ក្តីសង្ឃឹមថ្មីសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ Fabry៖ ចូរយើងនិយាយអំពីថ្នាំ Galafold!

ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្គាល់មាន ជំងឺ Fabry អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺអំពីថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា Galafold។ វាជាថ្នាំលេបដំបូង និងតែមួយគត់សម្រាប់ជំងឺ Fabry។ ការព្យាបាលផ្សេងទៀតសម្រាប់ជំងឺ Fabry ដូចជាការព្យាបាល ជំនួស អង់ស៊ីម ត្រូវបានផ្តល់ដោយការចាក់ថ្នាំ។ Galafold គឺជាប្រភេទនៃការព្យាបាលដោយ "chaperone" ដែលដំណើរការខុសគ្នាទាំងស្រុង។ វាមិនដំណើរការសម្រាប់ជំងឺ Fabry គ្រប់ប្រភេទទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកដែល មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែ នជាក់លាក់ ដែល បណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ។

តើជំងឺ Fabry ជាអ្វី? តើ Galafold ដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Fabry គឺជា ​ជំងឺ ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ​ដែល​ត្រូវ​បាន​បន្ត​ពី​ឪពុកម្តាយ​ទៅ​កូន។ អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Fabry មាន​អង់ស៊ីម​មួយ​ឈ្មោះ​ថា alpha-galactosidase A (alpha-gal) នៅ​ក្នុង​ខ្លួន​របស់​ពួកគេ។ ប៉ុន្តែ​អង់ស៊ីម​នេះ​មិន​ដំណើរការ​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ទេ។ នេះ​ដោយសារ​តែ​មាន​ការ​ផ្លាស់ប្តូរ​នៅ​ក្នុង​ហ្សែន​ដែល​ប្រាប់​វា​ឲ្យ​បង្កើត​អង់ស៊ីម​នេះ។

អាល់ហ្វា-ហ្គាល់ គឺជាអង់ស៊ីមដ៏សំខាន់បំផុតមួយ ដែលមាននៅក្នុងកោសិកាជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មុខងារចម្បងរបស់វាគឺបំបែកសារធាតុខ្លាញ់មួយប្រភេទហៅថា GL-3 ។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ សារធាតុមួយហៅថា GL-3 នឹងចាប់ផ្តើមកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិការបស់រាងកាយ។ យូរៗទៅ ការប្រមូលផ្តុំនេះអាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់ផ្នែកសំខាន់ៗនៃរាងកាយ ដូចជា តម្រងនោម បេះដូង ស្បែក ខួរក្បាល និង ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ។

ជំងឺ Fabry មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។

នៅពេលដែលមនុស្សដែលមានជំងឺ Fabry ចាស់ទៅ GL-3 នៅតែបន្តកកកុញនៅក្នុងកោសិការបស់ពួកគេ។ នេះអាចនាំឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរតាមពេលវេលា។ មនុស្សជាច្រើនមានបញ្ហាតម្រងនោម ដែលនៅទីបំផុតអាចនាំ ឱ្យខ្សោយតម្រងនោម ។ ជំងឺនេះក៏អាចបំផ្លាញបេះដូង និង សរសៃឈាម ផងដែរ ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការគាំងបេះដូង ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។

មនុស្សជាច្រើនត្រូវបានផ្តល់ ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) សម្រាប់បញ្ហានេះ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការចាក់អង់ស៊ីមដែលដំណើរការល្អដែលផលិតចេញពីខាងក្រៅចូលទៅក្នុងខ្លួន។ បន្ទាប់មករាងកាយអាចប្រើអង់ស៊ីមនោះដើម្បីបំបែក GL-3។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្នាំ Galafold ដំណើរការតាមរបៀបខុសគ្នាទាំងស្រុង។ សារធាតុផ្សំសកម្មនៅក្នុងថ្នាំ Galafold គឺជាថ្នាំមួយប្រភេទដែលមានឈ្មោះថា «migalastat»។ អ្វីដែលវាធ្វើគឺវាភ្ជាប់ទៅនឹងអង់ស៊ីម «alpha-gal» ដែលមាននៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺផ្ទាល់ ប៉ុន្តែវាមិនមានស្ថេរភាពទេ។ ស្រមៃថាអង់ស៊ីម «alpha-gal» នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកហើមបន្តិច «មិនស្ថិតស្ថេរ»។ ដូច្នេះ វាមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ អ្វីដែលថ្នាំដែលមានឈ្មោះថា Galafold ធ្វើគឺដូចជាមិត្តភ័ក្តិ វាភ្ជាប់ទៅនឹងអង់ស៊ីម «ហើម» នេះ ហើយ «ធ្វើឱ្យវាមានស្ថេរភាព»។ បន្ទាប់មកអង់ស៊ីមនោះអាចធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវ។ នេះជាអ្វីដែលយើងហៅថា «ការព្យាបាលដោយ Chaperone» ។

តើមនុស្សគ្រប់គ្នាអាចប្រើ Galafold បានទេ?

ទេ។ Galafold អាចប្រើបានតែចំពោះមនុស្សដែលមាន ប្រភេទជាក់លាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចបត់បែនបាន នៅក្នុងហ្សែនដែលបង្កើតអង់ស៊ីម 'alpha-gal'។ អង់ស៊ីម 'alpha-gal' ដែលផលិតដោយការផ្លាស់ប្តូរនេះនៅតែអាចដំណើរការបាន ប៉ុន្តែវាមិនស្ថិតស្ថេរពេកមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ Galafold ភ្ជាប់ទៅនឹងអង់ស៊ីមនោះ ធ្វើឱ្យវាមានស្ថេរភាព និងធ្វើឱ្យវាដំណើរការ។

អ្នកជំងឺ Fabry មួយចំនួនមិនផលិតអង់ស៊ីម `alpha-gal` ទាល់តែសោះ ឬអង់ស៊ីមដែលត្រូវបានផលិតមិនដំណើរការទាល់តែសោះ។ Galafold នឹងមិនមានប្រយោជន៍អ្វីសម្រាប់មនុស្សបែបនេះទេ។ ពីព្រោះមិនមានអង់ស៊ីមនៅក្នុងរាងកាយដើម្បីធ្វើឱ្យវាមានភាពស្ថិតស្ថេរ។ ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) គឺសមរម្យជាងសម្រាប់ពួកគេ។

ដូច្នេះ មុនពេលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើថ្នាំ Galafold គាត់ ឬនាងនឹងធ្វើតេស្ត ហ្សែនពិសេសមួយ ដើម្បីកំណត់ឱ្យច្បាស់ថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនប្រភេទណា។ នេះនឹងកំណត់ថាតើថ្នាំនេះនឹងមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នកឬអត់។

តើអ្នកប្រើថ្នាំនេះដោយរបៀបណា?

ផ្នែកនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ពីព្រោះដើម្បីទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពេញលេញពីថ្នាំ អ្នកត្រូវប្រើវាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។

• របៀបប្រើប្រាស់៖ Galafold ជាថ្នាំគ្រាប់។ វាត្រូវបានលេប រៀងរាល់ពីរថ្ងៃម្តង ពោលគឺរៀងរាល់ពីរថ្ងៃម្តង។
• ពេលវេលានៃថ្ងៃ៖ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការលេបវានៅពេលតែមួយជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើអ្នកលេបវានៅម៉ោង ៨ ព្រឹកនៅថ្ងៃដំបូង អ្នកគួរតែលេបវានៅម៉ោង ៨ ព្រឹកនៅថ្ងៃបន្ទាប់ផងដែរ។
• អ្វីដែលសំខាន់បំផុត៖ ថ្នាំនេះគួរតែលេប នៅពេលពោះទទេ ។ នោះមានន័យថា អ្នកមិនគួរញ៉ាំអ្វីឡើយរយៈពេល 2 ម៉ោងមុន ឬ 2 ម៉ោងបន្ទាប់ពីលេបថ្នាំ។
• ចំណុចសំខាន់មួយទៀត៖ កុំផឹកអ្វីដែលមានជាតិកាហ្វេអ៊ីន (ដូចជាតែ កាហ្វេ ភេសជ្ជៈមានជាតិអាល់កុលមួយចំនួន) រយៈពេល 2 ម៉ោងមុន និង 2 ម៉ោងក្រោយពេលលេបថ្នាំ។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះ អ្នកអាចផឹកទឹក ភេសជ្ជៈផ្លែឈើដែលមិនមានជាតិសរសៃ ឬភេសជ្ជៈកាបូណាតដែលមិនមានជាតិកាហ្វេអ៊ីន។

ដើម្បីជួយអ្នកជៀសវាងការច្រឡំថ្ងៃរបស់អ្នក ថ្នាំនេះមាននៅក្នុងកញ្ចប់ពិសេសមួយ។ វាត្រូវបានគេហៅថា "កាតពងបែក"។ វាមានវិធីសម្គាល់ថ្ងៃ។ អ្នកដកកាតពងបែកចេញនៅថ្ងៃដែលអ្នកលេបថ្នាំ ហើយនៅថ្ងៃដែលអ្នកមិនលេបថ្នាំ អ្នកដករង្វង់ទទេចេញជំនួសវិញ។ វិធីនេះ អ្នកអាចសម្គាល់កាតជារៀងរាល់ថ្ងៃ ហើយមិនខកខានថ្ងៃដែលអ្នកត្រូវលេបថ្នាំនោះទេ។

តើមានផលប៉ះពាល់ និងបញ្ហាជាមួយថ្នាំដទៃទៀតដែរឬទេ?

មនុស្សមួយចំនួនដែលប្រើថ្នាំ Galafold អាចមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម (ផ្តាសាយ ឈឺបំពង់ក) និងការឆ្លងមេរោគផ្លូវទឹកនោម។ វិធីល្អបំផុតដើម្បីការពារការឆ្លងមេរោគគឺត្រូវលាងដៃឱ្យបានញឹកញាប់ ជៀសវាងពីអ្នកជំងឺ និងផឹកទឹកឱ្យបានច្រើន។

លើសពីនេះ ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន កាហ្វេអ៊ីនដូច្នេះ ថ្នាំ Galafold អាចមានប្រសិទ្ធភាពតិចជាង។ ដូច្នេះត្រូវប្រយ័ត្នជាមួយរបស់ដែលមានផ្ទុកជាតិកាហ្វេអ៊ីន។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថ្នាំ វីតាមីន ឬឱសថបុរាណផ្សេងទៀតដែលអ្នកកំពុងប្រើ។