តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Williams

ក្នុងនាមជាម្តាយ ឬឪពុក ក្តីសុបិន្តដ៏ធំបំផុតរបស់យើងគឺការមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះកូនៗរបស់យើងអាចកើតមកក្នុងលោកនេះជាមួយនឹងស្ថានភាពសុខភាពដ៏កម្រមួយចំនួន។ តើកូនតូចរបស់អ្នកមើលទៅក្មេងជាងអាយុរបស់គាត់ទេ? តើមុខរបស់គាត់មានរូបរាងខុសប្លែកពីកុមារដទៃទៀតទេ? ហើយតើគាត់មានចិត្តល្អ ញញឹម និងនិយាយជាមួយមនុស្សគ្រប់គ្នាដែលគាត់ឃើញទេ? ជួនកាលទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយហៅថា "រោគសញ្ញាវីលៀម"។ កុំបារម្ភ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានច្បាស់លាស់ និងសាមញ្ញ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​រោគសញ្ញា Williams ជា​អ្វី?

រោគសញ្ញា Williams ដែលជួនកាលត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Williams-Beuren គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ក្រូម៉ូសូម ដែលស្ថិតនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយរបស់យើង កំណត់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងចាប់ពីកម្ពស់រហូតដល់ពណ៌សម្បុរ និងរូបរាងរបស់យើង។ ពួកវាគឺដូចជាសៀវភៅណែនាំដែលបង្កើតរាងកាយរបស់យើង។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Williams មានបំណែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 7 ដែលបាត់។ វាដូចជាទំព័រមួយចំនួនដែលបាត់ពីសៀវភៅណែនាំ។ បំណែកដែលបាត់នៃហ្សែននេះបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ។

ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់របស់កុមារ សមត្ថភាពរៀនសូត្រ មុខងារបេះដូង និងរូបរាង។ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាអ័រម៉ូនមួយចំនួនផងដែរ ដូចជាកម្រិតកាល់ស្យូមក្នុងឈាមខ្ពស់ ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតមិនសកម្ម និងភាពពេញវ័យមុនអាយុ។

តើស្ថានភាពនេះកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេច? តើអ្នកណាកើតជំងឺ នេះ ?

ក្នុងករណីភាគច្រើន នេះមិនមែនជាអ្វីដែលទទួលមរតកពីម្តាយ ឬឪពុកនោះទេ។ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងដែលកើតឡើងនៅពេលមានគភ៌ ដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 7។ ដូច្នេះ ទាំងម្តាយ និងឪពុកមិនអាចត្រូវបានស្តីបន្ទោសចំពោះរឿងនេះទេ។ នេះមិនមែនជាអ្វីដែលនរណាម្នាក់អាចការពារបាននោះទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Williams មានកូន មានឱកាស 50% ដែលកុមារនឹងទទួលមរតកជំងឺនេះ។

នេះគឺជាស្ថានភាពកម្រមួយ។ យោងតាមស្ថិតិនៅក្នុងប្រទេសដូចជាអាមេរិក មានតែកុមារម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 10,000 នាក់ដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះ។ ក៏មានកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះនៅក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាដែរ ប៉ុន្តែវាកម្រមានណាស់។

តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់កូនខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?

ការចិញ្ចឹមកូនដែលមានរោគសញ្ញា Williams អាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ ប៉ុន្តែ ជាមួយនឹងការកំណត់អត្តសញ្ញាណទាន់ពេលវេលា និងការព្យាបាល និងការគាំទ្រចាំបាច់ ពួកគេក៏អាចសម្រេចបានសក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេផងដែរ។

គ្រាន់តែគិតទៅ ដោយសារតែកុមារទាំងនេះមានសន្លាក់រលុង ពួកគេចាប់ផ្តើមអង្គុយ និងដើរយឺតជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិច។ ពួកគេក៏អាចមានពិការភាពពីកំណើតមួយចំនួននៅក្នុងបេះដូង ឬសរសៃឈាមដែលទាក់ទងនឹងបេះដូងផងដែរ។ ពេលខ្លះបញ្ហានេះអាចត្រូវការការវះកាត់។ ដូច្នេះ ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំគឺចាំបាច់។

មួយក្នុងចំណោមរឿងដ៏អស្ចារ្យបំផុតអំពីកុមារទាំងនេះ គឺថាពួកគេមាន ជំនាញនិយាយ និងទំនាក់ទំនងខ្ពស់ណាស់។ ពួកគេនិយាយបានយ៉ាងពីរោះ និងរួសរាយរាក់ទាក់។ ប៉ុន្តែដោយសារតែទេពកោសល្យនេះ ពេលខ្លះយើងមើលរំលងចំណុចខ្សោយក្នុងការរៀនសូត្ររបស់ពួកគេ ឧទាហរណ៍ ការលំបាកក្នុងការរៀនលេខ និងអក្សរ។ ពួកគេមានការលំបាកបន្តិចក្នុងការយល់អំពីភាពខុសគ្នារវាងរឿងមួយ និងរឿងមួយទៀត (ហេតុផលលំហ)។

តើ​រោគសញ្ញា​ទូទៅ​មាន​អ្វីខ្លះ?

មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញា Williams សុទ្ធតែដូចគ្នានោះទេ។ អ្នកខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាច្រើន អ្នកខ្លះទៀតអាចមានរោគសញ្ញាតិចជាង។ ចូរយើងវិភាគរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

ចំណុចគួរប្រុងប្រយ័ត្នជាពិសេស៖ ជំងឺបេះដូង

បញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលឃើញក្នុងស្ថានភាពនេះគឺជំងឺបេះដូង។ ជាពិសេស ការរួមតូច (stenosis) នៃសរសៃឈាមសំខាន់ៗដែលភ្ជាប់ទៅនឹងបេះដូង និងសរសៃឈាមដែលដឹកឈាមទៅកាន់សួតអាចមើលឃើញ។ នេះអាចនាំឱ្យមានជំងឺលើសឈាម ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (arrhythmia) និងជួនកាលថែមទាំងខ្សោយបេះដូងទៀតផង។ ជារឿយៗ ការសង្ស័យដំបូងថាកុមារមានរោគសញ្ញា Williams គឺដោយសារតែបញ្ហាបេះដូងនេះ។

តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដោយរបៀបណា?

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅពេលទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូង។ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកមានការសង្ស័យអំពីរូបរាង និងរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក គាត់ ឬនាងនឹងពិនិត្យកុមារដោយប្រុងប្រយ័ត្នជាមុនសិន។

បន្ទាប់មក ការធ្វើតេស្តហ្សែនពិសេសមួយ ត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះ។ នេះគឺដូចជាការធ្វើតេស្តឈាមធម្មតា។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចពិនិត្យឱ្យច្បាស់ថាតើផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមទី 7 ដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុនបាត់ឬអត់។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តជាច្រើនទៀតអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរបស់កុមារ៖

• ដើម្បីពិនិត្យបេះដូង៖ ECG ឬ Echocardiogram (ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោនបេះដូង)
• ការវាស់សម្ពាធឈាម៖ ពិនិត្យមើលថាតើសម្ពាធឈាមរបស់អ្នកខ្ពស់ខុសធម្មតាឬអត់។
• ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម៖ ពិនិត្យមុខងារតម្រងនោម និងកម្រិតកាល់ស្យូមក្នុងឈាម។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច? តើវាអាចព្យាបាលបានទេ?

រោគសញ្ញា Williams មិនមែនជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ពីព្រោះវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា និងផលវិបាកដែលបង្កឡើងដោយវាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងល្អ។ នោះមានន័យថាយើងអាចធ្វើអ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីជួយកុមារឱ្យរស់នៅជីវិតធម្មតា និងសប្បាយរីករាយ។

ផែនការព្យាបាលនឹងខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ អាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់កុមារ។

• ការទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង៖ ប្រសិនបើមានបញ្ហាបេះដូង គាត់នឹងសម្រេចចិត្តថាតើការព្យាបាលបែបណា (អាចជាការប្រើថ្នាំ ឬការវះកាត់) ដែលត្រូវការ។
• កម្មវិធីអន្តរាគមន៍ដំបូង៖វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការបញ្ជូនកុមារទៅជួបគ្រូពេទ្យដូចជា ការព្យាបាលការនិយាយ និងការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីការពារការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
• ការអប់រំពិសេស៖ ប្រសិនបើមានពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ កុមារត្រូវការប្រព័ន្ធអប់រំដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់តម្រូវការរបស់ពួកគេ។
• អ្នកឯកទេសផ្សេងទៀត៖ ប្រសិនបើកម្រិតជាតិកាល់ស្យូមក្នុងឈាមរបស់អ្នកខ្ពស់ អ្នកប្រហែលជាត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម ឬអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ។ អ្នកក៏ប្រហែលជាត្រូវស្វែងរកជំនួយពីអ្នកឯកទេសសម្រាប់បញ្ហាធ្មេញ ភ្នែក និងត្រចៀកផងដែរ។

តើខ្ញុំត្រូវដឹងអ្វីខ្លះក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ?

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ័យខ្លាច នៅពេលដែលអ្នកទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះ។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ ការយកចិត្តទុកដាក់ និងការគាំទ្រដ៏ល្អបំផុតដល់កូនរបស់អ្នក។

• ទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកទាន់ពេលវេលា៖ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការតាមដានសុខភាពកូនរបស់អ្នកឱ្យបានទៀងទាត់ ជាពិសេសសម្រាប់បញ្ហាទាក់ទងនឹងបេះដូង។
• ចូរអត់ធ្មត់៖ កូនរបស់អ្នករៀនអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងតាមល្បឿនផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់។ ធ្វើការជាមួយគាត់ដោយអត់ធ្មត់ និងដោយក្តីស្រឡាញ់។ ចូរកោតសរសើរសូម្បីតែសមិទ្ធផលតូចតាចរបស់គាត់។
• អ្នកមិនឯកាទេ៖ សូមពិភាក្សាជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតដែលមានកូនបែបនេះ។ បទពិសោធន៍របស់ពួកគេនឹងក្លាយជាប្រភពកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់អ្នក។ លើសពីនេះ សូមពិភាក្សាដោយបើកចំហជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីសំណួរ និងកង្វល់របស់អ្នក។

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Williams មានអាយុជីវិតធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរនៃបេះដូងជួនកាលអាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លី។ ពួកគេអាចត្រូវការការគាំទ្រកម្រិតណាមួយនៅពេលពួកគេចាស់ទៅ។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យកុមារដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន។

តើអ្នកគួរទៅអង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) នៅពេលណា?

ប្រសិនបើកុមារបង្ហាញសញ្ញាណាមួយដូចខាងក្រោមនៃបញ្ហាបេះដូង សូមនាំគាត់ទៅកាន់ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់ (ETU) នៃមន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុត។

• ការប្រែពណ៌ស្បែក ឬបបូរមាត់ពណ៌ខៀវ/ស្វាយ ។
• ដកដង្ហើម លឿន ឬពិបាកដកដង្ហើម។
• មានការ លំបាកយ៉ាងខ្លាំង ក្នុងការញ៉ាំអាហារ។
• ចង្វាក់បេះដូង លឿនណាស់។
• ហើមរាងកាយ ជាពិសេសមុខ និងអវយវៈ ។

ស្ថានភាពនេះមិនឆ្លងទេ ប៉ុន្តែចរិតស្រឡាញ់ និងរួសរាយរាក់ទាក់របស់កុមារទាំងនេះគឺពិតជា "ឆ្លង"។ ពួកគេនាំមកនូវសេចក្តីរីករាយដល់មនុស្សគ្រប់គ្នានៅជុំវិញពួកគេ។ ការដោះស្រាយជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថ្មីអាចជាការលំបាក ដូច្នេះតែងតែផ្តល់ការគាំទ្រដល់កូនរបស់អ្នក។