វាជាថ្ងៃដ៏រីករាយមួយ នៅពេលដែលទារកទើបនឹងកើតត្រឡប់មកផ្ទះវិញ។ សេចក្តីរីករាយបំផុតសម្រាប់ម្តាយគឺការបំបៅកូនដោយទឹកដោះម្តាយ។ ពីព្រោះយើងដឹងថាទឹកដោះម្តាយគឺជាអាហារដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ទារក។ វាផ្តល់នូវសារធាតុចិញ្ចឹមទាំងអស់ដែលទារកត្រូវការ ក៏ដូចជារបស់ជាច្រើនដូចជាអង្គបដិប្រាណដែលការពារវាពីជំងឺ។ ប៉ុន្តែស្រមៃមើល បន្ទាប់ពីអ្នកបំបៅកូនដោយទឹកដោះម្តាយរបស់អ្នក ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ ទារកមិនអាចផឹកទឹកដោះគោបាន ក្អួតជាប់រហូត ប្រែជាពណ៌លឿង និងស្លាប់។ ឃើញអ្វីមួយដូចនេះ ម្តាយ ឬឪពុកណាម្នាក់មានការភ័យខ្លាចយ៉ាងខ្លាំង។ ពេលខ្លះមូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយដែលមនុស្សជាច្រើនមិនធ្លាប់បានឮ។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយបែបនេះ គឺជំងឺ Galactosemia។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ តើ Galactosemia ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺកាឡាក់តូសសេមី គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលកើតពីកំណើតទាក់ទងនឹងដំណើរការមេតាបូលីសរបស់រាងកាយយើង។ ទារកដែលមានជំងឺនេះមិនអាចបំប្លែង កាឡាក់តូស ដែល ជាប្រភេទស្ករមួយប្រភេទដែលមាននៅក្នុងទឹកដោះគោដែលពួកគេផឹក ទៅជាថាមពលបានទេ មានន័យថាពួកគេមិនអាចរំលាយវាបានទេ។
ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថា កាឡាក់តូសនេះជាអ្វី។ ទឹកដោះគោដែលយើងផឹក ពោលគឺទឹកដោះម្តាយ និងទឹកដោះគោម្សៅ មានផ្ទុកជាតិស្ករមួយប្រភេទហៅថា ឡាក់តូស។ ម៉ូលេគុលនេះហៅថា ឡាក់តូស ត្រូវបានផ្សំឡើងពីជាតិស្ករសាមញ្ញពីរផ្សេងទៀតហៅថា គ្លុយកូស និង ហ្គាឡាក់តូស។ អង់ស៊ីមនៅក្នុងរាងកាយរបស់ទារកដែលមានសុខភាពល្អ បំបែកឡាក់តូសនេះ ហើយបំប្លែងផ្នែកកាឡាក់តូសទៅជាថាមពល។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះទារកដែលមានជំងឺ Galactosemia អង់ស៊ីមដែលបំប្លែង galactose ទៅជាថាមពលមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ ឬវាមិនត្រូវបានផលិតទាល់តែសោះ ។ វាដូចជាម៉ាស៊ីនមួយនៅក្នុងរោងចក្រដែលកំពុងខូច។ បន្ទាប់មក galactose ដែលមិនទាន់រំលាយនឹងកកកុញនៅក្នុងឈាមរបស់ទារក។ galactose ដែលកកកុញតាមរបៀបនេះគឺមានជាតិពុលខ្លាំងដល់ទារកទើបនឹងកើត។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ វាអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដល់ទារកទៀតផង។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ?
ជំងឺ Galactosemia គឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ នេះមានន័យថាវាត្រូវបានចម្លងទៅទារកតាមរយៈហ្សែន។ ដើម្បីឱ្យទារកកើតជំងឺនេះ ទារកត្រូវតែទទួលបានហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីទាំងម្តាយ និងឪពុក។
ប្រសិនបើមានតែឪពុកម្តាយម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានហ្សែនមានបញ្ហា ពួកគេត្រូវបានគេហៅថាជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន។ ជាធម្មតាអ្នកផ្ទុកហ្សែនមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលមានអ្នកផ្ទុកហ្សែនពីរនាក់មកជាមួយគ្នា មានឱកាសដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
មាន galactosemia បីប្រភេទសំខាន់ៗ។
| ប្រភេទជំងឺ (ប្រភេទ) | ការពិពណ៌នា |
|---|---|
| ប្រភេទទី I - កាឡាក់តូសេមីបុរាណ | នេះជាប្រភេទជំងឺដែលកើតញឹកញាប់ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោម 30,000 ទៅ 60,000 នាក់។ |
| ប្រភេទទី II - កង្វះ Galactokinase | ប្រភេទនេះ និងប្រភេទទី III គឺកម្រមានណាស់ ហើយមានរោគសញ្ញាតិចជាងប្រភេទបុរាណ។ |
| ប្រភេទទី III - កង្វះ Galactose epimerase | នេះក៏ជាប្រភេទដ៏កម្រមួយដែរ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ |
តើកូនរបស់អ្នកក៏មានរោគសញ្ញាទាំងនេះដែរទេ?
ទារកដែលមានជំងឺក្លាឡាក់តូសេមីបុរាណ (ប្រភេទទី ១) មើលទៅមានសុខភាពល្អទាំងស្រុងនៅពេលកើត។ រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើងពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីទារកចាប់ផ្តើមផឹកទឹកដោះម្តាយ ឬទឹកដោះគោដែលមានជាតិឡាក់តូស។
អ្នកគួរតែប្រុងប្រយ័ត្នខ្ពស់ចំពោះរោគសញ្ញាទាំងនេះ ពីព្រោះការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យភ្លាមៗនៅពេលដែលអ្នកសម្គាល់ឃើញពួកវាអាចជួយសង្គ្រោះជីវិតទារកបាន។
រោគសញ្ញាដែលឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូង
- មិនចង់ផឹកទឹកដោះគោ ហើយមិនសុំវា។
- ក្អួតជាប់រហូត បន្ទាប់ពីផឹកទឹកដោះគោ ឬមួយសន្ទុះក្រោយមក។
- ការឡើងលឿងនៃស្បែក និងផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែក (ជំងឺខាន់លឿង) ។
- រាគ ។
- ការលូតលាស់ មិនល្អ និងការលូតលាស់មិនល្អរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ។
- ទារកតែងតែងងុយគេងហើយគ្មានជីវិត។
ផលប៉ះពាល់រយៈពេលវែងប្រសិនបើមិនបានព្យាបាល
ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលាទេ កាឡាក់តូសដែលប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងឈាមនឹងចាប់ផ្តើមបំផ្លាញសរីរាង្គផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនទារក។
- ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ ។
- ការកើតឡើងញឹកញាប់នៃ ការឆ្លងមេរោគ ធ្ងន់ធ្ងរ។
- ការខូចខាតថ្លើម និងការរីកធំនៃថ្លើម។
- ការខូចខាតតម្រងនោម ។
- ការខូចខាតដល់ការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល ដែលបណ្តាលឱ្យ មានពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍ ដូចជាពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ។
- កុមារខ្លះអាចមានបញ្ហាជាមួយនឹង ជំនាញម៉ូទ័រ ដូចជាការដើរ និងការប្រើប្រាស់ដៃរបស់ពួកគេ។
- ក្នុងករណីកូនស្រី ការខ្សោយអូវែរ អាចកើតឡើងបន្ទាប់ពីពេញវ័យ។ ជាលទ្ធផល ពួកគេច្រើនតែបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការមានកូន។
តើរឿងនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ជាសំណាងល្អ មានការធ្វើតេស្តដែលអាចរកឃើញជំងឺនេះ។ នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួន ទារកទើបនឹងកើតគ្រប់រូបត្រូវបានធ្វើតេស្តរកជំងឺកម្រជាច្រើននៅមន្ទីរពេទ្យ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដោយប្រើសំណាកឈាមតូចមួយដែលយកចេញពីកែងជើងរបស់ទារក (ការធ្វើតេស្តដំបងកែងជើង)។
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ គ្រូពេទ្យ របស់អ្នកនឹងសង្ស័យវា ហើយបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោមពិសេសដើម្បីបញ្ជាក់វា។
តើការព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេចប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់?
ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់ជំងឺ galactosemia គឺ ការលុបបំបាត់ជាតិ lactose និង galactose ទាំងស្រុងពីរបបអាហាររបស់ទារក។
- នោះមានន័យថា អ្នកមិនអាចផ្តល់ទឹកដោះម្តាយដល់កូនរបស់អ្នកបានទេ ។ ហើយ អ្នកក៏មិនអាចផ្តល់ទឹកដោះគោរូបមន្តធម្មតា បានដែរ។
- ផ្ទុយទៅវិញ រូបមន្តពិសេសដែលមានមូលដ្ឋានលើសណ្តែកសៀង ដែលត្រូវបានណែនាំដោយវេជ្ជបណ្ឌិតគួរតែត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។
- នៅពេលដែលទារកធំឡើងបន្តិច របស់របរដូចជាទឹកដោះគោ និងផលិតផលទឹកដោះគោ (ទឹកដោះគោជូរ ឈីស ប៊ឺ) មិនអាចបន្ថែមទៅក្នុងរបបអាហារបានទេ។
- ដោយសារផ្លែឈើ បន្លែ និងបង្អែមមួយចំនួនក៏អាចមានផ្ទុកសារធាតុ galactose ក្នុងបរិមាណតិចតួចផងដែរ អ្នកគួរតែ ពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ និងអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភរបស់អ្នក ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យច្បាស់អំពីអាហារណាដែលមានសុវត្ថិភាព។
- ដោយសារទឹកដោះគោត្រូវបានដកចេញទាំងស្រុងពីរបបអាហារ វេជ្ជបណ្ឌិតណែនាំឱ្យផ្តល់ឱ្យទារកនូវជាតិកាល់ស្យូម វីតាមីន D និងវីតាមីន K ចាំបាច់ក្នុងទម្រង់ជាអាហារបំប៉ន។
ចូរចងចាំថា របបអាហារនេះគឺជាអ្វីមួយដែលត្រូវអនុវត្តតាមពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ហើយរបបអាហារត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវ កុមារអាចរស់នៅបានធម្មតា និងមានសុខភាពល្អ។
Duarte Galactosemia (DG) និងប្រភេទផ្សេងៗទៀត
ជំងឺ Duarte Galactosemia (DG) គឺជាជំងឺស្រាលជាង និងមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងជំងឺ Classic Galactosemia។ ទារកដែលមានជំងឺនេះមានការលំបាកក្នុងការរំលាយ galactose ខ្លះ ប៉ុន្តែប្រហែលជាមិនត្រូវការរបបអាហារតឹងរ៉ឹងទេ។ ទារកខ្លះអាចបន្តបំបៅដោះកូនបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសម្រេចចិត្តនេះគួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកតែប៉ុណ្ណោះ។
ទារកដែលមានប្រភេទទី II និងទី III ក៏មានបញ្ហាតិចជាងទារកដែលមានប្រភេទបុរាណដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅតែមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺដូចជា ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ បញ្ហាតម្រងនោម និងថ្លើម។
សារយកទៅផ្ទះ
- ហ្គាឡាក់តូសេមី គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរ ដែលបណ្តាលឱ្យមិនអាចរំលាយហ្គាឡាក់តូស ដែលជាជាតិស្ករដែលមាននៅក្នុងទឹកដោះគោ។
- ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតនៅតែបន្តបង្ហាញរោគសញ្ញាដូចជាក្អួត ខាន់លឿង និងឡើងទម្ងន់មិនរួចបន្ទាប់ពីបំបៅដោះកូនបានពីរបីថ្ងៃ វាគឺជា អាសន្ន ។ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ ជាបន្ទាន់។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃជំងឺនេះ និងការផ្តល់របបអាហារដែលគ្មានជាតិហ្គាឡាក់តូស (ជាពិសេសម្សៅសណ្តែកសៀង) អាចផ្តល់ឱកាសឱ្យកុមាររស់នៅជីវិតធម្មតា និងមានសុខភាពល្អ។
- កុំផ្លាស់ប្តូររបបអាហាររបស់កូនអ្នកតាមចិត្ត។ ត្រូវធ្វើតាម ការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យ ជានិច្ច។
- ដោយមានការត្រួតពិនិត្យត្រឹមត្រូវពីគ្រូពេទ្យ និងការប្តេជ្ញាចិត្តរបស់ឪពុកម្តាយ កុមារដែលមានជំងឺ Galactosemia អាចរស់នៅបានយ៉ាងសប្បាយរីករាយដូចកុមារដទៃទៀតដែរ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។