ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು? ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದದ್ದು

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಮ್ಮ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬರುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ನಮಗೆ ತುಂಬಾ ಭಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ. ಇಂದು ನಾವು ಸ್ವಲ್ಪ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಪೋಷಕರಾಗಿ ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಬ್ಯಾಟನ್ ಡಿಸೀಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಬ್ಯಾಟನ್ ಡಿಸೀಸ್ ಎಂಬುದು ನಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ನಾವು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಸವನ್ನು ತೆಗೆಯದಿದ್ದರೆ ನಮ್ಮ ಮನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ಕಸದಂತೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳಿಗೂ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನವು ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯರು ನರ ವಿಘಟನೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಇದು ತುಂಬಾ ದುಃಖಕರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಬ್ಯಾಟನ್ ಡಿಸೀಸ್ ಮಾರಕವಾಗಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು "ನ್ಯೂರೋನಲ್ ಸೆರಾಯ್ಡ್ ಲಿಪೊಫಸಿನೋಸಿಸ್ (NCL)" ಎಂದೂ ಕರೆಯಬಹುದು. ಅದು ಇದರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹೆಸರು.

ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಕ್ರಮೇಣ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಮಗು ಯೋಚಿಸುವ ಮತ್ತು ತರ್ಕಿಸುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಅರಿವಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು). ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಯುವ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ನೀಡಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿವೆಯೇ?

ಹೌದು, ಪ್ರಸ್ತುತ 14 ವಿಧದ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸಿನ ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಇನ್ನು ಕೆಲವರು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಕೆಲವರು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧದ ಹೆಸರು `CLN` ಎಂಬ ಮೂರು ಅಕ್ಷರಗಳಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಅದು `(ಸೆರಾಯ್ಡ್ ಲಿಪೊಫಸಿನೋಸಿಸ್, ನರಕೋಶ)` ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅದು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್‌ನ ಹೆಸರು. ನಂತರ 1 ರಿಂದ 14 ರವರೆಗಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು `CLN3` ಎಂಬ ವಿಧ. ಇದನ್ನು `(ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ)` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. `CLN3` ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ. ವೈದ್ಯರ ಪ್ರಕಾರ, ಅಮೆರಿಕದಂತಹ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 100,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 3 ಆಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿಯೂ ಈ ರೋಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ವಿಧಗಳಿದ್ದರೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು :

• ಕ್ರಮೇಣ ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು.ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಏನನ್ನಾದರೂ ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅವನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಏನನ್ನಾದರೂ ಢಿಕ್ಕಿ ಹೊಡೆಯುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿರಬಹುದು.
• ಮಗುವಿನ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಅವರು ಮೊದಲಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹಠಮಾರಿಗಳಾಗಬಹುದು, ಸುಲಭವಾಗಿ ಕೋಪಗೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವರು ಒಮ್ಮೆ ಆನಂದಿಸಿದ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಓಡುವಾಗ ಸಮತೋಲನ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ (ವಿಕಾರ). ಮಗು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಬೀಳುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.
• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು.

ಇವುಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವುಗಳು:

• ಯೋಚಿಸುವ, ತರ್ಕಿಸುವ ಮತ್ತು ಏನನ್ನಾದರೂ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯ)
• ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಅವರು ಮಾತನಾಡಲು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು, ತೊದಲಬಹುದು ಅಥವಾ ಅದೇ ಪದಗಳು ಅಥವಾ ನುಡಿಗಟ್ಟುಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬಹುದು.
• ನಡುಕ, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳು (ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ), ಅಥವಾ ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗದ ಹಠಾತ್ ಜರ್ಕಿಂಗ್ (ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್).
• ಹಿಂದಿನ ಘಟನೆಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ).
• ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಇಲ್ಲದ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಅಥವಾ ಕೇಳುವುದು (ಭ್ರಮೆಗಳು) ಅಥವಾ ವಾಸ್ತವಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಂತೆ ವರ್ತಿಸುವುದು (ಮನೋವಿಕಾರ).
• ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ನಿಮಗೆ ನಿದ್ರಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಗೊಳ್ಳಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತ, ಬಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ (ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತ).
• ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತಗಳು (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ) ನಂತಹ ಹೃದ್ರೋಗಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯುವಜನರು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆಯೇ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ಅವರು ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು, ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವುದು ಮುಂತಾದ ಎಲ್ಲಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಾವಾಗಿಯೇ ದಾಟುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ನಂತರ, ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ, ಆ ಪ್ರಗತಿ ನಿಂತುಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಕಲಿತದ್ದನ್ನು ಮರೆತುಬಿಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಸ್ಥಿತಿಯು ಬಹಳ ಬೇಗನೆ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ. ಈ "CLN" ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕಸವನ್ನು ತೆಗೆಯುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ `CLN` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರ ಉಂಟಾದಾಗ, ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಈ ಜೀವಕೋಶೀಯ ತ್ಯಾಜ್ಯವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಈ ತ್ಯಾಜ್ಯ - ಇವು ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು, ಸಕ್ಕರೆಗಳು, ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ - ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ತ್ಯಾಜ್ಯದ ಬಹುಪಾಲು ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತವೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನರಮಂಡಲವು ಈ ತ್ಯಾಜ್ಯದ ರಾಶಿಯ ನಡುವೆ ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೇ?

ಹೌದು, ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೆಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿರಬೇಕು. ವಾಹಕಗಳು ಎಂದರೆ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅವರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅವರ ಬಳಿ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ, ಇದನ್ನು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್" ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ತನ್ನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ ಮಾತ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಲಾಟರಿ ಟಿಕೆಟ್‌ನ ಎರಡೂ ಬದಿಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುವಂತೆ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳೇನು?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ದುಃಖಕರ ಸಂಗತಿ. ಶಿಶುಗಳು, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರು ಸಹ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬೇಗನೆ ಸಾಯಬಹುದು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕುರುಡನಾಗಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲವಾಗಬಹುದು, ನಡೆಯಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸತ್ತಾಗ, ಅವುಗಳೊಳಗೆ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಧಾನದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಸಿಗದಿದ್ದಾಗ, ಅಂಗಾಂಗ ವೈಫಲ್ಯದಂತಹ ಗಂಭೀರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ?

ವೈದ್ಯರು ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ, ಅವರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಲಾಲಾರಸವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲಿ, ಅವರು ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಹಿಂದೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಸಿಎಲ್‌ಎನ್ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ. ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ.
• ಬಯಾಪ್ಸಿ: ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದಿಂದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಅಂಗಾಂಶದ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಅವರು ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಪೊಫಸಿನ್‌ಗಳು (ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟ ಹಳದಿ-ಕಂದು ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು) ಎಂಬ ವಸ್ತುಗಳ ಅಸಹಜ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನೋಡಬಹುದು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಮಗುವಿನ ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರಗಳ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಫಿ (ERG) ಎಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ರೆಟಿನಾ ಬೆಳಕಿಗೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಇತರ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು, ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಂತ್ವನ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.

ಇದನ್ನು ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ, ಬದಲಾಗಿ ವಿವಿಧ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ತಜ್ಞರ ತಂಡವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅವರು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು:

• ಔಷಧಿಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಥವಾ ನಾವು ಹೇಳಿದ ಭ್ರಮೆಗಳಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.
• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಕಾಲ ಸ್ವಂತವಾಗಿ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವನಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮಗು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರಿಗೆ ನಿಭಾಯಿಸಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಸಾಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡಾಗ, ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಮೇಲೆ ಎಷ್ಟು ಮಾನಸಿಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಿ? ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಅಲ್ಲದೆ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಸೇರಬಹುದಾದ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಈ ಮಧ್ಯೆ, ಸಂಶೋಧಕರು ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಹೊಸ ಔಷಧಗಳು, ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತಮವಾದದರೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವಂತೆ ಸೂಚಿಸಬಹುದು.

ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಾಗುವವರೆಗೆ, ವೈದ್ಯರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವತ್ತ ಹೆಚ್ಚು ಗಮನಹರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಹೌದು, CLN2 ವಿಧದ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲು US FDA ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಒಂದು ಔಷಧವು ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸೆರ್ಲಿಪೋನೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ (ಬ್ರೈನುರಾ®) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ದ್ರವಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ನೀಡುವ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಔಷಧವು ಮಗುವಿನ ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಉದಾ., ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ರೋಗದ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ನಿಜ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುನ್ನರಿವು ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ. ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ವಾರಗಳು, ತಿಂಗಳುಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮಗು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕುರುಡನಾಗಬಹುದು, ಮಾತನಾಡಲು, ನಡೆಯಲು, ಒಂಟಿಯಾಗಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುವ ದರವು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಈ ರೀತಿಯದ್ದನ್ನು ಕಲಿಯುವುದು ಎಷ್ಟು ಆಘಾತಕಾರಿ ಎಂದು ನನಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆ. ಆದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು "ನನಗೆ ಈಗ ದಣಿವಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಹೇಳುವವರೆಗೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಬಾಲ್ಯವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆನಂದಿಸಲಿ, ಆಟವಾಡಲಿ ಮತ್ತು ಅವರು ಇಷ್ಟಪಡುವ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಿ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಎಂದಿಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನೀವು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಿಗೆ ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ ನೀವು ಅವರನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಯೋಜಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಂತರ ದುಃಖವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಕೆಲಸ. ಇದು ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಕೆಲಸವಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾದರೆ, ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ವೈದ್ಯರನ್ನು (PCP) ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ನೀವು ಸಮಾಲೋಚನೆ, ಕುಟುಂಬ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲೇ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ನಂತರ ಸುಮಾರು ಐದರಿಂದ ಆರು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಸುಮಾರಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಗುವು 20 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಬದುಕಬಹುದು. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದ್ದರೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕೊನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕೊನೆಯ ಹಂತವೆಂದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ದಿನದ 24 ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ . ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಹಾಸಿಗೆಯಿಂದ ಏಳಲು ಅಥವಾ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಅವರು ತಮ್ಮ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಸವಾಲಿನ ಹಂತ ಇದು. ಮಗುವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕ ಮತ್ತು ನೋವುರಹಿತವಾಗಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ಕೈಲಾದಷ್ಟು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಂತಿಮ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಕ್ರಮೇಣ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಇಬ್ಬರೂ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೀರಾ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು. ನಂತರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು (ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು) ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಲು ಹೋದಾಗ, ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ?
• ನೀವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೀರಿ?
• ಆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ನಾನು ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು?
• ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?
• ನೀವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿವೆಯೇ?

ವಯಸ್ಕರಿಗೂ ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರಬಹುದೇ?

ಹೌದು, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿದ್ದರೂ, ವಯಸ್ಕರು ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಸುಮಾರಿಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನಾವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ

ಯಾವುದೇ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾರಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಬರುವ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಕೇಳಲು ಬಯಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇಂತಹ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ನಿರಾಶೆ, ದುಃಖ, ಕೋಪ ಮತ್ತು ಹತಾಶೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ. ನೀವು ಆ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.

ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ, ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವು ಈ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಪ್ರಯಾಣವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿಭಾಯಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಅನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು.

ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಸಂಶೋಧಕರು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಹಲವಾರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅವರು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಇತರ ಪೋಷಕರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ. ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಇತರರಿಂದ ಕಲಿಯುವುದು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸಾಂತ್ವನದ ಉತ್ತಮ ಮೂಲವಾಗಿದೆ.

` ಬ್ಯಾಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಎನ್‌ಸಿಎಲ್, ಲಕ್ಷಣಗಳು