តើកូនរបស់អ្នកពិបាកដើរទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺ Friedreich's Ataxia!

តើកូនរបស់អ្នកញ័របន្តិចនៅពេលដើរ ឬរត់ទេ? តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាវាពិបាកក្នុងការរក្សាតុល្យភាពទេ? ឬក៏វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងព្រួយបារម្ភខ្លាំងនៅពេលអ្នកឃើញរោគសញ្ញាបែបនេះចំពោះកុមារតូច? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ណាស់ ដែលអ្នកគួរតែដឹងនៅពេលបែបនេះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា Friedreich's ataxia ឬហៅកាត់ថា (FA) ឬ (FRDA)។

តើជំងឺ Friedreich Ataxia ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Friedreich's Ataxia គឺជា ​ជំងឺ​តំណពូជ​មួយ​ដែល​ត្រូវ​បាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់។ នេះ​បណ្តាល​ឲ្យ​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​របស់​យើង​កាន់តែ​យ៉ាប់យ៉ឺន​បន្តិច​ម្តងៗ ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​បញ្ហា​ជាមួយ​នឹង​ចលនា​របស់​រាងកាយ។ ជាពិសេស សមត្ថភាព​ក្នុង​ការ​គ្រប់គ្រង​សាច់ដុំ​របស់​យើង​ថយចុះ។ នេះ​ជា​អ្វី​ដែល​យើង​ហៅថា "Ataxia"។ ជំងឺ​នេះ​មាន​ទំនោរ​កាន់តែ​អាក្រក់​ទៅៗ​តាម​ពេលវេលា។

ភាគច្រើន រោគសញ្ញាទាំងនេះចាប់ផ្តើមនៅវ័យក្មេង។ នោះគឺក្នុងវ័យកុមារភាព។ ប៉ុន្តែនេះមិនមែនគ្រាន់តែជាអ្វីដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនោះទេ។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់កន្លែងដូចជាប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង បេះដូង និងលំពែងរបស់អ្នកផងដែរ។ ប៉ុន្តែដំណឹងល្អគឺថា វា មិនប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពគិតរបស់អ្នកទេ ពោលគឺសមត្ថភាពបញ្ញា (មុខងារនៃការយល់ដឹង) របស់អ្នក។

ជំងឺ Friedreich's ataxia គឺជាប្រភេទជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺ ataxia តំណពូជទូទៅបំផុត ប៉ុន្តែជាទូទៅវាកម្រមានណាស់។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក វាប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 50,000 នាក់។ នៅទូទាំងពិភពលោក វាប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 40,000 នាក់។ ជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញ និងពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1863 ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតម្នាក់ឈ្មោះ Nicholas Friedreich។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមគាត់។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចនៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមមានបញ្ហាក្នុងការដើរ ឬបាត់បង់តុល្យភាព។ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា "តើរឿងនេះនឹងបន្តរយៈពេលប៉ុន្មាន? តើរឿងនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់ជីវិតកូនខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?" រឿងដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានជំនាញខាងលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។ តាមវិធីនោះ អ្នកអាចទទួលបានចម្លើយចំពោះសំណួររបស់អ្នក និងទទួលបានការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការក្នុងដំណើរនេះ។

តើមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺ Friedreich's ataxia (FA) ដែរឬទេ?

មែនហើយ ជំងឺ Friedreich's ataxia "ធម្មតា" ជាធម្មតាលេចឡើងមុនអាយុ 25 ឆ្នាំ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានប្រភេទមិនប្រក្រតីពីរផ្សេងទៀត។ ទាំងនេះមានចំនួនប្រហែល 15% នៃករណី FA ទាំងអស់៖

• ជំងឺ Friedreich's ataxia (LOFA) ដែលចាប់ផ្តើមយឺត៖ ក្នុងប្រភេទនេះ រោគសញ្ញាលេចឡើងបន្ទាប់ពីអាយុ 25 ឆ្នាំ។
• ជំងឺ Friedreich's ataxia (VLOFA) ដែលកើតឡើងយឺត៖ នៅទីនេះ រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីអាយុ 40 ឆ្នាំ។

ប្រភេទទាំងពីរនេះ គឺ `(LOFA)` និង `(VLOFA)` មានលក្ខណៈធ្ងន់ធ្ងរជាង `(FA)` ធម្មតាបន្តិច។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Friedreich's ataxia ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុ 5 ទៅ 15 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនអាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាតាំងពីអាយុ 2 ឆ្នាំ ហើយអ្នកខ្លះទៀតអាចវិវត្តយឺតរហូតដល់អាយុ 50 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញាដំបូងដែលអាចមើលឃើញ

រោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទដំបូងដែលលេចឡើងគឺ ពិបាកឈរ ដើរ និងបញ្ហាតុល្យភាព (ហៅថា Gait Ataxia)។ យូរៗទៅ រោគសញ្ញាទាំងនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ហើយរោគសញ្ញាថ្មីៗអាចលេចឡើង។

រោគសញ្ញាសំខាន់ៗទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនៃ `(FA)` គឺ៖

• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
• ការបាត់បង់តុល្យភាព និងការសម្របសម្រួល (Ataxia)។
• បាត់បង់អារម្មណ៍ប៉ះ (នេះត្រូវបានគេហៅថា `(ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំផ្លិច)`)។
• ការចុះខ្សោយនៃការឆ្លុះបញ្ចាំង (Hyporeflexia)។

អ្នកអាចជួបប្រទះលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះនៅទីនេះ៖

• ពិបាកឈរ ដើរ និងរត់។
• Chorea គឺជាការញ័រ និងញ័រដោយអចេតនានៃអវយវៈ។
• ការបាត់បង់អារម្មណ៍ដែលចាប់ផ្តើមនៅជើង ហើយរាលដាលដល់ដៃ និងពោះ។
• អស់កម្លាំងឥតឈប់ឈរ។
• ពេលនិយាយ ពាក្យសម្ដីក្លាយទៅជាមិនច្បាស់លាស់ ហើយការនិយាយយឺត (ឌីសាទ្រី)។
• ពិបាកលេបអាហារ (Dysphagia)។
• ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ គឺជាអារម្មណ៍នៃភាពរឹងនៃសាច់ដុំ។
• ការបាត់បង់អារម្មណ៍នៃទីតាំងរាងកាយរបស់ខ្លួនឯង (ការបាត់បង់ «ការយល់ឃើញពីខ្លួនឯង»)។
• ការបាត់បង់ការស្តាប់។
• ការបាត់បង់ចក្ខុវិស័យ។
• ជំងឺ Scoliosis និង/ឬ ការខូចទ្រង់ទ្រាយជើង។ ឧទាហរណ៍ ជើងបែរចូលខាងក្នុង កោងខ្ពស់ និងជើងខ្លី (Pes Cavus)។

ស្រមៃមើល មានក្មេងអាយុ ៨ ឆ្នាំម្នាក់ឈ្មោះ សាឌុន។ គាត់ធ្លាប់ជាអ្នករត់ និងជាមិត្តល្អម្នាក់។ ប៉ុន្តែអស់មួយរយៈពេលហើយ គាត់តែងតែជំពប់ជើងពេលដើរ ដូចជាគាត់មិនអាចរក្សាលំនឹងបាន។ សូម្បីតែពេលលេងនៅសាលារៀន គាត់ក៏ដួលពេលរត់ជាមួយមិត្តភក្តិដែរ។ ដំបូងឡើយ ឪពុកម្តាយរបស់គាត់គិតថាវាជារឿងតូចតាច។ ប៉ុន្តែមានតែពេលដែលពួកគេបង្ហាញគាត់ទៅគ្រូពេទ្យទេ ទើបពួកគេបានដឹងអំពី «(FA)» នេះ។

ផលវិបាកផ្សេងទៀតដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែ Friedreich's ataxia (FA)

ប្រហែល 75% នៃអ្នកដែលមានជំងឺ FA អាចវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូង។ ជំងឺទូទៅបំផុតទាំងនេះគឺ៖

ផលប៉ះពាល់លើបេះដូង

• ជំងឺសរសៃប្រសាទស្វយ័តបេះដូង។
• ជំងឺបេះដូង hypertrophic ។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង (ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់)។

លើសពីនេះ ផលវិបាកបេះដូងផ្សេងទៀតដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែ `(FA)` រួមមាន៖

• ជំងឺរលាកសាច់ដុំបេះដូង។
• ស្លាកស្នាមនៃសាច់ដុំបេះដូង (Myocardial Fibrosis)។
• ការរីកធំនៃបេះដូង (Cardiomegaly)។
• ជំងឺខ្សោយបេះដូងដោយសារការកកស្ទះ។
• ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ (Tachycardia)។
• ជំងឺបេះដូង atrial fibrillation ។
• ប្លុកបេះដូង។

ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម

FA អាចបំផ្លាញកោសិកានៅក្នុងលំពែងរបស់អ្នកដែលផលិតអរម៉ូនអាំងស៊ុយលីន។ អាំងស៊ុយលីនគឺចាំបាច់សម្រាប់ការគ្រប់គ្រងកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាម។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមិនមានអាំងស៊ុយលីនគ្រប់គ្រាន់ កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមនឹងកើនឡើង ដែលបណ្តាលឱ្យមានជាតិស្ករក្នុងឈាមខ្ពស់។ នេះអាចនាំឱ្យមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម។ ប្រហែល 30% នៃមនុស្សដែលមាន FA វិវត្តទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

តើ​មូលហេតុ​នៃ​បញ្ហា​នេះ​ជា​អ្វី? តើ​វា​ជា​ឥទ្ធិពល​ហ្សែន​ដែរ​ឬ​ទេ?

មែនហើយ ជំងឺ Friedreich's ataxia គឺជា ស្ថានភាពហ្សែនទាំងស្រុង។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា "FXN"។ ហ្សែននេះមានលេខកូដសម្រាប់បង្កើតប្រូតេអ៊ីនដ៏សំខាន់មួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង គឺ "Frataxin" ។

ហ្វ្រាតាក់ស៊ីន គឺជាប្រូតេអ៊ីនដែលដំណើរការនៅក្នុងមីតូខនឌ្រី។

ហ្វ្រាតាក់ស៊ីន គឺជាប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទដែលមាននៅក្នុង មីតូខនឌ្រី ដែលជាផ្នែកផលិតថាមពលនៃកោសិការបស់យើង។ ទោះបីជាអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់យល់ច្បាស់ពីរបៀបដែលវាដំណើរការក៏ដោយ ពួកគេបានរកឃើញថា ហ្វ្រាតាក់ស៊ីន គឺចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការធម្មតារបស់មីតូខនឌ្រី។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានហ្វ្រាតាក់ស៊ីន (FA) រារាំងការផលិតប្រូតេអ៊ីនហ្វ្រាតាក់ស៊ីនទាំងស្រុង។

នៅពេលដែលយើងមិនមាន frataxin គ្រប់គ្រាន់ កោសិកាមួយចំនួនរបស់រាងកាយយើងមិនអាចផលិតថាមពលបានត្រឹមត្រូវទេ។ លើសពីនេះ ផលិតផលពុលក៏ចាប់ផ្តើមកកកុញផងដែរ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ភាពតានតឹងអុកស៊ីតកម្ម ។ នេះធ្វើឱ្យខូចកោសិការបស់យើង។

កោសិកានៅទីតាំងដូចខាងក្រោមរងផលប៉ះពាល់ជាពិសេសដោយ `(FA)`៖

• សរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំផ្លិច។
• ខួរឆ្អឹងខ្នង។
• ខួរក្បាល ជាពិសេស cerebellum។
• សាច់ដុំបេះដូង។

នេះគឺជាគំរូមរតកថយក្រោយ Autosomal។

ជំងឺ Friedreich ataxia កើតឡើងលុះត្រាតែអ្នកទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែន (FXN) ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរពីម្តាយនិងឪពុករបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យហៅវា ថាជាគំរូមរតក recessive autosomal ។

ឪពុកម្តាយទាំងពីររបស់បុគ្គលដែលមានជំងឺនេះជាធម្មតាមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ (នោះគឺពួកគេ ជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ )។ ប៉ុន្តែជាធម្មតាពួកគេមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ស្រមៃមើល ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ នៅពេលដែលពួកគេមានកូន៖

• មានឱកាស 25% ដែលកុមារនឹងមាន "(FA)" (ប្រសិនបើហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងពីរត្រូវបានទទួលមរតក)។
• មានឱកាស 50% ដែលកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ (ប្រសិនបើហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយត្រូវបានទទួលមរតក)។
• មានឱកាស 25% ដែលកុមារនឹងមានសុខភាពល្អដោយមិនទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយឡើយ។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរឿងនេះដោយរបៀបណា? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)

ដំបូង គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងសួរអំពីរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារ។ បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយពេញលេញ និងការពិនិត្យសរសៃប្រសាទ។

បន្ទាប់មក វេជ្ជបណ្ឌិតទំនងជានឹងណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងៗគ្នាជាច្រើន។ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺជាការធ្វើតេស្តចម្បងដែលអាចបញ្ជាក់ពីជំងឺ Friedreich's ataxia។ លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោមអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីជួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និង/ឬដើម្បីពិនិត្យមើលតំបន់នៃរាងកាយដែលអាចរងផលប៉ះពាល់ដោយ (FA):

• ការស្កេន MRI ឬ CT៖ ទាំងនេះអាចថតរូបខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នងរបស់អ្នក។ ទាំងនេះអាចជួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកច្រានចោលជំងឺសរសៃប្រសាទផ្សេងទៀត។
• អេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិចយ៉ូក្រាម (EMG) និងការសិក្សាអំពីចរន្តសរសៃប្រសាទ៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះវាយតម្លៃពីរបៀបដែលសាច់ដុំ និងសរសៃប្រសាទរបស់អ្នកកំពុងដំណើរការ។
• អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (ECG/EKG)៖ វាមើលឃើញសកម្មភាពអគ្គិសនីនៃបេះដូងរបស់អ្នក ពោលគឺលំនាំចង្វាក់បេះដូង។
• អេកូបេះដូង៖ នេះផ្តល់រូបភាពនៃចលនាបេះដូងរបស់អ្នក។
• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ការធ្វើតេស្តឈាមមួយចំនួនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមើលរឿងដូចជាកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាម និងកម្រិតវីតាមីន E។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Friedreich's ataxia (FA)?

នេះពិតជាដំណឹងល្អមែន! នៅឆ្នាំ 2023 រដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) បានអនុម័តថ្នាំដំបូងសម្រាប់ជំងឺ Friedreich's ataxia ជាពិសេស។ វាត្រូវបានគេហៅថា Oveloxolone (SKYCLARYS™) ។ វាអាចត្រូវបានប្រើចំពោះមនុស្សដែលមានអាយុ 16 ឆ្នាំឡើងទៅ។ ការសិក្សាបានបង្ហាញថាថ្នាំនេះអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវមុខងារសរសៃប្រសាទ និងស្ថានភាពនៃ "Ataxia" ក្នុងកម្រិតខ្លះ។ ការស្រាវជ្រាវបន្ថែមកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងលើផលប៉ះពាល់រយៈពេលវែងនៃថ្នាំនេះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្នាំ Omeloxolone មិនមែនជាថ្នាំព្យាបាល FA ទេ។ បន្ថែមពីលើថ្នាំនេះ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផលវិបាកនៃ FA និងជួយអ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ការព្យាបាលបែបនេះអាចរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ រក្សាមុខងារសាច់ដុំឱ្យបានយូរ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការសម្របសម្រួល តុល្យភាព និងកម្លាំង។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការនិយាយ និងការលេបដោយការហ្វឹកហាត់ឡើងវិញនូវសាច់ដុំនៃអណ្តាត និងមុខ។
• ការដាក់​ដង្កៀប ឬការវះកាត់សម្រាប់បញ្ហាទាក់ទងនឹងឆ្អឹង ដូចជាការខូចទ្រង់ទ្រាយជើង និងជំងឺ Scoliosis។
• ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺបេះដូង សូមលេបថ្នាំសម្រាប់ពួកគេ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺទឹកនោមផ្អែម ចូរលេបថ្នាំសម្រាប់វា។
• ការព្យាបាលការគ្រប់គ្រងការឈឺចាប់។
• ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិកសម្រាប់ការពារ ឬព្យាបាលការឆ្លងមេរោគ។
• ឧបករណ៍​ដែល​ជួយ​ដល់​ការ​ដើរ ឧទាហរណ៍ ស្បែកជើង​ពិសេស ឈើច្រត់ រទេះ​រុញ។
• ការប្តូរបេះដូងគឺជាការព្យាបាលសម្រាប់ FA កម្រិតស្រាល ប៉ុន្តែប្រសិនបើមានជំងឺសាច់ដុំបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ។

ដើម្បីគ្រប់គ្រង FA ជាញឹកញាប់អ្នកនឹងត្រូវការជំនួយពីក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតពហុជំនាញ។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង។
• អ្នកជំនាញខាងហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ និងជីវគីមី។
• អ្នកជំនាញខាង endocrinologist គឺជាគ្រូពេទ្យដែលមានជំនាញខាងប្រព័ន្ធ endocrine ។
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា។
• អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានៃការនិយាយនិងភាសា។
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង។
• អ្នកចិត្តសាស្រ្ត។

ជំងឺ Friedreich's ataxia ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាខុសៗគ្នា និងវិវឌ្ឍក្នុងអត្រាខុសៗគ្នា។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងបង្កើតផែនការព្យាបាលដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក ហើយអាចត្រូវបានកែតម្រូវនៅពេលពួកគេធំឡើង។

តើមានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់បញ្ហានេះទេ?

ដោយសារតែជំងឺ Friedreich's ataxia បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន អ្នកគ្មានអ្វីអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវានោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូន អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអំពីការធ្វើតេស្ត ដើម្បីស្វែងយល់អំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែនដូចជាជំងឺ Friedreich's ataxia។

តើ​ការព្យាករណ៍​សម្រាប់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Friedreich's ataxia (FA) មាន​អ្វីខ្លះ?

ចំណុចសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំគឺថា មិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានជំងឺ Friedreich's ataxia សុទ្ធតែរងផលប៉ះពាល់តាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ គ្មាននរណាម្នាក់អាចប្រាប់អ្នកពីអ្វីដែលជាការព្យាករណ៍របស់អ្នកនោះទេ។ រឿងដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីត្រៀមខ្លួនសម្រាប់អនាគតគឺត្រូវនិយាយជាមួយអ្នកឯកទេសដែលស្រាវជ្រាវ និងព្យាបាលជំងឺ Friedreich's ataxia។

អំពីអាយុកាលជីវិត

ដោយសារតែជំងឺ Friedreich ataxia គឺជាស្ថានភាពមួយដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា អាយុកាលរំពឹងទុករបស់មនុស្សដែលមានជំងឺ «(FA)» អាចខ្លីជាងប្រជាជនទូទៅបន្តិច។ មូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ «(FA)» គឺជាស្ថានភាពមួយហៅថា «ជំងឺសាច់ដុំបេះដូងរីកធំ»។

ប៉ុន្តែ FA មិនប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាដូចគ្នានោះទេ។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមាន FA រស់នៅយ៉ាងហោចណាស់រហូតដល់អាយុ 30 ឆ្នាំ។ អ្នកខ្លះរស់នៅរហូតដល់អាយុ 60 ឆ្នាំ ឬលើសពីនេះទៀតផង។

តើអ្នកគួរស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Friedreich's ataxia អ្នកគួរតែទៅជួបក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាល និងតាមដានរោគសញ្ញា។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាមានការរំជើបរំជួលនៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Friedreich's Ataxia (FA)។ ប៉ុន្តែក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបង្កើតផែនការព្យាបាលដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ និងត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយដែលអាចកើតឡើង។ កុំភ្លេចថែរក្សាខ្លួនឯងផងដែរ។ បើចាំបាច់ សូមចូលរួមក្រុមគាំទ្រ ឬស្វែងរកជំនួយពីអ្នកប្រឹក្សាប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាមានការរំជើបរំជួល។

ចងចាំជាសេចក្តីសង្ខេប (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺ Friedreich's Ataxia (FA) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលទទួលមរតក ដែលប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាចលនា (ជាពិសេស ataxia - បាត់បង់តុល្យភាព)។

• មូលហេតុ៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា "(FXN)" បណ្តាលឱ្យមានការថយចុះនៃប្រូតេអ៊ីន "Frataxin"។
• លក្ខណៈ៖ពិបាកដើរ បាត់បង់តុល្យភាព សាច់ដុំខ្សោយ ពិបាកនិយាយ ជំងឺបេះដូង និងជំងឺទឹកនោមផ្អែមអាចកើតឡើង។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ៖ ជាចម្បងដោយការធ្វើតេស្តហ្សែន។
• ការព្យាបាល៖ ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការនិយាយ និងថ្នាំ Oveloxolone ដែលទើបត្រូវបានអនុម័តថ្មី។
• សំខាន់៖ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះឱ្យបានឆាប់ ស្វែងរកការគាំទ្រពីក្រុមគ្រូពេទ្យឯកទេស និងមានសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារ។ វាជាការសំខាន់ដែលមិនត្រូវភ័យខ្លាច ប៉ុន្តែត្រូវធ្វើសកម្មភាពតាមព័ត៌មាន និងដំបូន្មានវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ។

អា តាស្យារបស់ហ្វ្រីឌ្រីច, FA, ជំងឺហ្សែន, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, ជំងឺចលនា, អាតាស្យា