តើអ្នកដឹងអំពីជំងឺ GM1 Gangliosidosis ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រនេះ!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺមួយហៅថា GM1 gangliosidosis ដែរឬទេ? ប្រហែលជាមិនមែនទេ។ ដោយសារតែវាជាជំងឺកម្រមួយ វាមិនប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នាទេ។ ប៉ុន្តែវាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីជំងឺទាំងនេះ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យភាគល្អិតមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ជាពិសេសកោសិកាសរសៃប្រសាទ ប្រមូលផ្តុំ និងបំផ្លាញខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។ នេះគឺជាការខូចខាតដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបាន។

តើ​ជំងឺ​ gangliosidosis GM1 ជា​អ្វី?

មិនអីទេ ចូរយើងចូលទៅលម្អិតបន្ថែមទៀត។ ជំងឺ GM1 gangliosidosis គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ វាបណ្តាលឱ្យម៉ូលេគុលមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ជាពិសេសខ្លាញ់ និងស្ករ កកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង។ ការកកកុញនេះកើតឡើងដោយសារតែរាងកាយមិនផលិតអង់ស៊ីមពិសេសដែលជួយបំបែកម៉ូលេគុលទាំងនេះ។ នៅពេលដែលម៉ូលេគុលទាំងនេះកកកុញ កោសិកាសរសៃប្រសាទនឹងខូចខាត និងបាត់បង់មុខងាររបស់វា។

ជំងឺនេះ ត្រូវបានទទួលមរតក ។ នេះមានន័យថាវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ រោគសញ្ញាអាចចាប់ផ្តើមតាំងពីទារក ឬអាចលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព ឬសូម្បីតែក្រោយមកក្នុងជីវិត។ នេះគឺជាជំងឺដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមមួយហៅថា ជំងឺផ្ទុក lysosomal ។ ជាអកុសល បច្ចុប្បន្នមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះទេ។

តើជំងឺផ្ទុក lysosomal ជាអ្វី?

ឥឡូវនេះអ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា "តើជំងឺផ្ទុក lysosomal នេះជាអ្វី?" ចូរយើងពន្យល់អំពីរឿងនោះផងដែរ។

ជំងឺស្តុកទុកក្នុង Lysosomal គឺជាក្រុមនៃជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់ការរំលាយអាហាររបស់យើង។ អ្នកដឹងទេ ការរំលាយអាហាររបស់យើងគឺជាដំណើរការដែលយើងបំប្លែងអាហារដែលយើងញ៉ាំទៅជាថាមពល និងយកជាតិពុលចេញពីរាងកាយ។ មានជំងឺស្តុកទុកក្នុង Lysosomal ប្រហែល 50 ប្រភេទ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺ Tay-Sachs គឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនោះ។

"លីសូសូម" សំដៅលើបន្ទប់តូចៗនៅក្នុងកោសិការបស់យើង ដែលត្រូវបានគេហៅថា លីសូសូម។ នៅខាងក្នុងលីសូសូមទាំងនេះមានប្រូតេអ៊ីនពិសេសហៅថា អង់ស៊ីម។ អង់ស៊ីមទាំងនេះបំបែកម៉ូលេគុលធំៗដូចជាខ្លាញ់ និងស្ករ ដែលចូលទៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ហើយប្រែក្លាយវាទៅជាម៉ូលេគុលសាមញ្ញជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺស្តុកទុកលីសូសូម អង់ស៊ីមទាំងនេះមិនអាចធ្វើការងារនោះបានត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មកម៉ូលេគុលធំៗទាំងនោះមិនបំបែក និងកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកាទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺស្តុកទុក"។

ជំងឺ​ស្តុក​ទុក​ក្នុង​ឡាសូសូម​ដូចជា​ជំងឺ​ GM1 gangliosidosis គឺជា ​ជំងឺ​ដែល​វិវឌ្ឍ​ទៅ​មុខ ។ នោះគឺ​នៅពេលដែល​បរិមាណ​ម៉ូលេគុល​ទាំងនេះ​កកកុញ​នៅក្នុង​រាងកាយ រោគសញ្ញា​កាន់តែ​អាក្រក់​ទៅៗ​។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ​ជំងឺ​ gangliosidosis GM1 មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ gangliosidosis GM1 គឺជាជំងឺពីកំណើត។ នេះមានន័យថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះមានវត្តមានតាំងពីកំណើត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចចំណាយពេលខ្លះសម្រាប់រោគសញ្ញាលេចឡើង។ វេជ្ជបណ្ឌិតចាត់ថ្នាក់ជំងឺនេះតាមអាយុដែលរោគសញ្ញាលេចឡើងដំបូង។ ជួនកាលរោគសញ្ញា និងពេលវេលានៃប្រភេទទាំងនេះអាចត្រួតស៊ីគ្នា។

មានប្រភេទសំខាន់ៗបីគឺ៖

១. ជំងឺកុមារបុរាណ (ប្រភេទទី ១)៖ ក្នុងប្រភេទនេះ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅអាយុប្រហែល ៦ ខែ។ ប្រភេទនេះ កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

២. អនីតិជន (ប្រភេទទី ២ - អនីតិជន)៖ ក្នុងប្រភេទនេះ រោគសញ្ញាជាធម្មតាលេចឡើងរវាងអាយុ ១ និង ៥ ឆ្នាំ ។ ជំងឺនេះវិវឌ្ឍយឺតជាងប្រភេទទីមួយ។

៣. មនុស្សពេញវ័យ (ប្រភេទទី ៣ - មនុស្សពេញវ័យ)៖ រោគសញ្ញាអាចចាប់ផ្តើមនៅអាយុ ៣ ឆ្នាំ ឬយឺតបំផុតរហូតដល់អាយុ ៣០ ឆ្នាំ។ ជំងឺនេះវិវឌ្ឍយឺតជាងប្រភេទពីរផ្សេងទៀត។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ​ហ្គង់លីយ៉ូស៊ីដូស៊ីស GM1 គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ នៅទូទាំងពិភពលោក ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ មនុស្សមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ ប្រហែល 1 នាក់ក្នុងចំណោម 100,000 នាក់ ឬ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 200,000 នាក់ ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ gangliosidosis GM1?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺនេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GLB1 ។ ហ្សែន GLB1 នេះជួយបង្កើតអង់ស៊ីមមួយហៅថា beta-galactosidase ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង lysosomes របស់យើង។ អង់ស៊ីមនេះបំបែកម៉ូលេគុលដូចជា GM1 ganglioside។ ម៉ូលេគុល GM1 ganglioside នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ដំណើរការត្រឹមត្រូវនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់យើង។

ដោយសារតែការប្រែប្រួលហ្សែននោះ រាងកាយមិនអាចបំបែកម៉ូលេគុល ganglioside GM1 បានទេ។ បន្ទាប់មក ម៉ូលេគុលទាំងនេះចាប់ផ្តើមកកកុញបន្តិចម្តងៗនៅក្នុងជាលិកា និងសរីរាង្គ។ នេះបណ្តាលឱ្យ ខូចខាតដែលមិនអាចត្រឡប់វិញបានចំពោះកោសិកានៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ជាពិសេសខួរក្បាល និងខួរឆ្អឹងខ្នង ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការកើតជំងឺនេះ?

ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺ gangliosidosis GM1 កុមារត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែន GLB1 ដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ។ ក្នុងករណីនេះ ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ប៉ុន្តែពួកគេមិនវិវត្តទៅជាជំងឺនេះទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិតហៅជំងឺនេះថា ជាជំងឺ autosomal recessive disorder ។

ទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GLB1 ក៏ដោយ កូនរបស់ពួកគេអាចឬមិនកើតជំងឺនេះទេ។ ប្រសិនបើពួកគេកើត ជាធម្មតាកុមារនឹងកើតជំងឺប្រភេទដូចគ្នាដែលទទួលមរតកពីមនុស្សជំនាន់មុន។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ កូនម្នាក់ៗរបស់ពួកគេមានឱកាសដូចខាងក្រោម៖

• ជៀសវាងហានិភ័យនៃជំងឺដោយមិនទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរឱកាស ១ ក្នុងចំណោម ៤។
• ជំងឺ gangliosidosis GM1 មានឱកាស 1 ក្នុងចំណោម 4 នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
• មានឱកាស 1 ក្នុងចំណោម 2 ដែលមិនវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ប៉ុន្តែក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន។

ទោះបីជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចកើតឡើងក្នុងគ្រួសារណាមួយក៏ដោយ ប្រជាជនជប៉ុនទំនងជាវិវត្តទៅជាជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 3 ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ GM1 gangliosidosis មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ GM1 gangliosidosis ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ។ ម្យ៉ាងទៀត រោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចជារឿងធម្មតាចំពោះប្រភេទជាច្រើន។

លក្ខណៈពិសេសនៃកុមារភាពបុរាណ (ប្រភេទទី 1):

• ពោះ​រីក​ធំ
• លំពែងរីកធំ និងថ្លើមរីកធំ
• ប្រតិកម្មភ្ញាក់ផ្អើលខ្លាំងចំពោះសំឡេងខ្លាំងៗ
• ការបាត់បង់ការស្តាប់
• ចំណុចក្រហមនៅលើភ្នែក និងបាត់បង់ការមើលឃើញ
• ការតំរែតំរង់នៃដំណាក់កាលសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍន៍ - ឧទាហរណ៍ ទារកដែលធ្លាប់អាចញញឹម ឬងើបក្បាលឡើងបាន លែងអាចធ្វើរឿងទាំងនោះបានទៀតហើយ។
• ប្រកាច់
• សន្លាក់រឹង ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹង
• សម្លេងសាច់ដុំខ្សោយ (hypotonia)

លក្ខណៈរបស់អនីតិជន (ប្រភេទទី 2):

• Ataxia - បញ្ហាសម្របសម្រួល និងតុល្យភាព
• ជំងឺកញ្ចក់ភ្នែក - ការឡើងពពក
• ពិបាកលេប (dysphagia)
• ឌីស្តូនី - ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំហួសប្រមាណ
• ការបាត់បង់មុខងារនៃការយល់ដឹង ឬជំនាញគិត
• បញ្ហាជាមួយនឹងការនិយាយ (dysarthria)
• ប្រកាច់

លក្ខណៈរបស់មនុស្សពេញវ័យ (ប្រភេទទី 3):

• ភាពទន់ខ្សោយ ឬ សាច់ដុំរួញតូច
• ជំងឺកញ្ចក់ភ្នែក - ការឡើងពពក
• សាច់ដុំរមួល (ឌីស្តូនី)
• ដំបៅស្បែកដែលមិនមែនជាមហារីក

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ​ gangliosidosis GM1 យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលអាចជួយកំណត់ថាតើទារកក្នុងផ្ទៃរបស់អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឬអត់។ ការធ្វើបែបនេះអាចធ្វើបានតាមរយៈ ការវាស់ស្ទង់ហ្សែន amniocentesis ឬការធ្វើតេស្ត chorionic villus sampling (CVS)។ ទាំងនេះអាចរកឃើញកោសិកាដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះចំពោះកុមារចាប់ពីទារករហូតដល់មនុស្សពេញវ័យ៖

• ការវិភាគអង់ស៊ីម៖ នេះវាស់បរិមាណអង់ស៊ីមបេតា-ហ្គាឡាក់តូស៊ីដាសនៅក្នុងឈាមរបស់អ្នក។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុល៖នេះក៏ជាការធ្វើតេស្តឈាមផងដែរ។ វាពិនិត្យមើលលំដាប់ DNA ដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GLB1។ អ្នកដឹងទេ DNA (អាស៊ីត deoxyribonucleic) គឺជាអ្វីដែលយើងទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។
• ការពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើត៖ នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន ការពិនិត្យសុខភាពទារកទើបនឹងកើតជាប្រចាំនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យរួមមានការធ្វើតេស្តអង់ស៊ីមសម្រាប់ជំងឺស្តុកទុក lysosomal។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ​ gangliosidosis GM1?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានការព្យាបាល ការវះកាត់ ឬការព្យាបាលជំងឺ gangliosidosis GM1 ជាក់លាក់ណាមួយនៅឡើយទេ ។ ការព្យាបាលគឺផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់បុគ្គលម្នាក់ៗ និង ការរក្សាគុណភាពជីវិតឲ្យបានល្អ ។ ឧទាហរណ៍ អ្នកដែលមានជំងឺប្រកាច់អាចត្រូវបានផ្តល់របបអាហារ ketogenic (របបអាហារ keto) ឬថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់ដូចជា gabapentin ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់របស់ពួកគេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកស្រាវជ្រាវផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រកំពុងបន្តស្វែងរកវិធីថ្មីៗដើម្បីព្យាបាល និងការពារជំងឺនេះ។ អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកក៏អាចមានឱកាសចូលរួមក្នុងការសាកល្បងព្យាបាលដែលសាកល្បងការព្យាបាលថ្មីៗដែលនៅតែស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលស្រាវជ្រាវ។

ការព្យាបាលពិសោធន៍ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• ការបង្កើនអង់ស៊ីម ឬការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម
• ការព្យាបាលដោយហ្សែន
• ការប្តូរកោសិកាដើម (ហៅម្យ៉ាងទៀតថា ការប្តូរខួរឆ្អឹង)
• ការព្យាបាលដោយការកាត់បន្ថយស្រទាប់ខាងក្រោម - នេះព្យាយាមបញ្ឈប់ដំណើរការជំងឺដោយការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលដែលកំពុងត្រូវបានសំយោគ។

តើអាចការពារជំងឺ gangliosidosis GM1 បានទេ?

ប្រសិនបើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ GM1 gangliosidosis អ្នកអាចនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ដើម្បីពិភាក្សាអំពីជម្រើសដែលអាចកាត់បន្ថយឱកាសដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលបានហ្សែននេះ។

ឧទាហរណ៍ នីតិវិធីមួយហៅថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនពេលបង្កកំណើត (PGD) អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមិនមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ បន្ទាប់មកវេជ្ជបណ្ឌិតអាចផ្ទេរអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អទាំងនោះចូលទៅក្នុងស្បូនដោយប្រើនីតិវិធីមួយ ហៅថា ការបង្កកំណើតក្នុងស្បូន (IVF) ។ PGD អាចជួយធានាថាកូនរបស់អ្នកមិនមែនជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន ឬនឹងមិនមានជំងឺនេះទេ។

តើជីវិតនាពេលអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណាសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺនេះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ GM1 gangliosidosis កាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ អាយុកាលរំពឹងទុក និងគុណភាពជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺនេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ៖

• ទារកដែលមាន ប្រភេទទី 1 (ទារកបុរាណ) អាចអាចរស់នៅបានប្រហែល 2 ឆ្នាំ។
• កុមារដែលមាន ប្រភេទទី 2 (អនីតិជន) អាចរស់នៅ រហូតដល់វ័យកណ្តាលកុមារភាព ឬវ័យពេញវ័យដំបូង អាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។
• អ្នកដែលមាន ជំងឺប្រភេទទី 3 (មនុស្សពេញវ័យ) មានអាយុកាលខ្លីជាង។ នេះប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម លក្ខណៈ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយខាងក្រោមនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖

• បញ្ហាតុល្យភាព ឬ ការដើរ
• ពិបាកដកដង្ហើម លេប ឬនិយាយ
• ការផ្លាស់ប្តូរការស្តាប់ ឬការមើលឃើញ
• ចំណុចក្រហមនៅលើភ្នែក
• ប្រកាច់

តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអ្វីខ្លះ?

អ្នកប្រហែលជាចង់សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចជា៖

• តើខ្ញុំ (ឬកូនរបស់ខ្ញុំ) មាន GM1 gangliosidosis ប្រភេទណា?
• តើថ្នាំអ្វីខ្លះដែលអាចប្រើបានដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញា?
• តើយើងអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញានៅផ្ទះ?
• តើយើងគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសប្រភេទណា?
• តើខ្ញុំគួរប្រយ័ត្នចំពោះសញ្ញានៃផលវិបាកដែរឬទេ?
• តើសមាជិកគ្រួសារខ្ញុំផ្សេងទៀតគួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដែរឬទេ?

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ

ជំងឺ GM1 gangliosidosis គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយប្រភេទ ដែលបណ្តាលមកពីការបំបែកម៉ូលេគុលខ្លាញ់ និងស្ករ។ វាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមនៃជំងឺស្តុកទុកជាតិខ្លាញ់ក្នុងប្រព័ន្ធ lysosomal។ នៅពេលដែលម៉ូលេគុលទាំងនេះកកកុញ រោគសញ្ញាដូចជាប្រកាច់ បញ្ហាតុល្យភាព និងពិបាកលេបកើតឡើង។

ដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ អ្នកត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនដែលបង្កជំងឺនេះពីម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នក។ ការព្យាបាលមានគោលបំណងបំបាត់រោគសញ្ញាជាក់លាក់។ ទោះបីជាបច្ចុប្បន្នមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ការសាកល្បងព្យាបាលកំពុងដំណើរការសម្រាប់ការព្យាបាលថ្មីៗ។ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវិធីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការចម្លងហ្សែននេះទៅមនុស្សជំនាន់ក្រោយ។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភ នៅពេលអ្នកដឹងអំពីស្ថានភាពបែបនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការទទួលបានដំបូន្មាន និងការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ ។ អ្នកមិនឯកាទេ ហើយមានគ្រូពេទ្យ និងមនុស្សជាទីស្រលាញ់ដើម្បីជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។

` ហ្សែន GM1 gangliosidosis, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺស្តុកទុក lysosomal, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ជំងឺកម្រ, បេតា-galactosidase, ហ្សែន GLB1