ចូរយើងស្វែងយល់អំពីដុំសាច់តូចៗដែលកើតឡើងនៅក្នុងពោះវៀន? - រោគសញ្ញាដុំសាច់ដុះក្នុងពោះវៀនចំពោះកុមារ (JPS)

អ្នកណាក៏ប្រហែលជាភ័យខ្លាចដែរ ប្រសិនបើពួកគេឃើញឈាមនៅក្នុងលាមករបស់ពួកគេ ជាពិសេសចំពោះកុមារតូចៗ។ ឬក៏អ្នកព្រួយបារម្ភអំពីរឿងដូចជាឈឺពោះជាប់រហូត ហើមពោះ និងមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង? ជួនកាលទាំងនេះអាចជារោគសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនដែលយើងនឹងនិយាយអំពី ដែលហៅថា រោគសញ្ញា Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)។ កុំខ្លាចអី ទោះបីជាឈ្មោះរបស់វាស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ។ ទោះបីជានេះមិនមែនជាស្ថានភាពទូទៅក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ​សរសៃ​ប្រសាទ​កុមារ (JPS) ជា​អ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ JPS គឺជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ​ដែល​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ការលូតលាស់​តូចៗ​ហៅថា ប៉ូលីប (polyps) បង្កើត​នៅលើ​ជញ្ជាំង​នៃ​ប្រព័ន្ធ​រំលាយ​អាហារ​របស់​យើង (បំពង់​រំលាយអាហារ (GI)) ។ ទាំងនេះ​គឺ​ដូចជា​គ្រាប់ពូជ​តូចៗ​ព្យួរ​ចេញពី​ដើម​តូច​មួយ។

ប៉ូលីបទាំងនេះអាចវិវឌ្ឍន៍នៅគ្រប់ទីកន្លែងក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ ប៉ុន្តែវាភាគច្រើនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង៖

• ពោះវៀនធំ (ពោះវៀនធំ)
• រន្ធគូថ

លើសពីនេះ ជួនកាលវាអាចវិវត្តនៅក្នុងក្រពះ និងពោះវៀនតូច។ អ្នកដែលមានជំងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ (JPS) អាចមានដុំសាច់ទាំងនេះជាច្រើន ជួនកាលច្រើនជាងមួយរយ។

នៅពេលដែលយើងនិយាយថា "អនីតិជន" តើនេះមានន័យថានេះជាជំងឺដែលប៉ះពាល់តែកុមារតូចៗទេ?

នេះជាសំណួរដែលមនុស្សជាច្រើនមានក្នុងចិត្ត។ នៅពេលដែលយើងឮពាក្យថា "អនីតិជន" យើងគិតអំពីកុមារតូចៗ និងមនុស្សពេញវ័យវ័យក្មេង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពាក្យនេះមិនត្រូវបានប្រើនៅទីនេះដើម្បីសំដៅទៅលើអាយុរបស់អ្នកជំងឺទេ។ ឈ្មោះនេះត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដោយផ្អែកលើរូបរាងរបស់ប៉ូលីបទាំងនេះនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ (លក្ខណៈនៃកោសិការបស់វា)។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា រោគសញ្ញានៃជំងឺ JPS ច្រើនតែចាប់ផ្តើមលេចឡើង មុនអាយុ 20 ឆ្នាំ ពោលគឺក្នុងវ័យកុមារភាព ឬវ័យជំទង់។ ដូច្នេះ មនុស្សម្នាក់អាចគិតថាឈ្មោះនេះសមរម្យខ្លះ។

តើមាន JPS ប្រភេទសំខាន់ៗទេ?

មែនហើយ JPS អាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។ ប្រភេទនីមួយៗមានភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីប្រភេទផ្សេងទៀត។ ចូរយើងមើលថាពួកវាជាអ្វី។

តើជំងឺនេះតំណពូជទេ?

មែនហើយ JPS គឺជាជំងឺតំណពូជ។ វាត្រូវបានចម្លងតាមរបៀប autosomal dominant ។ ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើ autosomal dominant នេះមានន័យយ៉ាងណា។

ប្រហែល 75% នៃអ្នកជំងឺ JPS ទទួលមរតកវាពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេតាមរបៀបនេះ។ ប៉ុន្តែក្នុងករណីប្រហែល 25% វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីដែលគ្មានអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានពីមុនមក។ នេះមានន័យថានរណាម្នាក់អាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន ទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានវាក៏ដោយ។

តើរោគសញ្ញារបស់ JPS មានអ្វីខ្លះ?

លក្ខណៈពិសេសចម្បងរបស់ JPS គឺដុំសាច់ដែលយើងបាននិយាយអំពីមុននេះ។ ដុំសាច់ទាំងនេះលូតលាស់នៅខាងក្នុងរាងកាយ ដូច្នេះយើងមិនអាចមើលឃើញវាពីខាងក្រៅបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ដែលដុំសាច់មួយចំនួនអាចមើលឃើញនៅខាងក្រៅរន្ធគូថ។

ភាគច្រើន រោគសញ្ញាលេចឡើងនៅពេលដែលដុំសាច់ដុះក្នុងទំហំ ឬចំនួន។ វាគឺជាដុំសាច់ទាំងនេះហើយដែលយើងគួរព្រួយបារម្ភ។

លក្ខណៈផ្សេងទៀតដែលកុមារខ្លះអាចមាននៅពេលកើត

ប្រហែល 15% នៃអ្នកជំងឺ JPS អាចមានភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយផ្សេងទៀតដែលមានវត្តមាននៅពេលកើតបន្ថែមពីលើប៉ូលីប។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ក្រអូមមាត់ឆែប
• មានម្រាមដៃបន្ថែមនៅលើដៃ និងជើង (Polydactyly)
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍នៃខួរក្បាល បេះដូង ប្រដាប់ភេទ ឬប្រព័ន្ធទឹកនោម
• ការរមួលពោះវៀន (Malrotation)
• ការផ្លាស់ប្តូរសរសៃឈាមនៅលើស្បែក (Telangiectasia)

តើមានទំនាក់ទំនងរវាង JPS និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដែរឬទេ?

នេះជារឿងសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ហើយជាអ្វីដែលយើងត្រូវយកចិត្តទុកដាក់។ ដុំសាច់ដែលបង្កឡើងដោយ JPS ដំបូងឡើយវិវឌ្ឍទៅជាដុំសាច់ ដែលមិនមែនជាមហារីក (ស្លូតបូត) ។ នោះមានន័យថាវាមិនមែនជាមហារីកទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ (JPS) មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រព័ន្ធរំលាយអាហារជាងអ្នកដទៃ។ នេះគឺជាទិដ្ឋភាពដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុតនៃជំងឺនេះ។ ហានិភ័យអាចខ្ពស់ដល់ 30% - 50%។

ជំងឺមហារីកដែលមានហានិភ័យខ្ពស់៖

• មហារីកពោះវៀនធំ
• មហារីកក្រពះ
• មហារីកលំពែង
• មហារីកពោះវៀនតូច

ហេតុអ្វីបានជា JPS កើតឡើង? តើអ្វីទៅជាហេតុផលវិទ្យាសាស្ត្រ?

JPS បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនពីរនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងគឺ BMPR1A និង SMAD4 ។

សូមគិតអំពីហ្សែនទាំងពីរនេះថាជា "អ្នកត្រួតពិនិត្យ" ពីរដែលគ្រប់គ្រងការងាររបស់កោសិការបស់យើង។ ការងារចម្បងរបស់ពួកវាគឺប្រាប់កោសិកាថា "យល់ព្រម បែងចែកឥឡូវនេះ" និង "យល់ព្រម ឈប់បែងចែកឥឡូវនេះ"។ នេះជារបៀបដែលពួកវាគ្រប់គ្រងការលូតលាស់កោសិកា។

អ្វីដែលកើតឡើងនៅក្នុង JPS គឺថា នៅពេលដែលហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ "អ្នកត្រួតពិនិត្យ" នោះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មកកោសិកានឹងចេញពីការគ្រប់គ្រង។ ពួកវាបែងចែកលឿនពេក ប្រមូលផ្តុំគ្នានៅពីលើគ្នា ហើយបង្កើតជាប៉ូលីបដែលយើងបានលើកឡើង។

តើ JPS ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ JPS គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យអ្នកជាមុនសិន ហើយសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងថាតើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺស្រដៀងគ្នានេះដែរឬទេ។ ដើម្បីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ JPS អ្នកត្រូវតែមានយ៉ាងហោចណាស់មួយក្នុងចំណោមដូចខាងក្រោម៖

តើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?

វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងណែនាំការធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ៖

• ការឆ្លុះពោះវៀនធំ ឬការឆ្លុះក្រពះ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការបញ្ចូលបំពង់ស្តើង និងអាចបត់បែនបាន ជាមួយនឹងកាមេរ៉ា និងពន្លឺតាមរយៈរន្ធគូថ ដើម្បីពិនិត្យផ្នែកខាងក្នុងនៃពោះវៀនធំ។ នេះអាចជួយកំណត់ថាតើមានវត្តមានប៉ូលីបដែរឬទេ កន្លែងដែលវាមាន និងចំនួនប៉ុន្មាន។ ដើម្បីពិនិត្យក្រពះ បំពង់ត្រូវបានបញ្ចូលតាមមាត់ (ការឆ្លុះក្រពះពោះវៀនផ្នែកខាងលើ)។

• ការធ្វើតេស្តឈាមតាមហ្សែន៖ សំណាកឈាមត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ JPS។

តើការព្យាបាល JPS មានអ្វីខ្លះ?

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលសម្រាប់ JPS គឺ ដើម្បីយកដុំសាច់ polyps ចេញ គ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងកំណត់ការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកដោយផ្អែកលើអាយុ សុខភាព ចំនួនដុំសាច់ polyps និងទីតាំងរបស់វា។

មានវិធីសាស្រ្តព្យាបាលជាច្រើន៖

• ការយកប៉ូលីបចេញអំឡុងពេលឆ្លុះពោះវៀនធំ៖ ប្រសិនបើមានប៉ូលីបតែប៉ុន្មានប៉ុណ្ណោះ ពួកវាអាចត្រូវបានកាត់ និងយកចេញដោយប្រើឧបករណ៍ពិសេសដែលឆ្លងកាត់បំពង់។
• ការវះកាត់យកប៉ូលីបចេញ៖ ប្រសិនបើប៉ូលីបមានទំហំធំខ្លាំង ឬស្ថិតនៅទីតាំងដែលមិនអាចយកចេញបានអំឡុងពេលឆ្លុះពោះវៀនធំ ការវះកាត់អាចចាំបាច់។
• ការវះកាត់យកផ្នែកមួយនៃពោះវៀនធំ ឬក្រពះចេញ៖ ប្រសិនបើមានដុំសាច់ច្រើននៅក្នុងតំបន់មួយ គ្រូពេទ្យអាចសម្រេចចិត្តយកផ្នែកទាំងមូលនៃពោះវៀនធំចេញ។

តើអ្នកគ្រប់គ្រងជីវិតរបស់អ្នកយ៉ាងដូចម្តេចបន្ទាប់ពីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ?

ជំងឺ JPS មិនមានវិធីព្យាបាលឲ្យជាសះស្បើយទេ។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញហើយ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវរៀនរស់នៅជាមួយវា និងគ្រប់គ្រងជំងឺនេះ។ វិធីល្អបំផុតដើម្បីធ្វើដូចនេះគឺ ត្រូវឆ្លងកាត់ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ។

តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

• ការធ្វើតេស្តលើកដំបូងគួរតែធ្វើឡើងនៅពេលដែលរោគសញ្ញាលេចឡើងដំបូង ឬ មុនអាយុ 15 ឆ្នាំ ។
• ប្រសិនបើមិនមានបញ្ហាអំឡុងពេលពិនិត្យលើកដំបូង (គ្មានដុំសាច់ប៉ូលីប) ទេ វាគ្រប់គ្រាន់ហើយក្នុងការពិនិត្យ រៀងរាល់ 3 ឆ្នាំម្តង ។
• ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានដុំសាច់ច្រើន ហើយបានវះកាត់យកចេញ ឬបានវះកាត់រួច អ្នកគួរតែត្រូវបានពិនិត្យ ជារៀងរាល់ឆ្នាំ ។ ប្រសិនបើមិនត្រូវបានរកឃើញដុំសាច់ម្តងទៀតទេ អ្នកអាចប្តូរទៅពិនិត្យរៀងរាល់ 3 ឆ្នាំម្តង តាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

បន្ទាប់ពីការព្យាបាល អ្នកត្រូវផ្តល់ពេលវេលាឱ្យរាងកាយរបស់អ្នកជាសះស្បើយ។ ជាធម្មតាវាត្រូវចំណាយពេលប្រហែលពីរសប្តាហ៍ដើម្បីឱ្យរោគសញ្ញាថយចុះ ហើយអ្នកចាប់ផ្តើមមានអារម្មណ៍ធូរស្រាល។

នៅពេលណាដែលអ្នកត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ JPS ជាពិសេសឈាមក្នុងលាមករបស់អ្នក កុំព្រងើយកន្តើយនឹងវា។ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ម្យ៉ាងទៀត ប្រសិនបើអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានប្រវត្តិនៃជំងឺប៉ូលីប ឬ JPS ត្រូវប្រាកដថាប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ដោយសារតែនេះជាជំងឺតំណពូជ ព័ត៌មាននោះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ។