យើងដឹងថារាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិការាប់ពាន់លាន។ ជាធម្មតាយើងគិតថាកោសិកានីមួយៗទាំងនេះមានសំណុំព័ត៌មានហ្សែនដូចគ្នា ដូចជាច្បាប់ចម្លងជាច្រើននៃគំរូដូចគ្នា។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះវាអាចខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។ ស្រមៃថាកោសិកាមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកមានគំរូហ្សែនដូចគ្នា ហើយកោសិកាមួយចំនួនមានគំរូហ្សែនខុសគ្នាបន្តិចបន្តួច។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងហៅថា mosaicism ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ តើម៉ូសាអ៊ីសនិយមជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ម៉ូសាអ៊ីសគឺជាវត្តមាននៃក្រុមកោសិកាពីរ ឬច្រើនក្រុមដែលមានលក្ខណៈខុសគ្នាខាងហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់មនុស្សតែមួយ។ នេះគឺដូចជាសិល្បៈម៉ូសាអ៊ីសដែរ។ ដូចជាក្រឡាតូចៗដែលមានពណ៌ និងរាងខុសគ្នាមករួមគ្នាដើម្បីបង្កើតជារូបភាពដ៏ស្រស់ស្អាតមួយដែរ តើអ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថា កោសិកាដែលមានសមាសភាពហ្សែនខុសគ្នាមករួមគ្នាដើម្បីបង្កើតជារូបកាយតែមួយ។
ឧទាហរណ៍ដ៏ល្អមួយនៃរឿងនេះគឺភាពខុសគ្នានៃចំនួនក្រូម៉ូសូម។ មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺម៉ូសាអ៊ីស កោសិកាមួយចំនួនមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ ខណៈដែលក្រុមកោសិកាមួយផ្សេងទៀតអាចមានចំនួនខុសគ្នា ដូចជាក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៧ ឬ ៤៥។ ភាពខុសគ្នាខាងហ្សែននេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួននៅពេលកើត ហើយជួនកាលមានបញ្ហានៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។
តើជំងឺអ្វីខ្លះដែលអាចជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺម៉ូសាអ៊ីស?
ភាពមិនប្រក្រតីនៃកោសិកាអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺជាច្រើនប្រភេទ។ ប៉ុន្តែផលប៉ះពាល់នៃបញ្ហានេះមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ វាអាស្រ័យលើភាគរយនៃកោសិកាមិនប្រក្រតីនៅក្នុងរាងកាយ និងសរីរាង្គណាដែលកោសិកាទាំងនោះស្ថិតនៅ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលជំងឺសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងបញ្ហានេះ។
| ស្ថានភាព | ផលប៉ះពាល់ និងលក្ខណៈពិសេសទូទៅ |
|---|---|
| រោគសញ្ញា Down Syndrome របស់ Mosaic | នេះគឺជាទម្រង់ មួយ នៃជំងឺ Down Syndrome។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពបញ្ញា ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ និងមុខរាបស្មើ។ កុមារខ្លះក៏អាចមានជំងឺបេះដូង បញ្ហារំលាយអាហារ និងបញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតផងដែរ។ |
| រោគសញ្ញា Pallister-Killan mosaic | សូម្បីតែក្នុងស្ថានភាពនេះក៏ដោយ ក៏គេអាចមើលឃើញថាមានភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ ការយឺតយ៉ាវខាងបញ្ញា សក់ស្តើង សារធាតុពណ៌ស្បែកមិនទៀងទាត់ និងពិការភាពពីកំណើតផ្សេងៗទៀត។ |
| រោគសញ្ញាភ្នែកស្រវាំង SOX2 | នេះជាស្ថានភាពកម្រមួយដែលអាចបង្កឲ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដូចជាទារកកើតមកគ្មានភ្នែក ប្រកាច់ បញ្ហាការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល និងការអភិវឌ្ឍរាងកាយយឺតយ៉ាវ។ |
| ទ្រីសូមី ១៨ (ម៉ូសាអ៊ីក) | នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលការលូតលាស់របស់ទារកត្រូវបានរារាំងនៅក្នុងស្បូន។ ទារកអាចកើតមកមានក្បាលតូចជាងធម្មតា មានបញ្ហាបេះដូង និងមានបញ្ហាសរីរាង្គផ្សេងៗទៀត។ ជាអកុសល ទារកជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះមិនអាចរស់រានមានជីវិតលើសពីឆ្នាំដំបូងរបស់ពួកគេបានទេ។ |
លើសពីនេះ ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត ដូចជារោគសញ្ញា Turner និងប្រភេទមហារីកមួយចំនួន ជាពិសេសមហារីកឈាម។
ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាពនេះកើតឡើង?
តាមពិតទៅ រឿងនេះភាគច្រើនកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ នេះមិនមែនដោយសារតែកំហុសរបស់នរណាម្នាក់ឡើយ។ ស្រមៃមើល បន្ទាប់ពីស៊ុតរបស់ម្តាយត្រូវបានបង្កកំណើតដោយមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុក កោសិកាដំបូង (ហ្សីហ្គោត) ដែលបង្កើតឡើងចាប់ផ្តើមបែងចែក។ តាមរបៀបនេះ នៅពេលដែលកោសិកាមួយបែងចែកជាពីរ ពីរ បួន បួន ប្រាំបី ជាដើម អំប្រ៊ីយ៉ុងនឹងវិវឌ្ឍ។
ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកកោសិកានេះ កោសិកាថ្មីនីមួយៗត្រូវតែទទួលបានច្បាប់ចម្លងពិតប្រាកដនៃក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកាដើម។ ប៉ុន្តែ កម្រណាស់ កំហុសអាចកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការចម្លងនេះ។ កំហុសអាចបណ្តាលឱ្យកោសិកាថ្មីមានចំនួនក្រូម៉ូសូមខុសៗគ្នា។ នៅពេលដែលកោសិកាដែលមានបញ្ហាបន្តបែងចែក រាងកាយបង្កើតកោសិកាជំនាន់មួយដែលមានសមាសភាពហ្សែនមិនប្រក្រតី។ កោសិកាដើមដែលមានសុខភាពល្អក៏បន្តបែងចែកផងដែរ ដូច្នេះនៅទីបំផុតរាងកាយមានកោសិកាពីរសំណុំ។
- ភាពខុសប្រក្រតីនៃកោសិកា (mosaicism) កម្រិតខ្ពស់៖ ប្រសិនបើពិការភាពនេះកើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុង ភាគរយដ៏ច្រើន (50% ឬច្រើនជាងនេះ) នៃកោសិកាមិនប្រក្រតីនឹងរាលដាលពាសពេញរាងកាយ។
- ភាពខុសប្រក្រតីនៃកោសិកា (mosaicism) កម្រិតទាប៖ ប្រសិនបើពិការភាពកើតឡើងនៅដំណាក់កាលក្រោយនៃការវិវឌ្ឍន៍ ចំនួនកោសិកាដែលរងផលប៉ះពាល់គឺតិចតួច។
តើមានប្រភេទសំខាន់ៗនៃ mosaicism ដែរឬទេ?
មែនហើយ ជំងឺ Mosaicism អាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ទៅជាប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើន។ ការយល់ដឹងអំពីរឿងនេះអាចជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីលក្ខណៈនៃស្ថានភាពនេះ។
| ចំណាត់ថ្នាក់ | ការពន្យល់សាមញ្ញ |
|---|---|
| អាស្រ័យលើប្រភេទកោសិកាដែលរងផលប៉ះពាល់ | |
| ម៉ូសាអ៊ីកស៊ីសសូម៉ាទិច | នៅទីនេះ ការប្រែប្រួលហ្សែនគឺមានតែនៅក្នុងកោសិកាធម្មតារបស់រាងកាយ (កោសិកាសូម៉ាទិក) ប៉ុណ្ណោះ។ នោះគឺកោសិកានៅក្នុងសរីរាង្គដូចជាស្បែក ខួរក្បាល និងបេះដូង។ អ្វីដែលសំខាន់នោះគឺ ស្ថានភាពនេះមិនប៉ះពាល់ដល់កោសិកាបន្តពូជ (ស៊ុត និងមេជីវិតឈ្មោល) ដូច្នេះវាមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូននោះទេ។ |
| ម៉ូសាអ៊ីសនិយមនៃហ្សែន | ការប្រែប្រួលហ្សែនគឺមានតែនៅក្នុងកោសិកាតំណពូជប៉ុណ្ណោះ ពោលគឺនៅក្នុងស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល។ ដូច្នេះ ទោះបីជាឪពុកម្តាយមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីក៏ដោយ កូនរបស់ពួកគេក៏មានហានិភ័យនៃការទទួលមរតកស្ថានភាពហ្សែននេះ។ |
| យោងទៅតាមការរីករាលដាលនៅក្នុងខ្លួន | |
| ម៉ូសេនិយមទូទៅ | នៅទីនេះ កោសិកាមិនប្រក្រតីមានវត្តមាននៅទូទាំងរាងកាយរបស់កុមារ។ |
| ម៉ូសេនិយមដែលមានកំណត់ | នៅទីនេះ កោសិកាមិនប្រក្រតីមិនត្រូវបានរកឃើញនៅទូទាំងរាងកាយទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានកំណត់ចំពោះសរីរាង្គ ឬជាលិកាជាក់លាក់ណាមួយ ដូចជាខួរក្បាល បេះដូង ឬថ្លើម។ ឧទាហរណ៍ មានស្ថានភាពមួយហៅថា Confined Placental Mosaicism ដែលត្រូវបានកំណត់ចំពោះសុក។ |
តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដោយរបៀបណា?
ការធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសគឺត្រូវបានទាមទារដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺម៉ូសាអ៊ីសស៊ីស។
- ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូន៖ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យថាទារកមានជំងឺ Mosaicism អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តពិសេស។ ការបូមទឹកភ្លោះ (ការធ្វើតេស្តសារធាតុរាវ amniotic ជុំវិញទារក) និងការធ្វើតេស្ត Chorionic Villus Sampling (CVS) (ការពិនិត្យជាលិកាតូចមួយពីសុក) គឺជាការធ្វើតេស្តមួយក្នុងចំណោមការធ្វើតេស្តទាំងនោះ។
- ការធ្វើតេស្តក្រោយសម្រាលកូន៖ បន្ទាប់ពីទារកកើតមក ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម ការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បែក ជាដើម។ ជួនកាល វាអាចចាំបាច់ក្នុងការធ្វើតេស្តជាលិកាពីរប្រភេទផ្សេងគ្នា ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពពិតប្រាកដ។
ជាពិសេសនៅក្នុងវិធីសាស្រ្តដូចជាការបង្កកំណើតក្នុងស្បូន (IVF) វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើតេស្តរកពិការភាពហ្សែនតាមរយៈការធ្វើតេស្តមួយដែលហៅថា Preimplantation Genetic Screening (PGS) មុនពេលអំប្រ៊ីយ៉ុងត្រូវបានផ្សាំចូលទៅក្នុងស្បូនរបស់ម្តាយ។
តើមានវិធីព្យាបាលជំងឺម៉ូសាអ៊ីសដែរឬទេ?
នេះជាបញ្ហាដែលមនុស្សជាច្រើនជួបប្រទះ។ តាមពិតទៅ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាមួយដើម្បីបញ្ច្រាស់ ឬព្យាបាលជំងឺហ្សែនដែលហៅថា Mosaicism នោះទេ។ នោះគឺវាមិនអាចលុបបំបាត់កោសិកាមិនប្រក្រតី ហើយជំនួសវាដោយកោសិកាធម្មតាបានទេ។
ប៉ុន្តែសំខាន់បំផុត មានវិធីផ្សេងៗគ្នាដើម្បីគ្រប់គ្រង និងព្យាបាលបញ្ហាសុខភាព និងរោគសញ្ញាដែលបណ្តាលមកពីជំងឺម៉ូសាអ៊ីសស៊ីម។
ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាស្រ័យលើស្ថានភាពដែលប៉ះពាល់ដល់បុគ្គលម្នាក់ៗ។ ឧទាហរណ៍ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Mosaic Down អាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការព្យាបាលដោយការនិយាយ និងការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីជួយពួកគេអភិវឌ្ឍ និងបង្កើនសមត្ថភាពរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើមានបញ្ហាបេះដូង ការព្យាបាលត្រូវបានផ្តល់ដើម្បីដោះស្រាយមូលហេតុមូលដ្ឋាន។ នេះមានន័យថា ការព្យាបាលមិនមែនមានគោលបំណងផ្តោតលើរោគសញ្ញា Mosaicism ទេ ប៉ុន្តែផ្តោតលើផលវិបាកនៃស្ថានភាពនេះ។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក អំពីផែនការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នក។
តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណាជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ?
វាពិបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយការព្យាករណ៍របស់អ្នកដែលមានជំងឺម៉ូសាអ៊ីសស៊ីស ព្រោះវាអាស្រ័យលើកត្តាជាច្រើន។ កត្តាសំខាន់ៗរួមមាន៖
- តើភាគរយនៃកោសិកាមិនប្រក្រតីមានប៉ុន្មាន? (ភាគរយនៃកោសិកាមិនប្រក្រតី)
- តើសរីរាង្គ/ជាលិកាអ្វីខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់?
- ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពដែលពាក់ព័ន្ធ។
អ្នកដែលមានភាគរយកោសិកាមិនប្រក្រតីទាប (កម្រិតម៉ូសាអ៊ីកស៊ីសទាប) អាចរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អទាំងស្រុងដោយគ្មានរោគសញ្ញាអ្វីឡើយ។ មនុស្សម្នាក់ទៀតអាចមានបញ្ហាតិចតួច។ ប្រសិនបើភាគរយនៃកោសិកាមិនប្រក្រតីខ្ពស់ ហើយសរីរាង្គសំខាន់ៗដូចជាខួរក្បាល និងបេះដូងរងផលប៉ះពាល់ បញ្ហាអាចកើនឡើង។
ដូច្នេះ ជាជាងការភ័យខ្លាចដោយមិនចាំបាច់អំពីរឿងនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការទៅជួបអ្នកឯកទេស ទទួលបានការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន និងទទួលបានការយល់ដឹងច្បាស់លាស់អំពីស្ថានភាពជាក់លាក់របស់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នក។
សារយកទៅផ្ទះ
- ភាពខុសគ្នាខាងហ្សែនច្រើនជាងមួយ គឺជាវត្តមាននៃក្រុមកោសិកាដែលខុសគ្នាខាងហ្សែនច្រើនជាងមួយនៅក្នុងរាងកាយរបស់មនុស្សតែមួយ។
- នេះមិនមែនជាកំហុសរបស់នរណាម្នាក់ទេ ប៉ុន្តែជាកំហុសចៃដន្យដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលបែងចែកកោសិកាក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុង។
- ផលប៉ះពាល់នៃជំងឺមូសាអ៊ីសមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ អ្នកខ្លះអាចមិនរងផលប៉ះពាល់ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។
- ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលដ៏មានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបញ្ហាសុខភាពដែលបណ្តាលមកពីវា។
- ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានការសង្ស័យ ឬសំណួរអំពីជំងឺ Mosaicism រឿងដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺពិភាក្សាវាដោយបើកចំហជាមួយ គ្រូពេទ្យ របស់អ្នក។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។