នៅពេលអ្នកកំពុងមានផ្ទៃពោះ ឬមានកូនតូច វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ព្រួយបារម្ភ ឬចង់ដឹងចង់ឃើញបន្តិចអំពីសុខភាពរបស់ពួកគេ មែនទេ? ពេលខ្លះយើងរៀនអំពីជំងឺដែលមានឈ្មោះដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនសូវស្គាល់ ប៉ុន្តែអាចប៉ះពាល់ដល់កុមារ ត្រូវបានគេហៅថា Trisomy 13។ មនុស្សមួយចំនួនក៏ហៅវាថារោគសញ្ញា Patau ផងដែរ។ ទោះបីជារឿងនេះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាចបន្តិចក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវមានព័ត៌មានល្អអំពីវា។ ដូច្នេះ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។
តើអ្នកដឹងទេថា Trisomy 13 ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងមានកញ្ចប់តូចៗហៅថា ក្រូម៉ូសូម ដែលរក្សាទុកព័ត៌មានហ្សែន។ ទាំងនេះគឺដូចជាសៀវភៅណែនាំដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការដើម្បីលូតលាស់ និងដំណើរការ។ សូមគិតអំពីពួកវាជាជំពូកនៅក្នុងសៀវភៅ។ ជាធម្មតា យើងមានគូ ឬពីរនៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។ យើងទទួលបានមួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទារកដែលមានជំងឺ Trisomy 13 មានច្បាប់ចម្លងចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូមទី 13 ជំនួសឱ្យពីរ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា 'trisomy' ('tri' មានន័យថាបី)។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនេះប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍមុខ ខួរក្បាល បេះដូង និងរាងកាយរបស់ទារកតាមវិធីផ្សេងៗ។ នេះជារឿយៗអាចជាស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតសម្រាប់ទារក។ ដូច្នេះ ជួនកាលមានហានិភ័យនៃការរលូតកូនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ឬជាអកុសល ហានិភ័យនៃការបាត់បង់ទារកក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។
តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាពនេះ?
នេះជា អ្វីមួយដែលអាចកើតឡើងចំពោះនរណាម្នាក់ក៏បាន។ ពីព្រោះវាបណ្តាលមកពីកំហុសក្នុងការចម្លងដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យនៅពេលដែលកោសិកាបែងចែកអំឡុងពេលលូតលាស់របស់ទារក។ នោះគឺវាមិនមែនដោយសារតែកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុកនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាមួយចំនួនបានរកឃើញថា ម្តាយដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំមានហានិភ័យខ្ពស់បន្តិចក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែននេះនៅពេលពួកគេមានកូន ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាវាមិនកើតឡើងចំពោះម្តាយវ័យក្មេងទេ ហើយក៏មិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់រូបដែលមានវ័យចំណាស់ដែរ។
ដើម្បីស្វែងយល់ថាតើអ្នកមានហានិភ័យនៃប្រភេទជំងឺហ្សែននេះឬអត់ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានគម្រោងបង្កើតគ្រួសារ ឬកំពុងមានផ្ទៃពោះ។
តើជំងឺ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau) កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
នេះគឺជា ស្ថានភាពកម្រមួយ។ វាប៉ះពាល់ដល់ប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 10,000 ទៅ 20,000 កំណើតរស់។ អត្រាមរណភាពគឺខ្ពស់ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។ ដោយសារតែស្ថានភាពគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដូចជាបញ្ហាបេះដូង និងភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរឆ្អឹងខ្នងអាចវិវត្តក្នុងដំណាក់កាលគភ៌ ការមានផ្ទៃពោះជាច្រើនបញ្ចប់ដោយការរលូតកូន។ មានតែ 5% ទៅ 10% នៃទារកដែលកើតមកមាន Trisomy 13 ប៉ុណ្ណោះដែលនៅរស់រានមានជីវិតលើសពីឆ្នាំដំបូងរបស់ពួកគេ។ វាអាចយល់បានថាមានអារម្មណ៍សោកសៅនៅពេលអ្នកឮស្ថិតិទាំងនេះ ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ។
តើ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau) ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយកូនខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?
ជំងឺ Trisomy 13 អាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងសំខាន់ទៅលើការអភិវឌ្ឍរបស់ទារក។ ផលប៉ះពាល់ទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីទារកម្នាក់ទៅទារកម្នាក់ទៀត។
ឧទាហរណ៍
- ក្រអូមមាត់ឆែប ឬ បបូរមាត់ឆែប
- មាន ម្រាមដៃបន្ថែមនៅលើដៃ និងជើង (polydactyly)
- ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia) ដែលមានន័យថារាងកាយរបស់ទារកមានអារម្មណ៍ថាគ្មានជីវិត។
- ក្បាលតូច (មីក្រូសេហ្វាលី)
ភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយអាចមើលឃើញ។
វាក៏ប៉ះពាល់ដល់ការវិវឌ្ឍន៍នៃសរីរាង្គខាងក្នុងរបស់ទារកផងដែរ។ នេះ អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាជាមួយនឹងសរីរាង្គសំខាន់ៗ ជាពិសេសបេះដូង ខួរក្បាល និងតម្រងនោម។ នេះអាចនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ទារកទំនងជានឹងត្រូវរក្សាទុក នៅក្នុងបន្ទប់ថែទាំដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងលើទារកទើបនឹងកើត (NICU) ។ នៅទីនោះ គ្រូពេទ្យ និងគិលានុបដ្ឋាយិកានឹងផ្តល់ការព្យាបាល និងការថែទាំចាំបាច់ដល់ទារកដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារាងកាយរបស់ទារក ដើម្បីផ្តល់ឱ្យគាត់នូវឱកាសរស់រានមានជីវិតដ៏ល្អបំផុត។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Trisomy 13 (Patau Syndrome) មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាអាចប្រែប្រួល។ ទារកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាច្រើន ខណៈពេលដែលទារកខ្លះទៀតអាចមានរោគសញ្ញាតិចតួច។
លក្ខណៈពិសេសសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញគឺ៖
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូងពីកំណើត។ នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលកើតមានជាទូទៅ។
- បញ្ហានៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយ ជាពិសេសភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរឆ្អឹងខ្នង។
- បញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹងមុខងារនៃការយល់ដឹង។ នេះមានន័យថាវាមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តរបស់ទារក។
- សរីរាង្គខាងក្នុងដែលមិនទាន់អភិវឌ្ឍ។
តើអ្វីទៅជាសញ្ញារាងកាយ?
នេះគឺជាលក្ខណៈខាងក្រៅមួយចំនួន៖
- បបូរមាត់ឆែប ឬក្រអូមមាត់ឆែប។
- ពិបាកឡើងទម្ងន់ ដែលមានន័យថា ទារកមិនទទួលបានទឹកដោះគ្រប់គ្រាន់ ហើយមិនបៅបានល្អ។
- មានម្រាមដៃ ឬម្រាមជើងបន្ថែម (polydactyly)។
- ត្រចៀកដែលមានទីតាំងទាប។
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍដៃ និងជើង។
- ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia)។
- ក្បាលតូច (មីក្រូសេហ្វាលី) និងថ្គាមតូច (មីក្រូណាធីយ៉ា)។
- ភ្នែកតូចណាស់ ជិត ឬមិនទាន់លូតលាស់។
តើរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គខាងក្នុង?
ស្ថានភាពនេះក៏ប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គនៅក្នុងខ្លួនផងដែរ៖
- បញ្ហាក្រពះពោះវៀន (GI) ដែលបណ្តាលឱ្យពិបាកក្នុងការញ៉ាំ។
- ខ្សោយបេះដូង។
- បញ្ហានៃការស្តាប់ ពោលគឺការចុះខ្សោយការស្តាប់។
- សួតមិនទាន់អភិវឌ្ឍ។
- បញ្ហាចក្ខុវិស័យ។
ដោយសារតែរោគសញ្ញាសរីរាង្គខាងក្នុងទាំងនេះអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ទារកប្រហែល 80% ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Trisomy 13 ស្លាប់មុនថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ។សូម្បីតែអ្នកដែលរស់នៅបែបនោះក៏អាចវិវត្តទៅជាជំងឺគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតផ្សេងទៀតដូចជាជំងឺមហារីក និងប្រកាច់ បន្ទាប់ពីឆ្នាំដំបូង។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាប៉ាតាវ (Trisomy 13)?
ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ជំងឺទ្រីសូមីទី 13 បណ្តាល មកពីការបន្ថែមក្រូម៉ូសូមបន្ថែមពីលើក្រូម៉ូសូមទី 13។ ដូច្នេះ អ្នកដែលមានជំងឺទ្រីសូមីទី 13 មានក្រូម៉ូសូមសរុបចំនួន 47 ជំនួសឱ្យ 46 ធម្មតា។
ស្រមៃមើល រាងកាយរបស់យើងមានអ្វីមួយហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ ទាំងនេះគឺជា DNA (អាស៊ីត Deoxyribonucleic) នៅក្នុងកោសិការបស់យើង ដែលរក្សាទុកការណែនាំដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការដើម្បីលូតលាស់ និងដំណើរការ។ ហ្សែនគឺជាផ្នែកមួយនៃ DNA នេះ ដូចជាជំពូកនៅក្នុងសៀវភៅណែនាំ។
កោសិកាត្រូវបានបង្កើតឡើងជាលើកដំបូងនៅក្នុងសរីរាង្គបន្តពូជ នៅពេលដែលមេជីវិតឈ្មោល និងស៊ុតចូលគ្នាដើម្បីបង្កើតជាកោសិកាដែលមានជីជាតិ។ កោសិកាថ្មីបែងចែក ហើយចម្លងខ្លួនវាជាមួយនឹងពាក់កណ្តាលនៃ DNA នៃកោសិកាដើម។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃដំណើរការនៃការបែងចែកកោសិកានេះ ក្រូម៉ូសូមទីបីអាចត្រូវបានបន្ថែមទៅក្រូម៉ូសូមមួយគូដោយចៃដន្យ - នេះត្រូវបានគេហៅថា trisomy។ វាដូចជាអក្សរបន្ថែមនៅក្នុងសៀវភៅសិក្សានៅពេលអ្នកចម្លងវាពាក្យសម្រាប់ពាក្យ។ នៅពេលដែល 'កំហុសវាយអក្សរ' នេះកើតឡើង រោគសញ្ញានៃ trisomy 13 កើតឡើង។ ដោយសារតែកោសិកាមិនទទួលបានការណែនាំដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីលូតលាស់ និងដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។
មានវិធីបីយ៉ាងដែល trisomy 13 អាចកើតឡើង៖
មានវិធីសំខាន់ៗបីយ៉ាងដែល trisomy 13 អាចកើតឡើង អាស្រ័យលើរបៀបដែលក្រូម៉ូសូម 13 ត្រូវបានភ្ជាប់គ្នា៖
១. ជំងឺ Trisomy 13 ពេញលេញ៖ នេះគឺជាជំងឺទូទៅបំផុត។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថា មុនពេលមានគភ៌ នៅពេលដែលមេជីវិតឈ្មោល និងស៊ុតត្រូវបានបង្កើតឡើង កំហុសក្នុងការចម្លងចៃដន្យបណ្តាលឱ្យមានសម្ភារៈហ្សែនកាន់តែច្រើនត្រូវបានបន្ថែមទៅក្នុងក្រូម៉ូសូម 13 ជាងការចាំបាច់។ នេះមានន័យថាកោសិកានីមួយៗរបស់ទារកមានច្បាប់ចម្លងក្រូម៉ូសូម 13 ចំនួនបី។ សម្ភារៈហ្សែនបន្ថែមនេះគឺជាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា។
២. ការផ្លាស់ទីតាំង៖ បញ្ហានេះកើតឡើងចំពោះមនុស្សប្រហែល ២០% ដែលមានជំងឺទ្រីសូមី ១៣។ បញ្ហានេះកើតឡើងនៅពេលដែលក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង បំណែកនៃក្រូម៉ូសូម ១៣ ភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀតដែលនៅក្បែរនោះ (ឧទាហរណ៍ ក្រូម៉ូសូម ១៤)។ ក្នុងករណីនេះ ជាធម្មតាមានក្រូម៉ូសូម ១៣ ពីរគូ ប៉ុន្តែលើសពីនេះ បំណែកនៃក្រូម៉ូសូម ១៣ ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត។
៣. ជំងឺម៉ូសាអ៊ីក ទ្រីសូមី ១៣៖ រឿងនេះកម្រមានណាស់។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថា មានតែកោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនប៉ុណ្ណោះដែលមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម ១៣ មិនមែនកោសិកាទាំងអស់នោះទេ។ នោះគឺកោសិកាមួយចំនួនមានក្រូម៉ូសូមបីក្នុងចំណោម ១៣ ខណៈដែលកោសិកាផ្សេងទៀតមានគូធម្មតាពីរ (អ៊ីប្លូអ៊ីដ)។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញានៅក្នុងជំងឺម៉ូសាអ៊ីក ទ្រីសូមី ១៣ អាស្រ័យលើចំនួនកោសិកាដែលមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ កោសិកាកាន់តែច្រើនមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែម រោគសញ្ញាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។
តើជំងឺ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau) ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ក្នុងអំឡុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ ប្រហែលសប្តាហ៍ទី 11-14 គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក នឹងធ្វើការពិនិត្យអ៊ុលត្រាសោនមុនពេលសម្រាលជាប្រចាំ។លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តពិនិត្យហ្សែន ត្រូវបានណែនាំ។ ការស្កេនទាំងនេះរកមើលរបស់របរដូចជា សារធាតុរាវ amniotic លើស និងភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងការវិវត្តរបស់ទារក។ ទាំងនេះក៏រួមបញ្ចូលទាំងការធ្វើតេស្តឈាមផងដែរ។
ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តដំបូងទាំងនេះបង្ហាញពីហានិភ័យ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យបន្ថែមទៀត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានបញ្ជាក់បន្ទាប់ពីទារកកើតមក។ បន្ទាប់មក វេជ្ជបណ្ឌិតអាចពិនិត្យទារកដោយរាងកាយដើម្បីរកមើលរោគសញ្ញា ហើយបើចាំបាច់ ធ្វើតេស្តក្រូម៉ូសូមឯកទេស ដូចជា ការធ្វើតេស្ត karyotype ។ ការធ្វើតេស្ត karyotype នេះត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមពិតប្រាកដ។
តើជំងឺ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau) ត្រូវបានព្យាបាលដោយរបៀបណា?
ទារកដែលមានជំងឺ Trisomy 13 នឹងត្រូវការការព្យាបាលទាំងពេលកើត និងរយៈពេលវែង ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យទារកមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ យើងក៏ត្រូវតែយល់ផងដែរថា មិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់ស្ថានភាពនេះទេ ។ ការព្យាបាលមានគោលបំណងចម្បងគឺគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
ការព្យាបាលសម្រាប់កុមារដែលកើតមកមានជំងឺ trisomy 13 រួមមាន៖
- ការគាំទ្រផ្នែកអប់រំ៖ កម្មវិធីអប់រំដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់កុមារដែលមានតម្រូវការពិសេស។
- ថ្នាំដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា៖ ឧទាហរណ៍ ថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់ ឬសម្រាប់ជំងឺបេះដូង។
- ការព្យាបាលដោយការនិយាយ ការព្យាបាលដោយអាកប្បកិរិយា និងការព្យាបាលដោយចលនា៖ ការព្យាបាលទាំងនេះជួយអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពរបស់ទារក។
- ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយ៖ ឧទាហរណ៍ ការវះកាត់អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីជួសជុលក្រអូមមាត់ឆែប ឬពិការភាពបេះដូងមួយចំនួន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការវះកាត់ទាំងនេះត្រូវបានអនុវត្តបន្ទាប់ពីពិចារណាលើសុខភាពទូទៅរបស់ទារក។
ក្នុងករណីខ្លះនៃជំងឺ trisomy 13 ទារកអាចនឹងមិនរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេទេ ប៉ុន្តែភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាចរារាំងពួកគេមិនឱ្យឈានដល់ថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ។ ក្នុងករណីជាច្រើន ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ trisomy 13 បណ្តាលឱ្យរលូតកូន ឬបាត់បង់ការមានផ្ទៃពោះ។ ក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ វាជាការសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកការគាំទ្រពីមិត្តភក្តិ ក្រុមគ្រួសារ និងបុគ្គលិកពេទ្យរបស់អ្នក ដើម្បីជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំ។ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីការកាន់ទុក្ខ ឬ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីការបាត់បង់មនុស្សជាទីស្រលាញ់ អាចជាមធ្យោបាយដ៏ល្អមួយដើម្បីជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់មនុស្សជាទីស្រលាញ់ ជាពិសេសកុមារ។
តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃកូនខ្ញុំដែលមានជំងឺ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau) យ៉ាងដូចម្តេច?
ជំងឺ Trisomy 13 គឺជាពិការភាពហ្សែនដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដូច្នេះ ពិតជាគ្មានវិធីណាដើម្បីការពារវាបានទេ។ នោះមានន័យថាវាមិនអាចបណ្តាលមកពីអ្វីដែលអ្នកបានធ្វើ ឬមិនបានធ្វើនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុន ប្រសិនបើអ្នកមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំនៅពេលអ្នកមានផ្ទៃពោះ ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែននេះគឺខ្ពស់ជាងបន្តិច។
ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូន សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អំពីការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការយល់ដឹងអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន និងយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។
តើអ្នកអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានជំងឺ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau)?
ទោះបីជារឿងនេះអាចពិបាកស្តាប់ក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយការពិត។ វាពិបាកក្នុងការនិយាយអ្វីដែលល្អ អំពីការព្យាករណ៍របស់ទារកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Trisomy 13។ នេះដោយសារតែផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរអាចកើតឡើងក្នុងដំណាក់កាលគភ៌ ជាពិសេសប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គសំខាន់ៗរបស់ទារក ដូចជាខួរក្បាល បេះដូង ខួរឆ្អឹងខ្នង និងសួត។
ប្រសិនបើទារកមានជំងឺ trisomy 13 ការរលូតកូនគឺជារឿងធម្មតានៅក្នុងត្រីមាសទីមួយ។ 80% នៃទារកដែលកើតមកមានជំងឺ trisomy 13 មានអាយុកាលខ្លី។ ទារកភាគច្រើនស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរបីសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត ឬមុនថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់ពួកគេ។ មានតែប្រហែល 10% ប៉ុណ្ណោះដែលនៅរស់រានមានជីវិតលើសពីឆ្នាំដំបូងរបស់ពួកគេ។ កុមារទាំងនេះក៏ត្រូវរស់នៅជាមួយបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍក្នុងរយៈពេលវែងផងដែរ។
តើខ្ញុំត្រូវថែរក្សាខ្លួនឯងយ៉ាងដូចម្តេចបន្ទាប់ពីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau)?
ការទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Trisomy 13 ឬការបាត់បង់កូនដោយសារវា គឺជា បទពិសោធន៍ដ៏លំបាកមួយក្នុងការស៊ូទ្រាំ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលអ្នកត្រូវថែរក្សាខ្លួនអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកនៅពេលនេះ។
- ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ ថប់បារម្ភ ធ្លាក់ទឹកចិត្ត ឬអស់សង្ឃឹម ហើយពិបាកស៊ូទ្រាំនឹងការបាត់បង់កូនរបស់អ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ ឬ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ។
- ការទទួលបាន ការប្រឹក្សាយោបល់ អាចជាជំនួយដ៏ល្អក្នុងការគ្រប់គ្រងទុក្ខព្រួយនេះ។
- ចែករំលែកអារម្មណ៍របស់អ្នកជាមួយក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិជិតស្និទ្ធរបស់អ្នក។
- ចូរចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។ ជាងនេះទៅទៀត សូមរកមើលក្រុមគាំទ្រដែលអ្នកអាចទទួលបានការគាំទ្រពីឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់បទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ Trisomy 13។ នេះមានន័យថា៖
- ប្រសិនបើវាពិបាកញ៉ាំ ប្រសិនបើទឹកដោះគោហាក់ដូចជាជាប់គាំងក្នុងបំពង់ក។
- ប្រសិនបើការដកដង្ហើមពិបាក ប្រសិនបើលំនាំដកដង្ហើមខុសគ្នា។
- ប្រសិនបើចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់។
- ប្រសិនបើការប្រកាច់កើតឡើង។
ម្យ៉ាងទៀត ប្រសិនបើអ្នកកំពុងជួបប្រទះនឹងភាពសោកសៅ ការថប់បារម្ភ ឬជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តដែលមិនអាចទ្រាំទ្របាន ដោយសារតែការបាត់បង់កូន ឬការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ ហើយពិភាក្សាអំពីវា។
តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានសំណួរជាច្រើនក្នុងពេលតែមួយ។ កុំខ្លាចក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរទាំងនេះ៖
- "តើហានិភ័យរបស់ខ្ញុំ/យើងក្នុងការមានកូនដែលមានបញ្ហាហ្សែនមានអ្វីខ្លះ?"
- "តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលអ្វីខ្លះដើម្បីជួយកូនខ្ញុំឱ្យរស់រានមានជីវិតបន្ទាប់ពីគាត់កើត?"
- "តើខ្ញុំគួរដឹងអ្វីខ្លះអំពីរឿងពិសេសៗ នៅពេលថែទាំកុមារដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះ?"
- "ប្រសិនបើខ្ញុំបាត់បង់កូនរបស់ខ្ញុំ តើអ្នកអាចប្រាប់ខ្ញុំអំពីសេវាកម្មប្រឹក្សាយោបល់ ឬធនធានផ្សេងទៀតដែលនឹងជួយខ្ញុំស៊ូទ្រាំនឹងទុក្ខសោកបានទេ?"
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង Trisomy 13 និង Trisomy 18?
ជំងឺទ្រីសូមីទី 13 និងទ្រីសូមីទី 18 – ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា រោគសញ្ញាអេដវឺដ – គឺស្រដៀងគ្នា ដោយពួកវាទាំងពីរពាក់ព័ន្ធនឹងការបន្ថែមក្រូម៉ូសូមបន្ថែមមួយទៅក្នុងគូមួយ។ ភាពខុសគ្នាគឺថាតើក្រូម៉ូសូមបន្ថែមត្រូវបានបន្ថែមទៅក្រូម៉ូសូមទី 13 ឬក្រូម៉ូសូមទី 18។ ក្នុងករណីទាំងពីរ អ្នកជំងឺមានក្រូម៉ូសូមសរុបចំនួន 47 ជំនួសឱ្យ 46 ធម្មតា។
រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពទាំងពីរគឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់ ហើយទាំងពីរគឺធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំងណាស់។ ផលវិបាកច្រើនតែគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ឪពុកម្តាយជាច្រើនជួបប្រទះនឹងការរលូតកូន ការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ ឬទារកស្លាប់មុនថ្ងៃកំណើតដំបូងរបស់វា។
សារសំខាន់មួយដើម្បីសម្រេចចិត្ត
នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Trisomy 13 ហើយដូច្នេះត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងរស់នៅបានរយៈពេលខ្លី អ្នក អាចមានអារម្មណ៍តក់ស្លុត សោកសៅ និងឈឺចាប់ជាច្រើន។ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ជាច្រើនក្នុងពេលតែមួយ ដូចជាសោកសៅ ខឹង ច្របូកច្របល់ គ្មានទីពឹង ឬអ្នកអាចមានអារម្មណ៍ថាវង្វេង។ អារម្មណ៍ទាំងអស់នេះគឺជារឿងធម្មតា។
ចូរចងចាំថាអ្នកមិនឯកាក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះទេ។ វាជារឿងសំខាន់ ក្នុងការមានមនុស្សគាំទ្រនៅជុំវិញអ្នក រួមទាំងក្រុមគ្រួសារ ប្តី/ប្រពន្ធ និងមិត្តភក្តិដែលអ្នកទុកចិត្ត ក៏ដូចជាអ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្តដូចជាវេជ្ជបណ្ឌិត គិលានុបដ្ឋាយិកា និងអ្នកប្រឹក្សាយោបល់អំពីទុក្ខព្រួយ ដែលអាចជួយអ្នកឱ្យឆ្លងកាត់បទពិសោធន៍ដ៏លំបាកនេះបាន។ កុំខ្លាចក្នុងការនិយាយអំពីអារម្មណ៍របស់អ្នក និងសុំជំនួយ។
ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះបានជួយអ្នកឱ្យយល់បានខ្លះអំពីស្ថានភាពមួយដែលហៅថា Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau)។
ទ្រី សូមីទី១៣, រោគសញ្ញាប៉ាតូ, ជំងឺហ្សែន, ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម, ការមានផ្ទៃពោះ, សុខភាពទារក, ពិការភាពពីកំណើត
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។