ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ALD (ಅಡ್ರಿನೊಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ALD (ಅಡ್ರಿನೊಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಇಡೋಣ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ, ಅಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ವಿಷಯ. ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವರ್ತನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರಬಹುದು.

ALD (ಅಡ್ರಿನೋಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಸರಿ, ಮೊದಲು ALD ಎಂದರೇನು ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ALD ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಈ ಗುಂಪನ್ನು "ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ರೋಗಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, ನಮ್ಮ "DNA". ನಮ್ಮ "DNA" ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪಂತೆ.

ALD ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಅದು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ . ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗುರಿ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.

ALD ಇದ್ದರೆ ದೇಹಕ್ಕೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ALD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ದೇಹವು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವೆರಿ-ಲಾಂಗ್-ಚೈನ್ ಫ್ಯಾಟಿ ಆಸಿಡ್‌ಗಳು (VLCFAಗಳು). ಇದು ನಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕಸದಂತೆ, ಅದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ VLCFAಗಳು ಮೆದುಳು, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ಹೊರಗಿನ ಭಾಗವಾದ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ "VLCFAಗಳು" ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ ದೇಹಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಖಚಿತವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ "ಮೈಲಿನ್ ಕೋಶ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ನರ ಕೋಶಗಳ ಸುತ್ತಲಿನ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಹೊದಿಕೆಯನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ತಂತಿಯ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪೊರೆಯಂತೆ ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಅದು ಖಾಲಿಯಾದಾಗ, ತಂತಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅದೇ ರೀತಿ, ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ನರ ಕೋಶಗಳು ಮೆದುಳಿನಿಂದ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದು ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಯೋಚಿಸುವುದು ಮುಂತಾದ ಅನೇಕ ದೈಹಿಕ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ALD ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗ ಗ್ರಂಥಿಗಳಿಗೂ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ನಮ್ಮ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ಅವು ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ.

ALD ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ?

ALD ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ಒಬ್ಬರಿಂದ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ALD ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ALD ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ.ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಈ ರೋಗವು ಸರಿಸುಮಾರು 15,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ALD ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ALD ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ದೇಹವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳ ಗುಂಪಿನಂತೆ. ಒಂದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ, ಅದು ತಪ್ಪು ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ALD ಯಲ್ಲಿ, ಸಮಸ್ಯೆ `(ABCD1)` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ `(ALDP)` ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ `(VLCFAs)` ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದ ಕಾರಣ, `(VLCFAs)` ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ALD ಯ ವಿವಿಧ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಯಾವುವು?

ALD ಯ ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಬಾಲ್ಯದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ALD: ಈ ರೀತಿಯ ಹುಡುಗರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆಶ್ಚರ್ಯಕರವಾಗಿ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ, ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಕೆಲವೇ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಗು ಸಾಯಬಹುದು.
• ALD ಯೊಂದಿಗೆ ಅಡಿಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ: ನರಮಂಡಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ALD ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಅಡಿಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹಸಿವಿನ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.
• ಅಡ್ರಿನೊಮೈಲೋನ್ಯೂರೋಪತಿ (AMN) ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ALD: ಇದು ALD ಯ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 21 ರಿಂದ 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. AMN ಇರುವ ಜನರು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ALD ಬಾಲ್ಯದ ALD ನಷ್ಟು ಬೇಗ ಹದಗೆಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ALD ಯ ಹಲವಾರು ಇತರ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಉಂಟಾಗುವ ALD: ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ ನರಮಂಡಲದ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಅಡಿಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮಾತ್ರ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ALD ಇರುವ ಹತ್ತು ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆ ಇರುತ್ತದೆ.
• ವಯಸ್ಕರ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ALD: ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವಯಸ್ಕ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಐದನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರು ಬಾಲ್ಯದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ALD ಯಂತೆಯೇ ಅರಿವಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾರ್ಯವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಅನೇಕ ವಯಸ್ಕರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.
• ALD ಇರುವ ಮಹಿಳೆಯರು: ALD ಇರುವ ಐದು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. 60 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗುವ ಹೊತ್ತಿಗೆ, 90% ರಷ್ಟು ಜನರಿಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತ ಇರಬಹುದು.

ALD ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ?

ALD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ALD ರೂಪವು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ALD ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧದ ALD ತನ್ನದೇ ಆದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಎರಡೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಬಾಲ್ಯದ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ALD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗಮನ ಕೊರತೆಯ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD) ಮತ್ತು ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು.
• ಅರಿವಿನ ಕೊರತೆಗಳು: ಇವು ಹೊಸ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಯೋಚಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳಾಗಿವೆ. ಮಕ್ಕಳು ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ "ಕನಸಿನ ಲೋಕದಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋದಂತೆ" ಭಾವಿಸಬಹುದು. ಅವರಿಗೆ ಓದುವುದು, ಬರೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಹಿಂಜರಿತ: ಇದರರ್ಥ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹಿಂದಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು:

• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ಶ್ರವಣ ದೋಷ
• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ
• ಕೈಕಾಲುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತ
• ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
• ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ
• ತಿನ್ನಲು ತೊಂದರೆ
• ವಾಂತಿ

ಕೊನೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಅನೇಕ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮಕ್ಕಳು "ಸಸ್ಯಕ ಸ್ಥಿತಿ" ಯನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಎರಡು ಮೂರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಅಡಿಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಆಯಾಸ
• ತೂಕ ಇಳಿಕೆ
• ವಾಕರಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಂತಿ
• ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು
• ದುರ್ಬಲ ಭಾವನೆ.
• ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ತಲೆನೋವು
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ (ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್)
• ಕಡಿಮೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ)
• ಸೂರ್ಯನ ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳದೆ ಚರ್ಮ ಕಪ್ಪಾಗುವುದು (ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೆಡ್ ಸ್ಕಿನ್)

ಅಡ್ರಿನೊಮೈಲೋನ್ಯೂರೋಪತಿ (AMN) ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ:

• ಕೆಳಗಿನ ಅಂಗಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು .
• ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಒಂದು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಚಲನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
• ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನೋವು.
• ನಿಮಿರುವಿಕೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ.
• ಕರುಳಿನ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ (ಕರುಳಿನ ಅಸಂಯಮ).
• ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ.
• ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾಗುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬೋಳು.

ALD ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದು ಏಕೆ?

ALD ಒಂದು X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳಿರುತ್ತವೆ. ಅವರು ಈ ರೋಗದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು . ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಒಂದು X ವರ್ಣತಂತು "ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ"ವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿಲ್ಲ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ "ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ" X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವುದರಿಂದ ಮಹಿಳೆಯರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪುರುಷರಿಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಿಂದ ಯಾವುದೇ ರಕ್ಷಣೆ ಇಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ALD ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ALD ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಯಾವಾಗ?

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಕೆಲವು ರೋಗಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಈ ತಪಾಸಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ALD ಗಾಗಿಯೂ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ಅದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಈ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರಿಗೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದ ನಂತರವೇ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ALD ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಯಾರು ಒಳಗಾಗಬೇಕು?

ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ALD ಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬೇಕು:

• ADD ಅಥವಾ ADHD ಇರುವ ಹುಡುಗನಿಗೆ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿದ್ದರೆ.
• ಒಬ್ಬ ಯುವಕನಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಚಲಿಸಲು ತೊಂದರೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದರೆ.
• ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಪುರುಷನಿಗೆ ಅಡಿಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಬಹುದು, ಅವನಿಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.
• ವಯಸ್ಸಾದ ಮಹಿಳೆ ಕ್ರಮೇಣ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡರೆ.

ALD ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ALD ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು:

• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ `(VLCFA)` ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ALD ಅಥವಾ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಅಡ್ರಿನೊಕಾರ್ಟಿಕೊಟ್ರೋಪಿಕ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಷನ್ ಟೆಸ್ಟ್ (ACTH ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಷನ್ ಟೆಸ್ಟ್) ಮೂಲಕ ಅಡ್ರೀನಲ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ.
• ALD ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ALD ಇದೆ ಎಂದು ದೃಢಪಡಿಸಿದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವಂತೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ALD ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ALD ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ALD ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ALD ಇರುವ ಜನರು ತಮ್ಮ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗ ಗ್ರಂಥಿಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು.
• ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ: ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ALD ಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಏಕೈಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದಾಗಿದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ಈ ಕಸಿ ರೋಗವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು. MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ALD ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಆದರೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
• ಔಷಧಿಗಳು: ನಡುಕ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಇತರ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ.
• ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ.

ಸಂಶೋಧನೆ ಆಧಾರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

• ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು.
• ಲೊರೆಂಜೊ ಎಣ್ಣೆ: ಇದು ಓಲೀಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಯುರುಸಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಿಶ್ರಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ VLCFA ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನೀಡಿದರೆ, ಅದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ALD ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ALD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸೆರೆಬ್ರಲ್ X-ALD ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಳಪೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಮಾಡದ ಹೊರತು, ಅವರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾರ್ಯವು ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಕೆಲವೇ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ (AMN) ಜನರಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು ದಶಕಗಳವರೆಗೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯಬಹುದು.

ALD ಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ALD ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ALD ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ.

ALD ಇರುವ ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ನಾನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು?

ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವು ಯಶಸ್ವಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮ ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಡವಳಿಕೆ ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಒಮ್ಮೆ ಹೊಂದಿದ್ದ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು:

• ಶಿಶುವೈದ್ಯ.
• ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ.
• ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
• ಮನೋವೈದ್ಯ.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರ.
• ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಇತರ ತಜ್ಞರು.

ALD ಬಗ್ಗೆ ನನ್ನ ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ನಾನು ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ALD ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಮಾಡಬಹುದೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನಾವು ಬೇರೆ ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
• ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕೇ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಭಾಗವಹಿಸಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿವೆಯೇ?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ALD ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹಿಂದಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ. ALD ಗೆ ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಕಸಿ, ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ಆರೈಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ALD ಗೆ ಹಲವಾರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತದೆ. ಎಂದಿಗೂ ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಸರಿಯಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

` ALD, ಅಡ್ರಿನೊಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್, ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು, VLCFA