ನಮಸ್ಕಾರ, ಬನ್ನಿ ಒಳಗೆ ಬಂದು ಕೂತುಕೊಳ್ಳಿ. ತಾಯಿಯಾಗುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿರುವಾಗ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಸದಸ್ಯರು ಸೇರುವ ಖುಷಿಯಲ್ಲಿರುವಾಗ, ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಷಯವೂ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಸರಿ ತಾನೆ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಾವು ಕೇಳಲು ಇಷ್ಟಪಡದ, ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲೇಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿರುತ್ತವೆ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಒಂದು ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾದ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (Edwards Syndrome) ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 (Trisomy 18) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ ಬನ್ನಿ.
📌 ಪ್ರಮುಖ ಮುಖ್ಯಾಂಶಗಳು
- ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎನ್ನುವುದು ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿ ಇರುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
- ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿ 5,000 ರಿಂದ 6,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
- ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.
- ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಬೇಕಾದ ಆರಾಮದಾಯಕ ಹಾಗೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.
Calculate the due date based on the last menstrual period
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ತೀವ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಜನ್ಮದೋಷಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ನಮಗೆಲ್ಲರಿಗೂ ಆತಂಕವಾಗುವುದು ಸಹಜ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ನಮಗೆ ಏನೆಲ್ಲಾ ತಿಳಿದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಹಂತ ಹಂತವಾಗಿ ನೋಡೋಣ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು?
ಗರ್ಭಧರಿಸುವಾಗ ಇದು ಯಾರ ಮಗುವಿಗಾದರೂ ಬರಬಹುದು ಎಂಬುದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೆ? ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ (Random) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವಾಗ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿ ಸೇರಿಕೊಂಡಾಗ ಇದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಒಂದು ವಿಷಯ ಗಮನಿಸಿ, ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು. ಹಾಗಂದ ಮಾತ್ರಕ್ಕೆ ಮೊದಲ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿದ್ದರೆ ಮುಂದಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೂ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂದರ್ಥವಲ್ಲ; ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಮರುಕಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಶೇ. 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅತಿ ಅಪರೂಪವೆಂದೇ ಹೇಳಬಹುದು. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರತಿ 5,000 ರಿಂದ 6,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಇದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇದರ ಪ್ರಮಾಣ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ 2,500 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಇದು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಭ್ರೂಣಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನ (Stillbirth) ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಯಾವಾಗ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ?
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು 1960 ರಲ್ಲಿ ಜಾನ್ ಹಿಲ್ಟನ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ (John Hilton Edwards) ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಅಧಿಕೃತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಿದರು. ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿದ್ದ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ ಅವರು ಇದನ್ನು ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಿದರು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರನೇ ಪ್ರತಿಯು ಈ ಎಲ್ಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣ ಎಂದು ಅವರು ನಿರೂಪಿಸಿದರು.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿಗೂ ಮುಂಚೆ ಹಾಗೂ ಹುಟ್ಟಿದ ನಂತರ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಧಾನವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಬಹು ಅಂಗಾಂಗ ದೋಷಗಳು ಇದರ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸೂಚನೆಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು:
- ಭ್ರೂಣದ ಚಲನೆಗಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದು.
- ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬೇಕಾದ ಎರಡು ಅಪಧಮನಿಗಳ ಬದಲು ಕೇವಲ ಒಂದೇ ಅಪಧಮನಿ ಇರುವುದು.
- ಜರಾಯು (Placenta) ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಿರುವುದು.
- ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣ ಅತಿಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು (Polyhydramnios).
ಜನನದ ನಂತರ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ಮಗು ಜನಿಸಿದ ಬಳಿಕ, ಹೊರನೋಟಕ್ಕೆ ಹಾಗೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಪಾಸಣೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗೋಚರಿಸಬಹುದು:
- ಮಗುವಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ತುಂಬಾ ಮೃದುವಾಗಿರುವುದು ಅಥವಾ ಸಡಿಲವಾಗಿರುವುದು (Hypotonia).
- ಕಿವಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕೆಳಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇರುವುದು.
- ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದಂತಹ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳದಿರುವುದು.
- ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಒಂದರ ಮೇಲೊಂದು ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವುದು ಅಥವಾ ಪಾದಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದು (Clubfoot).
- ತಲೆ, ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ದವಡೆ ಭಾಗವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಿರುವುದು.
- ಮಗು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಳುವುದು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ಶಬ್ದಗಳಿಗೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದು.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18)
ದೇಹದ ಅಂಗಾಂಗಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಬೆಳೆಯದ ಕಾರಣ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆ (Scoliosis) ಮುಂತಾದ ತೀವ್ರ ತೊಡಕುಗಳು ಎದುರಾಗಬಹುದು. ಯೋಚಿಸಿ ನೋಡಿ, ಸುಮಾರು ಶೇ. 90% ರಷ್ಟು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಶಿಶುಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದ್ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳು (Chromosomes) 23 ಜೋಡಿಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರಲ್ಲಿ ಎರಡರ ಬದಲಿಗೆ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯಾಣು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವಾಗ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಸಣ್ಣ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಮುನ್ನ ಮಾಡಿದ ಯಾವುದೇ ತಪ್ಪುಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ; ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗಳ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ತಜ್ಞರು (Gynecologist) ಮಾಡುವ ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೂಲಕ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಂದೇ ಅರಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಂದೇಹ ಬಂದರೆ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?
ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ:
- ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ (Amniocentesis): ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ಗರ್ಭಕೋಶದಿಂದ ಸ್ವಲ್ಪ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS): ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಜರಾಯುವಿನ ಸಣ್ಣ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ರಕ್ತದ ತಪಾಸಣೆ (NIPT): ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಮೂಲಕ ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಹೋಲಿಕೆ
| ಸ್ಥಿತಿ / ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ | ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿವರಣೆ ಹಾಗೂ ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು |
|---|---|
| ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 (ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) | ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಅಸಹಜತೆ. ತೀವ್ರವಾದ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆ ಇರುತ್ತದೆ. ತಕ್ಷಣವೇ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅಥವಾ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ ಮುಂದುವರಿಯಬೇಕಾದ ಹಾದಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿ. |
| ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) | ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಆರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. |
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?
ಬಹಳ ಬೇಸರದ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜನನದ ಬಳಿಕ ಎದುರಾಗುವ ಕಷ್ಟಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು (Supportive Care) ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವನ್ನು ನೋವಿನಿಂದ ಮುಕ್ತವಾಗಿಡಲು ಮತ್ತು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ವೈದ್ಯರು ಈ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ:
- ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನೋಡಿ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.
- ಆಹಾರ ಸೇವನೆಗೆ ಬೆಂಬಲ: ಮಗುವಿಗೆ ತಾವಾಗೇ ಹಾಲು ಕುಡಿಯಲು ಕಷ್ಟವಾದರೆ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ (Feeding Tube) ಮೂಲಕ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ: ಇಂತಹ ಕಠಿಣ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಕೌನ್ಸಿಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಧೈರ್ಯ ತುಂಬುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು?
ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, ಇದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ನೇರವಾದ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಮುನ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸಿಲಿಂಗ್ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಐವಿಎಫ್ (IVF) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಿಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ (PGT) ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸಿ ತಡೆಯುವ ಅವಕಾಶವಿರುತ್ತದೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಗಂಭೀರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಮೊದಲೇ ನಿಂತುಹೋಗುತ್ತವೆ. ಜೀವಂತವಾಗಿ ಜನಿಸುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿಯೂ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ:
- ಸುಮಾರು 60% ರಿಂದ 75% ರಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು ಮೊದಲ ವಾರದಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯಬಹುದು.
- ಕೇವಲ 20% ರಿಂದ 40% ರಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು ಮಾತ್ರ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುತ್ತಾರೆ.
- ಶೇ. 10% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಕ್ಕಳು ಮಾತ್ರ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬವನ್ನು ಕಾಣುತ್ತಾರೆ.
ನಾನು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು?
ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಹೋಗುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ತಜ್ಞರು ಸೂಚಿಸುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ತಪಾಸಣೆಯನ್ನು ತಪ್ಪದೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಸಾಮಾನ್ಯತೆ ಕಂಡುಬಂದ ಕೂಡಲೇ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಅಥವಾ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ (PHC) ಭೇಟಿ ನೀಡಿ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
🚨 ತುರ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನೆರವು ಯಾವಾಗ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ?
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಬಳಿಕ ತೀವ್ರವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ನೋವು ಕಂಡುಬಂದಲ್ಲಿ ಕಿಂಚಿತ್ತೂ ತಡ ಮಾಡದೆ ತಕ್ಷಣವೇ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ (Emergency) ತೆರಳಿ. ತುರ್ತು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕೂಡಲೇ 108 (ಆಂಬ್ಯುಲೆನ್ಸ್) ಅಥವಾ 112 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.
- ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಅತಿಯಾದ ಹೊಟ್ಟೆನೋವು ಅಥವಾ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಉಂಟಾದರೆ.
- ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ತೊಂದರೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ತುಟಿಗಳು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುತ್ತಿದ್ದರೆ.
ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?
ನಿಮ್ಮ ಮುಂದಿನ ವೈದ್ಯರ ಭೇಟಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದರಿಂದ ಸ್ಪಷ್ಟತೆ ಸಿಗುತ್ತದೆ:
- ನಮ್ಮ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಯಾವ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿವೆ?
- ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸಿಲಿಂಗ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
- ಒಂದು ವೇಳೆ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ ಮುಂದಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹೆಜ್ಜೆಗಳು ಏನಿರಬೇಕು?
✔️ ಮಾಡಬೇಕಾದದ್ದು ಮತ್ತು ಮಾಡಬಾರದು (Do's and Don'ts)
- ಮಾಡಬೇಕಾದದ್ದು: ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಹಂತದಲ್ಲೂ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯಂತೆ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪದೆ ಮಾಡಿಸಿ.
- ಮಾಡಬೇಕಾದದ್ದು: ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಕುರಿತು ಮುಕ್ತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಪಡೆಯಿರಿ.
- ಮಾಡಬಾರದು: ಯಾವುದೇ ವಿನಾಕಾರದ ಆತಂಕಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಬೇಡಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಜಾಲತಾಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಗುವ ಅಪೂರ್ಣ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಂಬಿ ಗೊಂದಲಕ್ಕೀಡಾಗಬೇಡಿ.
- ಮಾಡಬಾರದು: ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯದೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ವಯಂ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಮನೆಮದ್ದುಗಳನ್ನು ಬಳಸಬೇಡಿ.
💡 ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)
- ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಎನ್ನುವುದು ಅಪರೂಪದ ಹಾಗೂ ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
- ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಗಂಭೀರತೆಯನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಅರಿಯಬಹುದು.
- ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಧೃತಿಗೆಡದೆ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿ ಸರಿಯಾದ ಸಮಾಲೋಚನೆ ನಡೆಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ನಿರ್ಧಾರವಾಗಿದೆ.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.