តើរោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn ជាអ្វី? តើវាអាចប៉ះពាល់ដល់កូនរបស់អ្នកបានទេ?

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺហ្សែនមួយហៅថា រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn ដែរឬទេ? ប្រហែលជាអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាមួយចំនួនចំពោះកូនរបស់អ្នក ហើយមិនប្រាកដថាវាជាអ្វីនោះទេ។ ប្រសិនបើដូច្នោះមែន អត្ថបទនេះនឹងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នក។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។ កុំខ្លាចអី ការយល់ដឹងគឺជាជំហានដំបូង។

តើរោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ ។ វា​បណ្តាលមកពី​ការប្រែប្រួល​តិចតួច​នៅក្នុង​ក្រូម៉ូសូម​នៅក្នុង​កោសិកា​របស់យើង។ សូម​គិត​វា​ដូចជា​អគារ​មួយ​ដែល​សាងសង់​ឡើង​តាម​ផែនការ​ស្មុគស្មាញ​មួយ។ ផែនការ​នេះ​ស្ថិតនៅក្នុង​ហ្សែន​របស់យើង។ ក្រូម៉ូសូម​គឺជា​រចនាសម្ព័ន្ធ​ដែល​រក្សាទុក​ព័ត៌មាន​ហ្សែន​នេះ។

ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ ស្ថានភាពនេះហៅថា រោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn កើតឡើង នៅពេលដែលមានការបាត់បង់ ឬលុបសម្ភារៈហ្សែននៅចុងបញ្ចប់នៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 4 ដែល មានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់របស់យើង។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា 'រោគសញ្ញា 4p-'។ អក្សរ 'p' តំណាងឱ្យដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម។

ការប្រែប្រួលហ្សែននេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់កុមារ ជាពិសេស បេះដូង និងខួរក្បាល ។ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យកុមារមួយចំនួនមានជំងឺប្រកាច់ផងដែរ។ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃមុខ។ ឧទាហរណ៍ ចម្ងាយរវាងភ្នែកធំជាងធម្មតា ថ្ងាសខ្ពស់ និងក្បាលតូចជាងធម្មតា។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ វាក៏អាចប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងដល់ ការអភិវឌ្ឍបញ្ញា និងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ របស់កុមារផងដែរ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាពនេះ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn ជាស្ថានភាពហ្សែន វាអាចកើតឡើងចំពោះនរណាម្នាក់ក៏បាន ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន វាមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ នេះមានន័យថាវាមិនត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូនទេ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមចៃដន្យ (de novo) ។ នេះអាចកើតឡើងទាំងក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍កោសិកាស៊ុតរបស់ម្តាយ ឬក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍កោសិកាមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុក ឬនៅដើមអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរ "de novo" នេះកើតឡើង គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារត្រូវមានជំងឺនេះពីមុនមកទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាបានបង្ហាញថា ក្មេងស្រី ទំនងជាកើតជំងឺនេះច្រើនជាងក្មេងប្រុសបន្តិច។

តើរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ​ជា ​ស្ថានភាព​កម្រ​មួយ​ណាស់ ។ យោងតាមស្ថិតិ ប្រហែល ​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​កំណើត​រស់ 50,000 នាក់​បាន​ប៉ះពាល់​ដល់​ជំងឺ​នេះ។គេប៉ាន់ប្រមាណថាស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់មនុស្សត្រឹមតែប្រហែល 100,000 នាក់ប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការប៉ាន់ស្មាននេះអាចជាការប៉ាន់ស្មានមិនដល់។ កុមារខ្លះអាចមិនមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាផ្លូវការទេ ដោយសារតែរោគសញ្ញារបស់ពួកគេស្រាលពេក ឬស្រាលពេក ដែលពួកគេប្រហែលជាមិនមានស្ថានភាពនេះ។ ឬរោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសថាជារោគសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនផ្សេងទៀត។

តើរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn អាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ ហើយ ភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាអាចប្រែប្រួល ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់កុមារ។

ចំណុចពិសេសដែលឃើញនៅលើមុខ

មានលក្ខណៈជាក់លាក់មួយចំនួនលើផ្ទៃមុខដែលអាចមើលឃើញចំពោះកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ក្រអូមមាត់ឆែប ឬបបូរមាត់ឆែប៖ កុមារខ្លះអាចកើតមកមានក្រអូមមាត់ឆែប ឬបបូរមាត់ខាងលើ។
• លក្ខណៈពិសេសនៃមុខមិនស៊ីមេទ្រី៖ នេះមានន័យថាផ្នែកខាងស្តាំ និងខាងឆ្វេងនៃមុខមិនដូចគ្នាទេ ហើយអាចមានទំហំ ឬរូបរាងខុសគ្នា។
• ស្ពានច្រមុះរាបស្មើ៖ ផ្នែកខាងលើនៃច្រមុះអាចរាបស្មើ។
• ថ្ងាសខ្ពស់៖ តំបន់ថ្ងាសអាចខ្ពស់ជាងធម្មតា។
• ត្រចៀក​ទាប ឬ​មាន​រូបរាង​មិន​ប្រក្រតី៖ ត្រចៀក​អាច​នឹង​ទាប​ជាង​ធម្មតា ឬ​អាច​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​ខ្លះ​នៅ​ក្នុង​រាង​នៃ​ត្រចៀក។
• ធ្មេញបាត់ ឬមិនប្រក្រតី៖ ធ្មេញខ្លះអាចនឹងមិនលេចឡើង ឬអាចមានភាពមិនប្រក្រតីនៃរូបរាងធ្មេញ។
• ចង្កាតូច (មីក្រូណាធីយ៉ា)៖ តំបន់ចង្កាអាចតូចជាងធម្មតា។
• ក្បាលតូច៖ ក្បាលអាចតូចជាងធម្មតា។
• ភ្នែក​ធំៗ និង​ហើម៖ ចន្លោះ​រវាង​ភ្នែក​កើនឡើង ហើយ​ភ្នែក​អាច​មើលទៅ​ធំ​ជាង​មុន និង​ហើម​បន្តិច។ ជួនកាល​នេះ​ត្រូវបាន​គេ​ហៅថា "រូបរាង​មួកសុវត្ថិភាព​អ្នកចម្បាំង​ក្រិក" ប៉ុន្តែ​វា​មិន​មើលទៅ​ដូចគ្នា​ចំពោះ​មនុស្សគ្រប់គ្នា​ទេ។

លក្ខណៈពិសេសនៃការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍ

ខណៈពេលដែលទារកនៅតែស្ថិតក្នុងផ្ទៃម្តាយ វាវិវឌ្ឍយឺតៗ ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាមួយចំនួននៅពេលកើត៖

• សាច់ដុំខ្សោយ (hypotonia) ឬសាច់ដុំមិនទាន់លូតលាស់៖ ទារកអាចមានរាងកាយទន់ខ្សោយ និងស្ពឹកស្រពន់។ នេះអាចបណ្តាលមកពីសាច់ដុំមិនទាន់អភិវឌ្ឍពេញលេញ។
• ដំណាក់កាល​វិវឌ្ឍន៍​យឺតយ៉ាវ៖ ដូច​ទារក​ដទៃទៀត​ដែរ វាត្រូវការពេលវេលា​សម្រាប់​រឿង​ដូចជា​ការពង្រឹង​ក ការរមៀលខ្លួន ការអង្គុយ ការឈរ និងការដើរ​។
• ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន៖ រឿងដូចជាមិនអាចបៅដោះ ឬពិបាកលេបអាហារអាចរារាំងទារកពីការទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមដែលពួកគេត្រូវការ។
• ការលំបាកក្នុងការឡើងទម្ងន់៖ ដោយសារតែការលំបាកក្នុងការបំបៅកូនទាំងនេះ ការឡើងទម្ងន់របស់ទារកគឺយឺត។

ដោយសារតែការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍយឺតយ៉ាវទាំងនេះ កុមារវា ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានកម្ពស់ខ្លីផងដែរ ។

រោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងខួរក្បាល

កុមារដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn អាចមាន ពិការភាពបញ្ញាខ្លះ ។ នេះអាចស្រាលសម្រាប់កុមារមួយចំនួន និងធ្ងន់ធ្ងរជាងសម្រាប់កុមារដទៃទៀត។ ការសិក្សាបានបង្ហាញថា កុមារទាំងនេះ អាចមានជំនាញសង្គមល្អ ប៉ុន្តែអាចមានការលំបាកជាមួយនឹងភាសា និងការទំនាក់ទំនង ។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាពួកគេអាចសើច និងលេងជាមួយអ្នកដទៃក៏ដោយ ពួកគេអាចមានការលំបាកក្នុងការបញ្ចេញមតិដោយពាក្យសំដី និងការនិយាយ។

ម្យ៉ាងទៀត កុមារទាំងនេះអាចមាន ជំងឺប្រកាច់ពេញមួយវ័យកុមារភាព ។ ជួនកាលការប្រកាច់ទាំងនេះអាចធន់នឹងការព្យាបាល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលកុមារធំឡើង ភាពញឹកញាប់នៃការប្រកាច់ទាំងនេះអាចថយចុះ ឬបាត់ទៅវិញទាំងស្រុង។

រោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធរាងកាយផ្សេងទៀត

រោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn ក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរបស់កុមារផងដែរ៖

• កោងឆ្អឹងខ្នង (scoliosis ឬ kyphosis): ស្ថានភាពដូចជាកោងទៅចំហៀង ឬការពត់ឆ្អឹងខ្នងទៅមុខ (kyphosis) អាចកើតឡើង។
• ស្បែកស្ងួត៖ ស្បែកអាចស្ងួតគ្រប់ពេល។
• ផលវិបាកនៃការវិវត្តនៃបេះដូង (ពិការភាពនៃជញ្ជាំងបេះដូង atrial septal): ជំងឺបេះដូងពីកំណើតដូចជារន្ធនៅក្នុងជញ្ជាំងរវាង atria នៃបេះដូងអាចកើតឡើង។
• កង្វះប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ៖ ដោយសារតែសមត្ថភាពរាងកាយក្នុងការទប់ទល់នឹងជំងឺមានការថយចុះ ការឆ្លងមេរោគអាចកើតឡើងជាញឹកញាប់។
• បញ្ហាមុខងារតម្រងនោម៖ មុខងារតម្រងនោមអាចរងផលប៉ះពាល់។
• បញ្ហាជាមួយនឹងផ្លូវទឹកនោម និងប្រព័ន្ធបន្តពូជ (ប្រព័ន្ធទឹកនោម)៖ បញ្ហាមួយចំនួនជាមួយនឹងផ្លូវទឹកនោម ឬសរីរាង្គបន្តពូជអាចកើតឡើង។
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ៖ បញ្ហាចក្ខុវិស័យមួយចំនួនអាចកើតឡើង។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn កើតឡើង?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn គឺ ការបាត់បង់ (ការលុប) នៃផ្នែកមួយនៃសម្ភារៈហ្សែននៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 4 (4p) ។ ការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមនេះកើតឡើងទាំងក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើតកោសិកាស៊ុតរបស់ម្តាយ ឬកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុក ឬក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ នៅពេលនេះ នៅពេលដែលកោសិកាបន្តពូជបែងចែក ក្រូម៉ូសូមមិនត្រូវបានចម្លងយ៉ាងត្រឹមត្រូវទេ ហើយផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមដាច់ចេញ ហើយបាត់បង់។

កម្រណាស់ រោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn ក៏អាចបណ្តាលមកពីស្ថានភាពមួយហៅថា ក្រូម៉ូសូមរាងជារង្វង់ ផងដែរ។ នេះជាពេលដែលក្រូម៉ូសូមបាក់នៅពីរកន្លែង ហើយចុងទាំងពីរដែលបាក់នោះភ្ជាប់គ្នាបង្កើតជារាងដូចរង្វង់។ នៅពេលដែលរឿងនេះកើតឡើង ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមបាក់ចេញ ហើយត្រូវបានដកចេញ។

នៅពេលដែលកុមារបាត់បង់ផ្នែកខ្លះនៃក្រូម៉ូសូមរបស់ពួកគេ ហ្សែននៅលើផ្នែកនោះមិនទទួលបានការណែនាំដែលត្រូវការដើម្បីបង្កើតរាងកាយទេ។ នោះហើយជាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn។ ទំហំនៃផ្នែកដែលបាត់នៃក្រូម៉ូសូម អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ប្រសិនបើកុមារបាត់បង់ផ្នែកធំនៃក្រូម៉ូសូមទីបួនរបស់ពួកគេ រោគសញ្ញាអាចកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

ភាគច្រើននៃពេលវេលា (ប្រហែល 90%) នេះគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន "de novo" ដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យ និងថ្មី ប៉ុន្តែ ក្នុងភាគរយតិចតួចណាស់ (ប្រហែល 10-15%) វាអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ ។ ក្នុងករណីបែបនេះ ឪពុកម្តាយម្នាក់ (ជាធម្មតាម្តាយ) អាចមានស្ថានភាពមួយហៅថា ការផ្លាស់ទីលំនៅដែលមានតុល្យភាព ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ទីតាំង​ដោយ​មាន​តុល្យភាព គឺ​នៅពេល​ដែល​ក្រូម៉ូសូម​ពីរ ឬ​ច្រើន​ក្នុង​មនុស្ស​ម្នាក់​ដាច់​ចេញ បំណែក​ទាំងនោះ​ប្តូរ​គ្នា​ទៅវិញទៅមក ហើយ​ភ្ជាប់​គ្នា​វិញ​តាម​វិធី​ផ្សេង។ អ្នក​ដែល​មាន​ប្រភេទ "ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ទីតាំង​ដោយ​មាន​តុល្យភាព" នេះ​ជាធម្មតា​មិន​មាន​បញ្ហា​សុខភាព និង​មាន​សុខភាព​ល្អ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេល​ដែល​ពួកគេ​មាន​កូន ពួកគេ​ទំនងជា​ចម្លង​ទម្រង់​នៃ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ទីតាំង​ដោយ​មិន​មាន​តុល្យភាព​ទៅ​កូនៗ​របស់​ពួកគេ។ នេះ​មានន័យថា កុមារ​អាច​មាន​ក្រូម៉ូសូម​ទី 4 បន្ថែម ឬ​បាត់​មួយ​ផ្នែក។ ប្រសិនបើ ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ទីតាំង​នេះ​បណ្តាល​ឲ្យ​បាត់បង់ ឬ​កាត់បន្ថយ​តំបន់​មួយ​នៅលើ​ក្រូម៉ូសូម​ទី 4 ដែល​ហៅថា 4p16.3 កុមារ​នឹង​វិវត្តន៍​ទៅជា​រោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn។ ពេលខ្លះ "ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ទីតាំង​ដោយ​មាន​តុល្យភាព" នេះ​អាច​កើតឡើង​ក្នុង​គ្រួសារ​អស់​ជាច្រើន​ជំនាន់។

តើអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវ ដោយរបៀបណា ?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn ក្នុងវ័យកុមារភាពរបស់កូនអ្នក ជាពិសេសប្រសិនបើពួកគេសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម៖

• ចំណុចពិសេសៗនៅលើផ្ទៃមុខ
• បញ្ហាលូតលាស់
• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ
• ប្រកាច់

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាមួយ ឬច្រើនក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះ គ្រូពេទ្យប្រាកដជានឹងពិនិត្យបន្ថែមទៀត។

តើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​បញ្ជាក់​ពី​រោគវិនិច្ឆ័យ?

មធ្យោបាយចម្បងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យគឺតាមរយៈ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាការធ្វើតេស្ត មីក្រូអារេក្រូម៉ូសូម ។ នេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីស្វែងរកសូម្បីតែការផ្លាស់ប្តូរតូចបំផុតនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមរបស់កុមារ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចប្រើគំរូឈាម គំរូទឹកមាត់ ឬបន្ទះសំឡីជូតថ្ពាល់។ ដោយប្រើគំរូនេះ គ្រូពេទ្យពិនិត្យ DNA របស់កុមារ។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តនេះ បញ្ជាក់ថាផ្នែកជាក់លាក់មួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 4 គឺតំបន់ដែលហៅថា 4p16.3 ត្រូវបានលុបចោល កុមារត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn។

តើអ្នកកំពុងធ្វើអ្វីជាការព្យាបាល?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn គឺជាជំងឺតំណពូជ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល វានៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានវិធីព្យាបាលជាច្រើនប្រភេទដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ការព្យាបាលត្រូវបានគ្រោងទុកដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញាជាក់លាក់របស់កុមារម្នាក់ៗ។

ការព្យាបាលសំខាន់ៗមានដូចខាងក្រោម៖

• ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចត្រូវបានទាមទារដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីមួយចំនួននៅក្នុងការវិវត្តរបស់ទារក ជាពិសេសផលវិបាកនៃបេះដូង (ដូចជាពិការភាពនៃប្រហោងបេះដូង atrial septal)។
• ការព្យាបាលដោយចលនា ឬការព្យាបាលដោយការងារ៖ ការព្យាបាលទាំងនេះជួយអភិវឌ្ឍកម្លាំងសាច់ដុំ រក្សាតុល្យភាព និងបណ្តុះបណ្តាលអ្នកឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យ។
• កម្មវិធីអប់រំពិសេស៖ កម្មវិធី និងយុទ្ធសាស្ត្រអប់រំពិសេសត្រូវបានប្រើប្រាស់ដើម្បីជួយដល់ការអភិវឌ្ឍបញ្ញា និងសមត្ថភាពរៀនសូត្ររបស់កុមារ។
• វេជ្ជសាស្ត្រ៖ ថ្នាំត្រូវបានផ្តល់ដើម្បីគ្រប់គ្រងការប្រកាច់។

បន្ថែមពីលើទាំងអស់នេះ វាអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់គ្រួសាររបស់អ្នកក្នុងការទទួលបាន ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនអាចជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក ក៏ដូចជាអប់រំអ្នកអំពីរបៀបគាំទ្រកូនរបស់អ្នក និងបញ្ហាប្រឈមអ្វីខ្លះដែលពួកគេអាចជួបប្រទះនាពេលអនាគត។

តើខ្ញុំគួរស្វែងរកការព្យាបាលពីអ្នកឯកទេសប្រភេទណា?

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn នឹងត្រូវទៅជួបអ្នកឯកទេសជាច្រើននាក់ពេញមួយវ័យកុមារភាពរបស់ពួកគេ។ នេះគឺដើម្បីតាមដានសុខភាពរបស់ពួកគេ និងរបៀបដែលរោគសញ្ញាប៉ះពាល់ដល់ជីវិតរបស់ពួកគេ។ បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ជារឿយៗពួកគេត្រូវការការធ្វើតេស្ត និងដំបូន្មានជាប្រចាំពីអ្នកឯកទេសដូចជា៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ៖ ពិនិត្យមុខងារខួរក្បាល និងស្ថានភាពដូចជាប្រកាច់។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង៖ ពិនិត្យរកបញ្ហាបេះដូង។
• ពេទ្យធ្មេញ៖ ត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ជានិច្ចចំពោះសុខភាពធ្មេញរបស់អ្នក។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក៖ ពិនិត្យសុខភាពភ្នែកអំពីបញ្ហាភ្នែក។

អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពបឋម ឬគ្រូពេទ្យគ្រួសារ របស់អ្នក ក៏អាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តឈាមជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានរឿងដូចជាមុខងារតម្រងនោមរបស់កូនអ្នក អំឡុងពេលពិនិត្យសុខភាពប្រចាំឆ្នាំផងដែរ។

តើមានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះទេ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក រោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn ភាគច្រើនជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យ និងថ្មី "de novo" ។ ដូច្នេះ គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារ ស្ថានភាពនេះពីការកើតឡើងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីកម្រ កុមារមួយចំនួនអាចទទួលមរតកស្ថានភាពនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺហ្សែន ឬប្រសិនបើអ្នកចង់ដឹងអំពីហានិភ័យដែលកូនរបស់អ្នកទទួលមរតកស្ថានភាពហ្សែន វាជាការល្អបំផុតក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន និងការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន ។

ប្រសិនបើកុមារមានរោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn តើអាចរំពឹងអ្វីខ្លះ?

ទោះបីជាបច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Wolff-Hirschhorn ក៏ដោយ ការព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់កុមារអាចនាំឱ្យមានលទ្ធផលល្អ និងផ្តល់ការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីរស់នៅប្រកបដោយសុភមង្គល និងមានសុខភាពល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះអាស្រ័យ លើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ ។ រោគសញ្ញា ជាពិសេសរោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់បេះដូង និងខួរក្បាល អាចធ្វើឱ្យអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្លី។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តត្រឹមត្រូវ កុមារជាច្រើនដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះអាចរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យ ។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយខាងក្រោមនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖

• មុខរបួសដែលមិនទាន់ជាសះស្បើយ (ប្រសិនបើមុខរបួសនោះក្លាយទៅជាក្រៀម ហើយហូរទឹករំអិលថ្លា ឬលឿងដូចខ្ទុះ)។
• ជំងឺផ្តាសាយញឹកញាប់ (គ្រុនក្តៅ ក្អក ឈឺបំពង់ក) និងអសមត្ថភាពព្យាបាលរបស់វាបានយ៉ាងងាយស្រួល។
• ចំណុចសំខាន់ៗនៃការអភិវឌ្ឍន៍យឺតយ៉ាវ។
• មិនញ៉ាំអាហារជាប្រចាំ។
• ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ ដង្ហើមខ្លី ឬអស់កម្លាំងខ្លាំង (ទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពបេះដូងដូចជា ពិការភាពនៃប្រហោងបេះដូង atrial septal)។

ស្ថានភាពដែលគួរស្វែងរកការព្យាបាលបន្ទាន់

កូនរបស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn មាន ហានិភ័យនៃការប្រកាច់ ។ ប្រសិនបើប្រកាច់កើតឡើង កុមារអាចជួបប្រទះដូចខាងក្រោម៖

• បាត់បង់ស្មារតីជាបណ្ដោះអាសន្នរយៈពេលពី 30 វិនាទីទៅពីរនាទី។
• ការញ័រអវយវៈដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន (ប្រកាច់)។

ប្រសិនបើមានរឿងដូចនេះកើតឡើង សូមទូរស័ព្ទទៅលេខ 1990 ជាបន្ទាន់ ឬនាំកុមារទៅកាន់អង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់ (ETU) ដែលនៅជិតបំផុត។

សំណួរសំខាន់ៗដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

វាអាចជាការលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងយល់ថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដូចជារោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាអំពីសំណួរ ឬកង្វល់ណាមួយដែលអ្នកអាចមានជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនៅពេលនេះ។ អ្នកអាចសួរសំណួរដូចជា៖

• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយចំពោះថ្នាំដែលបានចេញវេជ្ជបញ្ជាសម្រាប់កុមារដែរឬទេ?
• តើស្ថានភាពកូនខ្ញុំធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា?
• តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍យឺត?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការជួបអ្នកឯកទេសផ្សេងទៀតទេ?
• តើយើងអាចទទួលបានការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនបានទេ? តើវានឹងផ្តល់ជំនួយអ្វីខ្លះដល់យើង?

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលអ្នកត្រូវចងចាំ

ការស្វែងយល់ថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដូចជារោគសញ្ញា Wolf-Hirschhorn អាចជាបទពិសោធន៍ដ៏លំបាកមួយ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។ ទោះបីជារោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះអាចផ្លាស់ប្តូរជីវិតក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ជូនអ្នកនូវផែនការព្យាបាល។ ហើយដោយធ្វើការជាមួយអ្នកឯកទេសផ្សេងទៀត ពួកគេនឹងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុភមង្គល និងមានសុខភាពល្អ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវមានព័ត៌មានល្អអំពីស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក និងផ្តល់ការគាំទ្រចាំបាច់ដល់គាត់។ ការទទួលបានការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនក៏នឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យនៅក្នុងដំណើរនេះផងដែរ។ ចូរប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមនេះដោយមិនភ័យខ្លាច ដោយមានចិត្តរឹងមាំ។ យើងសូមជូនពរឱ្យអ្នក និងកូនរបស់អ្នកមានសំណាងល្អបំផុត!

រោគសញ្ញា Wolf -Hirschhorn, ជំងឺហ្សែន, ក្រូម៉ូសូម, រោគសញ្ញាក្រូម៉ូសូម 4, 4p, ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ, លក្ខណៈពិសេសលើផ្ទៃមុខ, ប្រកាច់, ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន