អ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញថាកូនតូចរបស់អ្នកកំពុងជួបប្រទះនឹងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬទម្លាប់នៃអាកប្បកិរិយាមួយចំនួនរបស់ពួកគេចម្លែកបន្តិច។ ប្រហែលជាពួកគេនិយាយយឺត ឬពួកគេមិនចង់សេពគប់ជាមួយកុមារដទៃទៀត។ ពេលខ្លះ នៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះ អាចមានស្ថានភាពមួយហៅថា Fragile X Syndrome (FXS)។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យកាន់តែលម្អិតបន្តិចនៅថ្ងៃនេះ ដោយវិធីសាមញ្ញមួយ យល់ព្រមទេ?
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
តើរោគសញ្ញា Fragile X ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Fragile X គឺជា ជំងឺហ្សែនមួយដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ។ វាអាចបណ្តាលឲ្យកុមារមានការប្រែប្រួលរាងកាយ បញ្ហាអាកប្បកិរិយា និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗទៀត។ ឧទាហរណ៍៖
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍកុមារ។
- ពិការភាពបញ្ញា។
- ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។
- ការថប់បារម្ភញឹកញាប់។
- ពិបាកផ្ចង់អារម្មណ៍ និងសកម្មខ្លាំងពេក ដែលជាស្ថានភាពមួយដែលគេស្គាល់ថាជាជំងឺខ្វះការផ្ចង់អារម្មណ៍/សកម្មភាពខ្លាំងពេក (ADHD)។
- វាថែមទាំងអាចបង្ហាញសញ្ញានៃជំងឺអូទីសឹមទៀតផង។
វាត្រូវបានគេហៅថា "Fragile X" ពីព្រោះនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានមើលក្រោមមីក្រូទស្សន៍ ផ្នែកមួយនៃវាហាក់ដូចជា "ខូច" ឬ "ផុយស្រួយ"។ ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់វាគឺរោគសញ្ញា Martin-Bell។ នេះគឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺបញ្ញា និងការអភិវឌ្ឍដែលទទួលមរតកទូទៅបំផុត។
តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
អ្នកស្រាវជ្រាវមិនប្រាកដច្បាស់ថាមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់នៅលើពិភពលោកដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X នោះទេ ប៉ុន្តែពួកគេប៉ាន់ប្រមាណថា ក្មេងស្រីប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម ១១.០០០ នាក់ និងក្មេងប្រុសម្នាក់ក្នុងចំណោម ៧.០០០ នាក់ អាចមានស្ថានភាពនេះ។
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fragile X មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញា Fragile X អាចប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាត សុខភាពផ្លូវចិត្ត រូបរាង និងអាកប្បកិរិយារបស់កូនអ្នក។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើរោគសញ្ញា ទូទៅ នៅក្នុងតំបន់នីមួយៗមានអ្វីខ្លះ។
បញ្ហាទាក់ទងនឹងភាពវៃឆ្លាត
- ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ៖ វាអាចពិបាកក្នុងការរៀន និងចងចាំរឿងថ្មីៗ។
- IQ ថយចុះ៖ នៅពេលដែលមនុស្សមានវ័យកាន់តែច្រើន ពិន្ទុ IQ របស់ពួកគេអាចថយចុះបន្តិច។
- ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍យឺតយ៉ាវក្នុងវ័យកុមារភាព៖ ឧទាហរណ៍ ពួកគេអាចយឺតជាងកុមារដទៃទៀតក្នុងការចាប់ផ្តើមដើរ និយាយ និងញ៉ាំដោយឯករាជ្យ។
- ការចុះខ្សោយនៃការប្រាស្រ័យទាក់ទងមិនមែនពាក្យសំដី៖ នេះមានន័យថាវាអាចពិបាកក្នុងការបង្ហាញគំនិតដោយប្រើកាយវិការ ការបញ្ចេញទឹកមុខ និងសញ្ញាមិនមែនពាក្យសំដីផ្សេងទៀត។
- បញ្ហាក្នុងការយល់ និងនិយាយភាសា៖នៅអាយុប្រហែលពីរឆ្នាំ អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញថាកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាក្នុងការនិយាយ និងយល់ពាក្យពេចន៍មួយចំនួន។
- ការលំបាកក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហាគណិតវិទ្យា។
ត្រូវប្រាកដថាពិនិត្យមើលការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នកសម្រាប់ការពន្យារពេលណាមួយទាំងនេះ។ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍អ្វីខ្លះដែលសមស្របសម្រាប់អាយុនីមួយៗ និងរបៀបវាយតម្លៃពួកវាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។
បញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត
- ការថប់បារម្ភ ញឹកញាប់។
- លក្ខខណ្ឌដូចជា ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត ។
- តម្រូវការខ្លាំងក្នុងការធ្វើម្តងទៀត ឬគិតអំពីរឿងមួយចំនួន (អាកប្បកិរិយាដែលបង្ខំចិត្តធ្វើ)។
លក្ខណៈរូបវន្ត
រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតមួយចំនួនគឺ៖
- មុខវែងនិងតូចចង្អៀត។
- ថ្ងាសធំមួយ។
- រឿងធំមួយ។
- ត្រចៀកធំ។
- ភ្នែកឆ្លងកាត់ (strabismus)។
- ម្រាមដៃអាចបត់បែនបានខ្លាំងពេក ឬ "សន្លាក់ពីរ"។
- ជើងរាបស្មើ។
- ពងស្វាសរបស់ក្មេងប្រុសរីកធំបន្ទាប់ពីពេញវ័យ។
- ក្រអូមមាត់កោងខ្ពស់។
- កង្វះកម្លាំងសាច់ដុំ (hypotonia) ដែលមានន័យថារាងកាយអាចមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយបន្តិច។
តើបញ្ហាអាកប្បកិរិយាមានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញា Fragile X អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាអាកប្បកិរិយាជាច្រើនចំពោះកុមារ។ ឧទាហរណ៍៖
- ពិបាកផ្ចង់អារម្មណ៍ និងសកម្មភាពហួសប្រមាណ (ADHD)។
- ការថប់បារម្ភក្នុងសង្គម និងភាពខ្មាសអៀន។ ស្រមៃថា នៅពេលអ្នកទៅពិធីជប់លៀងនៅផ្ទះសាច់ញាតិ អ្នកនៅឱ្យឆ្ងាយពីអ្នកដទៃ ហើយមើលងាយនៅពេលដែលនរណាម្នាក់និយាយ។
- អាកប្បកិរិយាដដែលៗដូចជាការទះដៃ ឬខាំដៃ។
- ភាពស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទាក់ទងភ្នែក។
- ជំងឺអារម្មណ៍ - នេះមានន័យថា អ្នកអាចមានប្រតិកម្មខ្លាំងពេកចំពោះរឿងដូចជាកន្លែងមានមនុស្សច្រើន នរណាម្នាក់ប៉ះរាងកាយរបស់អ្នក សំឡេងរំខាន អាហារមួយចំនួន និងក្រណាត់។ ពេលខ្លះអ្នកអាចភ្ញាក់ផ្អើលដោយសំឡេងតិចតួចបំផុត ឬអ្នកអាចនិយាយថាអ្នកមិនអាចញ៉ាំអាហារមួយចំនួនបានទេ។
- ពិបាកយល់អារម្មណ៍ និងសញ្ញាសង្គមរបស់អ្នកដទៃ។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Fragile X?
នេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន FMR1 ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X របស់យើង។ ហ្សែន FMR1 នេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយឈ្មោះ FMRP។ ប្រូតេអ៊ីន FMRP នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃការតភ្ជាប់ (synapses) រវាងកោសិកាសរសៃប្រសាទ។ វាគឺតាមរយៈ synapses ទាំងនេះដែលកម្លាំងសរសៃប្រសាទ (nerve impulses) ធ្វើដំណើរ។
ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FMR1 ផ្នែកមួយនៃ DNA ដែលហៅថា CGG triplet repeat ក្លាយជាវែងជាងធម្មតា។ ជាធម្មតា ផ្នែកនេះធ្វើម្តងទៀតប្រហែល 5 ទៅ 40 ដង ប៉ុន្តែចំពោះមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X វា ធ្វើម្តងទៀតច្រើនជាង 200 ដង ។នេះបណ្តាលឱ្យហ្សែន FMR1 ត្រូវបាន "បិទសំឡេង" មានន័យថាវាមិនអាចបង្កើតប្រូតេអ៊ីន FMRP បានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់កុមារ និងបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fragile X។
តើរឿងនេះត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់យ៉ាងដូចម្តេច? (គំរូមរតក)
រោគសញ្ញា Fragile X ត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុងគំរូលេចធ្លោដែលភ្ជាប់ជាមួយ X។ នេះមានន័យថាហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យវាមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ វាជា "លេចធ្លោ" ពីព្រោះសូម្បីតែមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។
រោគសញ្ញា Fragile X ច្រើនកើតមានចំពោះក្មេងប្រុស ហើយមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ ពីព្រោះពួកគេមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ។ ដូច្នេះ ទោះបីជាក្រូម៉ូសូម X មួយមានការផ្លាស់ប្តូរក៏ដោយ ក្រូម៉ូសូម X ដែលមានសុខភាពល្អផ្សេងទៀតអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា ហើយអាចគ្រាន់តែជាអ្នកផ្ទុកប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្មេងប្រុសដែលមាន Fragile X តែងតែវិវត្តរោគសញ្ញា។
តើមានហានិភ័យសុខភាពផ្សេងទៀតសម្រាប់អ្នកផ្ទុកមេរោគ Fragile X ដែរឬទេ?
មែនហើយ វាសំខាន់ណាស់។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Fragile X អ្នកគួរតែប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។ ដោយសារតែអ្នកអាចជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ អ្នកអាចមានហានិភ័យសុខភាពកើនឡើង ដូចជា៖
- ការអស់រដូវកើតឡើងមុនអាយុ ៤០ ឆ្នាំ។
- ជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការចងចាំដូចជាជំងឺវង្វេងវង្វាន់។
- សម្ពាធឈាមខ្ពស់។
- ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត។
- ការថប់បារម្ភ។
- ឈឺក្បាលប្រកាំង។
- មុខងារក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតថយចុះ (ជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតទាប)។
- ការឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ។
- ការគេងមិនលក់។
តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ Fragile X Syndrome?
ពេលខ្លះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X អាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពសុខភាពផ្សេងទៀត។ នៅក្នុងការសិក្សាមួយ ឪពុកម្តាយបានរាយការណ៍ថាកូនៗរបស់ពួកគេក៏មាន៖
- ប្រកាច់។
- បញ្ហាដំណេក។ ការសិក្សាមួយផ្សេងទៀតបានរកឃើញថា កុមារ 4 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមានទាំងជំងឺ Fragile X និងជំងឺអូទីសឹមមានបញ្ហាដំណេក បើប្រៀបធៀបទៅនឹងកុមារ 3 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមានជំងឺ Fragile X តែមួយមុខ។
- ការឈ្លានពាន ឬឆាប់ខឹង។ កុមារដែលមានជំងឺ Fragile X ជាពិសេសអ្នកដែលមានជំងឺអូទីសឹម ទំនងជាមានចរិតឆេវឆាវជាង។
- អាកប្បកិរិយាធ្វើបាបខ្លួនឯង។
- ភាពធាត់។
តើជំងឺ Fragile X Syndrome ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Fragile X គំរូ DNA ពីឈាម ឬជាលិកាផ្សេងទៀតរបស់កូនអ្នកត្រូវបានយក។វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងយកសំណាកនោះ ហើយផ្ញើវាទៅមន្ទីរពិសោធន៍។ នៅទីនោះ ពួកគេនឹងពិនិត្យមើលថាតើកុមារមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានរៀបរាប់ខាងលើនៅក្នុងហ្សែន FMR1 ដែរឬទេ។
ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហើយសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកអាចមានរោគសញ្ញា Fragile X អ្នកអាចជួបជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន និង ធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាល ដូចជា៖
- ការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះ (Amniocentesis): នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកទឹកភ្លោះនៅក្នុងស្បូន ហើយធ្វើតេស្តវា។
- ការយកសំណាកវីឡា Chorionic៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកកោសិកាពីសុក ហើយធ្វើតេស្តវា។
តើជំងឺនេះជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅអាយុប៉ុន្មាន?
ក្មេងប្រុសភាគច្រើនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅអាយុប្រហែល 35-37 ខែ ។ ក្មេងស្រីអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញយឺតជាងនេះបន្តិច គឺនៅអាយុប្រហែល 42 ខែ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាមួយចំនួននៅដើមអាយុ 12 ខែ។
តើគ្រូពេទ្យអាចសួរសំណួរអ្វីខ្លះដើម្បីជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
មុនពេលគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនរបស់កូនអ្នកបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្ត Fragile X Syndrome ពួកគេអាចសួរអ្នកនូវសំណួរដូចជា៖
- តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះចំពោះកូនរបស់អ្នក?
- តើកូនរបស់អ្នករៀនអ្វីថ្មីៗដោយរបៀបណា?
- តើកូនរបស់អ្នកខ្មាស់អៀនទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាដំណេកទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកតែងតែថប់បារម្ភទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកជៀសវាងការប៉ះភ្នែកទេ?
- តើកូនរបស់អ្នកមានលក្ខណៈពិសេសមិនធម្មតាណាមួយនៅលើរាងកាយរបស់ពួកគេដែរឬទេ?
- តើសមត្ថភាពនិយាយរបស់កូនអ្នកយ៉ាងម៉េចដែរ?
តើអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ Fragile X Syndrome នៅពេលពេញវ័យបានទេ?
ទោះបីជារោគសញ្ញា Fragile X ជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញក្នុងវ័យកុមារភាពក៏ដោយ ក៏នៅមានរោគសញ្ញាពីរផ្សេងទៀតនៅក្នុងគ្រួសារ Fragile X ដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពេញវ័យ។ ពួកវាគឺ៖
- រោគសញ្ញារញ្ជួយ/អាតាសៀដែលទាក់ទងនឹងអ័រហ្គែលអ៊ិច (FXTAS)៖ រោគសញ្ញារួមមានបញ្ហាតុល្យភាព ញ័រដៃ អស្ថិរភាពអារម្មណ៍ បាត់បង់ការចងចាំ បញ្ហាគិត និងស្ពឹកនៅអវយវៈ។
- ភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអូវែរបឋមដែលទាក់ទងនឹង X ផុយស្រួយ (FXPOI): រោគសញ្ញារួមមានការថយចុះនៃការមានកូន ពិបាកក្នុងការមានគភ៌ រដូវមិនទៀងទាត់ ឬអវត្តមាន និងការអស់រដូវមុនអាយុ។
ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាដូចនេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
តើជំងឺ Fragile X Syndrome ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់រោគសញ្ញា Fragile X នោះទេ។ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះអាចព្យាបាលបាន។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំជាច្រើនប្រភេទ។ ខាងក្រោមនេះជាឧទាហរណ៍មួយចំនួន ដែលចាត់ថ្នាក់តាមរោគសញ្ញា៖
- ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ឬអស្ថិរភាពអារម្មណ៍៖
- លីចូមកាបូណាត
- ហ្គាបាប៉ង់ទីន (ណឺរ៉ុនទីន®)
- សម្រាប់ ADHD៖
- មេទីលហ្វេនីដេត (Ritalin®, Concerta®) និង ដិចស្ត្រូអំហ្វេតាមីន (Adderall®, Dexedrine®)
- ថ្នាំ Venlafaxine (Effexor®) និងថ្នាំ nefazodone (Serzone®)
- សម្រាប់ជំងឺវង្វេងស្មារតី (OCD):
- ហ្វ្លុយអុកសេទីន (ប្រូហ្សាក់®)
- ស៊ឺត្រាលីន (Zoloft®) និង ស៊ីតាឡូប្រាម (Celexa®)
- ចំពោះបញ្ហាដំណេក៖
- ត្រាហ្សូដូន (ដេស៊ីរ៉េល®)
- មេឡាតូនីន
នេះគ្រាន់តែជាបញ្ជីថ្នាំតូចមួយដែលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជា។ ត្រូវប្រាកដថាពិភាក្សាអំពីផលប៉ះពាល់ និងផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃថ្នាំនីមួយៗជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
បន្ថែមពីលើថ្នាំ វេជ្ជបណ្ឌិតតែងតែណែនាំ ការព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រ ដែលជាទម្រង់នៃការព្យាបាលដែលជួយកុមារឱ្យរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ និងគ្រប់គ្រងអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេ។
តើអនាគតសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X ជាអ្វី?
មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X អាចរស់នៅដោយឯករាជ្យបាន។ ការសិក្សាបង្ហាញថា ក្មេងស្រីប្រហែល 4 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ និងក្មេងប្រុស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Fragile X ធំឡើងមានភាពឯករាជ្យខ្ពស់។ ក្មេងស្រីទំនងជាច្រើនជាងក្មេងប្រុសក្នុងការ៖
- ការអានសៀវភៅដែលមានគំនិតថ្មីៗ និងពាក្យថ្មីៗ។
- ការនិយាយប្រយោគស្មុគស្មាញ។
- និយាយក្នុងល្បឿនធម្មតា។
រោគសញ្ញា Fragile X ជាធម្មតាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរចំពោះក្មេងប្រុស។ ក្មេងស្រីប្រហែល 8 នាក់ក្នុងចំណោម 20 នាក់ដែលមាន Fragile X មិនត្រូវការជំនួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃទេ។ ប៉ុន្តែមានតែ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 20 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវការជំនួយ។ ខណៈពេលដែលក្មេងស្រីជាច្រើនបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីវិទ្យាល័យ ក្មេងប្រុសភាគច្រើនមិនត្រូវការជំនួយទេ។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃស្ត្រីដែលមាន Fragile X ធ្វើការពេញម៉ោង ប៉ុន្តែមានតែ 2 នាក់ក្នុងចំណោម 10 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវការជំនួយ។
តើកូនខ្ញុំអាចទៅមណ្ឌលថែទាំកុមារ/សាលារៀនបានទេ?
បាទ/ចាស៎ ប៉ុន្តែកូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការ កន្លែងស្នាក់នៅពិសេស នៅមណ្ឌលថែទាំកុមារ ឬសាលារៀន។ ផ្នែកខ្លះនៃថ្ងៃសិក្សា និងថ្នាក់រៀនអាចត្រូវការកែសម្រួលឱ្យសមស្របទៅនឹងតម្រូវការរបស់ពួកគេ។ គ្រូរបស់កូនអ្នកប្រហែលជាអាចធ្វើការកែសម្រួលខ្លះចំពោះបរិយាកាស និងកម្មវិធីសិក្សា។
ការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងបរិស្ថាន៖
- រក្សាការបំពុលសំឡេងនៅកម្រិតទាប។
- រក្សាពន្លឺធម្មជាតិឱ្យអាចរកបាន។
- ការជៀសវាងកន្លែងមានមនុស្សច្រើនកុះករ។
ការផ្លាស់ប្ដូរទាក់ទងនឹងកម្មវិធីសិក្សា៖
- ការប្រើប្រាស់ ជំនួយមើលឃើញ ដូចជាដ្យាក្រាម ទំព័រពណ៌ និងរូបភាព។
- ការជួយកុមារឱ្យរៀនដោយប្រើ សម្ភារៈដែលពួកគេយល់ថាគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ខ្លាំង ។
- ណែនាំកុមារឱ្យធ្វើការជា ក្រុមតូចៗ ។
ត្រូវប្រាកដថាប្រាប់សាលាថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Fragile X។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូអំពីតម្រូវការពិសេសរបស់ពួកគេ។ អ្នកក៏ប្រហែលជាចង់ជួបអ្នកចិត្តសាស្រ្តសាលា និង/ឬអ្នកប្រឹក្សាផងដែរ។ ពួកគេធ្វើការជាមួយកុមារដែលមានអាយុលើសពី 3 ឆ្នាំ។ អ្នកឯកទេសផ្សេងទៀតដែលអ្នកប្រហែលជាចង់ទាក់ទងរួមមាន៖
- អ្នកព្យាបាលដោយការងារ
- អ្នកព្យាបាលអាកប្បកិរិយា
- អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានៃការនិយាយ
- កម្មករសង្គម
សូមសួរសាលារៀន និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពក្នុងតំបន់របស់អ្នកសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។
តើជំងឺ Fragile X Syndrome មានរយៈពេលប៉ុន្មាន? តើអាយុសង្ឃឹមរស់មានប៉ុន្មាន?
រោគសញ្ញា Fragile X គឺជា ជំងឺមួយប្រភេទដែលកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ មិនមានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់វាទេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្មានរោគសញ្ញាណាមួយនៃរោគសញ្ញា Fragile X ណាមួយគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតនោះទេ។ ដូច្នេះ អាយុកាលសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សទាំងនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងមនុស្សធម្មតា។
តើអាចការពាររោគសញ្ញា Fragile X បានទេ?
ទេ រោគសញ្ញា Fragile X គឺជាស្ថានភាពហ្សែន ហើយមិនអាចការពារបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ ឬកំពុងមានផ្ទៃពោះរួចហើយ វាមានតម្លៃក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអំពីហានិភ័យដែលកូនរបស់អ្នកទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។
តើជីវិតជាមួយរោគសញ្ញា Fragile X យ៉ាងដូចម្តេច?
រោគសញ្ញា Fragile X មិនប៉ះពាល់ដល់កុមារគ្រប់រូបតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវគំនិតកាន់តែប្រសើរឡើងអំពីរបៀបដែលវានឹងប៉ះពាល់ដល់កូន និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ ខណៈពេលដែលទិដ្ឋភាពមួយចំនួននៃស្ថានភាពនេះអាចជាការប្រឈម ក៏មានលក្ខណៈពិសេសវិជ្ជមានជាច្រើនផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ អ្នកស្រាវជ្រាវបានឃើញមនុស្សដែលមានជំងឺ Fragile X៖
- វាមានប្រយោជន៍។
- ប្រភេទ។
- ការគិតអំពីអ្នកដទៃ។
- រួសរាយរាក់ទាក់។
- អាចធ្វើត្រាប់តាមបានយ៉ាងល្អ។
- ការចងចាំដែលមើលឃើញ និងការចងចាំរយៈពេលវែងគឺល្អ។
- ខ្ញុំចូលចិត្តរឿងកំប្លែង ហើយខ្ញុំយល់ថាវាគួរឱ្យអស់សំណើច។
តើខ្ញុំអាចជួយមិត្តភក្តិ/សមាជិកគ្រួសារដែលមានជំងឺ Fragile X Syndrome យ៉ាងដូចម្តេច?
ចូរទទួលបានព័ត៌មានឲ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ស្វែងរកក្រុមគាំទ្រ និងធនធានសហគមន៍ដែលអាចជួយអ្នក និងពួកគេ។ កម្មវិធីជំនាញជីវិតអាចសមស្រប។ កម្មវិធីខ្លះផ្តល់ការណែនាំលើរឿងដូចជា៖
- សកម្មភាពសង្គម។
- ការរួមភេទ។
- ចំណង់ចំណូលចិត្ត។
- ការអប់រំ។
- ការងារ។
វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលអ្នកត្រូវតស៊ូមតិឱ្យកូនរបស់អ្នកធានាថាពួកគេទទួលបានការថែទាំដែលពួកគេត្រូវការ និងមានគុណភាពជីវិតល្អបំផុត។
តើខ្ញុំគួរនាំកូនខ្ញុំទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
សូមនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារភ្លាមៗនៅពេលដែលអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Fragile X។ កុំពន្យារពេល ពីព្រោះការធ្វើអន្តរាគមន៍ដំបូងគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។
តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?
ខាងក្រោមនេះជាសំណួរមួយចំនួនដែលអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនៅពេលពិភាក្សាអំពីរោគវិនិច្ឆ័យរបស់អ្នក៖
- តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសទេ?
- តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកព្យាបាលប្រភេទណា?
- តើរោគសញ្ញា Fragile X ធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា?
- តើថ្នាំអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់កូនរបស់ខ្ញុំ?
- តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
- តើជម្រើសអន្តរាគមន៍ដំបូងរបស់ខ្ញុំមានអ្វីខ្លះ?
- តើយើងជាគ្រួសារអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Fragile X អាចជាការលំបាកសម្រាប់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ វាគឺជាការចាប់ផ្តើមនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងការកែតម្រូវជាច្រើន។ រឿងដូចជាការព្យាបាល ថ្នាំ និងការស្នាក់នៅសាលារៀនឥឡូវនេះគឺជាផ្នែកមួយនៃជីវិតរបស់កូនអ្នក។ ខណៈពេលដែលអ្នកកំពុងជួយកូនរបស់អ្នក កុំភ្លេចតម្រូវការផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក។ ចងចាំថា ការមានកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Fragile X Syndrome មានន័យថាអ្នកក៏មានហានិភ័យខ្ពស់ចំពោះស្ថានភាពសុខភាពមួយចំនួនទៀតដូចជា ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងឈឺក្បាលប្រកាំង។
ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ
ដូច្នេះ យើងបាននិយាយច្រើនអំពីរោគសញ្ញា Fragile X នៅថ្ងៃនេះ។ ខាងក្រោមនេះជារឿងសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលត្រូវចងចាំ៖
- នេះជា ស្ថានភាពហ្សែន មានន័យថាវាជាជំងឺតំណពូជ។
- នេះជា រឿងមួយពេញមួយជីវិត ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាអាចគ្រប់គ្រងបាន។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង ការព្យាបាលដំបូង និងការចាប់ផ្តើមសេវាព្យាបាលចាំបាច់ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។
- ដូចក្មេងដែរ អ្នកត្រូវការការគាំទ្រ។ វាពិបាកណាស់ក្នុងការប្រឈមមុខនឹងរឿងទាំងនេះតែម្នាក់ឯង។
- ទោះបីជាមានបញ្ហាប្រឈមជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះក៏ដោយ កុមារទាំងនេះក៏មានរឿង និងសមត្ថភាពវិជ្ជមានជាច្រើនផងដែរ។
ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
រោគសញ្ញា Fragile X, FX, ជំងឺហ្សែន, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, ពិការភាពបញ្ញា, សុខភាពកុមារ, ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.