តើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺច្រើនក្នុងពេលតែមួយទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញាឌីចច

តើកូនតូចរបស់អ្នកមានបញ្ហាសុខភាពច្រើនជាងមួយទេ? ប្រហែលជាអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញបញ្ហាបេះដូង ជំងឺញឹកញាប់ ឬការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។ បញ្ហាជាច្រើនដែលហាក់ដូចជាមិនទាក់ទងគ្នាទាំងនេះអាចមានមូលហេតុតែមួយ។ នោះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនមួយដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញាឌីចច។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ DiGeorge Syndrome ជា​អ្វី?

នេះគឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ រាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិកា។ កោសិកានីមួយៗមានអ្វីមួយដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម។ សូមគិតអំពីសៀវភៅទាំងនេះថាជាសៀវភៅធំៗដែលសរសេរពីរបៀបដែលអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ដូច្នេះ ស្ថានភាពនេះកើតឡើងនៅពេលដែលបំណែកតូចមួយ ដូចជាទំព័រមួយ នៃសៀវភៅនេះដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម 22 ត្រូវបានបាត់។ ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញាលុប 22q11.2 ផងដែរ។ នោះមានន័យថាផ្នែកដែលហៅថា 11.2 នៅលើដៃវែងដែលហៅថា 'q' នៃក្រូម៉ូសូម 22 ត្រូវបានបាត់។

នៅពេលដែលហ្សែនតូចមួយនេះបាត់ វាប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់ និងមុខងារនៃផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយរបស់កុមារ។ កុមារខ្លះរងផលប៉ះពាល់ តិចតួចណាស់ ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតអាចរងផលប៉ះពាល់ច្រើនជាងបន្តិច។ វាខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ យើងអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អ។

តើ​មាន​រោគសញ្ញា​អ្វីខ្លះ​ដែល​ឃើញ​ក្នុង​ស្ថានភាព​នេះ?

មិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានស្ថានភាពនេះដូចគ្នានោះទេ។ កុមារខ្លះអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ កុមារខ្លះទៀតអាចបង្ហាញរោគសញ្ញាដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលបញ្ហាសំខាន់ៗដែលឃើញ។

ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើងចំពោះកុមារ? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក បញ្ហានេះបណ្តាលមកពីការបាត់បង់បំណែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូមទី 22។ មានហេតុផលសំខាន់ពីរដែលបណ្តាលឱ្យរឿងនេះកើតឡើង។

១. ព្រឹត្តិការណ៍ចៃដន្យ៖ នេះគឺជា ព្រឹត្តិការណ៍ទូទៅបំផុត (៩ ក្នុងចំណោម ១០) ។ នៅពេលដែលកូនម្នាក់មានគភ៌ ពោលគឺជាលើកដំបូងដែលស៊ុតរបស់ម្តាយ និងមេជីវិតឈ្មោលរបស់ឪពុកជួបគ្នា បំណែកនៃក្រូម៉ូសូមនេះអាចបាត់បង់ដោយចៃដន្យ។ នេះជាអ្វីដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យ។

២. តំណពូជពីឪពុកម្តាយ៖ កម្រមានណាស់ (ប្រហែល ១ ក្នុងចំណោម ១០)កុមារអាចទទួលមរតកជំងឺនេះពីម្តាយ ឬឪពុកដែលមានជំងឺនេះ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកតាមរបៀប "អូតូសូមូល ដូមែន"។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺនេះក៏ដោយ កុមារទំនងជាកើតជំងឺនេះ។

តើគ្រូពេទ្យរកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា?

ពេលខ្លះ ការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនអាចផ្តល់តម្រុយអំពីស្ថានភាពនេះ។ ឧទាហរណ៍ វាអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលអ៊ុលត្រាសោនមុនពេលសម្រាលកូន ឬការធ្វើតេស្តពិសេសដូចជាការបូមទឹកភ្លោះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាគច្រើនជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញតែបន្ទាប់ពីទារកកើតមកប៉ុណ្ណោះ។ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យពិនិត្យទារក គាត់អាចសង្ស័យបញ្ហានេះដោយមើលឃើញលក្ខណៈពិសេសនៅលើមុខ និងត្រចៀករបស់ទារក។ បន្ទាប់មក ការធ្វើតេស្តជាច្រើនត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីបញ្ជាក់ពីការសង្ស័យ។

ការធ្វើតេស្តសម្រាប់រឿងនេះ

• អេកូបេះដូង៖ ការស្កេនដើម្បីមើលមុខងារ និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃបេះដូង។
• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ពិនិត្យកម្រិតកាល់ស្យូមក្នុងឈាម ធ្វើការរាប់ឈាមពេញលេញ (CBC) និងពិនិត្យចំនួនកោសិកាឈាមស។
• កាំរស្មីអ៊ិចទ្រូង៖ ពិនិត្យទំហំក្រពេញទីមូស។
• អ៊ុលត្រាសោនតម្រងនោម
• ការធ្វើតេស្តពិសេសទាក់ទងនឹងភាពស៊ាំ៖ ឧទាហរណ៍ «ការវាស់ស្ទង់សមត្ថភាពភាពស៊ាំ» និង «ការវាស់ស្ទង់លំហូរកោសិកា»។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះជាអ្វីដែលបញ្ជាក់ ជាពិសេស ថាតើបំណែកនៃក្រូម៉ូសូមទី 22 បាត់ឬអត់។

តើ​វា​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​របៀប​ណា?

ពិការភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះមិនអាចលុបបំបាត់បានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា និងបញ្ហាដែលកើតឡើងពីវា អាចព្យាបាលបានដោយជោគជ័យ ។ នេះមិនមែនជាអ្វីដែលអាចធ្វើបានដោយគ្រូពេទ្យតែម្នាក់នោះទេ។ ក្រុមអ្នកឯកទេសក្នុងវិស័យផ្សេងៗធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីព្យាបាលកុមារ។

វិធីព្យាបាលខុសគ្នាអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់កុមារ។

• ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិក ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យសម្រាប់ការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់។
• ប្រសិនបើកម្រិតកាល់ស្យូមក្នុងឈាមទាប អាហារបំប៉នកាល់ស្យូម ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យ។
• បញ្ហានៃការស្តាប់ត្រូវបានព្យាបាលដោយបំពង់ត្រចៀក ឬឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់។
• ការព្យាបាលការនិយាយ ការព្យាបាលរាងកាយ និងការព្យាបាលការងារ ព្យាបាលការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ ការដើរ និងសកម្មភាពផ្សេងៗទៀត។
• ការព្យាបាលជំនួសអរម៉ូនត្រូវបានប្រើដើម្បីព្យាបាល បញ្ហាអ័រម៉ូន។
• ការវះកាត់ អាចត្រូវបានទាមទារសម្រាប់បញ្ហាបេះដូង ឬក្រអូមមាត់ឆែប។
• កុមារដែលមានការលំបាកក្នុងការរៀនសូត្រត្រូវបានបញ្ជូនទៅ កម្មវិធីអប់រំពិសេស នៅសាលារៀន។

តើពេលណាដែលអ្នកគួរនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ?

ភាគច្រើន គ្រូពេទ្យនឹងរកឃើញស្ថានភាពនេះនៅពេលកើត ឬអំឡុងពេលពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំក្នុងវ័យកុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដែលយើងបានពិភាក្សា សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ជាបន្ទាន់។

ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងតានតឹងខ្លាំង នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដូចជារោគសញ្ញា DiGeorge។ នោះជារឿងធម្មតាទេ។ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថា ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ កុមារទាំងនេះអាចរស់នៅយ៉ាងសកម្ម និងសប្បាយរីករាយ។ លើកលែងតែជំងឺដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតដូចជាជំងឺបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ កុមារភាគច្រើនអាចរស់នៅបានធម្មតា។