តើកូនរបស់អ្នកកំពុងមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹងការវិវឌ្ឍន៍ឆ្អឹងរបស់ពួកគេមែនទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺ Thanatophoric Dysplasia!

ក្នុងនាមជាម្តាយដែលជិតកើតកូន អ្នកពោរពេញដោយការចង់ដឹងចង់ឃើញ និងសេចក្តីស្រឡាញ់ចំពោះអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងអំពីកូនរបស់អ្នក មែនទេ? ប៉ុន្តែពេលខ្លះ យើងត្រូវដោះស្រាយជាមួយពាក្យដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮ ហើយវាអាចគួរឱ្យខ្លាចបន្តិច។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរណាស់ ដែលមានឈ្មោះថា "Thanatophoric Dysplasia"។ ទោះបីជាឈ្មោះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងរក្សាវាឱ្យសាមញ្ញ។

តើជំងឺ Thanatophoric Dysplasia ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ពុក​ឆ្អឹង​ដោយសារ​អាយុ​ច្រើន​ជាង​ធម្មតា គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ការ​វិវត្ត​ឆ្អឹង និង​សួត​របស់​ទារក។ វា​ច្រើន​តែ​ចាប់ផ្តើម​នៅពេល​ដែល​ទារក​នៅ​ក្នុង​ផ្ទៃ។

ពាក្យ "thanatophoric" មានប្រភពមកពីភាសាក្រិចបុរាណ។ វាមានន័យថា "នាំមកនូវសេចក្តីស្លាប់"។ តាមពិតឈ្មោះនេះគួរឱ្យខ្លាចបន្តិច។ ហេតុផលគឺថាទារកជាច្រើនដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការស្លាប់មុនពេលកើត (ការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ) ឬក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើតដោយសារតែការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម ដោយសារសួតរបស់ពួកគេមិនទាន់អភិវឌ្ឍពេញលេញ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រមាន របាយការណ៍អំពីទារកដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះនៅរស់រានមានជីវិតរហូតដល់វ័យកុមារភាពជាមួយនឹងការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ ជាពិសេសសម្រាប់ការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម។ ការខ្សោយផ្លូវដង្ហើមនេះគឺនៅពេលដែលរាងកាយរបស់ទារកមិនទទួលបានអុកស៊ីសែនគ្រប់គ្រាន់ ឬមានកាបូនឌីអុកស៊ីតច្រើនពេកនៅក្នុងនោះ។

តើមានប្រភេទនៃ chondrodysplasia ដែរឬទេ?

មែនហើយ មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗនៃស្ថានភាពនេះ ដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយភាពខុសគ្នានៃវិធីដែលឆ្អឹងវិវឌ្ឍន៍៖

• ប្រភេទទី 1: ទារកដែលមានប្រភេទនេះ មានអវយវៈខ្លីខ្លាំង ទ្រូងតូចចង្អៀត ភ្លៅរាងដូចធ្នូ និង ឆ្អឹងខ្នង រាបស្មើ (platyspondyly)។ ជួនកាល ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលរលាយចូលគ្នាលឿនពេក (craniosynostosis)។ ប្រភេទនេះកើតមានញឹកញាប់ជាងប្រភេទទី 2។ សូមគិតថាវាជាដៃ និងជើងតូចៗរបស់តុក្កតា ប៉ុន្តែវាមិនសមាមាត្រទៅនឹងផ្នែកដែលនៅសល់នៃរាងកាយ។

• ប្រភេទទី 2: ទារកប្រភេទនេះ ក៏មានអវយវៈខ្លីខ្លាំង និង ទ្រូងតូចចង្អៀត ផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឆ្អឹងភ្លៅគឺត្រង់ ។ ម្យ៉ាងទៀត ដោយសារតែស្នាមដេរនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាលបិទជិតយ៉ាងលឿន អាចមើលឃើញដុំសាច់នៅផ្នែកខាងមុខ និងចំហៀងនៃក្បាល។ ជួនកាលវាត្រូវបានគេហៅថា "លលាដ៍ក្បាលស្លឹកគ្រៃ" ដោយសារតែរូបរាងរបស់វា។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ​ឌីប្លាស៊ីយ៉ា​ថាណាតូហ្វូរីក គឺជា ​ជំងឺ​កម្រ​មួយ​ប្រភេទ។ យោងតាមស្ថិតិ ទារក​ប្រហែល​ម្នាក់​ក្នុងចំណោម​ទារក​កើត 20,000 នាក់ អាច​កើត​ជំងឺ​នេះ​។ នេះមានន័យថា វាមិនមែនជា​អ្វីដែល​គេ​ឃើញ​ញឹកញាប់​នោះទេ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ពុក​ឆ្អឹង​ដោយសារ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ដោយសារតែស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលសួត ឆ្អឹង និងសន្លាក់របស់ទារកវិវត្តនៅក្នុងផ្ទៃ រោគសញ្ញាដូចខាងក្រោមអាចត្រូវបានគេមើលឃើញ៖

• សួតមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវ៖ នេះ បណ្តាលមកពីឆ្អឹងជំនីរខ្លី និងប្រហោងទ្រូងតូចចង្អៀត។ នេះទុកកន្លែងតិចតួចសម្រាប់សួតឱ្យហើម និងលូតលាស់បានត្រឹមត្រូវ។
• ស្បែក​ជ្រួញ​បន្ថែម​នៅលើ​ដៃ និង​ជើង។
• ក្បាលធំ ថ្ងាសលៀនចេញ និងមុខរាបស្មើ។
• កម្ពស់ទាប (ជំងឺឆ្អឹងមិនប្រក្រតី) និង អវយវៈខ្លីខ្លាំង (មីក្រូមេលី)។
• ភ្នែក​ធំៗ​សម្លឹង​មើល។

មូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់ចំពោះទារកដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះគឺការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម ដែលកើតឡើងនៅពេលដែលសួតមិនលូតលាស់ត្រឹមត្រូវ។ នេះធ្វើឱ្យទារកពិបាកដកដង្ហើមឱ្យបានត្រឹមត្រូវ។

កម្រណាស់ ទារកដែលនៅរស់រានមានជីវិតលើសពីវ័យទារកអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាបន្ថែម៖

• ការលូតលាស់ឆ្អឹងមិនធម្មតា។
• ពិបាកដកដង្ហើមជាប់រហូត។
• ការបាត់បង់ការស្តាប់។
• ស្ថានភាពដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូក (ប្រកាច់)។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ thalamophytic dysplasia គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា "FGFR3"។ ហ្សែន "FGFR3" នេះគឺជាអ្វីដែលផ្តល់ការណែនាំសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍ និងការថែរក្សាឆ្អឹងនៅក្នុងខ្លួនទារក។ សូមគិតថាវាដូចជាកុងតាក់ភ្លើងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ វាត្រូវបាន "បើក" នៅពេលដែលត្រូវការ និង "បិទ" នៅពេលដែលការងារត្រូវបានបញ្ចប់។

ប៉ុន្តែនៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `FGFR3` វាដូចជាកុងតាក់ភ្លើងជាប់គាំងនៅទីតាំង `បើក`។ បន្ទាប់មក ប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងដោយហ្សែននេះក្លាយជាសកម្មខ្លាំងពេក។ ជាលទ្ធផល ដំណើរការនៃការ `ឡើងឆ្អឹង` ដែលជាដំណើរការដែលឆ្អឹងវែងៗ ឆ្អឹងខ្ចី ក្លាយជាឆ្អឹង ត្រូវបានកំណត់។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ឆ្អឹងមិនបង្កើតបានត្រឹមត្រូវទេ។

ករណីភាគច្រើននៃជំងឺ chondrodysplasia បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីដែលកើតឡើងចំពោះទារក។ នេះមានន័យថាវាមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយ ឬឪពុកទេ។ ជាធម្មតា គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ដែលកុមារអាចទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ នេះត្រូវបានគេហៅថាគំរូ "autosomal dominant"។

តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់អ្នកណា?

ជំងឺ​ឌីប្លាស៊ីស​ថាណាតូហ្វូរីក​អាច​កើតឡើង​ចំពោះ​កុមារ​គ្រប់រូប។ នេះ​ដោយសារតែ​ការប្រែប្រួល​ហ្សែន​នេះ​ច្រើនតែ​កើតឡើង​ដោយចៃដន្យ។ ដូចដែល​បាន​រៀបរាប់​ខាងលើ វា​កម្រ​ទទួល​មរតក​ពី​ឪពុកម្តាយ​ណាស់។

ចំណុចសំខាន់នោះគឺថា ការប្រែប្រួលហ្សែនទាំងនេះមិនមែនបណ្តាលមកពីអ្វីដែលម្តាយបានធ្វើអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ ដូច្នេះកុំបន្ទោសខ្លួនឯងចំពោះរឿងនេះ។

តើ​ជំងឺ​ឌីប្លាស៊ីយ៉ា​ដោយសារ​ថូអាតូហ្វ័រ​ត្រូវ​បាន​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញ ខណៈពេលដែលទារកនៅក្នុងផ្ទៃនៅឡើយ។ អំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះស្ថានភាពនេះអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបាន។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងណែនាំការធ្វើតេស្តដែលអាចរកឃើញស្ថានភាពហ្សែនផ្សេងៗអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ អំឡុងពេលស្កេន គ្រូពេទ្យរកមើលសញ្ញាដូចជាការកើនឡើងនៃបរិមាណទឹកភ្លោះជុំវិញទារក (ទឹកភ្លោះច្រើន) និងភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍ឆ្អឹង។

ប្រសិនបើបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តមួយចំនួន គេរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `FGFR3` គ្រូពេទ្យនឹងចាត់វិធានការចាំបាច់ដើម្បីជៀសវាងផលវិបាកដែលអាចកើតមានអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ការថតកាំរស្មីអ៊ិចនៃឆ្អឹងរបស់ទារក និងអ៊ុលត្រាសោននៃសរីរាង្គខាងក្នុង ជាពិសេសសួត អាចត្រូវបានធ្វើឡើង ដើម្បីកំណត់ថាតើត្រូវការការព្យាបាលដោយការដកដង្ហើមដែរឬទេ។

តើការធ្វើតេស្តប្រភេទអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?

អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តដូចនេះ ដើម្បីរកមើលជំងឺហ្សែន៖

• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវ amniotic ជុំវិញទារកចន្លោះពី 15 ទៅ 20 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ ហើយធ្វើតេស្តវាដើម្បីរកមើលស្ថានភាពសុខភាពផ្សេងៗ។
• ការធ្វើសំណាកកោសិកាក្នុងស្បូន (Chorionic Villus Sampling - CVS)៖ ក្នុងករណីនេះ ចន្លោះពីសប្តាហ៍ទី 10 ទៅ 13 នៃការមានផ្ទៃពោះ សំណាកកោសិកាតូចមួយត្រូវបានយកចេញពីសុក ហើយធ្វើតេស្តរកជំងឺហ្សែន។

តើជំងឺ dysplasia ជាងអាតូតូហ្វ័រត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ទារកដែលនៅរស់រានមានជីវិតបន្ទាប់ពីកំណើតនឹង ចាប់ផ្តើមការព្យាបាលភ្លាមៗដើម្បីគាំទ្រដល់សួតដែលមិនទាន់លូតលាស់របស់ពួកគេ ។ វិធីនេះជួយឱ្យទារកដកដង្ហើមបានល្អប្រសើរ។ ការទ្រទ្រង់ផ្លូវដង្ហើមនេះអាចរួមមាន៖

• ការបញ្ចូលបំពង់ចូលទៅក្នុង បំពង់ខ្យល់ (tracheostomy)។
• ការផ្តល់អុកស៊ីសែនបន្ថែមតាមរន្ធច្រមុះ (ឧទាហរណ៍ ម៉ាស៊ីន «សម្ពាធខ្យល់វិជ្ជមានបន្ត» ឬម៉ាស៊ីន «CPAP»)។
• ការផ្តល់ថ្នាំពង្រីកទងសួត។
• ការប្រើប្រាស់ម៉ាស៊ីន (ម៉ាស៊ីនជំនួយដង្ហើម) ដើម្បីជួយផ្គត់ផ្គង់ខ្យល់ទៅសួត។

លើសពីនេះ ការព្យាបាលក៏ត្រូវបានប្រើដើម្បីបំបាត់រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃស្ថានភាពនេះផងដែរ។ ឧទាហរណ៍៖

• ការប្រើប្រាស់ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់សម្រាប់ពិការភាពការស្តាប់។
• ការផ្តល់ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់សម្រាប់ជំងឺឆ្កួតជ្រូក។
• ការវះកាត់បើចាំបាច់ ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង។

ទោះបីជាទារកជាច្រើនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ thanatophoric dysplasia មិនអាចរស់រានមានជីវិតក៏ដោយ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងអប់រំអ្នកអំពីធនធាន និងការគាំទ្រដែលអ្នក និងមនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់អ្នកត្រូវការដើម្បីស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខព្រួយ និងការលួងលោមដែលកើតឡើងជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ។ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីទុក្ខព្រួយ ឬការប្រឹក្សាអំពីការបាត់បង់មនុស្សជាទីស្រលាញ់ គឺជាមធ្យោបាយមួយដើម្បីជួយអ្នកស៊ូទ្រាំនឹងបទពិសោធន៍ដ៏គួរឱ្យរន្ធត់នេះ និងគ្រប់គ្រងពេលវេលាដ៏លំបាកនេះ។ អ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្តក៏មានផងដែរ ដើម្បីជួយអ្នកស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខព្រួយរបស់អ្នក។

តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ thanatophoric dysplasia?

តាមពិតទៅ ការព្យាករណ៍សម្រាប់ទារកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ thanatophoric dysplasia គឺមិនល្អប៉ុន្មានទេ។ មូលហេតុចម្បងសម្រាប់បញ្ហានេះគឺថាសួតមិនទាន់អភិវឌ្ឍ។ អាយុកាលរបស់ពួកគេខ្លីណាស់។ ទារកភាគច្រើនស្លាប់ដោយសារការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ ឬក្នុងរយៈពេលពីរបីសប្តាហ៍ដំបូងបន្ទាប់ពីកើត។

ទារកដែលនៅរស់រានមានជីវិតបន្ទាប់ពីកំណើតត្រូវការការថែទាំយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ដើម្បីទ្រទ្រង់សួតរបស់ពួកគេ និងធ្វើឱ្យការដកដង្ហើមរបស់ពួកគេមានស្ថេរភាព។ ជារឿយៗពួកគេត្រូវការជំនួយពីម៉ាស៊ីនជំនួយដង្ហើមពេញមួយកុមារភាព។

ការបាត់បង់កូនគឺជា រឿងដ៏ឈឺចាប់ និងពិបាកទ្រាំណាស់។ វាអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើសុខុមាលភាពផ្លូវចិត្ត និងស្ថានភាពអារម្មណ៍របស់អ្នក។ មានសេវាកម្មគាំទ្រដែលមានសម្រាប់ឪពុកម្តាយ និងសមាជិកគ្រួសារដែលកំពុងកាន់ទុក្ខ ដើម្បីជួយពួកគេស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់នេះ។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ chondrodysplasia របស់កូនខ្ញុំដោយរបៀបណា?

ដោយសារតែស្ថានភាពនេះច្រើនតែជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារជំងឺ dysplasia thanatophoric បានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែននេះ។

តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងយ៉ាងដូចម្តេច ប្រសិនបើខ្ញុំមានកូនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ thanatophoric dysplasia?

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ chondroplasia គឺជាបទពិសោធន៍ដ៏លំបាក និងឈឺចាប់មួយ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នក និងមនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់អ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងពេលវេលាដ៏លំបាកនេះ។ ពួកគេក៏នឹងផ្តល់ការថែទាំតាមដានផងដែរ ដើម្បីធានាថាអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានសុខភាពល្អប្រសើរឡើងវិញ បន្ទាប់ពីបាត់បង់កូនរបស់អ្នក។

ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ ថប់បារម្ភ ធ្លាក់ទឹកចិត្ត ឬអស់សង្ឃឹម ហើយកំពុងតស៊ូដើម្បីស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់កូន វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទូរស័ព្ទទៅគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេអាចបញ្ជូនអ្នកទៅអ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬក្រុមគាំទ្រសម្រាប់ការបាត់បង់សមាជិកគ្រួសារ។ នៅទីនោះ អ្នកអាចចែករំលែកអារម្មណ៍របស់អ្នកជាមួយអ្នកដទៃដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់បទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។ ការមានបណ្តាញគាំទ្រនៅជុំវិញអ្នកអាចជួយអ្នកគ្រប់គ្រងទុក្ខព្រួយរបស់អ្នក។

តើពេលណាដែលអ្នកត្រូវទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកដែលកើតមកមានជំងឺ thanatophoric dysplasia មាន ការពិបាកដកដង្ហើម មានចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ ឬលឿន ឬ ស្បែកជុំវិញបបូរមាត់ មាត់ និងម្រាមដៃប្រែជាពណ៌ខៀវ ពណ៌ស្វាយ ឬស្លេក នេះអាចជាសញ្ញានៃការពិបាកដកដង្ហើម និងខ្វះអុកស៊ីសែន។ សូមទូរស័ព្ទទៅលេខ 911 (ឬលេខទូរស័ព្ទសង្គ្រោះបន្ទាន់ក្នុងតំបន់របស់អ្នក) ជាបន្ទាន់ ឬទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ដែលនៅជិតបំផុត។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

• តើខ្ញុំអាចធ្វើតេស្តហ្សែនបានទេ ប្រសិនបើខ្ញុំមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ?
• ប្រសិនបើខ្ញុំព្យាយាមមានកូនម្នាក់ទៀត តើមានឱកាសដែលកូននោះនឹងមានជំងឺ chondrodysplasia ដែរឬទេ?
• តើអ្នកអាចណែនាំធនធានអ្វីខ្លះដើម្បីជួយខ្ញុំស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខសោកនៃការបាត់បង់កូនរបស់ខ្ញុំ?

ទោះបីជាអ្នកធ្វើអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីឱ្យមានផ្ទៃពោះដែលមានសុខភាពល្អក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ដូចជាជំងឺ thyrotoxicosis។ ក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍សោកសៅ ខឹង ច្របូកច្របល់ គ្មានទីពឹង ឬបាត់បង់។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការមានក្រុមគាំទ្រនៅជុំវិញអ្នក។ អ្នកអាចរកឃើញការលួងលោមក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្ត ឬចូលរួមក្រុមគាំទ្រ។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកត្រៀមខ្លួនជាស្រេចដើម្បីឆ្លើយសំណួរទាំងអស់របស់អ្នក និងជួយអ្នកឱ្យទទួលយកការបាត់បង់នេះ។

រឿងសំខាន់បំផុតដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺ​ពិការភាព​ខួរក្បាល​ដោយសារ​អាហារ គឺជា​ស្ថានភាព​ស្មុគស្មាញ កម្រ និង​ពិបាក​សម្រាប់​ឪពុកម្តាយ​ក្នុង​ការ​ដោះស្រាយ។ ការ​រៀន​អំពី​វា​អាច​ធ្វើ​ឱ្យ​មាន​ការ​ភ័ន្តច្រឡំ និង​គួរ​ឱ្យ​ខ្លាច​ខ្លាំង​ណាស់។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវដឹងថាអ្នកមិនឯកាទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិត គិលានុបដ្ឋាយិកា អ្នកប្រឹក្សា ក៏ដូចជាក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិរបស់អ្នកនៅទីនោះដើម្បីគាំទ្រអ្នកក្នុងអំឡុងពេលនេះ។

• ស្ថានភាពនេះច្រើនតែបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។ នេះមានន័យថាវាមិនមែនជាកំហុសរបស់អ្នកទេ។
• មានការ ធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូន ដែលអាចរកឃើញស្ថានភាពនេះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។
• ការព្យាបាលមានគោលបំណងចម្បង ក្នុងការជួយទ្រទ្រង់ការដកដង្ហើមរបស់ទារក និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។
• វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីទុក្ខព្រួយ និងការគាំទ្រសុខភាពផ្លូវចិត្ត នៅពេលដោះស្រាយជាមួយនឹងការបាត់បង់ដូចនេះ។

យើងសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះបានជួយអ្នកឱ្យយល់ខ្លះៗអំពីស្ថានភាពស្មុគស្មាញនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

ភាព មិន ប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង, ស្ថានភាពហ្សែន, ពិការភាពពីកំណើត, ការលូតលាស់ឆ្អឹង, ការលូតលាស់សួត, ហ្សែន FGFR3, ការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូន, ជំងឺហ្សែន, ការលូតលាស់ឆ្អឹង, ការលូតលាស់សួត, សុខភាពទារកក្នុងផ្ទៃ