តើរោគសញ្ញា Klinefelter ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។

ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ ពេលខ្លះអ្នកប្រហែលជាមានសំណួរ ឬកង្វល់មួយចំនួនអំពីការវិវឌ្ឍន៍កូនប្រុសរបស់អ្នក។ តើគាត់ហាក់ដូចជាខ្ពស់ជាងកុមារដទៃទៀតទេ? ឬគាត់ហាក់ដូចជាពេញវ័យយឺត? ឬគាត់កំពុងមានការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ? មូលហេតុនៃរឿងទាំងនេះអាចជាស្ថានភាពហ្សែនដែលអ្នកមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក។ ជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនេះ ប៉ុន្តែមិនសូវកើតមានញឹកញាប់ទេ ត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Klinefelter។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Klinefelter ជា​អ្វី?

មិនអីទេ ចូរយើងលើកឧទាហរណ៍តូចមួយដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺដូចជាសៀវភៅធំមួយក្បាលដែលមានការណែនាំជាច្រើន។ ជំពូកនានានៃសៀវភៅនេះគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ នៅខាងក្នុងក្រូម៉ូសូមទាំងនេះគឺជាហ្សែនរបស់យើង ដែលជាការណែនាំដែលកំណត់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងចាប់ពីកម្ពស់ ពណ៌ និងវាយនភាពសក់របស់យើង។

ជាធម្មតា កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់បុរសមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះមានក្រូម៉ូសូមពីរកំណត់ភេទ។ ពួកវាគឺក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ។ យើងហៅវាថា ៤៦ ថា XY ។

ឥឡូវនេះ គំរូនេះគឺខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Klinefelter។ កោសិការបស់ពួកគេទទួលបាន ក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម ។ នោះមានន័យថាសមាសភាពហ្សែនរបស់ពួកគេគឺ 47, XXY ។ នេះគឺជាស្ថានភាពពីកំណើត។ នោះមានន័យថានរណាម្នាក់កើតមកមានស្ថានភាពនេះ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Klinefelter អាចខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាជាច្រើន ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមិនមានរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងណាមួយឡើយ។ នេះជាមូលហេតុដែលមនុស្សជាច្រើនមិនទទួលស្គាល់វា។ ជាទូទៅ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចបែងចែកជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើនេះជាកំហុសរបស់អ្នកណាម្នាក់ទេ?

នេះជាសំណួរសំខាន់បំផុត។ រោគសញ្ញា Klinefelter មិនមែនជាកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុកតាមមធ្យោបាយណាមួយឡើយ។ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យទាំងស្រុង។ វាបណ្តាលមកពីកំហុសចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលបែងចែកកោសិកាដែលកើតឡើងនៅពេលដែលកូនមានគភ៌។

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ មានវិធីសំខាន់ៗបីយ៉ាងដែលរឿងនេះអាចកើតឡើង៖

• វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនៅក្នុងកោសិកាមេជីវិតឈ្មោល។
• វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនៅក្នុងស៊ុត។
• កំហុសមួយកើតឡើងនៅពេលដែលកោសិកាបែងចែកនៅដើមដំបូងនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា `(រោគសញ្ញា Klinefelter ម៉ូសាអ៊ីក)`។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថា មានតែកោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនប៉ុណ្ណោះដែលមានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្គាល់ស្ថានភាពនេះ?

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណក្នុងករណីជាច្រើន។

• ក្នុងដំណាក់កាលទារកក្នុងផ្ទៃ៖ នេះអាចត្រូវបានរកឃើញដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលធ្វើតេស្តហ្សែន (ដូចជាការបូមទឹកភ្លោះ) ដែលត្រូវបានអនុវត្តដោយហេតុផលផ្សេងទៀត។
• ក្នុងវ័យកុមារភាព៖ គ្រូពេទ្យអាចមានការសង្ស័យ ហើយបញ្ជូនកុមារទៅធ្វើតេស្តដោយសារតែការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ (ការនិយាយ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការដើរ) ឬការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រ។
• នៅវ័យក្មេង៖ វាអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងទៀត (ឧទាហរណ៍ ការវិវឌ្ឍន៍សុដន់ ការលូតលាស់សក់ថយចុះ) អំឡុងពេលពេញវ័យ។
• ក្នុងវ័យពេញវ័យ៖ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញជាញឹកញាប់នៅពេលពេញវ័យ នៅពេលដែលការធ្វើតេស្ត ភាពគ្មានកូន ត្រូវបានអនុវត្ត។

ការធ្វើតេស្តសំខាន់ដើម្បីបញ្ជាក់រឿងនេះគឺ ការធ្វើតេស្ត karyotype ។ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញមួយ។ វាអាចពិនិត្យមើលចំនួន និងប្រភេទក្រូម៉ូសូមពិតប្រាកដនៅក្នុងកោសិការបស់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នក។

ប្រសិនបើកុមារត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្ថានភាពនេះ គ្រូពេទ្យក៏ណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទដើម្បីយល់ពីសមត្ថភាពរៀនសូត្រ និងស្ថានភាពផ្លូវចិត្តរបស់ពួកគេផងដែរ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ? តើ​រឿង​នេះ​អាច​ព្យាបាល​បាន​ទេ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Klinefelter ជាស្ថានភាពហ្សែន វាមិនអាច "ព្យាបាល" បានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដោយជោគជ័យ និងរស់នៅជីវិតធម្មតា សប្បាយរីករាយ និងមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។ គោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

១. ការព្យាបាលដោយអរម៉ូន (ការព្យាបាលជំនួសតេស្តូស្តេរ៉ូន)

អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះមានកម្រិតអរម៉ូនបុរសតេស្តូស្តេរ៉ូនទាបនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យណែនាំឱ្យចាក់ថ្នាំតេស្តូស្តេរ៉ូនខាងក្រៅនៅអាយុសមស្រប។ ថ្នាំនេះអាចទទួលបានក្នុងទម្រង់ជាថ្នាំចាក់ ជែល ឬបំណះ។

អត្ថប្រយោជន៍នៃការព្យាបាលនេះ៖

• ពង្រឹងឆ្អឹង។
• ការលូតលាស់សាច់ដុំ។
• ការលូតលាស់សក់មុខ និងដងខ្លួន។
• ការធ្វើឱ្យសំឡេងកាន់តែជ្រៅ។
• ស្ថានភាពផ្លូវចិត្ត និងទំនុកចិត្តលើខ្លួនឯងប្រសើរឡើង។
• ចំណង់ផ្លូវភេទកើនឡើង។

២. ការព្យាបាលផ្សេងៗ (ការព្យាបាល)

អាស្រ័យលើតម្រូវការរបស់កុមារ អ្នកអាចស្វែងរកជំនួយពីអ្នកព្យាបាលផ្សេងៗ។

• អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានៃការនិយាយ៖ ជួយជាមួយនឹងការលំបាកក្នុងការនិយាយ។
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយពង្រឹងសាច់ដុំ និងបង្កើនតុល្យភាព។
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយអភិវឌ្ឍជំនាញចាំបាច់ដើម្បីអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃបានកាន់តែងាយស្រួល។
• ការប្រឹក្សាផ្លូវចិត្ត៖ ផ្តល់ការគាំទ្រដល់កុមារ និងក្រុមគ្រួសារ ដើម្បីទប់ទល់នឹងភាពតានតឹង និងការថប់បារម្ភដែលអាចកើតឡើង។

៣. ការវះកាត់

ក្នុងករណីភាគច្រើន នេះមិនចាំបាច់ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់កំពុងជួបប្រទះនឹងភាពមិនស្រួលខ្លាំងដោយសារតែការលូតលាស់សុដន់ (gynecomastia) បន្ទាប់ពីពេញវ័យ ការវះកាត់អាចត្រូវបានអនុវត្តនៅពេលពេញវ័យដើម្បីយកជាលិកាលើសចេញ។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នកជាឪពុកម្តាយ ហើយសម្គាល់ឃើញមានការយឺតយ៉ាវ ឬភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍរបស់កូនអ្នក សូមពិភាក្សាជាមួយ គ្រូពេទ្យកុមារ របស់អ្នកអំពីវា។

• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកវារ ដើរ ឬនិយាយយឺតជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។
• ប្រសិនបើកូនប្រុសតូចរបស់អ្នកបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយ (ជើងវែង កម្ពស់កើនឡើង) ឬមានបញ្ហាក្នុងការរៀនសូត្រ ឬអាកប្បកិរិយា។

ប្រសិនបើអ្នកជាមនុស្សពេញវ័យ ហើយអ្នកកំពុងមានការលំបាកក្នុងការមានគភ៌ ឬមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ត្រូវប្រាកដថាពិគ្រោះជាមួយ គ្រូពេទ្យ របស់អ្នកអំពីវា។ គ្មានហេតុផលអ្វីដែលត្រូវភ័យខ្លាច ឬខ្មាស់អៀននោះទេ។

វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងតក់ស្លុត នៅពេលដែលអ្នកដឹងអំពីជំងឺហ្សែនដូចជារោគសញ្ញា Klinefelter។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ជាមួយនឹងដំបូន្មាន និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវពីគ្រូពេទ្យ អ្នកអាចរស់នៅដោយជោគជ័យជាមួយនឹងជំងឺនេះបាន។