ទារកទើបនឹងកើតនាំមកនូវសេចក្តីរីករាយយ៉ាងខ្លាំងដល់គ្រួសារ។ ប៉ុន្តែក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ វាជារឿងធម្មតាទេសម្រាប់អ្នក ក្នុងនាមជាម្តាយ ឬឪពុក ដែលមានការភ័យខ្លាច និងការសង្ស័យមួយចំនួន។ ពេលខ្លះ កុមារកើតមកមានស្ថានភាពកម្រមួយដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក។ វាពិបាកក្នុងការពណ៌នាអំពីអារម្មណ៍របស់យើងនៅពេលបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ គឺរោគសញ្ញាហ្វ្រេស៊ើរ។
ដំបូងសូមយើងមើលថា តើជំងឺតំណពូជនេះជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ អ្វីៗទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែនរបស់យើង។ របស់ដូចជាពណ៌សក់ ពណ៌ភ្នែក និងកម្ពស់របស់យើងត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនទាំងនេះ។ ពេលខ្លះ ការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ ឬការផ្លាស់ប្តូរអាចកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ។ នោះជាពេលដែលជំងឺតំណពូជកើតឡើង។ ជំងឺទាំងនេះខ្លះអាចមើលឃើញនៅពេលកើត ខណៈដែលជំងឺផ្សេងទៀតអាចលេចឡើងនៅពេលក្រោយ។
រោគសញ្ញា Fraser គឺជាជំងឺហ្សែនស្រដៀងគ្នា និងកម្រមានណាស់។ វាកើតឡើងនៅដើមដំបូងនៃការលូតលាស់របស់កុមារនៅក្នុងផ្ទៃ។ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះនៅលើពិភពលោក។ វាអាចកើតឡើងចំពោះទាំងបុរស និងស្ត្រី។
តើរោគសញ្ញារបស់កុមារដែលមានជំងឺ Fraser មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ នេះមានន័យថាមិនមែនកុមារទាំងអស់សុទ្ធតែបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាសំខាន់ៗ និងរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតមួយចំនួនដែលត្រូវបានគេឃើញជាទូទៅ។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា គ្រូពេទ្យគួរតែពិនិត្យកុមារដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ។ កុំប្រញាប់ប្រញាល់សន្និដ្ឋានដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់នៅទីនេះ។
តារាងខាងក្រោមបង្ហាញពីរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតមួយចំនួនដែលឃើញនៅក្នុងស្ថានភាពនេះ។
| ផ្នែករាងកាយ | លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញ |
|---|---|
| ភ្នែក |
|
| ដៃ និង ជើង |
|
| តម្រងនោម |
|
| ប្រព័ន្ធបន្តពូជ (ប្រដាប់ភេទ) |
|
| លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀត |
|
បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាទាំងនេះ អាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលមិនសូវកើតមាន។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញមានអ្វីមិនធម្មតា ឬខុសគ្នានៅក្នុងខ្លួនកូនរបស់អ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាបន្ទាន់ ។
ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាពនេះកើតឡើង?
ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពហ្សែន។ ជាពិសេស ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FRAS1, FREM2 និង GRIP1 គឺជាមូលហេតុចម្បង។
យើងហៅគំរូនៃការចម្លងតាមរយៈហ្សែននេះ ថា 'អូតូសូម រេសេស៊ីវ' ។ ឥឡូវនេះ សូមមើលពីរបៀបយល់រឿងនេះដោយសាមញ្ញ។
ស្រមៃថាទាំងម្តាយនិងឪពុករបស់អ្នកមានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។ ប៉ុន្តែពួកគេមិនមានជំងឺនេះទេ ពីព្រោះពួកគេមានច្បាប់ចម្លងតែមួយនៃហ្សែនដែលមានបញ្ហា។ យើងហៅពួកគេថា "អ្នកផ្ទុក"។
ឥឡូវនេះ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយដែលមានផ្ទុកមេរោគទាំងនេះមានកូន
- មានឱកាស 25% (មួយក្នុងចំណោមបួន) ដែលកុមារនឹងមានស្ថានភាពនេះ (ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហា)។
- មានឱកាស 50% (មួយក្នុងចំណោមពីរនាក់) ដែលកុមារនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគដែលគ្មានរោគសញ្ញា ដូចឪពុកម្តាយដែរ។
- មានឱកាស 25% ដែល កុមារនឹងមិនទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះទាល់តែសោះ ហើយនឹងមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។
នេះដូចជាការបោះកាក់អញ្ចឹង។ ហានិភ័យនេះគឺដូចគ្នានៅគ្រប់ពេលមានផ្ទៃពោះ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ?
ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលទារកកើតមក ពោលគឺអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ គ្រូពេទ្យសង្ស័យបញ្ហានេះ ប្រសិនបើមានភាពមិនប្រក្រតីណាមួយត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងតម្រងនោម សួត ឬម្រាមដៃរបស់ទារកក្នុងអំឡុងពេល ស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ដែលធ្វើឡើងរវាងសប្តាហ៍ទី 18 និង 20។ គ្រូពេទ្យយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសចំពោះបញ្ហានេះ ជាពិសេសប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានស្ថានភាពនេះពីមុនមក។
ពេលខ្លះ ប្រសិនបើការស្កេនមិនអាចរកឃើញទេ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើលក្ខណៈរាងកាយដែលមាននៅពេលកើត។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ក៏អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យផងដែរ។
ចុះយ៉ាងណាចំពោះការព្យាបាល និងអនាគតរបស់កុមារ?
មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Fraser នៅឡើយទេ។ ប៉ុន្តែនោះមិនមានន័យថាអ្នកមិនអាចធ្វើអ្វីបានទេ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ និងផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវគុណភាពជីវិតដ៏ល្អបំផុត។
- ការវះកាត់៖ ភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ ម្រាមដៃជាប់ដំបង ភ្នែកស្រវាំង) អាចត្រូវបានកែតម្រូវបានខ្លះដោយការវះកាត់។
- ការថែទាំគាំទ្រ៖ នេះជារឿងសំខាន់បំផុត។ កុមារត្រូវការសេវាកម្មពីក្រុមគ្រូពេទ្យដែលមានអ្នកឯកទេសផ្សេងៗគ្នា។ ឧទាហរណ៍ គ្រូពេទ្យកុមារ គ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម និងគ្រូពេទ្យវះកាត់ភ្នែកធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីបង្កើតផែនការព្យាបាលសម្រាប់កុមារ។
អាយុកាលសង្ឃឹមរស់របស់កុមារអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ក្នុងករណីមាន បញ្ហាផ្លូវដង្ហើម ឬតម្រងនោមធ្ងន់ធ្ងរ កុមារមួយចំនួនមានហានិភ័យដ៏សោកសៅនៃការស្លាប់នៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារភាគច្រើនដែលគ្មានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរអាចរស់នៅ បានធម្មតា ។
ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់នៅក្នុងស្ថានភាពដូចនេះ។ វាអាចជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីស្ថានភាពនេះ ហានិភ័យដល់សមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត និងការមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញា Fraser គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពហ្សែន។
- រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺភាពមិនប្រក្រតីនៃភ្នែក ម្រាមដៃ តម្រងនោម និងប្រព័ន្ធបន្តពូជ។
- ជារឿយៗវាអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ឬពេលកើត។
- ទោះបីជាវាមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ការវះកាត់ និងការថែទាំគាំទ្រអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ និងធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិតរបស់ពួកគេ។
- ការថែទាំកុមារបែបនេះគឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។ វាទាមទារ ការគាំទ្រពីក្រុមអ្នកឯកទេស សេចក្តីស្រឡាញ់ចំពោះក្រុមគ្រួសារ និងការគាំទ្រពីឪពុកម្តាយដទៃទៀត ។ ចូរចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។
- ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។