តើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលដ៏កម្រដែរឬទេ? (រោគសញ្ញា Miller-Dieker)

ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីប្រធានបទដ៏កម្រ និងរសើបមួយសម្រាប់ឪពុកម្តាយ។ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយហៅថា រោគសញ្ញា Miller-Dieker។ នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃខួរក្បាលរបស់កូនអ្នក។ អ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់ឮឈ្មោះនេះពីមុនមកទេ ប៉ុន្តែការដឹងអំពីស្ថានភាពទាំងនេះអាចមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ជាពិសេសសម្រាប់ឪពុកម្តាយថ្មី។

តើរោគសញ្ញា Miller-Dieker ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Miller-Decker គឺជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ដែល​ផ្នែក​ខាងក្រៅ​នៃ​ខួរក្បាល​របស់​កូន​អ្នក ដែល​ហៅថា ស្រទាប់​ខួរក្បាល​ខាងក្រៅ (cerebral cortex ) មាន​សភាព​រលោង។ ជាធម្មតា នៅក្នុង​ខួរក្បាល​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ ផ្នែក​នេះ​មាន​ផ្នត់ ស្នាមជ្រួញ និង​ចង្អូរ​ស្មុគស្មាញ​ជាច្រើន។ វា​ដូចជា​គ្រាប់ Walnut។ ប៉ុន្តែ​ចំពោះ​កុមារ​ដែល​មាន​ស្ថានភាព​នេះ ផ្នត់ និង​ចង្អូរ​ទាំងនោះ​មិន​បង្កើត​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ទេ។

កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចបង្ហាញរោគសញ្ញារាងកាយមួយចំនួននៅពេលកើត។ បើមិនដូច្នោះទេ បញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ និងសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅអាយុប្រហែល 6 ខែ។ ភាគច្រើនវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរចៃដន្យនៃក្រូម៉ូសូម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ ស្ថានភាពនេះក៏អាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយផងដែរ។

ជាអកុសល នៅមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Miller-Decker នៅឡើយទេ។ វាគឺជាស្ថានភាពមួយដែលមានកម្រិតកំណត់អាយុជីវិត ដោយកុមារភាគច្រើនស្លាប់មុនអាយុ 2 ឆ្នាំ។

ស្ថានភាពនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅក្នុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1960 ដោយវេជ្ជបណ្ឌិតពីររូបគឺលោក James Q. Miller និងលោក H. Dieker។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា "រោគសញ្ញា Miller-Dieker"។

តើមានឈ្មោះអ្វីផ្សេងទៀតសម្រាប់រឿងនេះ?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចប្រើឈ្មោះវេជ្ជសាស្ត្រ ថា lissencephaly សម្រាប់រោគសញ្ញា Miller-Decker។ Lissencephaly មានន័យថា "ខួរក្បាលរលោង"។ អ្នកក៏អាចឮឈ្មោះទាំងនេះដែរ៖

• រោគសញ្ញាលីសសិនហ្វាលីបុរាណ
• ម.ដ.ស.
• រោគសញ្ញាលីសសិនហ្វាលីរបស់មីលល័រ-ឌីកឃើរ

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Miller-Decker គឺជា ស្ថានភាពជំងឺដ៏កម្រមួយ ។ វាប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 100,000 នាក់។ នេះមានន័យថាសូម្បីតែនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាក៏ដោយ វាកម្រណាស់ក្នុងការរកឃើញកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Miller-Decker មានផ្នែកដែលបាត់នៃក្រូម៉ូសូមទី 17។មាន។ នោះមានន័យថាពួកគេបានបាត់បង់ហ្សែនមួយ ឬច្រើន។ សូមគិតអំពីវាដូចជាយើងមានសៀវភៅណែនាំតូចៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលយើងហៅថាក្រូម៉ូសូម។ នៅខាងក្នុងក្រូម៉ូសូមទាំងនេះគឺជាហ្សែន ដែលជាលេខកូដដែលគ្រប់គ្រងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះ ការបាត់បង់ហ្សែននេះច្រើនតែកើតឡើងដោយចៃដន្យ ពោលគឺដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់។ ការបាត់បង់ហ្សែននេះអាចកើតឡើងនៅក្នុងមេជីវិតឈ្មោល នៅក្នុងស៊ុត ឬក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់ទារកបន្ទាប់ពីមានគភ៌នៅក្នុងស្បូន។

នៅក្នុងគ្រួសារជាច្រើន នៅពេលដែលកូនដែលមានស្ថានភាពនេះកើតមក គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកទេ។ នោះមានន័យថាមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជួនកាល ក្នុងចំណោមគ្រួសារប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 10 គ្រួសារ ឪពុកម្តាយម្នាក់មានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរបន្តិចបន្តួចនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 17 មានន័យថាវាត្រូវបានរៀបចំតាមលំដាប់ខុស។ វេជ្ជបណ្ឌិតហៅបញ្ហានេះថាជា ការផ្លាស់ទីលំនៅដែលមានតុល្យភាព ។ ដោយសារតែហ្សែនទាំងអស់នៅលើក្រូម៉ូសូមនេះមានវត្តមាន មានន័យថាគ្មានហ្សែនណាមួយបាត់នោះទេ ទាំងម្តាយ និងឪពុកនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Miller-Decker ឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយដែលមាន 'ការផ្លាស់ទីលំនៅ' ប្រភេទនេះមានកូន កុមារអាចបាត់បង់ផ្នែកខ្លះនៃហ្សែនដោយសារតែការរៀបចំមិនប្រក្រតី។

កង្វះហ្សែននេះប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលខួរក្បាលវិវឌ្ឍ ខណៈពេលដែលទារកនៅក្នុងផ្ទៃនៅឡើយ។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ផ្នែកខាងក្រៅនៃខួរក្បាល (ស្រទាប់ខួរក្បាល) មិនមានផ្នត់ និងចង្អូរត្រឹមត្រូវទេ ហើយផ្នែកនោះក្លាយជារលោង។

តើ​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Miller-Decker ប៉ះពាល់ដល់ទាំងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងផ្លូវចិត្ត របស់កុមារ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាស្រ័យលើភាពមិនទាន់ពេញវ័យនៃខួរក្បាលរបស់កុមារ។

កុមារអាចមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ពិបាកដកដង្ហើម
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ - នេះមានន័យថាយឺតក្នុងការធ្វើអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់មនុស្សម្នាក់។
• ពិបាកលេប (dysphagia)
• បញ្ហាអាហារូបត្ថម្ភ
• សម្លេងសាច់ដុំទាប (hypotonia) - នេះមានន័យថាសាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនខ្សោយ និងទន់ខ្សោយ។
• ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ ឬ ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ
• ប្រកាច់ - ស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រកាច់ញឹកញាប់។
• ការអភិវឌ្ឍរាងកាយយឺត

លក្ខណៈដែលអាចមើលឃើញនៅក្នុងរូបរាងរបស់កុមារ

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Miller-Decker ច្រើនតែមានក្បាលតូចជាងធម្មតា។ នេះត្រូវបានគេហៅថា microcephaly ។ ពួកគេក៏អាចមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃមុខផងដែរ៖

• ត្រចៀកត្រូវបានកំណត់ទាបជាងធម្មតា ហើយអាចមានរាងមិនធម្មតា។
• ថ្ងាសកំពុងលាតសន្ធឹងទៅមុខ។
• ច្រមុះមានទំហំតូច ហើយអាចបែរឡើងលើបាន។
• ផ្នែកកណ្តាលនៃមុខហាក់ដូចជាលិចចូលទៅក្នុង (hypoplasia កណ្តាលមុខ) ។
• បបូរមាត់ខាងលើអាចធំជាង ហើយថ្គាមខាងក្រោមអាចតូចជាង។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​ដែល​អាច​កើតមាន?

កុមារខ្លះក៏អាចមានផលវិបាកផ្សេងទៀតនៅពេលកើតផងដែរ។ ឧទាហរណ៍៖

• ជំងឺបេះដូងពីកំណើត - ជំងឺបេះដូងដែលមាននៅពេលកើត។
• ម្រាមដៃអាចកោង ឬកោង (គ្លីណូដាកទីលី) ។
• បញ្ហាតម្រងនោម។
• សរីរាង្គពោះមួយចំនួនអាចមានទីតាំងនៅខាងក្រៅពោះ (omphalocele) ។

តើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដែលធ្វើឡើងក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដូចជា ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន អាចជួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកមើលថាតើកូនរបស់អ្នកមានការវិវឌ្ឍន៍ខួរក្បាលមិនប្រក្រតី ឬសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញានេះដែរឬទេ។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានបញ្ហានេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឲ្យ ធ្វើការវះយកទឹកភ្លោះតាមហ្សែន ឬ ការយកសំណាកវីឡាកូនក្នុងស្បូន (CVS) ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចបញ្ជាក់ថាតើកូនរបស់អ្នកមានការប្រែប្រួលហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Miller-Decker ដែរឬទេ។

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក អ្នក ឬគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃមុខដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ ឬទារកអាចចាប់ផ្តើមមាន ជំងឺប្រកាច់ ។ ជារឿយៗ ទារកទាំងនេះមិនឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់កុមារចាប់ពីបីទៅប្រាំខែនោះទេ - ដូចជាការអង្គុយ និងរមៀលខ្លួន។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Miller-Decker ទេ ។ នេះគឺជាស្ថានភាពដែលមានកំណត់អាយុជីវិត។ ការព្យាបាលភាគច្រើនមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដូចជា ប្រកាច់ និងធ្វើឱ្យកុមារមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ដោយសារតែពិបាកលេប កុមារមួយចំនួនអាចត្រូវការចិញ្ចឹមតាមបំពង់ (ការផ្តល់ចំណីតាមបំពង់ / អាហារូបត្ថម្ភតាមពោះវៀន) ។

តើអ្នកអាចធ្វើអ្វីបានប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ?

ការថែទាំ និងចិញ្ចឹមកូនដែលមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ និងកំណត់អាយុជីវិតបែបនេះ គឺ ពិតជាកិច្ចការដ៏លំបាកមួយ ។ អ្នកអាចនឹងជួបប្រទះនឹងការថប់បារម្ភ ភាពតានតឹង និងសូម្បីតែ ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត យ៉ាងខ្លាំង។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការថែរក្សាសុខភាពផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់អ្នក ខណៈពេលកំពុងថែទាំកូនរបស់អ្នក។

អ្នកអាចទទួលបានជំនួយពីរឿងដូចជា៖

• ស្វែងរក សេវាកម្មគាំទ្រ ដែលកូនរបស់អ្នកត្រូវការ ដូចជាសេវាកម្មស្តារនីតិសម្បទា ការថែទាំសុខភាពនៅផ្ទះ និងឧបករណ៍ជំនួយ។
• ចូលរួម ក្រុមគាំទ្រ ជាមួយឪពុកម្តាយរបស់កុមារដូចនេះ។ វានឹងជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍មិនសូវឯកា ហើយអ្នកអាចរៀនពីបទពិសោធន៍របស់អ្នកដទៃ។
• ស្វែងយល់ អំពីស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក និងរោគសញ្ញាណាមួយដែលជាក់លាក់ចំពោះពួកគេ។
• បង្កើតពេលវេលាសម្រាប់ខ្លួនអ្នក ។ សម្រាកមួយភ្លែត ធ្វើអ្វីដែលអ្នកចូលចិត្ត។
• ស្វែងរកវិធីដែលមានសុខភាពល្អដើម្បីកាត់បន្ថយភាពតានតឹង។ វាអាចជាអ្វីមួយដូចជាការដើរលេងជាមួយមិត្តភក្តិ ឬចាប់ផ្តើមចំណង់ចំណូលចិត្តថ្មី។
• សូមពិភាក្សាជាមួយ អ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្ត ។ វានឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការធូរស្បើយច្រើន។
• បើចាំបាច់ សូមប្រើថ្នាំដូចជាថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត តាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Miller-Decker បានទេ?

ដោយចៃដន្យ នោះមានន័យថា ពិតជាគ្មានវិធីណាដើម្បីការពាររោគសញ្ញា Miller-Decker ដែលកើតឡើងភ្លាមៗដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់នោះទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីស្វែងយល់ថាតើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមាន 'ការផ្លាស់ទីលំនៅដែលមានតុល្យភាព' ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 17 ដែរឬទេ។ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយដែលមាន 'ការផ្លាស់ទីលំនៅ' បែបនេះមានកូនម្នាក់ទៀត ជាធម្មតាមានឱកាសប្រហែលមួយក្នុងចំណោមបី ដែលកូននោះនឹងមានរោគសញ្ញា Miller-Decker ផងដែរ។

ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកត្រូវជួបជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ដើម្បីពិភាក្សាអំពីហានិភ័យនេះ និងជម្រើសរបស់អ្នក។

តើអនាគតរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះទៅជាយ៉ាងណា?

នេះពិតជាគួរឲ្យសោកស្ដាយណាស់។ អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Miller-Decker ជាធម្មតា ខ្លីណាស់ ។ កុមារជាច្រើនមានការ ប្រកាច់ ធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ឬដោយសារតែសាច់ដុំបំពង់កខ្សោយ ស្ថានភាពដូចជា 'ជំងឺរលាកសួតដោយសារការស្រូបចូល' អាចកើតឡើង ដែលអាហារ និងភេសជ្ជៈចូលទៅក្នុងសួត។ នេះមានគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងណាស់។

កុមារភាគច្រើន ស្លាប់នៅអាយុ 2 ឆ្នាំ។ កុមារខ្លះអាចរស់នៅបានរហូតដល់អាយុ 10 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការរស់រានមានជីវិតរហូតដល់វ័យជំទង់គឺកម្រមានណាស់។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយខាងក្រោមនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ - ប្រសិនបើអ្នកមិនធ្វើអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់អ្នក។
• ប្រសិនបើអ្នកពិបាកដកដង្ហើម ញ៉ាំ ឬលេប។
• ប្រសិនបើអ្នកមាន អាការៈវិលមុខ ញឹកញាប់។
• ប្រសិនបើការអភិវឌ្ឍរាងកាយហាក់ដូចជាយឺត។
• ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញ លក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ ឬលក្ខណៈរូបវន្តមិនធម្មតា ។

តើ​មាន​សំណួរ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​សួរ​គ្រូពេទ្យ?

នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Miller-Deeker អ្នកអាចសួរសំណួរទៅគ្រូពេទ្យដូចជា៖

• តើអ្វីបណ្តាលឱ្យកូនរបស់ខ្ញុំវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Miller-Decker?
• តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះដែលអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំបាន?
• តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីជួយកូនខ្ញុំនៅផ្ទះ?
• តើខ្ញុំ និងដៃគូរបស់ខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំគួរព្រួយបារម្ភអំពីផលវិបាកអ្វីទៀត?

ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំ

នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ និងកំណត់អាយុជីវិតដូចនេះ វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីអ្នកឯកទេស និងអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពដែល មានចំណេះដឹងអំពីជំងឺនេះ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក និងជួយពួកគេឱ្យមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ពួកគេក៏អាចភ្ជាប់អ្នកជាមួយនឹងធនធាន និងសេវាកម្មគាំទ្រដែលអាចជួយគ្រួសាររបស់អ្នកឆ្លងកាត់ពេលវេលាដ៏លំបាកនេះបានផងដែរ។

ចូររីករាយនឹងពេលវេលាដែលក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានជាមួយគ្នាតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ចូរស្រឡាញ់ និងគាំទ្រគ្នាទៅវិញទៅមក។ ព្យាយាមប្រមូលអនុស្សាវរីយ៍ដ៏ស្រស់ស្អាតដែលអ្នកមិនអាចបំភ្លេចបាន។ កុំព្យាយាមឆ្លងកាត់ដំណើរនេះតែម្នាក់ឯង ព្រោះមានមនុស្សជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នកបាន។

រោគសញ្ញា Miller -Dieker, ជំងឺខ្សោយខួរក្បាល, ការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល, ជំងឺហ្សែន, ក្រូម៉ូសូមទី 17, សុខភាពកុមារ, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ