ព្រួយបារម្ភអំពីការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលរបស់កូនអ្នកមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺ Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

ដូចដែលអ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញហើយថា កុមារតូចៗមួយចំនួនមានការអភិវឌ្ឍខុសពីកុមារដទៃទៀត។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍តានតឹងខ្លាំងនៅពេលពួកគេចាប់ផ្តើមដើរ ឬនិយាយ ហើយពួកគេសម្គាល់ឃើញថាមានការយឺតយ៉ាវបន្តិច។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដែលអាចបង្កភាពតានតឹងដូចគ្នា ប៉ុន្តែវាកម្រមានណាស់។ វាត្រូវបានគេហៅថា metachromatic leukodystrophy ឬ MLD សម្រាប់អក្សរកាត់។ ទោះបីជាឈ្មោះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញក៏ដោយ ចូរយើងព្យាយាមធ្វើឱ្យវាសាមញ្ញ។

តើ​ជំងឺ​មហារីក​ឈាម​ប្រភេទ metachromatic leukodystrophy (MLD) នេះ​ជា​អ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ «(MLD)» គឺជា ​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​ប៉ះពាល់​ជាចម្បង​ដល់​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​កណ្តាល​របស់​យើង ពោលគឺ​សារធាតុ​ពណ៌​ស​នៃ ​ខួរក្បាល និង​ខួរឆ្អឹងខ្នង ក៏ដូចជា​សរសៃប្រសាទ​គ្រឿងក្នុង​អវយវៈ​របស់​យើង​ផងដែរ។ «(MLD)» គឺជា​ជំងឺ​មួយទៀត​ដែល​ស្ថិត​ក្នុង​ក្រុម «(ជំងឺ​ផ្ទុក​សារធាតុ Lysosomal)»។

ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើសារធាតុពណ៌សនេះរងការខូចខាតយ៉ាងដូចម្តេច។ មានសារធាតុខ្លាញ់មួយប្រភេទហៅថា «ស៊ុលហ្វាទីត» នៅខាងក្នុងកោសិការបស់យើង។ ជាធម្មតាវាគួរតែរលាយ។ ប៉ុន្តែចំពោះមនុស្សដែលមាន «(MLD)» ស៊ុលហ្វាទីតទាំងនេះកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ នៅពេលដែលវាកកកុញ «(ស្រទាប់ myelin)» ដែលជាស្រទាប់ការពារជុំវិញសរសៃប្រសាទ មិនអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវទេ។ ស្រទាប់ myelin នេះគឺដូចជាស្រទាប់ប្លាស្ទិកជុំវិញខ្សែ។ ស្រទាប់ myelin នេះគឺជាអ្វីដែលផ្តល់ឱ្យសារធាតុពណ៌សនូវពណ៌សរបស់វា។

ដូច្នេះ តើមានអ្វីកើតឡើងនៅពេលដែលស្រទាប់ myelin នេះត្រូវបានខូចខាត? មុខងារផ្លូវចិត្ត និងមុខងារម៉ូទ័ររបស់យើង ពោលគឺចលនាសាច់ដុំ ថយចុះបន្តិចម្តងៗ។ រោគសញ្ញានៃ "(MLD)" កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងៗតាមពេលវេលា ហើយក្នុងករណីជាច្រើន ការស្លាប់អាចកើតឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

នេះត្រូវបានគេហៅថា metachromatic leukodystrophy សម្រាប់ហេតុផលពិសេសមួយ។ នៅពេលដែលអ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យាពិនិត្យមើលវានៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ កោសិកាដែលមានស៊ុលហ្វាតទាំងនេះស្រូបយកពណ៌ខុសពីកោសិកាផ្សេងទៀតនៅជុំវិញពួកវា។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា "metachromatic"។ "Leukodystrophy" មានន័យថាការបំផ្លាញបន្តិចម្តងៗនៃសារធាតុពណ៌ស ("leuco" មានន័យថាពណ៌ស និង "dystrophy" មានន័យថារលួយ)។

តើ​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​នៃ `(MLD)` មាន​អ្វីខ្លះ?

មានទម្រង់សំខាន់ៗបីនៃជំងឺនេះ (MLD)។ ទាំងនេះត្រូវបានបែងចែកទៅតាមអាយុដែលវាវិវត្ត។

MLD ទារកយឺត

នេះគឺជា ប្រភេទ MLD ទូទៅបំផុត។ ជាធម្មតាវាប៉ះពាល់ដល់ទារកដែលមានអាយុចន្លោះពី 12 ទៅ 20 ខែ ឬប្រហែលមួយឆ្នាំកន្លះ។ រោគសញ្ញារួមមាន ពិបាកដើរ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ងងឹតភ្នែក និងវង្វេងវង្វាន់។ ជាអកុសល កុមារភាគច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះស្លាប់មុនអាយុ 5 ឆ្នាំ។ ប្រហែល 50% ទៅ 60% នៃអ្នកជំងឺ MLD ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។

អនីតិជន MLD (MLD)

ប្រភេទនេះជាធម្មតាវាប៉ះពាល់ដល់កុមារដែលមានអាយុចន្លោះពី 3 ទៅ 10 ឆ្នាំ។ កុមារទាំងនេះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជាពិការភាពបញ្ញា បញ្ហាអាកប្បកិរិយា ប្រកាច់ និងវង្វេងវង្វាន់។ កុមារដែលមានជំងឺ MLD ប្រភេទនេះអាចស្លាប់ក្នុងរយៈពេល 10 ទៅ 20 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ប្រហែល 20% ទៅ 30% នៃអ្នកជំងឺ MLD ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។

MLD មនុស្សពេញវ័យ

ជាធម្មតាវា ចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីអាយុ 16 ឆ្នាំ ពោលគឺនៅវ័យជំទង់ ឬក្រោយមក។ រោគសញ្ញារួមមានការប្រែប្រួលផ្លូវចិត្ត ប្រកាច់ និងវង្វេងវង្វាន់។ ការស្លាប់អាចកើតឡើងរវាង 6 និង 14 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ប្រហែល 15% ទៅ 20% នៃអ្នកជំងឺ MLD ធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។

តើជំងឺនេះ «(MLD)» កម្រមានប៉ុណ្ណា?

មែនហើយ ជំងឺ MLD គឺជា ជំងឺកម្រមួយ។ យោងតាមអ្នកស្រាវជ្រាវ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 40,000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាកើតមានច្រើននៅក្នុងប្រជាជនដាច់ស្រយាលមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ ជនជាតិ Navajo ត្រូវបានគេរកឃើញថាមានអត្រាប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 2,500 នាក់។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ «(MLD)» មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ MLD អាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ។ ប៉ុន្តែជាទូទៅ គ្រប់ប្រភេទទាំងអស់ធ្វើឱ្យមុខងាររបស់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។ នេះមានន័យថា របស់របរដូចជាចលនាសាច់ដុំ ភាពវៃឆ្លាត អារម្មណ៍ និងបុគ្គលិកលក្ខណៈត្រូវបានប៉ះពាល់។

រោគសញ្ញានៃ MLD ទារកយឺត

ទារកដែលមានជំងឺ «(MLD)» ប្រភេទនេះដំបូងឡើយហាក់ដូចជាមានការលូតលាស់ធម្មតា ប៉ុន្តែបន្ទាប់ពីប្រហែលមួយឆ្នាំ ពួកគេចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញាទាំងនេះ៖

• វាក្លាយជាពិបាកក្នុងការដើរ ហើយនៅទីបំផុតវាក្លាយជាមិនអាចដើរបានទាល់តែសោះ។
• ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia) កើតឡើង។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។
• ពិបាកនិយាយ (ឌីសាទ្រី)។
• បន្តិចម្តងៗ ការមើលឃើញបាត់បង់ ហើយភាពងងឹតភ្នែកកើតឡើង។
• ពិបាកលេប (dysphagia)។
• ជំងឺវង្វេងកើតឡើង។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ MLD អនីតិជន

កុមារដែលមាន MLD ប្រភេទនេះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជា៖

• សមត្ថភាពបញ្ញាធ្លាក់ចុះ។ នេះអាចកត់សម្គាល់បាននៅក្នុងកិច្ចការសាលា។
• បញ្ហាអាកប្បកិរិយា កើតឡើង។
• ការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គលិកលក្ខណៈត្រូវបានគេមើលឃើញ។
• មិនអាចគ្រប់គ្រងចលនាសាច់ដុំបានទេ។
• ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រកើតឡើង។
• ជំងឺប្រកាច់កំពុងមកដល់។
• ជំងឺវង្វេងកើតឡើង។

រោគសញ្ញានៃ MLD ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ

ការផ្លាស់ប្តូរផ្លូវចិត្តគឺជារោគសញ្ញាចម្បងៗដែលឃើញចំពោះមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ MLD។បញ្ហាចលនារាងកាយអាចអវត្តមាន ឬតិចតួចបំផុត។ រោគសញ្ញាដំបូងអាចជាជំងឺប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹង ជំងឺប្រើប្រាស់សារធាតុញៀន ឬបញ្ហានៅសាលារៀន/កន្លែងធ្វើការ។

លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតគឺ៖

• បញ្ហាផ្លូវចិត្ត ដូចជាការយល់ច្រឡំ វិកលចរិក ឬ ជំងឺវិកលចរិក ។
• ប្រកាច់។
• ជំងឺសរសៃប្រសាទគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។
• ជំងឺវង្វេង។

ពេលខ្លះគ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុស MLD ចំពោះមនុស្សពេញវ័យថាជាជំងឺបាយប៉ូឡា ឬជំងឺវង្វេង។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន `(MLD)`?

មូលហេតុចម្បងនៃ MLD គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។

អ្នកជំងឺ MLD ជាច្រើនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ARSA។ ហ្សែននេះណែនាំការផលិតអង់ស៊ីមមួយហៅថា Arylsulfatase A។ អង់ស៊ីមនេះជួយបំបែកស៊ុលហ្វាទីតដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ដូច្នេះ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន មនុស្សដែលមាន MLD មិនផលិតអង់ស៊ីមនេះ ឬផលិតវាតិចតួចទេ។ ជាលទ្ធផល ស៊ុលហ្វាទីតប្រមូលផ្តុំ។ ការប្រមូលផ្តុំស៊ុលហ្វាទីតនេះមានជាតិពុលដល់សារធាតុពណ៌សនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ដែលបំផ្លាញកោសិកាទាំងនោះ។

អ្នកជំងឺ MLD មួយចំនួនក៏អាចមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន PSAP ដែលក៏ផ្តល់ការណែនាំសម្រាប់ការបំបែកស៊ុលហ្វាតផងដែរ។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីហ្សែនមែនទេ?

មែនហើយ «(MLD)» គឺជា ជំងឺហ្សែន។ វាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ «(autosomal recessive)»។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីររបស់បុគ្គលដែលមានជំងឺនេះមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះ («(អ្នកផ្ទុក)»។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឪពុកម្តាយទាំងនោះជាធម្មតាមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ ហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះត្រូវតែទទួលមរតកពីទាំងម្តាយ និងឪពុក។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ផល​ប៉ះពាល់​ដែល​អាច​កើត​មាន​ពី `(MLD)`?

ផលប៉ះពាល់ចម្បងៗដែលអាចកើតឡើងដោយសារតែ `(MLD)` គឺ៖

• ការថយចុះការយល់ដឹងផ្នែកសរសៃប្រសាទ (ជំងឺវង្វេង)
• ភាពងងឹតភ្នែកដោយសារតែសរសៃប្រសាទភ្នែករួញតូច។
• កង្វះអាហារូបត្ថម្ភ។
• ជំងឺរលាកសួតដោយសារការស្រូបចូល បណ្តាលមកពីអាហារ ឬវត្ថុរាវចូលទៅក្នុង ផ្លូវដង្ហើម ។
• សេចក្តីស្លាប់។

តើ MLD ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិត (ជាធម្មតាជាគ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ) សង្ស័យថាមានជំងឺ MLD ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នក ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តដូចជា៖

• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្ត នេះអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន "ARSA" និង "PSAP" ដែលបណ្តាលឱ្យមាន "MLD"។
• ការធ្វើតេស្តជីវគីមី៖នេះអាចវាស់កម្រិតនៃ `(ស៊ុលហ្វាទីត)` នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍ សកម្មភាពអង់ស៊ីម `(ស៊ុលហ្វាទីត)` និងកម្រិត `(ស៊ុលហ្វាទីត)` នៅក្នុងទឹកនោមត្រូវបានធ្វើតេស្ត។
• ការថត MRI ខួរក្បាល៖ វិធីនេះជួយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ MLD។ ដោយសារមនុស្សដែលមាន MLD មានលំនាំជាក់លាក់នៃការបាត់បង់ myelin ការថត MRI អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ថាតើ myelin មានវត្តមានឬអត់។

នៅពេលដែលអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ MLD អ្នកអាចនឹងត្រូវបានស្នើសុំឱ្យធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀត ដើម្បីមើលថាតើជំងឺនេះបានប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នកប៉ុណ្ណា។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទ។
• ការធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទ។
• ការធ្វើតេស្តចរន្តសរសៃប្រសាទ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់ `(MLD)`?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ MLD ទេ។ គោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំ ការប្តូរកោសិកាដើម ដើម្បីពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺនេះ ទាំងមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង ឬចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញាស្រាល។

ថ្នាំ​ជាច្រើន​ប្រភេទ​អាច​ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ឱ្យ​ដើម្បី​គ្រប់គ្រង​រោគសញ្ញា​ដូចជា​៖

• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់សម្រាប់ការប្រកាច់។
• កាត់បន្ថយភាពរឹងនៃសាច់ដុំ (ភាពរឹង) (ថ្នាំបន្ធូរសាច់ដុំ)។
• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តសម្រាប់បញ្ហាផ្លូវចិត្ត។
• ថ្នាំ NSAIDs និងថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ដទៃទៀតសម្រាប់ការឈឺចាប់។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀតដែលអាចប្រើបានរួមមាន:

• ការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីកាត់បន្ថយកម្លាំងសាច់ដុំ និងភាពរឹង។
• ការព្យាបាលដោយការងារ ដើម្បីជួយសម្រួលដល់កិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ។
• ការព្យាបាលការនិយាយសម្រាប់ការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងលេប។
• ការព្យាបាលចិត្តសាស្ត្រសម្រាប់បញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត។
• ការវះកាត់ក្រពះដោយប្រើកែវយឹតតាមស្បែក (PEG) គឺជាវិធីសាស្ត្រនៃការបញ្ចូលអាហារតាមរយៈបំពង់ចូលទៅក្នុងក្រពះសម្រាប់ជំងឺនៃការញ៉ាំ និងបញ្ហាអាហារូបត្ថម្ភ។

អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកក៏អាចមានសិទ្ធិទទួលបាន ការថែទាំแบบประคับประคอง ផងដែរ។ ការថែទាំแบบประคับประคอง គឺជាការថែទាំដែលផ្តល់នូវការធូរស្រាលពីរោគសញ្ញា ការលួងលោម និងការគាំទ្រសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដូចជា MLD។ វាក៏ផ្តល់នូវការធូរស្រាលយ៉ាងសំខាន់ដល់អ្នកដែលថែទាំអ្នកជំងឺផងដែរ។ វាអាចត្រូវបានធ្វើឡើងរួមគ្នាជាមួយនឹងការព្យាបាលផ្សេងទៀតសម្រាប់ MLD។

តើមានអ្វីកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ «(MLD)»? (ការវិវឌ្ឍន៍នៃជំងឺ)

ការព្យាករណ៍សម្រាប់ជំងឺ MLD មិនសូវល្អទេ។ វាជាជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ។ នេះមានន័យថារោគសញ្ញារីករាលដាល និងកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។ អ្នកដែលមានជំងឺ MLD បាត់បង់មុខងារសាច់ដុំ និងផ្លូវចិត្តទាំងស្រុង ហើយនៅទីបំផុតក៏ស្លាប់។

តើអ្នកអាចរស់នៅជាមួយ `(MLD)` បានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

រយៈពេលដែលមនុស្សម្នាក់ដែលមានជំងឺ MLD រស់នៅអាស្រ័យលើអាយុដែលជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង។

• ទម្រង់ទារកយឺត៖ការស្លាប់ជាធម្មតាកើតឡើងក្នុងរយៈពេលប្រាំទៅប្រាំមួយឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
• ទម្រង់​អនីតិជន៖ ទម្រង់​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មិនសូវ​កើតមាន​ទេ ហើយ​ជាធម្មតា​បណ្តាល​ឲ្យ​ស្លាប់​ក្នុង​រយៈពេល 10 ទៅ 20 ឆ្នាំ​បន្ទាប់ពី​ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ។
• ទម្រង់មនុស្សពេញវ័យ៖ ការស្លាប់ជាធម្មតាកើតឡើងរវាង 6 និង 14 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើមានវិធីណាដើម្បីការពារ `(MLD)` ដែរឬទេ?

ដោយសារតែ MLD ជាជំងឺតំណពូជ គ្មានអ្វីអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវាបានទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ MLD ហើយអ្នកមានគម្រោងមានកូន វាជាគំនិតល្អក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់ថាតើអ្នកក៏ជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដែរឬទេ។

តើអ្នកថែទាំអ្នកដែលមាន «(MLD)» យ៉ាងដូចម្តេច? / តើអ្នកធ្វើអ្វីប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមាន «(MLD)»?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ MLD វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទទួលបានការថែទាំសុខភាពដ៏ល្អបំផុត។ អ្នកត្រូវតស៊ូមតិគាំទ្រវា និងមានចំណង់ចំណូលចិត្តចំពោះវា។ មានតែពេលនោះទេដែលអ្នកអាចរក្សាគុណភាពជីវិតដ៏ល្អបំផុត។

ម្យ៉ាងទៀត វាពិតជាមានតម្លៃណាស់ក្នុងការចូលរួម ក្រុមគាំទ្រ ដើម្បីជួបជាមួយអ្នកដទៃដែលមានបទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នានឹងអ្នក និងចែករំលែកគំនិតផ្សេងៗ។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ MLD អ្នកគួរតែជួបជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាប្រចាំ ដើម្បីមើលពីរបៀបដែលជំងឺនេះវិវឌ្ឍទៅ និងកែសម្រួលផែនការព្យាបាលរបស់អ្នកតាមតម្រូវការ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ (MLD) អាចជារឿងដ៏លំបាកមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកបង្កើតផែនការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដែលសមស្របសម្រាប់អ្នក។ វាជារឿងសំខាន់ដើម្បីធ្វើឱ្យប្រាកដថាអ្នកកំពុងទទួលបានការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការ និងត្រូវតាមដានសុខភាពរបស់អ្នកជានិច្ច។ សូមចងចាំថា ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់អ្នកតែងតែនៅទីនោះដើម្បីជួយអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក។

ប្រសិនបើយើងដាក់បញ្ចូលគ្នានូវរឿងដែលយើងបាននិយាយ (សារយកទៅផ្ទះ)

មិនអីទេ ដូច្នេះយើងបាននិយាយច្រើនអំពី «(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)» ថ្ងៃនេះ មែនទេ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ «(MLD)» គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​បំផ្លាញ​សារធាតុ​ពណ៌​ស​នៃ​ខួរក្បាល និង​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ។ វា​បណ្តាលមកពី​ការប្រមូលផ្តុំ​នៃ​ខ្លាញ់​មួយប្រភេទ​ហៅថា «(ស៊ុលហ្វាទីត)» នៅក្នុង​កោសិកា។

ជំងឺនេះមានបីទម្រង់គឺ ទារក មនុស្សពេញវ័យ និងកុមារ។ ទម្រង់នីមួយៗមានរោគសញ្ញា និងការវិវឌ្ឍន៍ខុសៗគ្នា។

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរក្សាគុណភាពជីវិតបានល្អ។ ការប្តូរកោសិកាដើមជួនកាលអាចជួយគ្រប់គ្រងការរីករាលដាលនៃជំងឺនេះ។

ទោះបីជានេះជាជំងឺតំណពូជ ហើយមិនអាចការពារបានក៏ដោយ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែនគឺមានសារៈសំខាន់ ប្រសិនបើមានប្រវត្តិគ្រួសារ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺការផ្តល់ការថែទាំ និងការគាំទ្រដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺនេះ។ការព្យាបាលវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ ការថែទាំបន្ធូរបន្ថយ និងសេចក្ដីស្រឡាញ់ និងការយកចិត្តទុកដាក់ពីក្រុមគ្រួសារ សុទ្ធតែមានតម្លៃមិនអាចកាត់ថ្លៃបាន។ អ្នកមិនឯកាទេ ហើយមានវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកប្រឹក្សា និងក្រុមគាំទ្រដើម្បីជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។

ជំងឺមហារីក ឈាមប្រភេទ Metachromatic leukodystrophy, MLD, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, សារធាតុពណ៌ស, ស្រទាប់ myelin, ជំងឺកុមារ