ಇಂದು ನಾವು ಅನೇಕ ಪೋಷಕರು ಕೇಳಿರದ, ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು (ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ (INAD) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಸರು ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಾನಕವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಏಕೆಂದರೆ ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

(ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ - INAD) ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, (INAD) ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ (ಲಿಪಿಡ್ಸ್) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕೊಬ್ಬು ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅನಗತ್ಯವಾಗಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೇಬಲ್‌ಗಳಂತೆ ಇದನ್ನು ಯೋಚಿಸಿ. ಈ ಕೇಬಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಆ ಸಂದೇಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರಯಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ಹಾಗಾದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ?

ಇದು ಕ್ರಮೇಣ ಮಗು ಸ್ನಾಯುಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು, ದೃಷ್ಟಿ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು , ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಲು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (3 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು) ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಅಂದರೆ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಇದು "(ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ)" ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, "(INAD)" ಎಂಬ ಈ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ .

(ಲಿಪಿಡ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ಎಂದರೇನು?

ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವು ನಮ್ಮ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ದೇಹದಿಂದ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ.

ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ನರಗಳನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದಾರ್ಥಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುವ ಜನರು ಈ ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಳಸುವ ಬದಲು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಐಎನ್‌ಎಡಿ ನಂತಹ ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ . ಅಂದರೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಲಿಪಿಡ್‌ಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ.

"ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ" ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ಅರ್ಥವೇನು?

ಈ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿರುವ ಪದಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ರೋಗವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ:

ಶಿಶು: (INAD) ಎಂಬುದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುವ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ ((ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆ)). ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಮೊದಲು, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್: ಈ ರೋಗವು ನರ ಕೋಶಗಳ ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳು ಮೆದುಳಿನಿಂದ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ.
ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ: "ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ" ಎಂಬುದು ಅಂಗಾಂಶಗಳು, ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಿಸುವುದಕ್ಕೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪದವಾಗಿದೆ.

(INAD) ಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವ ಹೆಸರುಗಳಿವೆ?

ಕೆಲವು ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು 1950 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಈ ರೋಗವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರ ನಂತರ "ಸೀಟೆಲ್‌ಬರ್ಗರ್ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು (PLA2G6-ಸಂಬಂಧಿತ ನರಶೂನ್ಯೀಕರಣ) ಅಥವಾ (PLAN) ಎಂದೂ ಕರೆಯಬಹುದು.

(INAD) ನ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಈ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ . ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಐಎನ್‌ಎಡಿ ಯ ಶ್ರೇಷ್ಠ ರೂಪ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ.

(ವಿಲಕ್ಷಣ INAD (aNAD) ಎಂಬ ಇನ್ನೊಂದು ವಿಧವಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಮಾರು 4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಂತರವೂ, ಯುವ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ ಇರಬಹುದು ಅಥವಾ (ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್) ಇರಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗವು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

(INAD) ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು , ಬಹುಶಃ ಒಂದು ಲಕ್ಷದಿಂದ ಎರಡು ಮಿಲಿಯನ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಇದು ಬರುತ್ತದೆ.

(INAD) ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

(INAD) ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು (PLA2G6) ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು (ರೂಪಾಂತರ) ಪೋಷಕರಿಬ್ಬರಿಂದಲೂ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಈ ಜೀನ್ (A2 ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪೇಸ್) ಎಂಬ (ಕಿಣ್ವ) (ಒಂದು ರೀತಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ (ಕಿಣ್ವ) (ಫಾಸ್ಫೋಲಿಪಿಡ್ಸ್) ಎಂಬ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ. ಕೊಬ್ಬಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆದಾಗ, ನರ ಕೋಶಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

(INAD) ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಈ ಬದಲಾದ (PLA2G6) ಜೀನ್ ಆ (ಕಿಣ್ವ) ದ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರ, (ಗೋಳಾಕಾರದ ದೇಹಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಗೋಳಾಕಾರದ ವಸ್ತುಗಳು ನರಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಇವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ನರ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಬಹುದು.

(INAD) ಬರುವ ಅಪಾಯ ಯಾರಿಗೆ ಇದೆ?

ಶಿಶುವಿನ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ PLA2G6 ಜೀನ್‌ನ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ಆಗ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ , ಆದರೆ ಅವರಿಗೆ ರೋಗ ಬರುವುದಿಲ್ಲ.

ಊಹಿಸಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ:

* ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯದೆಯೇ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 4 ರಲ್ಲಿ 1 ರಷ್ಟಿದೆ.

* (INAD) ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 4 ರಲ್ಲಿ 1 ರಷ್ಟಿದೆ.

* ರೋಗವಿಲ್ಲದಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 2 ರಲ್ಲಿ 1 ರಷ್ಟಿದ್ದು, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿರುವುದು.

(INAD) ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕ್ಲಾಸಿಕ್ INAD ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಮೊದಲ 6 ತಿಂಗಳಿಂದ ಸುಮಾರು 3 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು .. ಅಂದರೆ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ನಂತರ, ಕ್ರಮೇಣ, ಈ ಕಲಿತ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಕಳೆದುಹೋಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ . ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ((ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ)), ಅಂದರೆ ಕುಂಟ ದೇಹ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಂಡದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಸ್ನಾಯು ಬಿಗಿತ ((ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ)) ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

INAD ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

(ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ) (ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗಳ ಸಮನ್ವಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು)
ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ)
ಶ್ರವಣ ದೋಷ
ತಲೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ತಲೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ.
ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ನಷ್ಟ, ಇದು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು
ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ) ದಿಂದ ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ.
ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಕಣ್ಣು ಸೆಳೆತ (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್), ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟದಂತಹ ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

(INAD) ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗೋಚರಿಸುವ ಕೆಲವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು (ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್)
ದೊಡ್ಡ, ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಕಿವಿಗಳು
ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಹಣೆ
ಸಣ್ಣ ಮೂಗು ಅಥವಾ ಗಲ್ಲ

(INAD) ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೂಪಾಂತರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (CVS) ಎಂಬ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಜರಾಯುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುಗಳು, ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

ರೂಪಾಂತರಿತ (PLA2G6) ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಹುಡುಕುವ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ . ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು (INAD) ಹೊಂದಿರುವ 10 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 8 ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು "ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ - ಇಇಜಿ" ಪರೀಕ್ಷೆ.
ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್.
ನರಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಮ್ (EMG) ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
ಬಯಾಪ್ಸಿ ಎಂದರೆ ಚರ್ಮ ಅಥವಾ ನರ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಆಕ್ಸಾನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಗೋಳಾಕಾರದ ದೇಹಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (INAD) ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಶಿಶು ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

ಸೆಳವು ನಿವಾರಕಗಳು
ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಕೊಳವೆ (ಎಂಟರಲ್ ನ್ಯೂಟ್ರಿಷನ್)
ಬಿಗಿಯಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಸಡಿಲಗೊಳಿಸಲು ಔಷಧ
ನೋವು ನಿವಾರಕಗಳು
ಮಗುವಿನ ತಲೆ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಭಂಗಿ.
ನಿದ್ರಾಜನಕಗಳು

(INAD) ಗೆ ಹೊಸದಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಜ್ಞರು ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ನೀಡುವುದು)
(ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ) (ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ)

(INAD) ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದೇ?

ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ಇಬ್ಬರೂ INAD ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ (ಅಂದರೆ, ನೀವು ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ), ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅದನ್ನು ರವಾನಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮಾರ್ಗಗಳ ಕುರಿತು ಮಾತನಾಡಲು ನೀವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಒಂದು ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಿಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ (PGD) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ, IVF (ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣ) ಮೂಲಕ ರಚಿಸಲಾದ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಅಳವಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

(INAD) ಇರುವ ಮಗುವಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಳೇನು?

(INAD) ಇರುವ ಮಗು ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ಸ್ಪಂದಿಸುವ ಮತ್ತು ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರುವ ಮಗುವಿನಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ರೋಗ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಮಗುವಿನ ದೃಷ್ಟಿ, ಮಾತು, ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕ್ರಮೇಣ ಕುಸಿಯುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಈ ರೋಗವು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು . ಇದು (ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ) ನಂತಹ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. (INAD) ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 10 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ .

ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಕಾರದ (aNAD) ಮಕ್ಕಳು 7 ರಿಂದ 12 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ವಿಶಿಷ್ಟ ಪ್ರಕಾರದ (INAD) ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾರೆಯಾದರೂ, ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಇಂತಹ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ . ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಾಯವೂ ನಿಮಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಹಾಯವನ್ನು ಕೇಳಲು ಮರೆಯದಿರಿ, ನಿಮಗಾಗಿ ಸಮಯವನ್ನು ಮೀಸಲಿಡಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದೊಂದಿಗೆ ನಿಮಗೆ ಸಂತೋಷವನ್ನು ತರುವ ಸಣ್ಣ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಸಂತೋಷವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ .

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

ಸಮತೋಲನ, ಚಲನೆ ಅಥವಾ ನಡಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು
ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ
ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಸೆಳೆತ
ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೀವು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ "(INAD)" ಇದೆ?
ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು?
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನಾವು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
ನಾವು ಭೇಟಿಯಾಗಬೇಕಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಜ್ಞರು ಯಾರು?
ನನ್ನ ಕುಟುಂಬದ ಉಳಿದವರನ್ನು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕೇ?
ನಾನು ಯಾವ ತೊಡಕುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರದಿಂದಿರಬೇಕು?

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಏನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇನ್‌ಫಾಂಟೈಲ್ ನ್ಯೂರೋಆಕ್ಸೋನಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (INAD) ನಂತಹ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಲಿಪಿಡ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಲಿಸುವ, ನೋಡುವ, ತಿನ್ನುವ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದರೂ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ . ನೀವು INAD (ವಾಹಕ) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮಾರ್ಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ಎಂದಿಗೂ ಒಂಟಿಯಾಗಿ ಹೋಗಬೇಡಿ, ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ .