តើកូនតូចរបស់អ្នកមិនឡើងទម្ងន់ដូចការរំពឹងទុកមែនទេ? ឬក៏គាត់តែងតែអស់កម្លាំង និងងងុយគេង? ពេលខ្លះ នៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះ អាចមានស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រដែលយើងមិនសូវឮច្រើនទេ ប៉ុន្តែវាក៏អាចមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពបែបនេះ។ នោះគឺជាកំហុសមេតាបូលីសពីកំណើត ឬតាមន័យវេជ្ជសាស្ត្រ ស្ថានភាពនេះហៅថា កំហុសមេតាបូលីសពីកំណើត (IEM) ។ កុំខ្លាចអី ទោះបីជាឈ្មោះរបស់វាស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។
តើ "ដំណើរការមេតាបូលីស" នេះជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រាងកាយរបស់យើងប្រៀបដូចជាម៉ាស៊ីនរថយន្ត។ អាហារដែលយើងញ៉ាំនិងផឹកគឺជាឥន្ធនៈដែលផ្តល់ថាមពលដល់ម៉ាស៊ីននេះ។ ការរំលាយអាហារ គឺជាដំណើរការទាំងមូលនៃការទទួលយកឥន្ធនៈនេះហើយប្រែក្លាយវាទៅជាថាមពល បង្កើតរបស់ដែលរាងកាយត្រូវការដើម្បីលូតលាស់ និងកម្ចាត់ចោលនូវកាកសំណល់។ នៅពេលដែលវាដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ រាងកាយរបស់យើងមានសុខភាពល្អ។
ដូច្នេះ កំហុសមេតាបូលីសពីកំណើត (IEM) គឺជាកំហុសតូចមួយដែលមានពីកំណើតនៅកន្លែងណាមួយនៅក្នុងម៉ាស៊ីននេះ ដំណើរការមេតាបូលីសនេះ។ នេះបណ្តាលឱ្យរាងកាយមិនអាចបំប្លែងអាហារមួយចំនួនទៅជាថាមពលបានត្រឹមត្រូវ ឬមិនអាចយកជាតិពុលដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ចេញពីរាងកាយ ដែលកកកុញនៅក្នុងរាងកាយ។
តើគុណភាព IEM ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?
មានលក្ខខណ្ឌបែបនេះរាប់រយ។ លក្ខខណ្ឌនីមួយៗគឺខុសគ្នា។ ប៉ុន្តែសូមឱ្យយើងដឹងអំពីប្រភេទទូទៅបំផុតមួយចំនួន។ ជាធម្មតា ទាំងនេះត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមអង់ស៊ីមដែលខ្វះសកម្មភាព។
| ប្រភេទនៃស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រ | តើមានអ្វីកើតឡើងយ៉ាងសាមញ្ញ? |
|---|---|
| ជំងឺផ្ទុក Lysosomal | ផលិតផលកាកសំណល់របស់រាងកាយមិនអាចបំបែក និងបញ្ចេញចោលបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះបណ្តាលឱ្យជាតិពុលកកកុញនៅក្នុងរាងកាយ។ ឧទាហរណ៍៖ រោគសញ្ញា Hurler, ជំងឺ Gaucher។ |
| ជំងឺទឹកនោមស៊ីរ៉ូម៉េផល | អាស៊ីតអាមីណូប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងរាងកាយ ហើយបំផ្លាញប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ទឹកនោមរបស់កុមារមានក្លិនដូចសុីរ៉ូម៉េផល។ |
| ជំងឺស្តុកទុកគ្លីកូហ្សែន | រាងកាយមិនអាចរក្សាទុកជាតិស្ករ (គ្លុយកូស) ដែលមាននៅក្នុងអាហារបានទេ ដែលបណ្តាលឱ្យកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប។ |
| ជំងឺមីតូខនឌ្រី | កោសិការបស់រាងកាយមិនអាចផលិតថាមពលគ្រប់គ្រាន់ពីអាហារបានទេ។ នេះប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គជាច្រើន ដូចជាខួរក្បាល សាច់ដុំ និងថ្លើម។ |
| ជំងឺមេតាបូលីសលោហៈ | លោហៈដែលរាងកាយត្រូវការ ដូចជាទង់ដែង ឬជាតិដែក កកកុញនៅក្នុងរាងកាយរហូតដល់កម្រិតពុល។ ឧទាហរណ៍៖ ជំងឺ Wilson, ជំងឺ hemochromatosis។ |
| ជំងឺវដ្តអ៊ុយរ៉េអា | សារធាតុពុលអាម៉ូញាក់ដែលផលិតនៅក្នុងរាងកាយមិនអាចយកចេញបានទេ ហើយកកកុញនៅក្នុងឈាម។ |
ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើរឿងនេះកើតឡើងចំពោះអ្នកណា?
នេះជារឿងសំខាន់បំផុត។ លក្ខខណ្ឌទាំងនេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ នោះគឺវាមិនមែនដោយសារតែកំហុសណាមួយរបស់ម្តាយ ឬឪពុកនោះទេ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចបំផុតដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកកោសិកានៅពេលដែលកូនត្រូវបានបង្កកំណើត។
ហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងណែនាំយើងឱ្យបង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលហៅថាអង់ស៊ីមដែលចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការមេតាប៉ូលីស។ សូមគិតអំពីអង់ស៊ីមទាំងនេះជាកម្មករនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ក្នុងករណី IEM អ្វីដែលកើតឡើងគឺថាដោយសារតែពិការភាពហ្សែននោះ កម្មករទាំងនេះមិនទទួលបានការណែនាំឱ្យធ្វើការឱ្យបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។
ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងចំពោះនរណាម្នាក់ ប៉ុន្តែប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានស្ថានភាពនេះពីមុនមក មានហានិភ័យជាក់លាក់មួយដែលកុមារក៏នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះដែរ។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះ?
រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ និងអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាអាចមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរទេ ខណៈពេលដែលពេលខ្លះទៀតវាអាចធ្ងន់ធ្ងរ។ ខាងក្រោមនេះគឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុតមួយចំនួន។
- ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់៖ ការបរាជ័យក្នុងការឡើងទម្ងន់ ឬកម្ពស់។
- ចំណង់អាហារ៖ការមិនចង់ញ៉ាំ ឬផឹកទឹកដោះគោរបស់កុមារ។
- អស់កម្លាំង និងងងុយគេងឥតឈប់ឈរ៖ កុមារច្រើនតែខ្ជិលច្រអូស និងមិនសូវសកម្ម។
- ការសម្រកទម្ងន់។
- មានការប្រកាច់ (ប្រកាច់)។
- ក្លិនមិនធម្មតាពីទឹកនោម ញើស ឬដង្ហើម៖ ឧទាហរណ៍ ជំងឺមួយចំនួនអាចមានក្លិនផ្អែម ខណៈពេលដែលជំងឺផ្សេងទៀតអាចមានក្លិនខុសគ្នាទាំងស្រុង។
- ឈឺពោះ និងក្អួត។
មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញាទាំងនេះមាន IEM នោះទេ ប៉ុន្តែប្រសិនបើរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើននៅតែបន្តកើតមាន វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្គាល់ស្ថានភាពនេះ?
ជាសំណាងល្អ សព្វថ្ងៃនេះ ជំងឺជាច្រើនអាចត្រូវបានរកឃើញភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។ នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន ជំងឺទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត។ នៅប្រទេសស្រីលង្កា ការធ្វើតេស្តទាំងនេះក៏ត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ជំងឺមួយចំនួនផងដែរ។
ការធ្វើតេស្តសំខាន់ៗដែលប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺគឺ៖
- ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម (ការធ្វើតេស្តមេតាបូលីក)៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចរកឃើញសារធាតុគីមីមិនប្រក្រតីដែលបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខ្លួន។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ គំរូឈាម ឬគំរូទឹកមាត់អាចជួយកំណត់បានយ៉ាងច្បាស់ថាហ្សែនមួយណាមានបញ្ហា។
- ការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះ៖ អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ សំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវភ្លោះជុំវិញទារកអាចត្រូវបានយកដើម្បីមើលថាតើទារកមានស្ថានភាពនេះឬអត់។
- ការពិនិត្យភ្នែក៖ ការពិនិត្យភ្នែកក៏អាចត្រូវបានអនុវត្តផងដែរ ព្រោះលក្ខខណ្ឌ IEM មួយចំនួនក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ភ្នែកផងដែរ។
តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
វិធីសាស្ត្រព្យាបាលមានភាពខុសប្លែកគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ ប៉ុន្តែគោលដៅចម្បងគឺដើម្បីបញ្ឈប់រាងកាយពីការស្រូបយករបស់របរដែលវាមិនអាចទប់ទល់បាន និងដើម្បីយកជាតិពុលដែលបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងរាងកាយចេញ។
១. ការផ្លាស់ប្តូររបបអាហាររបស់អ្នក៖ នេះគឺជាការព្យាបាលចម្បង។ អាហារដែលរាងកាយមិនអាចកែច្នៃបាន (ឧទាហរណ៍ ប្រូតេអ៊ីន ខ្លាញ់មួយចំនួន) ត្រូវតែដកចេញទាំងស្រុងពីរបបអាហារ។ នេះតម្រូវឱ្យមានដំបូន្មានពីអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ និងវេជ្ជបណ្ឌិត។
២. ការប្រើថ្នាំ៖ ការជំនួសអង់ស៊ីម ឬថ្នាំដែលជួយយកជាតិពុលចេញអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីជំនួសអង់ស៊ីមដែលខ្វះខាតរបស់រាងកាយ។
៣. ការលាងឈាម៖ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួន ជាតិពុលដែលបានប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងឈាមអាចត្រូវការយកចេញដោយមានជំនួយពីម៉ាស៊ីន។
៤. ការប្តូរសរីរាង្គ៖ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង ការប្តូរថ្លើមអាចចាំបាច់ជាឧទាហរណ៍។
ក្នុងស្ថានភាពដូចនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ និងចាប់ផ្តើមការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ នេះបង្កើនឱកាសរបស់កុមារក្នុងការរស់នៅជីវិតធម្មតាយ៉ាងខ្លាំង។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នកជាម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តដែលអាចធ្វើបានសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ជាពិសេសប្រសិនបើមានបញ្ហាលូតលាស់ណាមួយ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារ។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុត៖ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានអាការៈប្រកាច់ ឬងងុយគេងខ្លាំង សូមនាំពួកគេទៅកាន់អង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) របស់មន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុតជាបន្ទាន់។
ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពទាំងនេះអាចជាការប្រឈមមួយ ជាពិសេសនៅពេលនិយាយអំពីរបបអាហារ។ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងដំបូន្មាន និងការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ កុមារទាំងនេះអាចរស់នៅបានធម្មតា និងសប្បាយរីករាយ។
សារយកទៅផ្ទះ
- កំហុសមេតាបូលីសពីកំណើត (IEM) គឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ វាមិនបណ្តាលមកពីកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយទេ។
- ក្នុងស្ថានភាពនេះ រាងកាយមិនអាចបំប្លែងអាហារទៅជាថាមពល ឬយកជាតិពុលចេញបានទេ។
- ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមិនលូតលាស់ល្អ អស់កម្លាំងជាប់លាប់ មានចំណង់អាហារមិនល្អ ឬមានក្លិនមិនធម្មតា សូមទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលពេញមួយជីវិត (ជាពិសេសការគ្រប់គ្រងរបបអាហារ) អាចជួយកុមារឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ។
- ត្រូវអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យឲ្យបានច្បាស់លាស់ជានិច្ច។ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យ សូមសួរម្តងហើយម្តងទៀត។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។