺអារម្មណ៍ - នេះមានន័យថា អ្នកអាចមានប្រតិកម្មខ្លាំងពេកចំពោះរឿងដូចជាកន្លែងមានមនុស្សច្រើន នរណាម្នាក់ប៉ះរាងកាយរបស់អ្នក សំឡេងរំខាន អាហារមួយចំនួន និងក្រណាត់។ ពេលខ្លះអ្នកអាចភ្ញាក់ផ្អើលដោយសំឡេងតិចតួចបំផុត ឬអ្នកអាចនិយាយថាអ្នកមិនអាចញ៉ាំអាហារមួយចំនួនបានទេ។
- ពិបាកយល់អារម្មណ៍ និងសញ្ញាសង្គមរបស់អ្នកដទៃ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Fragile X?
នេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន `FMR1` ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X របស់យើង។ ហ្សែន `FMR1` នេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយឈ្មោះ `FMRP`។ ប្រូតេអ៊ីន `FMRP` នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃការតភ្ជាប់ `(synapses)` រវាងកោសិកាសរសៃប្រសាទ។ វាគឺតាមរយៈ `synapses` ទាំងនេះដែលកម្លាំងសរសៃប្រសាទ `(nerve impulses)` ធ្វើដំណើរ។
ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FMR1 ផ្នែកមួយនៃ DNA ដែលហៅថា CGG triplet repeat ក្លាយជាវែងជាងធម្មតា។ ជាធម្មតា ផ្នែកនេះធ្វើម្តងទៀតប្រហែល 5 ទៅ 40 ដង ប៉ុន្តែចំពោះមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X វា ធ្វើម្តងទៀតច្រើនជាង 200 ដង ។នេះបណ្តាលឱ្យហ្សែន `FMR1` ត្រូវបាន "បិទសំឡេង" មានន័យថាវាមិនអាចបង្កើតប្រូតេអ៊ីន `FMRP` បានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់កុមារ និងបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fragile X។
តើរឿងនេះត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់យ៉ាងដូចម្តេច? (គំរូមរតក)
រោគសញ្ញា Fragile X ត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុងគំរូលេចធ្លោដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថាហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យវាមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ វាជា "លេចធ្លោ" ពីព្រោះសូម្បីតែមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។
រោគសញ្ញា Fragile X ច្រើនកើតមានចំពោះក្មេងប្រុស ហើយមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ ពីព្រោះពួកគេមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ។ ដូច្នេះ ទោះបីជាក្រូម៉ូសូម X មួយមានការផ្លាស់ប្តូរក៏ដោយ ក្រូម៉ូសូម X ដែលមានសុខភាពល្អផ្សេងទៀតអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា ហើយអាចគ្រាន់តែជាអ្នកផ្ទុកប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្មេងប្រុសដែលមាន Fragile X តែងតែវិវត្តរោគសញ្ញា។
តើមានហានិភ័យសុខភាពផ្សេងទៀតសម្រាប់អ្នកផ្ទុកមេរោគ Fragile X ដែរឬទេ?
មែនហើយ វាសំខាន់ណាស់។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Fragile X អ្នកគួរតែប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។ ដោយសារតែអ្នកអាចជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ អ្នកអាចមានហានិភ័យសុខភាពកើនឡើង ដូចជា៖
- ការអស់រដូវកើតឡើងមុនអាយុ ៤០ ឆ្នាំ។
- ជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការចងចាំដូចជាជំងឺវង្វេងវង្វាន់។
- សម្ពាធឈាមខ្ពស់។
- ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។
- ការថប់បារម្ភ។
- ឈឺក្បាលប្រកាំង។
- មុខងារក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតថយចុះ (ជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតទាប)។
- ការឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ។
- ការគេងមិនលក់។
តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ Fragile X Syndrome?
ពេលខ្លះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X អាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពសុខភាពផ្សេងទៀត។ នៅក្នុងការសិក្សាមួយ ឪពុកម្តាយបានរាយការណ៍ថាកូនៗរបស់ពួកគេក៏មាន៖
- ប្រកាច់។
- បញ្ហាដំណេក។ ការសិក្សាមួយផ្សេងទៀតបានរកឃើញថា កុមារ 4 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមានទាំងជំងឺ Fragile X និងជំងឺអូទីសឹមមានបញ្ហាដំណេក បើប្រៀបធៀបទៅនឹងកុមារ 3 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមានជំងឺ Fragile X តែមួយមុខ។
- ការឈ្លានពាន ឬឆាប់ខឹង។ កុមារដែលមានជំងឺ Fragile X ជាពិសេសអ្នកដែលមានជំងឺអូទីសឹម ទំនងជាមានចរិតឆេវឆាវជាង។
- អាកប្បកិរិយាធ្វើបាបខ្លួនឯង។
- ភាពធាត់។
តើជំងឺ Fragile X Syndrome ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Fragile X គំរូ DNA ពីឈាម ឬជាលិកាផ្សេងទៀតរបស់កូនអ្នកត្រូវបានយក។វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងយកសំណាកនោះ ហើយផ្ញើវាទៅមន្ទីរពិសោធន៍។ នៅទីនោះ ពួកគេនឹងពិនិត្យមើលថាតើកុមារមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានរៀបរាប់ខាងលើនៅក្នុងហ្សែន `FMR1` ដែរឬទេ។
ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហើយសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកអាចមានរោគសញ្ញា Fragile X អ្នកអាចជួបជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន និង ធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាល ដូចជា៖
- ការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះ (Amniocentesis): នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកទឹកភ្លោះនៅក្នុងស្បូន ហើយធ្វើតេស្តវា។
- ការយកសំណាកវីឡា Chorionic៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកកោសិកាពីសុក ហើយធ្វើតេស្តវា។
តើជំងឺនេះជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅអាយុប៉ុន្មាន?
ក្មេងប្រុសភាគច្រើនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅអាយុប្រហែល 35-37 ខែ ។ ក្មេងស្រីអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញយឺតជាងនេះបន្តិច គឺនៅអាយុប្រហែល 42 ខែ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាមួយចំនួននៅដើមអាយុ 12 ខែ។
តើគ្រូពេទ្យអាចសួរសំណួរអ្វីខ្លះដើម្បីជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
មុនពេលគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់កូនអ្នកបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្ត Fragile X Syndrome ពួកគេអាចសួរអ្នកនូវសំណួរដូចជា៖
- តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះចំពោះកូនរបស់អ្នក?
- តើកូនរបស់អ្នករៀនអ្វីថ្មីៗដោយរបៀបណា?
- តើកូនរបស់អ្នកខ្មាស់អៀនទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាដំណេកទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកតែងតែថប់បារម្ភទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកជៀសវាងការប៉ះភ្នែកទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកមានលក្ខណៈពិសេសមិនធម្មតាណាមួយនៅលើរាងកាយរបស់ពួកគេដែរឬទេ?
- តើសមត្ថភាពនិយាយរបស់កូនអ្នកយ៉ាងម៉េចដែរ?
តើអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Fragile X Syndrome នៅពេលពេញវ័យបានទេ?
ទោះបីជារោគសញ្ញា Fragile X ជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងវ័យកុមារភាពក៏ដោយ ក៏នៅមានរោគសញ្ញាពីរផ្សេងទៀតនៅក្នុងគ្រួសារ Fragile X ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពេញវ័យ។ ពួកវាគឺ៖
- រោគសញ្ញារញ្ជួយ/អាតាសៀដែលទាក់ទងនឹងអ័រហ្គែលអ៊ិច (FXTAS)៖ រោគសញ្ញារួមមានបញ្ហាតុល្យភាព ញ័រដៃ អស្ថិរភាពអារម្មណ៍ បាត់បង់ការចងចាំ បញ្ហាគិត និងស្ពឹកនៅអវយវៈ។
- ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអូវែរបឋមដែលទាក់ទងនឹង X ផុយស្រួយ (FXPOI): រោគសញ្ញារួមមានការថយចុះនៃការមានកូន ពិបាកក្នុងការមានគភ៌ រដូវមិនទៀងទាត់ ឬអវត្តមាន និងការអស់រដូវមុនអាយុ។
ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាដូចនេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
តើជំងឺ Fragile X Syndrome ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់រោគសញ្ញា Fragile X នោះទេ។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះអាចព្យាបាលបាន។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំជាច្រើនប្រភេទ។ ខាងក្រោមនេះជាឧទាហរណ៍មួយចំនួន ដែលចាត់ថ្នាក់តាមរោគសញ្ញា៖
- ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ឬអស្ថិរភាពអារម្មណ៍៖
- លីចូមកាបូណាត
- ហ្គាបាប៉ង់ទីន (ណឺរ៉ុនទីន®)
- សម្រាប់ ADHD៖
- មេទីលហ្វេនីដេត (Ritalin®, Concerta®) និង ដិចស្ត្រូអំហ្វេតាមីន (Adderall®, Dexedrine®)
- ថ្នាំ Venlafaxine (Effexor®) និងថ្នាំ nefazodone (Serzone®)
- សម្រាប់ជំងឺវង្វេងស្មារតី (OCD):
- ហ្វ្លុយអុកសេទីន (ប្រូហ្សាក់®)
- ស៊ឺត្រាលីន (Zoloft®) និង ស៊ីតាឡូប្រាម (Celexa®)
- ចំពោះបញ្ហាដំណេក៖
- ត្រាហ្សូដូន (ដេស៊ីរ៉េល®)
- មេឡាតូនីន
នេះគ្រាន់តែជាបញ្ជីថ្នាំតូចមួយដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ត្រូវប្រាកដថាពិភាក្សាអំពីផលប៉ះពាល់ និងផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃថ្នាំនីមួយៗជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
បន្ថែមពីលើថ្នាំ វេជ្ជបណ្ឌិតតែងតែណែនាំ ការព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រ ដែលជាទម្រង់នៃការព្យាបាលដែលជួយកុមារឱ្យរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ និងគ្រប់គ្រងអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេ។
តើអនាគតសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X ជាអ្វី?
មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X អាចរស់នៅដោយឯករាជ្យបាន។ ការសិក្សាបង្ហាញថា ក្មេងស្រីប្រហែល 4 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ និងក្មេងប្រុស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X ធំឡើងមានភាពឯករាជ្យខ្ពស់។ ក្មេងស្រីទំនងជាច្រើនជាងក្មេងប្រុសក្នុងការ៖
- ការអានសៀវភៅដែលមានគំនិតថ្មីៗ និងពាក្យថ្មីៗ។
- ការនិយាយប្រយោគស្មុគស្មាញ។
- និយាយក្នុងល្បឿនធម្មតា។
រោគសញ្ញា Fragile X ជាធម្មតាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរចំពោះក្មេងប្រុស។ ក្មេងស្រីប្រហែល 8 នាក់ក្នុងចំណោម 20 នាក់ដែលមាន Fragile X មិនត្រូវការជំនួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃទេ។ ប៉ុន្តែមានតែ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 20 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវការជំនួយ។ ខណៈពេលដែលក្មេងស្រីជាច្រើនបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីវិទ្យាល័យ ក្មេងប្រុសភាគច្រើនមិនត្រូវការជំនួយទេ។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃស្ត្រីដែលមាន Fragile X ធ្វើការពេញម៉ោង ប៉ុន្តែមានតែ 2 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវការជំនួយ។
តើកូនខ្ញុំអាចទៅមណ្ឌលថែទាំកុមារ/សាលារៀនបានទេ?
បាទ/ចាស៎ ប៉ុន្តែកូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការ កន្លែងស្នាក់នៅពិសេស នៅមណ្ឌលថែទាំកុមារ ឬសាលារៀន។ ផ្នែកខ្លះនៃថ្ងៃសិក្សា និងថ្នាក់រៀនអាចត្រូវការកែសម្រួលឱ្យសមស្របទៅនឹងតម្រូវការរបស់ពួកគេ។ គ្រូរបស់កូនអ្នកប្រហែលជាអាចធ្វើការកែសម្រួលខ្លះចំពោះបរិយាកាស និងកម្មវិធីសិក្សា។
ការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងបរិស្ថាន៖
- រក្សាការបំពុលសំឡេងនៅកម្រិតទាប។
- រក្សាពន្លឺធម្មជាតិឱ្យអាចរកបាន។
- ការជៀសវាងកន្លែងមានមនុស្សច្រើនកុះករ។
ការផ្លាស់ប្ដូរទាក់ទងនឹងកម្មវិធីសិក្សា៖
- ការប្រើប្រាស់ ជំនួយមើលឃើញ ដូចជាដ្យាក្រាម ទំព័រពណ៌ និងរូបភាព។
- ការជួយកុមារឱ្យរៀនដោយប្រើ សម្ភារៈដែលពួកគេយល់ថាគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ខ្លាំង ។
- ណែនាំកុមារឱ្យធ្វើការជា ក្រុមតូចៗ ។
ត្រូវប្រាកដថាប្រាប់សាលាថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Fragile X។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូអំពីតម្រូវការពិសេសរបស់ពួកគេ។ អ្នកក៏ប្រហែលជាចង់ជួបអ្នកចិត្តសាស្រ្តសាលា និង/ឬអ្នកប្រឹក្សាផងដែរ។ ពួកគេធ្វើការជាមួយកុមារដែលមានអាយុលើសពី 3 ឆ្នាំ។ អ្នកឯកទេសផ្សេងទៀតដែលអ្នកប្រហែលជាចង់ទាក់ទងរួមមាន៖
- អ្នកព្យាបាលដោយការងារ
- អ្នកព្យាបាលអាកប្បកិរិយា
- អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានៃការនិយាយ
- កម្មករសង្គម
សូមសួរសាលារៀន និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពក្នុងតំបន់របស់អ្នកសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។
តើជំងឺ Fragile X Syndrome មានរយៈពេលប៉ុន្មាន? តើអាយុសង្ឃឹមរស់មានប៉ុន្មាន?
រោគសញ្ញា Fragile X គឺជា ជំងឺមួយប្រភេទដែលកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់វាទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្មានរោគសញ្ញាណាមួយនៃរោគសញ្ញា Fragile X ណាមួយគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនោះទេ។ ដូច្នេះ អាយុកាលសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សទាំងនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងមនុស្សធម្មតា។
តើអាចការពាររោគសញ្ញា Fragile X បានទេ?
ទេ រោគសញ្ញា Fragile X គឺជាស្ថានភាពហ្សែន ហើយមិនអាចការពារបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ ឬកំពុងមានផ្ទៃពោះរួចហើយ វាមានតម្លៃក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអំពីហានិភ័យដែលកូនរបស់អ្នកទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។
តើជីវិតជាមួយរោគសញ្ញា Fragile X យ៉ាងដូចម្តេច?
រោគសញ្ញា Fragile X មិនប៉ះពាល់ដល់កុមារគ្រប់រូបតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតកាន់តែប្រសើរឡើងអំពីរបៀបដែលវានឹងប៉ះពាល់ដល់កូន និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ ខណៈពេលដែលទិដ្ឋភាពមួយចំនួននៃស្ថានភាពនេះអាចជាការប្រឈម ក៏មានលក្ខណៈពិសេសវិជ្ជមានជាច្រើនផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ អ្នកស្រាវជ្រាវបានឃើញមនុស្សដែលមានជំងឺ Fragile X៖
- វាមានប្រយោជន៍។
- ប្រភេទ។
- ការគិតអំពីអ្នកដទៃ។
- រួសរាយរាក់ទាក់។
- អាចធ្វើត្រាប់តាមបានយ៉ាងល្អ។
- ការចងចាំដែលមើលឃើញ និងការចងចាំរយៈពេលវែងគឺល្អ។
- ខ្ញុំចូលចិត្តរឿងកំប្លែង ហើយខ្ញុំយល់ថាវាគួរឱ្យអស់សំណើច។
តើខ្ញុំអាចជួយមិត្តភក្តិ/សមាជិកគ្រួសារដែលមានជំងឺ Fragile X Syndrome យ៉ាងដូចម្តេច?
ចូរទទួលបានព័ត៌មានឲ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ស្វែងរកក្រុមគាំទ្រ និងធនធានសហគមន៍ដែលអាចជួយអ្នក និងពួកគេ។ កម្មវិធីជំនាញជីវិតអាចសមស្រប។ កម្មវិធីខ្លះផ្តល់ការណែនាំលើរឿងដូចជា៖
- សកម្មភាពសង្គម។
- ការរួមភេទ។
- ចំណង់ចំណូលចិត្ត។
- ការអប់រំ។
- ការងារ។
វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលអ្នកត្រូវតស៊ូមតិឱ្យកូនរបស់អ្នកធានាថាពួកគេទទួលបានការថែទាំដែលពួកគេត្រូវការ និងមានគុណភាពជីវិតល្អបំផុត។
តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
សូមនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារភ្លាមៗនៅពេលដែលអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fragile X។ កុំពន្យារពេល ពីព្រោះការធ្វើអន្តរាគមន៍ដំបូងគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។
តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?
ខាងក្រោមនេះជាសំណួរមួយចំនួនដែលអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនៅពេលពិភាក្សាអំពីរោគវិនិច្ឆ័យរបស់អ្នក៖
- តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសទេ?
- តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកព្យាបាលប្រភេទណា?
- តើរោគសញ្ញា Fragile X ធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា?
- តើថ្នាំអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់កូនរបស់ខ្ញុំ?
- តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
- តើជម្រើសអន្តរាគមន៍ដំបូងរបស់ខ្ញុំមានអ្វីខ្លះ?
- តើយើងជាគ្រួសារអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Fragile X អាចជាការលំបាកសម្រាប់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ វាគឺជាការចាប់ផ្តើមនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងការកែតម្រូវជាច្រើន។ រឿងដូចជាការព្យាបាល ថ្នាំ និងការស្នាក់នៅសាលារៀនឥឡូវនេះគឺជាផ្នែកមួយនៃជីវិតរបស់កូនអ្នក។ ខណៈពេលដែលអ្នកកំពុងជួយកូនរបស់អ្នក កុំភ្លេចតម្រូវការផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក។ ចងចាំថា ការមានកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Fragile X Syndrome មានន័យថាអ្នកក៏មានហានិភ័យខ្ពស់ចំពោះស្ថានភាពសុខភាពមួយចំនួនទៀតដូចជា ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងឈឺក្បាលប្រកាំង។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ
ដូច្នេះ យើងបាននិយាយច្រើនអំពីរោគសញ្ញា Fragile X នៅថ្ងៃនេះ។ ខាងក្រោមនេះជារឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ៖
- នេះជា ស្ថានភាពហ្សែន មានន័យថាវាជាជំងឺតំណពូជ។
- នេះជា រឿងមួយពេញមួយជីវិត ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាអាចគ្រប់គ្រងបាន។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង ការព្យាបាលដំបូង និងការចាប់ផ្តើមសេវាព្យាបាលចាំបាច់ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។
- ដូចក្មេងដែរ អ្នកត្រូវការការគាំទ្រ។ វាពិបាកណាស់ក្នុងការប្រឈមមុខនឹងរឿងទាំងនេះតែម្នាក់ឯង។
- ទោះបីជាមានបញ្ហាប្រឈមជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះក៏ដោយ កុមារទាំងនេះក៏មានរឿង និងសមត្ថភាពវិជ្ជមានជាច្រើនផងដែរ។
ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
រោគសញ្ញា Fragile X, FX, ជំងឺហ្សែន, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, ពិការភាពបញ្ញា, សុខភាពកុមារ, ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។