ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದೆಯೇ? ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ತಾಯಿಯಾಗುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿರುವವರಿಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಸದಸ್ಯರು ಸೇರುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿರುವವರಿಗೆ, ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸೂಕ್ಷ್ಮವೆನಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕೇಳಲು ಇಷ್ಟಪಡದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ತೀವ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಜನನ ತೂಕದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ದೈಹಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ನೀವು ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ದುಃಖ ಮತ್ತು ಭಯಪಡುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಆದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮುಂದೆ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಸರಿಯೇ?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಯಾರ ಮಗುವಿಗೆ ಬೇಕಾದರೂ ಬರಬಹುದು . ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿ ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಅದು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಾಯಿ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅಂದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಮುಂದಿನ ಮಗುವಿಗೆ ಇದು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ (1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ).

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಎಂಬ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿ 5,000 ರಿಂದ 6,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಪ್ರತಿ 2,500 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೊಡಕುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಭ್ರೂಣವು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿಯೇ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ (ಗರ್ಭಪಾತ) ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ .

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಯಾವಾಗ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು 1960 ರಲ್ಲಿ ಜಾನ್ ಹಿಲ್ಟನ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅವರ ತಂಡವು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ ಅವರು ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರನೇ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು (ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ . ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬಹು ಜನನ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ:

• ಭ್ರೂಣದ ಚಲನೆಗಳು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯು ಒಂದೇ ಅಪಧಮನಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಇರುತ್ತವೆ).
• ಜರಾಯು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.
• ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
• ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಅತಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು "ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಜೀವಂತವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೂ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಮೂರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತವಾಗುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸಾಯುತ್ತವೆ .

ಜನನದ ನಂತರ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಮಗು ಈ ಕೆಳಗಿನ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) - ಮಗು ತುಂಬಾ ಮೃದುವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
• ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತವೆ.
• ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು (ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದಂತಹವು) ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವು ಬದಲಾಗಬಹುದು.
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತುಂಬಾ ತೀವ್ರ ).
• ಒಂದರ ಮೇಲೊಂದು ಜೋಡಿಸಲಾದ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಎಳೆಯಲಾದ ಪಾದಗಳು (`(ಕ್ಲಬ್‌ಫೀಟ್)`).
• ದೇಹ, ತಲೆ, ಬಾಯಿ ಮತ್ತು ದವಡೆ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.
• ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಳುವುದು ಮತ್ತು ಶಬ್ದಗಳಿಗೆ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ .

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18)

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಮಗುವಿನ ದೇಹವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ತುಂಬಾ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ . ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೇರಿವೆ:

• ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ (ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ).
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ("(ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ)") ಮತ್ತು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು.
• ಹರ್ನಿಯಾಸ್ (`(ಹರ್ನಿಯಾಸ್)`).
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.

ಇದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ: ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಸುಮಾರು 90% ಶಿಶುಗಳು ಹೃದ್ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದ ನಂತರ, ಈ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣಕ್ಕೆ ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡರ ಬದಲಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ .

ಈಗ ನೋಡಿ, ನಮ್ಮೆಲ್ಲರ ದೇಹದಲ್ಲಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳನ್ನು 23 ಜೋಡಿಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ನಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎ (ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಬೆಳೆಯಲು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸೂಚನೆಗಳು) ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ನಾವು ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಗುಂಪನ್ನು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಗುಂಪನ್ನು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ.

ಜೀವಕೋಶಗಳು ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ, ಅವು ಮೊದಲು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಫಲವತ್ತಾದ ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ವೀರ್ಯ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು). ಈ ಕೋಶಗಳು ವಿಭಜನೆಯಾಗುತ್ತವೆ ("ಮಿಯೋಸಿಸ್" ಎಂಬ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ) ಮತ್ತು ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ತಮ್ಮನ್ನು ನಕಲಿಸುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬರುವ ಕೋಶವು ಮೂಲ ಕೋಶವಾಗಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ 23. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಒಂದು ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಈ ವರ್ಣತಂತು ಜೋಡಿಗಳು ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬೇರ್ಪಡಬೇಕಾದಾಗ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡುವುದಿಲ್ಲ (ಜಿಗುಟಾದ ಏನೋ ಹಾಗೆ), ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ಒಂದೇ ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನಂತರ, ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವು ಇತರ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡು ಒಟ್ಟು ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತವೆ . ಈ ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ, ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಯಾವುದೇ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ .

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯ ಮೂರನೇ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸಿದಾಗ, ಅದನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದರೆ "ಮೂರು ದೇಹಗಳು" ಎಂದರ್ಥ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರನೇ ಪ್ರತಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ . ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಚಲನೆ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಜರಾಯುವಿನ ಗಾತ್ರವನ್ನು ನೋಡುವ ಮೂಲಕ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ : ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ರಿಂದ 20 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS) : ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ರಿಂದ 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಅವುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.
• ತಪಾಸಣೆಗಳು : ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ವಾರಗಳ ನಂತರ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ನಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಿತಿಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೂಲಕ ಮಗುವಿನ ಹೃದಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಜೀವಂತವಾಗಿ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಆರಾಮದಾಯಕ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.. ಅಂದರೆ ಮಗುವನ್ನು ಆರಾಮವಾಗಿ ಮತ್ತು ನೋವಿನಿಂದ ಮುಕ್ತವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ . ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ .

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ : ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು.
• ಆಹಾರ ಬೆಂಬಲ : ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬದಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಬೇಕಾಗಬಹುದು.
• ಮೂಳೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ : ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ನಂತಹ ಬೆನ್ನಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಇವು ಮಗುವಿನ ಚಲನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಮೂಳೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬ್ರೇಸಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಬೆಂಬಲ : ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿಮಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡ ದುಃಖವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡರೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣ (IVF) ನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ (ಪ್ರಿಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಅರ್ಹತೆ ಪಡೆದರೆ, ನೀವು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಹೆಚ್ಚಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ . ಮೂರನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 40% ಶಿಶುಗಳು ಜನನದಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿದವರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಶಿಶುಗಳು ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತವೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣ ಹೀಗಿದೆ:

• ಮೊದಲ ವಾರದಲ್ಲಿ 60% ರಿಂದ 75% ರಷ್ಟು ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ.
• ಮೊದಲ ತಿಂಗಳು 20% ರಿಂದ 40% ರಷ್ಟು ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ.
• 10% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬವನ್ನು ಆಚರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ವಿಶೇಷ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ , ಅವರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ.. ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿಗೆ ಅಂಗಾಂಗ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷವಿದ್ದರೆ. ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಹುಟ್ಟುಹಬ್ಬದ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿದ 10% ರಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆದಾರರ ಉತ್ತಮ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುವುದಿಲ್ಲ.

ನಾನು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ಇರುವ ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ, ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಗರ್ಭ ನಷ್ಟದ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ :

• ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು.
• ನಿಮಗೆ ಶೀತ ಮತ್ತು ಜ್ವರ ಬಂದರೆ.
• ಬೆನ್ನು ನೋವು.
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುತ್ತಿದ್ದರೆ (ಅತಿಯಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ).
• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಬೇಕು?

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಅವನನ್ನು ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ ಅಥವಾ 1990 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ :

• ನೀವು ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಡುವುದೇ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ.
• ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ತುಟಿಗಳು ನೀಲಿ ಅಥವಾ ನೇರಳೆ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದರೆ.
• ಹೃದಯ ಬಡಿತ ತುಂಬಾ ವೇಗವಾಗಿದ್ದರೆ.
• ತಿನ್ನಲು ಕಷ್ಟವಾದರೆ.
• ಇಡೀ ದೇಹ ಊದಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ನಿಮಗೆ ಹಲವು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿ:

• "ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನನ್ನ ಅಪಾಯಗಳೇನು?"
• "ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು?"
• "ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನನ್ನ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?"

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18) ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬರುವ ತೊಡಕುಗಳು ಅಗಾಧವಾಗಿರಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಈ ಪ್ರಯಾಣದ ಮೂಲಕ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ , ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದಾಗಲಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದಾಗಲಿ. ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಸರಿ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿದ ಕೆಲವು ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಹೇಳುತ್ತೇನೆ, ಅದು ನಿಮಗೆ ಮುಖ್ಯವೆಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ:

• ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18, ಒಂದು ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ .
• ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾಕತಾಳೀಯ, ಪೋಷಕರ ತಪ್ಪಲ್ಲ.
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸುವ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ (`(ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್)`, `(ಸಿವಿಎಸ್)`) ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು .
• ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ , ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮತ್ತು ಮಗುವನ್ನು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
• ಅನೇಕ ಶಿಶುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ , ಆದರೆ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ.
• ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತುಗರ್ಭಪಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯಿರಿ.
• ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ . ವೈದ್ಯರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸೇವೆಗಳಿಂದ ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಿರಿ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ಅಂತಹ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಕಷ್ಟ, ಆದರೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ.

` ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಶಿಶು ಆರೋಗ್ಯ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು