ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ವಿಚಿತ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು, ಸರಿಯೇ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ವಿಷಯಗಳು ನಡೆಯದಿದ್ದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನೀವು ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಮೊದಲು ಕೇಳಿರದೇ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದಿದ್ದರೆ.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಿ, ಮೊದಲು ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 (MPS 1) ಎಂಬ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ರೂಪವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್‌ಗಳು (ಹಿಂದೆ ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು), ಅವುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಮತ್ತು ದೇಹದಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ವಿಶೇಷ ಕಿಣ್ವದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಅದನ್ನು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಊಹಿಸಿ, ನಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಕಸ ಸಂಗ್ರಹಿಸುವವನು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಕಸ ರಾಶಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಸರಿ? ಅದು ಹೀಗೇ. ಈ ಕಿಣ್ವ ಕಾಣೆಯಾದಾಗ, ಆ ಸಕ್ಕರೆಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ``(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ``(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)`` ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ 'ಶುಚಿಗೊಳಿಸುವ ಕೇಂದ್ರಗಳಂತೆ' ಇರುತ್ತವೆ. ನಂತರ, ಆ ಸಕ್ಕರೆಗಳು ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕಸದ ರಾಶಿಯಂತೆ ತುಂಬುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ``(ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಸ್ಥಿತಿ)` ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಇದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಹೃದ್ರೋಗ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ವರ್ಗದಲ್ಲಿ MPS I ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಬೇರೆ ಏನು ಇದೆ?

"(MPS I)" ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ್ದೇವೆ. ಈ "(MPS I)" ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ.

• ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ನಾವು ಮಾತನಾಡುತ್ತಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧವಾಗಿದೆ.
• ಹರ್ಲರ್-ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತೆಯ ಒಂದು ವಿಧ.
• ಸ್ಕೀ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಈ ಗುಂಪಿನ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ವಿಧವಾಗಿದೆ.

ಈ ಮೂರು ವಿಧಗಳು ಒಂದೇ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಭಿನ್ನ ಹಂತಗಳಂತೆ. ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದಂತೆ. ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು "ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ MPS I" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಈ ಪ್ರಕಾರಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳೆಂದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯ, ರೋಗದ ವೇಗ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮ. ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೂ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೀತಿಯ `(ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ MPS I)` ಗಳಲ್ಲಿ, ಆರು ಅಥವಾ ಏಳು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಅಲ್ಲದೆ, ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮವು ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, `(ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ MPS I)` ಇರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು?

ಇದು ಯಾವುದೇ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಅಪಾಯ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿ ಮಾಡಿದ ಕೆಲಸವಲ್ಲ.

ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು 100,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಇಬ್ಬರೂ ಇದನ್ನು ಸಮಾನವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಹಿಂದೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದ MPS I, 500,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ದೇಹದ ಹಲವು ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ತಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಕಪ್ಪು ಉಂಗುರದ ಸುತ್ತಲಿನ ಕಣ್ಣಿನ ಬಿಳಿ ಭಾಗ (ಕಾರ್ನಿಯಾ) ಮೋಡ ಕವಿದಂತೆ ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಅದನ್ನು ಮೋಡ ಕವಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ವಿಶೇಷ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಹಣೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ತುಟಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು.
• ಇದು ಮೂಳೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಎತ್ತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ).

ಈ ಬಾಹ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ದೇಹದ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು, ಸೈನಸ್ ಸೋಂಕು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಉಸಿರಾಟಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಯಂತ್ರಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಆಗುವ ಹಾನಿಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ, ಮಗುವಿನ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಮಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.

ನೀವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲೂ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಇತರ ರೀತಿಯ MPS I ಗಳಿಂದ ಇದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಗುಣಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅದು ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿಯೇ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಸ್ಮರಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.MPS I ನ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇತರ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಹೃದಯ ಕವಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ (ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ)
• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ.
• ಮೆದುಳಿನ ಸುತ್ತಲೂ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆ (ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್)
• ಯಕೃತ್ತು, ಗುಲ್ಮ, ಟಾನ್ಸಿಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಂತಹ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಕಣ್ಣಿನ ಒತ್ತಡ (ಗ್ಲುಕೋಮಾ)
• ಕೀಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಕೀಲು ಬಿಗಿತ, ಕಾರ್ಪಲ್ ಟನಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕೀಲು ರೋಗಗಳು)
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು, ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಹರ್ನಿಯಾಗಳು (ಹೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ತೊಡೆಸಂದು ಉಬ್ಬುವುದು)

ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಈ ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು:

• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ
• ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ( ಮೂಳೆಗಳ ಅನುಚಿತ ಜೋಡಣೆ )
• ಮೇಲಿನ ಬೆನ್ನಿನ ಮುಂದಕ್ಕೆ ವಕ್ರತೆ (ಹಂಚ್‌ಬ್ಯಾಕ್‌ನಂತೆ) (ಥೊರಾಸಿಕ್-ಸೊಂಟದ ಕೈಫೋಸಿಸ್)
• ದೇಹದ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನಿನ ಮೇಲೆ ಅತಿಯಾದ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆ

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ `IDUA` ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಈ `IDUA` ಜೀನ್ ನಾವು ಮೊದಲು ಮಾತನಾಡಿದ `(ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಕಿಣ್ವಗಳು)` ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಕಿಣ್ವವು ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು (ಆ ಸಕ್ಕರೆಗಳು) ಒಡೆಯುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ಈ `IDUA` ಜೀನ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ, ಆ ಕಿಣ್ವವು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಇದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹೇಗೆ ಬರುತ್ತದೆ?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬೆಳೆಯಬೇಕಾದರೆ, ಮಗು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ 'IDUA' ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆ ಮಗು ರೋಗದ 'ವಾಹಕ' ಆಗಿರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲೇ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್: ಇದು ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ: ಇದು ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಎರಡೂ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು.

ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ (ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್) ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಅವರು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು.

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕ್ಸ್-ರೇ
• ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಹೃದಯದ ಸ್ಕ್ಯಾನ್)
• ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಏನು?

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು:

1. ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT): ಇದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಆಲ್ಫಾ ಎಲ್-ಇಡುರೊನಿಡೇಸ್ (ಬ್ರಾಂಡ್ ಹೆಸರು ಅಲ್ಡುರಾಜೈಮ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಗೆಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಪತ್ತೆಯಾದ ತಕ್ಷಣ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಆಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ . ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಅನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ನೀಡಬೇಕೆಂದು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

2. ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಪ್ಲಾಂಟ್ (HSCT): ಇದು ಕೇವಲ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಯಸ್ಸಾದವರಿಗೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ) ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು, ರೋಗ ಹರಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ದಾನಿಯ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ಕಿಣ್ವ-ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ಕಸಿ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ:

• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಬದಲಾಯಿಸಲು, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಕೃತಕ ಮಸೂರವನ್ನು (ಕಾರ್ನಿಯಾ ಬದಲಿ) ಸೇರಿಸಲು, ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಹರ್ನಿಯಾಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
• ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು: ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.
• ನಿಮಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ತೊಂದರೆಯಾದರೆ, CPAP ಯಂತ್ರದಂತಹ ಸಾಧನವನ್ನು ಬಳಸಿ.
• ನಿಮಗೆ ಶ್ರವಣ ಶಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ.
• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನೋವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಯಾವುದೇ ತೊಡಕುಗಳಿವೆಯೇ?

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುವ ಅರಿವಳಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸಂಕೋಚನವು IV ಲೈನ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ERT ಮತ್ತು HSCT ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುವುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮೊದಲು, ಸಂಭವನೀಯ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಅಥವಾ ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರದಂತೆ ತಡೆಯಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಇದನ್ನು ಕೇಳಲು ನಿಜಕ್ಕೂ ಬೇಸರವಾಗುತ್ತದೆ. ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ತುಂಬಾ ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 10 ವರ್ಷಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ `HSCT` (ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ) ಮತ್ತು `ERT` (ಕಿಣ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ) ನಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು.

ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪದ MPS I ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದರೆ 20 ರಿಂದ 30 ರವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು. ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ರೋಗವು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ ಎಂದು ನೀವು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಅವನಿಗೆ ಅಥವಾ ಅವಳಿಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಇರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.

ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ! ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ಅವರ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದರೆ, ಅಥವಾ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದರೆ (ಇವು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು), ಅವರನ್ನು ತಕ್ಷಣ ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ ಅಥವಾ 1990 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಾಗ, ಬಹಳಷ್ಟು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಬರುವುದು ಸಹಜ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿ:

• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಯಾವುದು?
• ನೀವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿವೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್‌ಗಳನ್ನು ನೀಡಬೇಕು?

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಇವೆರಡೂ "ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು". ಅಂದರೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ರೋಗಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡರ ನಡುವೆ ಕೆಲವು ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ:

• ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I (MPS I) ನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ದೇಹದ ಆಲ್ಫಾ-ಎಲ್-ಇಡುರೊನಿಡೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
• ಹಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ II (MPS II) ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಇಡುರೊನೇಟ್-2-ಸಲ್ಫೇಟೇಸ್ (I2S) ಎಂಬ ಕಿಣ್ವ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಬಗ್ಗೆ ಉದ್ಭವಿಸುವ ಅನೇಕ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ. ಈ ಕಷ್ಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಅಲ್ಲದೆ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಕುಟುಂಬ, ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರಿಂದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ, ಅವರು ಸಾಂತ್ವನವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

` ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆ, MPS 1, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಬಾಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆ, ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹರ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಕಿಣ್ವ ಕೊರತೆ