Skip to main content

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ: ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ: ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಉರಿಯುತ್ತಿವೆಯೇ ಅಥವಾ ಜುಮ್ಮೆನಿಸುತ್ತಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಅನಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ? ಸಣ್ಣ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಿದ ನಂತರವೂ ನಿಮಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತುಂಬಾ ಆಯಾಸವಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದರ ಹಿಂದೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ನೀವು ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿರಲಿಕ್ಕಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇಂದು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈಗ ಈ ಕಿಣ್ವ ಏನು ಎಂದು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಕಿಣ್ವವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಸ್ ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು, ಅಂದರೆ ಅದನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಂಡು ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು.

ಊಹಿಸಿ, ಕಸ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವವನು ನಮ್ಮ ಮನೆಗೆ ದಿನಗಟ್ಟಲೆ ಬರದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಮನೆಯಾದ್ಯಂತ ಕಸ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಸರಿಯೇ? ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಹಾಗೆಯೇ. ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆಯಾದಾಗ, ಸ್ಪಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಸ್ ಎಂಬ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು ನಮ್ಮ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ನಮ್ಮ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಮೆದುಳು, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಚರ್ಮವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗವನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು.

ರೋಗದ ವಿಧ (ಪ್ರಕಾರ) ವಿವರಣೆ
ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರ ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಊತದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ.
ತಡವಾಗಿ-ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ/ವಿಲಕ್ಷಣ ಪ್ರಕಾರಈ ರೀತಿಯ ಜನರು 30 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯ ನಂತರ ಈ ರೋಗವು ಮೊದಲು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

ಹೌದು, ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ .

ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು (XX) ಇದ್ದರೆ, ಪುರುಷರಿಗೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (XY) ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ರೋಗವು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ:

  • ತಂದೆಗೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ:
  • ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
  • ಆದರೆ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ, ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.
  • ತಾಯಿಗೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ:
  • ತಾಯಿಗೆ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ, ಆಕೆಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ (ಮಗಳು ಅಥವಾ ಮಗ) ದೋಷಯುಕ್ತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಇರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವರಿಗೆ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

  • ಕೈ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ನೋವು .
  • ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ನೋವು.
  • ಶೀತ ಅಥವಾ ಶಾಖಕ್ಕೆ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ.
  • ಬೆವರುವಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಹೈಪೋಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್) ಅಥವಾ ಬೆವರುವುದೇ ಇಲ್ಲ (ಅನ್‌ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್).
  • ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮುಂತಾದ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
  • ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ.
  • ಜ್ವರ, ದೇಹದ ನೋವು ಮತ್ತು ಆಯಾಸದಂತಹ ಜ್ವರದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
  • ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಕಿವಿಗಳಲ್ಲಿ ರಿಂಗಣಿಸುವಿಕೆ (ಟಿನ್ನಿಟಸ್).
  • ಎದೆ, ಬೆನ್ನು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಪ್ರದೇಶದ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಣ್ಣ ಕೆಂಪು-ನೇರಳೆ ಉಬ್ಬುಗಳು (ಆಂಜಿಯೋಕೆರಾಟೋಮಾಗಳು).
  • ಕಾಲುಗಳು, ಕಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಊತ (ಎಡಿಮಾ).
  • ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ (ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ).
  • ಕಣ್ಣಿನೊಳಗೆ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಮಾದರಿ (ಕಾರ್ನಿಯಾ ವರ್ಟಿಸಿಲ್ಲಾಟಾ) ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ (ಸ್ಲಿಟ್ ಲ್ಯಾಂಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಮಾತ್ರ ಕಾಣಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ತೊಡಕುಗಳು

ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು (ಸ್ಫಿಂಗೊಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು) ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

  • ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ: ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ), ಹೃದಯಾಘಾತ, ಹಿಗ್ಗಿದ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ.
  • ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ: ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
  • ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು: ಮೆದುಳಿಗೆ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅಡಚಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿರ ಇಸ್ಕೆಮಿಕ್ ದಾಳಿ (TIA) ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
  • ನರ ಹಾನಿ (ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ).

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆ ವಿವರಣೆ
ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪುರುಷರಿಗೆ ತುಂಬಾ ನಿಖರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇದು ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜಿಎಲ್ಎ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಡಬೇಡಿ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯುವ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

1. ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT)

ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಉತ್ಪಾದಿಸದ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ನಿರ್ಮಿತ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿಮಗೆ ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಲವಣಯುಕ್ತ ದ್ರಾವಣದಂತೆ IV ದ್ರಾವಣವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.

2. ಓರಲ್ ಚಾಪೆರೋನ್ ಥೆರಪಿ

ಇದು ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮಾತ್ರೆ. ಈ ಔಷಧಿಯು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ದೋಷಪೂರಿತ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿ ಮತ್ತೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಮಗೆ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ನೋವು, ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮಗೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನೀವು ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು:

  • ಎದೆ ನೋವು, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತದಂತಹ ಹೃದಯಾಘಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ (ETU) ಹೋಗಿ).
  • ಅತಿಯಾದ ಊತ.
  • ತೀವ್ರ ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ ಮುಂತಾದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿಯೂ ತಕ್ಷಣ ETU ಗೆ ಹೋಗಿ).
  • ಹಠಾತ್ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ.
  • ತೀವ್ರ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಅಥವಾ ಉಬ್ಬುವುದು.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ. ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಕಾಳಜಿ ಇರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಯು ದಿಗಂತದಲ್ಲಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
  • ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಂತಹ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಕೈಕಾಲುಗಳ ಊತ, ವಿಪರೀತ ಆಯಾಸ, ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ದದ್ದುಗಳು, ಬೆವರುವಿಕೆಯ ಕೊರತೆ ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾದವು.
  • ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಕಿಣ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು ರೋಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
  • ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಸಿಂಹಳ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎ, ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆ, ಅಂಗ ಉರಿಯೂತ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 6 + 1 =
ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ: ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ: ಈ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಉರಿಯುತ್ತಿವೆಯೇ ಅಥವಾ ಜುಮ್ಮೆನಿಸುತ್ತಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಅನಿಸುತ್ತಿದೆಯೇ? ಸಣ್ಣ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಿದ ನಂತರವೂ ನಿಮಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತುಂಬಾ ಆಯಾಸವಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಷಯಗಳಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದರ ಹಿಂದೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇರಬಹುದು. ನೀವು ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಕೇಳಿರಲಿಕ್ಕಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇಂದು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಈಗ ಈ ಕಿಣ್ವ ಏನು ಎಂದು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಕಿಣ್ವವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಸ್ ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು, ಅಂದರೆ ಅದನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಂಡು ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು.

ಊಹಿಸಿ, ಕಸ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವವನು ನಮ್ಮ ಮನೆಗೆ ದಿನಗಟ್ಟಲೆ ಬರದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಮನೆಯಾದ್ಯಂತ ಕಸ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಸರಿಯೇ? ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಹಾಗೆಯೇ. ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆಯಾದಾಗ, ಸ್ಪಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಸ್ ಎಂಬ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು ನಮ್ಮ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ನಮ್ಮ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಮೆದುಳು, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಚರ್ಮವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗವನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು.

ರೋಗದ ವಿಧ (ಪ್ರಕಾರ) ವಿವರಣೆ
ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರ ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಊತದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ.
ತಡವಾಗಿ-ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ/ವಿಲಕ್ಷಣ ಪ್ರಕಾರಈ ರೀತಿಯ ಜನರು 30 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯ ನಂತರ ಈ ರೋಗವು ಮೊದಲು ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವೇ?

ಹೌದು, ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ .

ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು (XX) ಇದ್ದರೆ, ಪುರುಷರಿಗೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (XY) ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ರೋಗವು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹೇಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ:

  • ತಂದೆಗೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ:
  • ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
  • ಆದರೆ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದರಿಂದ, ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ.
  • ತಾಯಿಗೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ:
  • ತಾಯಿಗೆ ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ, ಆಕೆಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ (ಮಗಳು ಅಥವಾ ಮಗ) ದೋಷಯುಕ್ತ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಇರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವರಿಗೆ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಮಹಿಳೆಯರು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಇವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

  • ಕೈ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ನೋವು .
  • ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ನೋವು.
  • ಶೀತ ಅಥವಾ ಶಾಖಕ್ಕೆ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ.
  • ಬೆವರುವಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (ಹೈಪೋಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್) ಅಥವಾ ಬೆವರುವುದೇ ಇಲ್ಲ (ಅನ್‌ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್).
  • ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು, ಅತಿಸಾರ ಮತ್ತು ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮುಂತಾದ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
  • ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ.
  • ಜ್ವರ, ದೇಹದ ನೋವು ಮತ್ತು ಆಯಾಸದಂತಹ ಜ್ವರದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
  • ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಕಿವಿಗಳಲ್ಲಿ ರಿಂಗಣಿಸುವಿಕೆ (ಟಿನ್ನಿಟಸ್).
  • ಎದೆ, ಬೆನ್ನು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಪ್ರದೇಶದ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಣ್ಣ ಕೆಂಪು-ನೇರಳೆ ಉಬ್ಬುಗಳು (ಆಂಜಿಯೋಕೆರಾಟೋಮಾಗಳು).
  • ಕಾಲುಗಳು, ಕಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಊತ (ಎಡಿಮಾ).
  • ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ (ಪ್ರೋಟೀನುರಿಯಾ).
  • ಕಣ್ಣಿನೊಳಗೆ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ಮಾದರಿ (ಕಾರ್ನಿಯಾ ವರ್ಟಿಸಿಲ್ಲಾಟಾ) ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ (ಸ್ಲಿಟ್ ಲ್ಯಾಂಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಮಾತ್ರ ಕಾಣಬಹುದು.

ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ತೊಡಕುಗಳು

ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು (ಸ್ಫಿಂಗೊಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು) ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

  • ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ: ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತ (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ), ಹೃದಯಾಘಾತ, ಹಿಗ್ಗಿದ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ.
  • ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ: ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.
  • ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು: ಮೆದುಳಿಗೆ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಅಡಚಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿರ ಇಸ್ಕೆಮಿಕ್ ದಾಳಿ (TIA) ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
  • ನರ ಹಾನಿ (ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ).

ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು?

ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು.

ಪರೀಕ್ಷೆ ವಿವರಣೆ
ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಇದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪುರುಷರಿಗೆ ತುಂಬಾ ನಿಖರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಅಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿಲ್ಲ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇದು ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜಿಎಲ್ಎ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಡಬೇಡಿ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯುವ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ:

1. ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT)

ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಉತ್ಪಾದಿಸದ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ನಿರ್ಮಿತ ಆವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿಮಗೆ ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿ ಎರಡು ವಾರಗಳಿಗೊಮ್ಮೆ ಲವಣಯುಕ್ತ ದ್ರಾವಣದಂತೆ IV ದ್ರಾವಣವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.

2. ಓರಲ್ ಚಾಪೆರೋನ್ ಥೆರಪಿ

ಇದು ನೀವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮಾತ್ರೆ. ಈ ಔಷಧಿಯು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ದೋಷಪೂರಿತ ಆಲ್ಫಾ-ಜಿಎಎಲ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿ ಮತ್ತೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಮಗೆ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ನೋವು, ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಮತ್ತು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮಗೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ನೀವು ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು:

  • ಎದೆ ನೋವು, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಬಡಿತದಂತಹ ಹೃದಯಾಘಾತದ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ (ETU) ಹೋಗಿ).
  • ಅತಿಯಾದ ಊತ.
  • ತೀವ್ರ ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ ಮುಂತಾದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿಯೂ ತಕ್ಷಣ ETU ಗೆ ಹೋಗಿ).
  • ಹಠಾತ್ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ.
  • ತೀವ್ರ ಹೊಟ್ಟೆ ನೋವು ಅಥವಾ ಉಬ್ಬುವುದು.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ ಭಯ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ. ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಕಾಳಜಿ ಇರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಯು ದಿಗಂತದಲ್ಲಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

  • ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ (ಆನುವಂಶಿಕ) ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
  • ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಂತಹ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಕೈಕಾಲುಗಳ ಊತ, ವಿಪರೀತ ಆಯಾಸ, ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ದದ್ದುಗಳು, ಬೆವರುವಿಕೆಯ ಕೊರತೆ ಮುಂತಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾದವು.
  • ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಕಿಣ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಔಷಧಿಗಳು ರೋಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
  • ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣವೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಸಿಂಹಳ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಎ, ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆ, ಅಂಗ ಉರಿಯೂತ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 6 + 1 =