តើយើងគួរនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Lynch ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដែរឬទេ?

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីរោគសញ្ញា Lynch ដែរឬទេ? ឈ្មោះនេះអាចជារឿងថ្មីសម្រាប់អ្នកបន្តិច។ ប៉ុន្តែវាគឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការកើតជំងឺមហារីកយ៉ាងខ្លាំង។ នេះបង្កើនហានិភ័យនៃការកើតជំងឺមហារីក ជាពិសេសមុនអាយុ 50 ឆ្នាំ។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិចនៅពេលអ្នកឮពាក្យថា "អ្នកអាចកើតជំងឺមហារីក"។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវមានព័ត៌មានល្អអំពីស្ថានភាពបែបនេះ។ ដូច្នេះថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Lynch ជា​អ្វី?

ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺដូចជាម៉ាស៊ីនស្មុគស្មាញមួយដែលដំណើរការទៅតាមសៀវភៅណែនាំដ៏ធំមួយ (DNA)។ ហ្សែនរបស់យើងគឺដូចជាអក្សរនៅក្នុងសៀវភៅណែនាំនេះ។ ពេលខ្លះមានកំហុសនៅក្នុងសៀវភៅណែនាំនេះ ឬ 'កំហុសវាយអក្សរ'។ នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ នេះត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

រោគសញ្ញា Lynch គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ រាងកាយរបស់យើងមានហ្សែនពិសេសមួយប្រភេទដែលរកឃើញ និងជួសជុលកំហុសនៅក្នុង DNA របស់យើង។ នេះត្រូវបានគេហៅថាហ្សែន "ការជួសជុលមិនត្រូវគ្នា (MMR)"។ វាដូចជា "ក្រុមជួសជុល" នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Lynch មានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែនមួយនៅក្នុង "ក្រុមជួសជុល" នេះ។ ដូច្នេះ កំហុសនៅក្នុង DNA មិនត្រូវបានជួសជុលឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ កោសិកាដែលមានកំហុសទាំងនេះកកកុញ ហើយយូរៗទៅ ពួកវាទំនងជាក្លាយជាមហារីក។

ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ ពីព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ពេលខ្លះអ្នកអាចទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះពីម្តាយ ឬឪពុករបស់អ្នក។ កម្រណាស់ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះអាចកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សថ្មីដោយគ្មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសារ។ ប្រសិនបើអ្នកក្រឡេកមើលស្ថិតិនៅក្នុងប្រទេសដូចជាអាមេរិក គេប៉ាន់ប្រមាណថាប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 279 នាក់មានស្ថានភាពនេះ។

តើ​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Lynch syndrome អាច​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

ចំណុចសំខាន់ដែលត្រូវកត់សម្គាល់នៅទីនេះគឺថា រោគសញ្ញា Lynch មិនមានរោគសញ្ញាជាក់លាក់ណាមួយឡើយ។ ផ្ទុយទៅវិញ វាគឺជារោគសញ្ញានៃជំងឺមហារីកដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ។ ជំងឺមហារីកទូទៅបំផុតគឺជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។

ដូច្នេះ ខាងក្រោមនេះជារោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួនដែលអាចទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ៖

តើជំងឺមហារីកប្រភេទណាខ្លះដែលអាចវិវត្តន៍ដោយសារតែស្ថានភាពនេះ?

រោគសញ្ញា Lynch មិនមែនជាស្ថានភាពដែលបើកទ្វារទៅរកជំងឺមហារីកតែមួយប្រភេទនោះទេ។ វាបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗគ្នាជាច្រើននៃរាងកាយ។ សរីរាង្គដែលមានហានិភ័យអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើហ្សែនដែលមានបញ្ហា។ `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` និង `EPCAM` គឺជាហ្សែនសំខាន់ៗទាំងប្រាំដែលពាក់ព័ន្ធ។

ខាងក្រោមនេះគឺជាប្រភេទមហារីកមួយចំនួនដែលរោគសញ្ញា Lynch បង្កើនហានិភ័យ។

ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែលបណ្តាលមកពីរោគសញ្ញា Lynch គឺខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។ ពួកវា លូតលាស់លឿនជាងជំងឺមហារីកដែលវិវត្តជាធម្មតា។ខណៈពេលដែលវាត្រូវចំណាយពេលប្រហែល 10 ឆ្នាំសម្រាប់ប៉ូលីបតូចរបស់មនុស្សធម្មតាដើម្បីក្លាយជាមហារីក វាត្រូវចំណាយពេលត្រឹមតែមួយឬពីរឆ្នាំសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Lynch ប៉ុណ្ណោះ។

ម្យ៉ាងទៀត ដោយសារតែស្ថានភាពនេះ អ្នកដែលធ្លាប់កើតជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ ហើយបានជាសះស្បើយ មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការកើតជំងឺមហារីកប្រភេទដដែលម្តងទៀត។

តើរឿងនេះត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់យ៉ាងដូចម្តេច?

រោគសញ្ញា Lynch គឺជាស្ថានភាពមួយដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់តាមរបៀប "autosomal dominant"។ នេះគ្រាន់តែមានន័យថា ទោះបីជា ឪពុកម្តាយ តែម្នាក់គត់ ទាំងម្តាយ ឬឪពុក មានហ្សែនមានបញ្ហាក៏ដោយ ក៏មានឱកាស 50% ដែលកូននឹងទទួលមរតកហ្សែននោះ។ នេះមានន័យថា កូនម្នាក់ៗមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា និងមានឱកាស 50% នៃការមិនទទួលមរតកវា។

ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Lynch វា ជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការជូនដំណឹងដល់សមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់របស់អ្នក។ ជាពិសេសបងប្អូនបង្កើត កូន និងឪពុកម្តាយរបស់អ្នកគួរតែត្រូវបានប្រាប់អំពីហានិភ័យនេះ។ ការបញ្ជូនពួកគេទៅធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សាអាចជួយសង្គ្រោះជីវិតពួកគេបានទៀតផង។

តើខ្ញុំដឹងដោយរបៀបណាថាខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ? តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះ?

មធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើអ្នកមានរោគសញ្ញា Lynch ដែរឬទេ គឺការ ធ្វើតេស្តហ្សែន ។ ជាធម្មតាវាពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាម។ ឬយកសំណាកមាត់ចេញពីខាងក្នុងមាត់របស់អ្នក។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចរកឃើញបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលយើងបាននិយាយអំពីមុននេះដែរឬទេ ដូចជា MLHL និង MSH2។

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Lynch រឿងសំខាន់បំផុតបន្ទាប់គឺត្រូវទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំដើម្បីរកឃើញជំងឺមហារីកឱ្យបានឆាប់។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបង្កើតកាលវិភាគពិនិត្យសុខភាពដែលសាកសមសម្រាប់អ្នក។

តើរោគសញ្ញា Lynch ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺតំណពូជ Lynch syndrome នៅឡើយទេ។ ដូច្នេះ ចំណុចសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺ ការរកឃើញ និងវះកាត់យកកោសិកាមហារីកចេញពីរាងកាយ។ ប្រសិនបើជំងឺមហារីកអាចត្រូវបានរកឃើញ និងយកចេញមុនពេលវារីករាលដាលដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ លទ្ធផលគឺទទួលបានជោគជ័យយ៉ាងខ្លាំង។

នេះតម្រូវឱ្យមានក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតពហុជំនាញ។ ឧទាហរណ៍ គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពះពោះវៀន គ្រូពេទ្យវះកាត់ គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជំងឺមហារីករោគស្ត្រី និងគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជំងឺមហារីកធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីព្យាបាលស្ថានភាពនេះ។

មនុស្សមួយចំនួន ជាពិសេសស្ត្រីដែលបានបញ្ចប់គ្រួសាររបស់ពួកគេ ជ្រើសរើសការវះកាត់យកស្បូនចេញ ឬការវះកាត់យកអូវែរចេញ មុនពេលជំងឺណាមួយកើតឡើង ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកស្បូន ឬអូវែរនាពេលអនាគត។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ អ្នកដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំអាចជ្រើសរើសការវះកាត់យកអូវែរចេញ។ ទាំងនេះគឺជាការសម្រេចចិត្តផ្ទាល់ខ្លួន ហើយគួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីការពិភាក្សាយ៉ាងទូលំទូលាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

តើរោគសញ្ញា Lynch និង HNPCC ជារឿងដូចគ្នាដែរឬទេ?

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺឈ្មោះ «HNPCC (ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែលមិនមែនជាដុំសាច់តំណពូជ)»។ រោគសញ្ញា Lynch និង HNPCC ជារឿយៗត្រូវបានប្រើជំនួសគ្នា ប៉ុន្តែមានភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចខាងបច្ចេកទេសរវាងទាំងពីរ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ឈ្មោះ HNPCC ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ដោយ​ផ្អែក​លើ​ប្រវត្តិ​គ្រួសារ។ ពោល​គឺ​ប្រសិនបើ​សមាជិក​គ្រួសារ​មួយ​ចំនួន​បាន​កើត​ជំងឺ​មហារីក​ប្រភេទ​នេះ គ្រួសារ​នោះ​ត្រូវ​បាន​គេ​និយាយ​ថា​មាន HNPCC។ ប៉ុន្តែ​ជំងឺ Lynch syndrome គឺជា​ឈ្មោះ​ដែល​ដាក់​ឲ្យ​បន្ទាប់​ពី ​ការ​កំណត់​អត្តសញ្ញាណ​ហ្សែន​ជាក់លាក់ ​ដែល​បង្ក​ឲ្យ​មាន​ជំងឺ​នេះ។ ដូច្នេះ សមាជិក​គ្រួសារ​ទាំងអស់​ដែល​មាន HNPCC អាច​មាន​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន​ជំងឺ Lynch syndrome។ ម្យ៉ាងទៀត អ្នក​ដែល​កើត​មាន​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ហ្សែន​ថ្មី​ដោយ​គ្មាន​អ្នក​ណា​ផ្សេង​ទៀត​ក្នុង​គ្រួសារ ក៏​អាច​ត្រូវ​បាន​គេ​និយាយ​ថា​មាន​ជំងឺ Lynch syndrome ដែរ។

គ្មាននរណាម្នាក់ចូលចិត្តឮពាក្យថា "អ្នកមានជំងឺមហារីក" នោះទេ។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Lynch ប្រហែលជាត្រូវឮពាក្យទាំងនោះនៅចំណុចណាមួយក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែវាមិនមែនជាទីបញ្ចប់នៃពិភពលោកទេ។ ប្រសិនបើអ្នកដឹងពីស្ថានភាពរបស់អ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក និងទៅពិនិត្យជំងឺមហារីកជាប្រចាំ ជំងឺមហារីកណាមួយអាចត្រូវបានរកឃើញ និងព្យាបាលបាននៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត។ ការរកឃើញ និងការព្យាបាលតាំងពីដំបូងគឺជាមធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតដើម្បីរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងសប្បាយរីករាយ។