តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញការយឺតយ៉ាវណាមួយនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់កូនតូចរបស់អ្នក ឬការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងរូបរាង ឬសន្លាក់របស់ពួកគេនាពេលថ្មីៗនេះទេ? ពេលខ្លះ អ្វីដែលនៅពីក្រោយរឿងទាំងនោះអាចជាស្ថានភាពកម្រមួយដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮច្រើនអំពី។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនមួយហៅថា រោគសញ្ញាហិនទ័រ។ កុំភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ ពីព្រោះរឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវដឹងអំពីវា។
តើរោគសញ្ញាហិនទ័រជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាឱ្យសាមញ្ញ!
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញាហិនទ័រ គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលម៉ូលេគុលស្ករស្មុគស្មាញមួយចំនួននៅក្នុងរាងកាយរបស់កូនអ្នក (ហៅថា "Glycosaminoglycans" ឬ "GAGs") មិនត្រូវបានបំបែក និងរំលាយបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ ដូចសំរាមនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើងកកកុញដែរ ប្រសិនបើយើងមិនបោះចោលវាឲ្យបានត្រឹមត្រូវ ម៉ូលេគុលស្ករទាំងនេះកកកុញនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយ ជាពិសេសនៅក្នុងផ្នែកដែលហៅថា "Lysosomes"។ យូរៗទៅ ការប្រមូលផ្តុំនេះចាប់ផ្តើមបំផ្លាញសរីរាង្គ និងជាលិកាផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយ។ ការខូចខាតនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។
វេជ្ជបណ្ឌិតបែងចែករោគសញ្ញា Hunter ជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ៖
១. ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរ៖ នេះគឺជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ ដែលវិវឌ្ឍលឿនជាង។ ក្នុងករណីនេះ សមត្ថភាពបញ្ញារបស់កុមារក៏រងផលប៉ះពាល់ផងដែរ។ ជារឿយៗ ចន្លោះអាយុពី ៦ ទៅ ៨ ឆ្នាំ កុមារចាប់ផ្តើមមានការលំបាកក្នុងការអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃជាមូលដ្ឋាន។ ប្រហែល ៦០% នៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Hunter មានប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរនេះ។
២. ប្រភេទស្រាល៖ រោគសញ្ញាកើតឡើងយឺតៗបន្តិច។ សមត្ថភាពបញ្ញាអាចនឹងមិនរងផលប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។
រោគសញ្ញា Hunter ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយក្រុមធំហៅថា "Mucopolysaccharidoses"។ ដូច្នេះវាត្រូវបានគេហៅថា "Mucopolysaccharidosis ប្រភេទ II" ឬ "MPS II" ផងដែរ។
តើរោគសញ្ញាហិនទ័រកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
នេះពិតជា ស្ថានភាពកម្រមួយ។ ម្យ៉ាងទៀត វា ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។ តាមស្ថិតិ មានក្មេងប្រុសប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមក្មេងប្រុស 100,000 ទៅ 170,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្មេងស្រីអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ ពួកគេអាចចម្លងហ្សែននេះទៅកូនរបស់ពួកគេ។
តើរោគសញ្ញារបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញាហិនទ័រមានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើងចំពោះកុមារ ដែលមានអាយុចន្លោះពី 2 ទៅ 4 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ហើយវាក៏អាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាក្នុងកម្រិតអាំងតង់ស៊ីតេផងដែរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញ៖
- ភាពរឹងនៃសន្លាក់ ការលំបាកក្នុងការពត់កោង៖ វាអាចមានអារម្មណ៍ដូចជាសន្លាក់ត្រូវបាន "ជាប់គាំង"។
- ការឡើងក្រាស់នៃលក្ខណៈពិសេសនៃមុខ៖ តំបន់ដូចជារន្ធច្រមុះ បបូរមាត់ និងអណ្តាតអាចកាន់តែក្រាស់ ហើយមើលទៅហាក់ដូចជារដុបបន្តិច។
- ដុះធ្មេញយឺត ឬមានចន្លោះធំៗរវាងធ្មេញ។
- ក្បាលធំជាងធម្មតា ទ្រូងធំជាង ហើយកខ្លីជាង។
- ការបាត់បង់ការស្តាប់ (ការបាត់បង់ការស្តាប់) ដែលកើនឡើងជាលំដាប់តាមពេលវេលា។
- ការលូតលាស់យឺត៖ កម្ពស់អាចថយចុះ ជាពិសេសបន្ទាប់ពីអាយុ 5 ឆ្នាំ។
- លំពែង និងថ្លើមរីកធំ។
- រូបរាងនៃចំណុចពណ៌សនៅលើស្បែក។
វាជាការល្អបំផុតដែលមិនត្រូវភ័យស្លន់ស្លោប្រសិនបើអ្នកឃើញរោគសញ្ញាមួយ ឬពីរក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះ ប៉ុន្តែប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកនៅតែមានរោគសញ្ញាទាំងនេះច្រើនជាងមួយ វាជាការប្រសើរក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។
ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Hunter កើតឡើង? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?
មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន `IDS`។ ហ្សែន `IDS` នេះគ្រប់គ្រងការផលិតអង់ស៊ីមមួយហៅថា `(Iduronate 2-sulfatase)` ឬ `(I2S)` នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មុខងាររបស់អង់ស៊ីម `(I2S)` នេះគឺដើម្បីបំបែកម៉ូលេគុលស្ករស្មុគស្មាញហៅថា `(Glycosaminoglycans)` ឬ `(GAGs)` ដែលយើងបាននិយាយពីមុន។
ដូច្នេះ ចំពោះមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Hunter (MPS II) អង់ស៊ីម (I2S) នេះមិនត្រូវបានផលិតនៅក្នុងខ្លួនទេ ឬវាត្រូវបានផលិតក្នុងបរិមាណតិចតួចណាស់។ ដោយសារតែអង់ស៊ីមនេះមិនមានវត្តមាន ម៉ូលេគុលស្ករ (GAGs) ទាំងនោះកកកុញនៅក្នុងផ្នែកដែលហៅថា (Lysosomes) នៅក្នុងកោសិកា។ (Lysosomes) គឺជាកន្លែងនៅខាងក្នុងកោសិកាដែលបំបែក និងកែច្នៃម៉ូលេគុលដែលមិនចាំបាច់ឡើងវិញ។ ដោយសារតែ (GAGs) កកកុញតាមរបៀបនេះ ជំងឺ (MPS II) ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមនៃជំងឺដែលហៅថា (Lysosomal storage disorder)។ ដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំទាំងនេះ សរីរាង្គ និងជាលិកាផ្សេងៗនៃរាងកាយត្រូវបានខូចខាត។
តើអ្នកណាមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ?
ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារ ពោលគឺនរណាម្នាក់ដែលមានទំនាក់ទំនងជីវសាស្រ្ត មានជំងឺនេះ ហានិភ័យនៃអ្នកដទៃក្នុងការកើតជំងឺនេះគឺខ្ពស់ជាង។
ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ក្មេងប្រុសទំនងជាទទួលមរតកជំងឺនេះច្រើនជាង។ នេះដោយសារតែជំងឺនេះមានទំនាក់ទំនងជាមួយក្រូម៉ូសូម X។ អ្នកដឹងទេ ក្មេងស្រីទទួលមរតកក្រូម៉ូសូម X ពីរ ក្មេងប្រុសទទួលមរតកក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ ដូច្នេះ ទោះបីជាក្មេងស្រីទទួលមរតកក្រូម៉ូសូម X ដែលមានហ្សែនមានបញ្ហានេះក៏ដោយ ក្រូម៉ូសូម X ដែលមានសុខភាពល្អមួយទៀតអាចផ្តល់អង់ស៊ីមចាំបាច់បាន។ ដូច្នេះពួកគេអាចនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា ហើយក្លាយជាអ្នកផ្ទុក។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើក្មេងប្រុសទទួលមរតកក្រូម៉ូសូម X ដែលមានហ្សែនមានបញ្ហានោះ គាត់នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ពីព្រោះគាត់មិនមានក្រូម៉ូសូម X មួយទៀតទេ។
តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃរោគសញ្ញា Hunter?
អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ ផលវិបាកផ្សេងៗអាចកើតឡើង។ គ្រូពេទ្យប្រើថ្នាំ ហើយជួនកាលថែមទាំងវះកាត់ដើម្បីគ្រប់គ្រងផលវិបាកទាំងនេះ។ ចូរយើងមើលថាតើផលវិបាកទាំងនេះជាអ្វី៖
- ពិបាកដកដង្ហើម៖ ពិបាកដកដង្ហើមអាចកើតឡើងដោយសារតែជាលិកាក្រាស់ និងការស្ទះផ្លូវដង្ហើម។
- ជំងឺបេះដូង (`(ជំងឺបេះដូង)`)។
- ភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងសន្លាក់ និងឆ្អឹង។
- ការថយចុះបន្តិចម្តងៗនៃមុខងារខួរក្បាល។
- រោគសញ្ញាផ្លូវរូងកដៃ (`(រោគសញ្ញាផ្លូវរូងកដៃ)`)៖ ស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការបង្ហាប់សរសៃប្រសាទនៅតំបន់កដៃ។
- ក្លនលូន (`(ក្លនលូន)`)។
- ស្ថានភាពដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូក (`(Seizures)`)។
- បញ្ហាអាកប្បកិរិយា។
ផលវិបាកទាំងនេះមិនកើតឡើងតាមរបៀបដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាទេ។ វាអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើស្ថានភាពរបស់កុមារ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យឱ្យបានទៀងទាត់ និងត្រូវដឹងអំពីស្ថានភាពរបស់កុមារ។
តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណាថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Hunter?
គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើគាត់ឬនាងមានជំងឺនេះឬអត់។
- ការធ្វើតេស្តទឹកនោម៖ វិធីនេះពិនិត្យរកកម្រិតម៉ូលេគុលជាតិស្ករខ្ពស់ខុសប្រក្រតីនៅក្នុងទឹកនោម (ហៅថា GAGs)។
- ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ការធ្វើតេស្ត នេះអាចកំណត់ថាតើសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម `(I2S)` នៅក្នុងឈាមមានកម្រិតទាប ឬអវត្តមាន។ នេះក៏ជារោគសញ្ញាសំខាន់មួយនៃជំងឺនេះផងដែរ។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះជាអ្វីដែលកំណត់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន IDS ជាក់លាក់ឬអត់។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺហុនធឺរស៊ីដ?
រោគសញ្ញាហិនទ័រត្រូវបានព្យាបាលទៅតាមរោគសញ្ញារបស់កុមារ។ ការព្យាបាលនេះ តម្រូវឱ្យមានការគាំទ្រពីក្រុមអ្នកឯកទេស។ អ្នកដែលមានជំនាញក្នុងវិស័យផ្សេងៗធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីគ្រប់គ្រងស្ថានភាពរបស់កុមារ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីបន្ថយការវិវត្តនៃជំងឺ ដើម្បីកំណត់ និងព្យាបាលផលវិបាកដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែជំងឺនេះតាំងពីដំបូង និងដើម្បីកែលម្អគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
ការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតដែលមាននាពេលបច្ចុប្បន្នដើម្បីសម្រេចបាននូវគោលដៅទាំងនេះគឺ ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (`(ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម)`)។ ក្នុងករណីនេះ អង់ស៊ីម `(I2S)` ដែលបាត់ត្រូវបានជំនួសដោយអង់ស៊ីមដែលបង្កើតឡើងដោយមនុស្ស (`(Idursulfase (Elaprase®))`)។ ការព្យាបាលនេះជាធម្មតាត្រូវបានផ្តល់ឱ្យតាមសរសៃឈាមវ៉ែនម្តងក្នុងមួយសប្តាហ៍។
លើសពីនេះ ការស្រាវជ្រាវលើការព្យាបាលដោយហ្សែន (ឬការកែសម្រួលហ្សែន) កំពុងដំណើរការ។ នេះអាចនាំមកនូវក្តីសង្ឃឹមដ៏អស្ចារ្យដល់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Hunter នាពេលអនាគត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ លទ្ធផលនៅតែត្រូវរង់ចាំ។
តើមានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់បញ្ហានេះទេ?
ដោយសារនេះជាស្ថានភាពហ្សែន ជាអកុសល វាមិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Hunter ក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនមុនពេលមានកូនម្នាក់ទៀត។ អ្នកឯកទេសនេះអាចជួយឪពុកម្តាយឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃការចម្លងស្ថានភាពនេះទៅកូនម្នាក់ទៀត។
តើអនាគតរបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Hunter ទៅជាយ៉ាងណា?
ការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះមិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅឡើយទេ។ករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ អាយុកាលជាមធ្យមសម្រាប់កុមារបែបនេះគឺចន្លោះពី ១០ ទៅ ២០ ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺស្រាលអាចរស់នៅបានយូរជាងនេះ រហូតដល់ពេញវ័យ។
ចំពោះមនុស្សជាច្រើន ការព្យាបាលដូចជាថ្នាំ ការព្យាបាលដោយចលនា និងការវះកាត់ អាចជួយគ្រប់គ្រងបញ្ហាប្រឈមនៃជំងឺនេះ និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់ពួកគេ។
តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងអាចដំណើរការធម្មតាវិញបានទេ?
កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Hunter អាចមានការលំបាកជាមួយនឹងសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ និងការចល័ត ដោយសាររោគសញ្ញារបស់ពួកគេកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ សកម្មភាពមួយចំនួនអាចត្រូវការកែប្រែ។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងនិយាយជាមួយអ្នកអំពីសកម្មភាព និងការព្យាបាលដែលអាចជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងរោគសញ្ញា។
តើអ្នកត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Hunter ឬប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ សូមទាក់ទងគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាបន្ទាន់។ ការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលតាំងពីដំបូងអាចជួយការពារការខូចខាតជាអចិន្ត្រៃយ៍ដល់សរីរាង្គ និងជាលិកា។
តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យអ្វីខ្លះ?
នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Hunter អ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖
- តើរោគសញ្ញា Hunter ធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា?
- តើការព្យាករណ៍រយៈពេលខ្លី និងរយៈពេលវែងរបស់កូនខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណា?
- តើជំងឺនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់ជីវិតកូនខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?
- តើជម្រើសនៃការព្យាបាលមានអ្វីខ្លះ?
សួរសំណួរទាំងនេះ ហើយស្រាយចម្ងល់ណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។ ពីព្រោះកាលណាអ្នកមានព័ត៌មានកាន់តែច្រើន អ្នកនឹងកាន់តែមានសមត្ថភាពជួយកូនរបស់អ្នកកាន់តែប្រសើរ។
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Hunter និង Hurler?
រោគសញ្ញាហិនទ័រ និងរោគសញ្ញាហឺរឡឺរ គឺជាជំងឺពីរនៅក្នុងក្រុមនៃជំងឺដែលហៅថា "ជំងឺស្តុកទុកលីសូសូម" និង "ជំងឺមុយកូប៉ូលីសាក់សារីដូស"។
រោគសញ្ញា Hurler គឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺ Mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី I (MPS I)។ នៅក្នុង MPS I អង់ស៊ីម alpha-L-iduronidase ខ្វះខាត។ រោគសញ្ញា Hurler មានលក្ខណៈធ្ងន់ធ្ងរជាងរោគសញ្ញា Hunter។
សារមួយដើម្បីយកទៅផ្ទះ
ខ្ញុំយល់ពីការលំបាកក្នុងការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពដូចជារោគសញ្ញាហិនទ័រ។ វាអាចជារឿងដ៏សោកសៅ ជាពិសេសនៅពេលដែលអ្នកឮអំពីអាយុកាលរបស់កូនអ្នក។ ក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ សូមចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវធ្វើការជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបានអំពីជំងឺនេះ និងការព្យាបាលរបស់វា។ ជាងនេះទៅទៀត ចូរនៅជុំវិញខ្លួនអ្នកជាមួយនឹងមនុស្សដែលគាំទ្រ ដូចជាមិត្តភក្តិ និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។ ការគាំទ្រ និងការលួងលោមរបស់ពួកគេនឹងក្លាយជាប្រភពដ៏អស្ចារ្យនៃកម្លាំងក្នុងអំឡុងពេលនេះ។ ចូរចងចាំថា ជាមួយនឹងបញ្ហាប្រឈមនីមួយៗ តែងតែមានសង្ឃឹម។
រោគសញ្ញា ហិនទ័រ, រោគសញ្ញាហិនទ័រ, MPS II, ជំងឺហ្សែន, អង់ស៊ីម, ជំងឺកុមារ, រោគសញ្ញា, ការព្យាបាល











💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។