រោគសញ្ញាហិនទ័រ៖ ម៉ាក់ៗ និងប៉ាៗ សូមប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះស្ថានភាពដ៏កម្រនេះ

តើពេលខ្លះអ្នកមានអារម្មណ៍ថាកូនតូចរបស់អ្នកមានការអភិវឌ្ឍយឺតយ៉ាវបន្តិចទេ? ឬក៏លក្ខណៈពិសេសនៃមុខ និងរូបរាងរបស់គាត់ហាក់ដូចជាខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុរបស់គាត់? ពេលខ្លះ នៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះ អាចមានស្ថានភាពកម្រមួយដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក។ ថ្ងៃនេះ យើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនដឹង ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់យើងជាឪពុកម្តាយដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជារោគសញ្ញាហិនទ័រ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​រោគសញ្ញា​ហិនទ័រ​ជា​អ្វី?

រោគសញ្ញា Hunter គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ នេះជាពេលដែលរាងកាយកូនរបស់អ្នកមិនអាចបំបែក និងរំលាយម៉ូលេគុលស្ករស្មុគស្មាញមួយចំនួនបានត្រឹមត្រូវ។ សូមគិតថាវាដូចជាសេះតូចៗដែលធ្វើការនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលយើងហៅថាអង់ស៊ីម។ ការងាររបស់ពួកគេគឺបំបែក និងសម្អាតរបស់របរដែលចូលមកក្នុងខ្លួនរបស់យើង របស់របរដែលយើងមិនត្រូវការ។

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Hunter កើតមកមាន អង់ស៊ីម តិចតួចណាស់ដែលត្រូវការដើម្បីបំបែកម៉ូលេគុលស្ករប្រភេទពិសេសមួយ។ ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើង? ម៉ូលេគុលស្ករទាំងនោះដែលមិនអាចបំបែកបាននឹងចាប់ផ្តើមកកកុញបន្តិចម្តងៗនៅក្នុងសរីរាង្គ និងជាលិការបស់កុមារ។ ដូចជាសំរាមដែលមិនត្រូវបានយកចេញដែរ វានឹងកកកុញ។ យូរៗទៅ ការប្រមូលផ្តុំនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។

គ្រូពេទ្យបែងចែកជំងឺនេះជាពីរផ្នែកសំខាន់ៗ៖

១. ប្រភេទរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ៖ នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត (ប្រហែល ៦០%)។ រោគសញ្ញារបស់កុមារទាំងនេះវិវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយសមត្ថភាពបញ្ញារបស់ពួកគេក៏រងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។ ជាធម្មតា នៅអាយុ ៦-៨ ឆ្នាំ កុមារចាប់ផ្តើមមានបញ្ហាជាមួយនឹងសកម្មភាពជាមូលដ្ឋាន។

២. ប្រភេទស្រាល៖ រោគសញ្ញា លេចឡើងយឺតៗ។ ជាធម្មតា ភាពវៃឆ្លាតរបស់កុមារមិនត្រូវបានប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។

ជំងឺនេះជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា mucopolysaccharidoses។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញា Hunter ត្រូវបានគេហៅផងដែរថា mucopolysaccharidosis ប្រភេទ II (MPS II) ។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា? តើអ្នកណាខ្លះដែលទំនងជាកើតជំងឺនេះ?

នេះគឺជា ជំងឺដ៏កម្រ មួយ។ ម្យ៉ាងទៀត វា ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស ។ យោងតាមស្ថិតិ ក្មេងប្រុសប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមក្មេងប្រុស 100,000 ទៅ 170,000 នាក់ដែលកើតមកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្មេងស្រីអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនមានបញ្ហាដែលបង្កជំងឺ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ខណៈដែលក្មេងប្រុសមានតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះ ទោះបីជាក្មេងស្រីទទួលមរតកក្រូម៉ូសូម X ដែលមានបញ្ហាក៏ដោយ ក្រូម៉ូសូម X ដែលមានសុខភាពល្អផ្សេងទៀតរបស់នាងអាចបង្កើតអង់ស៊ីមដែលនាងត្រូវការ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើក្មេងប្រុសទទួលមរតកក្រូម៉ូសូម X ដែលមានបញ្ហា គាត់គ្មានជម្រើសផ្សេងទៀតទេ ហើយវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ជាធម្មតា រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើងចំពោះកុមារដែលមានអាយុចន្លោះពី 2 ទៅ 4 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ កុមារខ្លះមានរោគសញ្ញាតិចជាង ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតមានរោគសញ្ញាច្រើន។

ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះកើតឡើងពិតប្រាកដ?

នេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន IDS ។ ហ្សែន IDS ទទួលខុសត្រូវក្នុងការគ្រប់គ្រងការផលិតអង់ស៊ីមមួយហៅថា iduronate 2-sulfatase (I2S) ដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការ។

អង់ស៊ីម I2S នេះបំបែកម៉ូលេគុលស្ករស្មុគស្មាញដែលហៅថា glycosaminoglycans (GAGs)។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Hunter (MPS II) មិនផលិតអង់ស៊ីម I2S នេះទាល់តែសោះ ឬផលិតវាក្នុងបរិមាណតិចតួចបំផុត។

នេះបណ្តាលឱ្យម៉ូលេគុលស្ករដែលហៅថា GAGs កកកុញនៅក្នុង លីសូសូម ដែលជាមជ្ឈមណ្ឌលកែច្នៃកោសិកា។ លីសូសូមគឺដូចជាមជ្ឈមណ្ឌលកែច្នៃកោសិកា។ ជំងឺដែលកើតឡើងដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំនៃវត្ថុនៅខាងក្នុងលីសូសូមក៏ត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺផ្ទុកលីសូសូម ផងដែរ។ យូរៗទៅ ការប្រមូលផ្តុំទាំងនេះបំផ្លាញសរីរាង្គរបស់រាងកាយ។

តើ​មាន​ផលវិបាក​អ្វី​ទៀត​ដែល​អាច​កើតឡើង​ដោយសារ​ជំងឺ​នេះ?

អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ កុមារអាចវិវត្តទៅជាផលវិបាកផ្សេងៗ។ គ្រូពេទ្យប្រើថ្នាំ ហើយជួនកាលថែមទាំងវះកាត់ដើម្បីគ្រប់គ្រងផលវិបាកទាំងនេះ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ។

• ការធ្វើតេស្តទឹកនោម៖ វិធីនេះពិនិត្យរកកម្រិតខ្ពស់ខុសប្រក្រតីនៃម៉ូលេគុលស្ករ (GAGs) ដែលយើងបាននិយាយពីមុននៅក្នុងទឹកនោម។
• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ នេះអាចកំណត់ថាតើសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមពាក់ព័ន្ធនៅក្នុងឈាមមានកម្រិតទាប ឬអវត្តមាន។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះមានវត្តមានឬអត់។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Hunter នៅឡើយទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលដើម្បីគ្រប់គ្រងដំណើរនៃជំងឺនេះ រកឃើញផលវិបាកឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។

ការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីមជំនួស (ERT) ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការផលិតអង់ស៊ីមដែលបាត់នៅក្នុងរាងកាយដោយសិប្បនិម្មិត ហើយផ្តល់ឱ្យកុមារ។ ថ្នាំនេះត្រូវបានគេហៅថា idursulfase (Elaprase®) ។ ការព្យាបាលនេះជាធម្មតាត្រូវបានផ្តល់ឱ្យតាមសរសៃឈាមវ៉ែនម្តងក្នុងមួយសប្តាហ៍។

លើសពីនេះ ការស្រាវជ្រាវលើការព្យាបាលដោយហ្សែនក៏កំពុងកើតឡើងនៅជុំវិញពិភពលោកផងដែរ ហើយមានក្តីសង្ឃឹមថាវានឹងនាំឱ្យមានការព្យាបាលកាន់តែប្រសើរឡើងនាពេលអនាគត។

តើអ្នកអាចនិយាយអ្វីខ្លះអំពីអនាគតរបស់កុមារ?

ខ្ញុំដឹងថានេះជាសំណួរដែលពិបាកសួរណាស់។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ អាយុកាលរបស់កុមារអាចខ្លី។ ជាធម្មតាចន្លោះពី ១០ ទៅ ២០ ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារដែលមានរោគសញ្ញាស្រាលអាចរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ។

សំណួរដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះចំពោះកូនរបស់អ្នក វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានសំណួរជាច្រើននៅក្នុងចិត្តរបស់អ្នក។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងទាំងនេះឲ្យបានច្បាស់លាស់។

• តើនេះជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរឬស្រាលនៃជំងឺនេះ?
• តើស្ថានភាពរយៈពេលខ្លី និងរយៈពេលវែងរបស់កូនខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
• តើជំងឺនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់ជីវិតកូនខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?
• តើជម្រើសនៃការព្យាបាលមានអ្វីខ្លះ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលគ្រួសារមួយមានការភ្ញាក់ផ្អើល និងសោកសៅនៅពេលដែលពួកគេដឹងអំពីស្ថានភាពសុខភាពដូចនេះ។ សូមចងចាំថាអ្នកមិននៅម្នាក់ឯងនៅពេលនេះទេ។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យ ក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិជិតស្និទ្ធរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។ យើងទាំងអស់គ្នាត្រូវធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុតដល់កូនរបស់អ្នក។