ពេលខ្លះ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យប្រាប់យើងពីឈ្មោះនៃស្ថានភាពដែលកូនរបស់អ្នកមាន យើងមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច តក់ស្លុត និង ច្របូកច្របល់ យ៉ាងខ្លាំង។ 'រោគសញ្ញាបាត់បង់ 22q11.2' គឺជាឈ្មោះមួយក្នុងចំណោមឈ្មោះទាំងនោះ។ កុំខ្លាចអី ទោះបីជាឈ្មោះនេះស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ។ ការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាពនេះដោយពាក្យសាមញ្ញនឹងជាជំនួយដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់អ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ តាំងពីដំបូង។
ដំបូង ចូរយើងមើលថាតើហ្សែន និងក្រូម៉ូសូមទាំងនេះជាអ្វី។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រាងកាយរបស់យើងប្រៀបដូចជាសៀវភៅណែនាំធំមួយ។ ជំពូកនានាក្នុងសៀវភៅនេះគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថា «ក្រូម៉ូសូម»។ ជាធម្មតា កោសិកាមនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦។ ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមាន «ហ្សែន» រាប់ពាន់ ដែលជាព័ត៌មានដែលកំណត់លក្ខណៈទាំងអស់របស់រាងកាយយើង។ អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងចាប់ពីកម្ពស់របស់យើង រហូតដល់ពណ៌សម្បុររបស់យើង រហូតដល់វាយនភាពសក់របស់យើង ត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនទាំងនេះ។
'រោគសញ្ញាបាត់បង់ចំនួន 22q11.2' គឺជាស្ថានភាពហ្សែនមួយ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះ គឺថា ផ្នែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 22 ក្នុងចំណោមក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលយើងបានលើកឡើង ត្រូវបានបាត់បង់។ ពាក្យភាសាអង់គ្លេស 'deletion' មានន័យថា 'ការលុប' ឬ 'ការកាត់បន្ថយ'។ នៅពេលដែលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបាត់បង់តាមរបៀបនេះ ហ្សែនដែលស្ថិតនៅលើផ្នែកនោះក៏ត្រូវបានបាត់បង់ផងដែរ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមុខងារនៃផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ដូចជាបេះដូង ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ និងខួរក្បាល អាចរងផលប៉ះពាល់។
តើនេះដូចគ្នានឹង 'រោគសញ្ញាឌីចច' ដែរឬទេ?
មែនហើយ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់លឺឈ្មោះ 'រោគសញ្ញាឌីចច'។ តាមពិតទៅ នេះគឺជារោគសញ្ញាមួយក្នុងចំណោមរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពបាត់បង់ក្រូម៉ូសូម 22q11.2។ កាលពីអតីតកាល មុនពេលការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានបង្កើតឡើង វេជ្ជបណ្ឌិតបានប្រើឈ្មោះផ្សេងៗគ្នាសម្រាប់ក្រុមរោគសញ្ញានេះ ដូចជា 'រោគសញ្ញាឌីចច'។ ប៉ុន្តែក្រោយមក ការធ្វើតេស្តហ្សែនបានរកឃើញថា មូលហេតុចម្បងនៃស្ថានភាពទាំងនេះជាច្រើនគឺការបាត់បង់ផ្នែកខ្លះនៃក្រូម៉ូសូម 22។ ដូច្នេះឥឡូវនេះ ពួកវាទាំងអស់ត្រូវបាននាំមកនៅក្រោមឆ័ត្រដូចគ្នា គឺ 'រោគសញ្ញាបាត់បង់ក្រូម៉ូសូម 22q11.2'។
មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានស្ថានភាពនេះនឹងមានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។ កុមារខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាមួយចំនួន ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតអាចមានរោគសញ្ញាច្រើន។ វាអាស្រ័យលើចំនួន និងប្រភេទនៃហ្សែនដែលបាត់។
ខាងក្រោមនេះគឺជាបញ្ហាទូទៅបំផុតមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ។
| ប្រព័ន្ធ/សរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់ | បញ្ហាដែលអាចកើតមាន |
|---|---|
| បេះដូង | ជំងឺបេះដូងពីកំណើត។ ជំងឺទាំងនេះមួយចំនួនអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតប្រសិនបើមិនត្រូវបានព្យាបាលឱ្យបានឆាប់រហ័សដោយការវះកាត់។ |
| ការអភិវឌ្ឍ និងឥរិយាបថ | ការយឺតយ៉ាវក្នុងការរៀនសូត្រដូចជាការដើរ និងការនិយាយ។ ស្ថានភាពដូចជាពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ ជំងឺអូទីសឹម ឬ ADHD (ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់ និងសកម្មភាពហួសប្រមាណ)។ |
| អរម៉ូន | បញ្ហាក្នុងការគ្រប់គ្រងកម្រិតកាល់ស្យូមដោយសារតែការវិវឌ្ឍន៍ថយចុះនៃក្រពេញប៉ារ៉ាទីរ៉ូអ៊ីត។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យញ័រឬប្រកាច់។ |
| មាត់ និងការបំបៅដោះកូន | មានក្រអូមមាត់ឆែប ឬបបូរមាត់ឆែប។ ពិបាកលេប និងមានទឹករំអិលចេញពីច្រមុះ។ |
| ត្រចៀក និងការស្តាប់ | ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់ និងការបាត់បង់ការស្តាប់ ក៏អាចនាំឱ្យមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការរៀននិយាយផងដែរ។ |
| ភាពស៊ាំ | ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់រាងកាយចុះខ្សោយដោយសារតែការថយចុះនៃការលូតលាស់នៃក្រពេញទីមូស។ នេះអាចនាំឱ្យមានការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់។ |
ចំណុចសំខាន់គឺថា សម្រាប់មនុស្សមួយចំនួន រោគសញ្ញាទាំងនេះគឺស្រាល និងស្រទន់ណាស់។ ដូច្នេះ មនុស្សមួយចំនួនប្រហែលជាមិនដឹងថាពួកគេមានជំងឺនេះទេ រហូតដល់ពួកគេពេញវ័យ។
តើអ្វីជាមូលហេតុ? តើនេះជាកំហុសរបស់ខ្ញុំមែនទេ?
នៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ សំណួរមួយក្នុងចំណោមសំណួរដំបូងដែលចូលមកក្នុងគំនិតរបស់អ្នកគឺ "តើរឿងនេះកើតឡើងដោយរបៀបណា? តើខ្ញុំទទួលខុសត្រូវចំពោះរឿងនេះទេ?"
មានអ្វីមួយដែលអ្នកត្រូវយល់ឱ្យច្បាស់នៅទីនេះ។
នេះជាស្ថានភាពតំណពូជទាំងស្រុង។ វាមិនបណ្តាលមកពីអ្វីដែលអ្នកបានធ្វើ ញ៉ាំ ឬផឹកមុន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ សូមកុំបារម្ភអំពីវា ឬបន្ទោសខ្លួនឯងអី។
ភាគច្រើននៃពេលវេលា (ប្រហែល 90% នៃពេលវេលា) ស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។ នោះមានន័យថាវាមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ ប៉ុន្តែក្នុងករណីមួយចំនួនតូច (ប្រហែល 10%) កុមារអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ ពេលខ្លះ ឪពុកម្តាយទាំងនោះអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់ ឬមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ហើយប្រហែលជាមិនដឹងអំពីវាផង។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើចាំបាច់ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទាំងពីរទៅធ្វើតេស្តហ្សែន។
តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលណាមួយដែលសមស្របសម្រាប់ទាំងអស់គ្នាសម្រាប់ជំងឺក្រូម៉ូសូមប្រភេទនេះនៅឡើយទេ។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនេះមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយ វាមិនអាចកែតម្រូវបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ប៉ុន្តែសំខាន់បំផុត មានវិធីព្យាបាល និងវិធីសាស្ត្រគ្រប់គ្រងសម្រាប់បញ្ហាស្ទើរតែទាំងអស់ដែលបណ្តាលមកពីបញ្ហានេះ។
តម្រូវការព្យាបាលរបស់កុមារទាំងនេះគឺខុសគ្នាសម្រាប់កុមារម្នាក់ៗ។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក និងក្រុមអ្នកឯកទេសនឹងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីបង្កើតផែនការព្យាបាលដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ ផែនការនេះអាចរួមមាន៖
- ការព្យាបាលជំងឺបេះដូង៖ បើចាំបាច់ ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវពិការភាពបេះដូង។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ដើម្បីពង្រឹង និងហ្វឹកហាត់សាច់ដុំសម្រាប់សកម្មភាពដូចជាការដើរ និងការរត់។
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ដើម្បីអភិវឌ្ឍជំនាញល្អៗ ដូចជាការចងខ្សែស្បែកជើង និងការសរសេរ។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ដើម្បីជំនះការលំបាកក្នុងការនិយាយ។ (ការព្យាបាលនេះនឹងត្រូវចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីការវះកាត់ដើម្បីជួសជុលក្រអូមមាត់ឆែប ប្រសិនបើមាន)។
- ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ៖ ពិនិត្យមើលការលូតលាស់ ទម្ងន់ កម្ពស់ និងការស្តាប់របស់កុមារជាប្រចាំ។
- ការព្យាបាលសម្រាប់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ៖ ប្រសិនបើប្រព័ន្ធភាពស៊ាំខ្សោយ ការព្យាបាលជាក់លាក់ (ឧទាហរណ៍ ការប្តូរខួរឆ្អឹង) ឬដំបូន្មានដើម្បីការពារការឆ្លងមេរោគ។
- ការព្យាបាលបញ្ហាអ័រម៉ូន៖ ប្រសិនបើកម្រិតជាតិកាល់ស្យូមទាប សូមចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំគ្រាប់កាល់ស្យូម និងវីតាមីន D។
- ការគាំទ្រសុខភាពផ្លូវចិត្ត៖ ការប្រឹក្សាសម្រាប់ភាពតានតឹងផ្លូវចិត្តដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ទាំងកុមារ និងអ្នក។
តើស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងចំពោះកុមារម្នាក់ទៀតនៅក្នុងគ្រួសារដែរឬទេ?
នេះក៏ជាបញ្ហាធំមួយសម្រាប់ឪពុកម្តាយផងដែរ។
- ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានបំរែបំរួលហ្សែននេះទេ ហានិភ័យនៃកូនម្នាក់ទៀតដែលមានស្ថានភាពនេះនាពេលអនាគតគឺទាបណាស់ (ប្រហែល 1%)។
- ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានភាពប្រែប្រួលហ្សែននេះ កូនម្នាក់ៗដែលកើតមកមានហានិភ័យ 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។
ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ ឬអ្នកមានការសង្ស័យអំពីវា រឿងដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺទៅជួប គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។សូមពិភាក្សាអំពីរឿងនេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ បន្ទាប់មក បើចាំបាច់ ទារកខ្លួនឯងអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តរកស្ថានភាពនេះក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះលើកក្រោយ។ ការធ្វើតេស្តដូចជា "(ការយកសំណាកវីឡា Chorionic)" ឬ "(ការយកទឹកភ្លោះចេញ)" ត្រូវបានប្រើសម្រាប់បញ្ហានេះ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ទោះបីជាការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចប្រាប់បានថាតើទារកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឬអត់ក៏ដោយ ក៏ពួកគេមិនអាចនិយាយបានច្បាស់ថារោគសញ្ញានឹងធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណានោះទេ។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញាបាត់បង់កូនទី 22q11.2 គឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ វាមិនបណ្តាលមកពីកំហុសរបស់ឪពុកម្តាយទាល់តែសោះ។
- រោគសញ្ញាគឺខុសគ្នាសម្រាប់កុមារម្នាក់ៗដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ខ្លះអាចស្រាលខ្លាំង ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតអាចធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង។
- ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺហ្សែននេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីសាស្រ្តទំនើបៗដើម្បីគ្រប់គ្រង និងព្យាបាលបញ្ហាទាំងអស់ដែលកើតឡើងពីវា។
- កុមារអាចត្រូវការការគាំទ្រពីក្រុមគ្រូពេទ្យ ដូចជាគ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង អ្នកព្យាបាលការនិយាយ និងអ្នកព្យាបាលដោយចលនា។
- ប្រសិនបើស្ថានភាពនេះកើតមានក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែនមុនពេលមានផ្ទៃពោះលើកក្រោយរបស់អ្នក។
- អ្នកមិនឯកាទេ។ ការនិយាយជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមានកូនបែបនេះ និងការចែករំលែកបទពិសោធន៍របស់ពួកគេអាចជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។