ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಅದು ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿರಬಹುದು!

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ಅಥವಾ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅವರ ನೋಟ ಅಥವಾ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಆ ವಿಷಯಗಳ ಹಿಂದೆ ನಾವು ಹೆಚ್ಚು ಕೇಳಿರದ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಭಯಪಡಬೇಡಿ, ಏಕೆಂದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ತುಂಬಾ ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳು ("ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್" ಅಥವಾ "GAGs" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ) ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗದ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣವಾಗದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಮನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಕಸವನ್ನು ನಾವು ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಲೇವಾರಿ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವಂತೆಯೇ, ಈ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ "ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂಗ್ರಹವು ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಹಾನಿ ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತಾರೆ:

1. ತೀವ್ರ ಪ್ರಕಾರ: ಇದು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧವಾಗಿದ್ದು, ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, 6 ರಿಂದ 8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ, ಮಗುವಿಗೆ ದೈನಂದಿನ ಮೂಲಭೂತ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 60% ಜನರು ಈ ತೀವ್ರ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

2. ಸೌಮ್ಯ ವಿಧ: ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿರಬಹುದು.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ "ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಸ್" ಎಂಬ ದೊಡ್ಡ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇದನ್ನು "ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ II" ಅಥವಾ "MPS II" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ನಿಜಕ್ಕೂ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ. ಅಲ್ಲದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 100,000 ರಿಂದ 170,000 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹುಡುಗಿಯರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ರಿಂದ 4 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲೂ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕಾಣಬಹುದಾದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

• ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತ, ಬಾಗುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ಕೀಲುಗಳು "ಸಿಕ್ಕಿಬಿದ್ದಂತೆ" ಅನಿಸಬಹುದು.
• ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ದಪ್ಪವಾಗುವುದು: ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಗಳು, ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳು ದಪ್ಪವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಒರಟಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.
• ಹಲ್ಲುಗಳು ತಡವಾಗಿ ಬರುವುದು ಅಥವಾ ಹಲ್ಲುಗಳ ನಡುವೆ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರವಿರುವುದು.
• ತಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ, ಎದೆ ಅಗಲವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.
• ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ (ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ).
• ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತ: ವಿಶೇಷವಾಗಿ 5 ವರ್ಷದ ನಂತರ ಎತ್ತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಗುಲ್ಮ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು.
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಬಿಳಿ ಚುಕ್ಕೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ ಭಯಪಡದಿರುವುದು ಉತ್ತಮ, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ? ಕಾರಣವೇನು?

ಇದಕ್ಕೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣ `IDS` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ. ಈ `IDS` ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ `(Iduronate 2-sulfatase)` ಅಥವಾ `(I2S)` ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ `(I2S)` ಕಿಣ್ವದ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ `(Glycosaminoglycans)` ಅಥವಾ `(GAGs)` ಎಂಬ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವುದು.

ಆದ್ದರಿಂದ, ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ `(MPS II)` ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಈ `(I2S)` ಕಿಣ್ವವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಇದು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವ ಇಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಆ `(GAGs)` ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ಎಂಬ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಅನಗತ್ಯ ಅಣುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡುವ ಸ್ಥಳಗಳಾಗಿವೆ. `(GAGs)` ಈ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ, `(MPS II)` ರೋಗವು `(ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್)` ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಈ ಶೇಖರಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ.

ಇದು ಯಾರಿಗೆ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು?

ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ, ಅಂದರೆ ಜೈವಿಕವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಇತರರಿಗೆ ಇದು ಬರುವ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚು.

ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಹುಡುಗರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ನಿಮಗೆ ಗೊತ್ತಾ, ಹುಡುಗಿಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಹುಡುಗರು ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಂದು ಹುಡುಗಿ ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೂ ಸಹ, ಇತರ ಆರೋಗ್ಯಕರ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ವಾಹಕವಾಗಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಒಬ್ಬ ಹುಡುಗ ಆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದರಿಂದ ಅವನಿಗೆ ರೋಗ ಬರುತ್ತದೆ.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ತೊಡಕುಗಳು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು: ಅಂಗಾಂಶ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳ ಅಡಚಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಹೃದಯ ರೋಗ (`(ಹೃದಯ ರೋಗ)`).
• ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು.
• ಮೆದುಳಿನ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿತ.
• ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (`(ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್)`): ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನರಗಳ ಸಂಕೋಚನದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿ.
• ಹರ್ನಿಯಾಸ್ (`(ಹರ್ನಿಯಾಸ್)`).
• ಅಪಸ್ಮಾರ ("(ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು)") ನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.
• ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಈ ತೊಡಕುಗಳು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅವು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನಿಮಗೆ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಅವನಿಗೆ ಅಥವಾ ಅವಳಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

• ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳನ್ನು (GAG ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಇದು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ `(I2S)` ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಇದು ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೂ ಆಗಿದೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ: ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಐಡಿಎಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ಇದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ತಜ್ಞರ ತಂಡದ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದು, ರೋಗದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು.

ಈ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಂದರೆ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (`(ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ)`). ಇದರಲ್ಲಿ, ಕಾಣೆಯಾದ `(I2S)` ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಮಾನವ ನಿರ್ಮಿತ ಕಿಣ್ವದಿಂದ (`(ಇಡರ್ಸಲ್ಫೇಸ್ (ಎಲಾಪ್ರೇಸ್®))`) ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಅಥವಾ ಜೀನ್ ಸಂಪಾದನೆ) ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ. ಇದು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭರವಸೆಯನ್ನು ತರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಇನ್ನೂ ಕಾಯುತ್ತಿವೆ.

ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಈ ತಜ್ಞರು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವೇನು?

ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ.ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 10 ರಿಂದ 20 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು.

ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ, ಔಷಧಿ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗದ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನನ್ನ ಮಗು ಮತ್ತೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆಯೇ?

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುವುದರಿಂದ ಅವರ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಪಾಡು ಮಾಡಬೇಕಾಗಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದರಿಂದ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಶಾಶ್ವತ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಂಡ ನಂತರ, ನೀವು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಅಲ್ಪಾವಧಿ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಮುನ್ನರಿವು ಏನಾಗುತ್ತದೆ?
• ಈ ರೋಗವು ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?
• ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿರುವ ಯಾವುದೇ ಅನುಮಾನಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಿ. ಏಕೆಂದರೆ ನೀವು ಹೆಚ್ಚು ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತರಾಗಿದ್ದಷ್ಟೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು "ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು", "ಮ್ಯೂಕೋಪೊಲಿಸ್ಯಾಕರಿಡೋಸಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿನ ಎರಡು ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I (MPS I) ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ರೂಪವಾಗಿದೆ. MPS I ನಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಫಾ-ಎಲ್-ಇಡುರೊನಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿದೆ. ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಎಷ್ಟು ಕಷ್ಟ ಎಂದು ನನಗೆ ಅರ್ಥವಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದಾಗ ಅದು ಹೃದಯ ವಿದ್ರಾವಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿ, ರೋಗ ಮತ್ತು ಅದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ. ಅಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದವರಂತಹ ಬೆಂಬಲ ನೀಡುವ ಜನರೊಂದಿಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರಿ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಸಾಂತ್ವನವು ಶಕ್ತಿಯ ಉತ್ತಮ ಮೂಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸವಾಲಿನಲ್ಲೂ ಭರವಸೆ ಇರುತ್ತದೆ.

` ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, MPS II, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕಿಣ್ವಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ