Skip to main content

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅನಿಸುತ್ತದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಅವರು ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿದ್ದಾರೆಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸುತ್ತೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಪೋಷಕರಾದ ನಾವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು, ನಾವು ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. 'ಜೆನೆಟಿಕ್' ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ನೀವು ಕೇಳಿದಾಗ, "ಓಹ್, ಇದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವ ವಿಷಯವೇ?" ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಬಹುದು, ಮೊದಲು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ಕುಳಿತು ನಡೆಯಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಾತಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ವರ್ತನೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಗಮನ ಹರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಅಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನೀವು ಮುಖದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು.

2012 ರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಇಬ್ಬರು ಸಂಶೋಧಕರ ಹೆಸರನ್ನು ಇದಕ್ಕೆ 'ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್' ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂದಿನಿಂದ, ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ.

ಆದರೆ, ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಂದು ನೀವು ಕೇಳಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ . ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ 100 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ದಾಖಲಾಗಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲು ಕೇಳಿರದಿದ್ದರೆ ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು? (SOX5 ಜೀನ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ)

ಸರಿ, ಈ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ . ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಎತ್ತರ, ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ರಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಲ್ಲದೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನಂತಿದೆ.

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ (ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು `SOX5` ಜೀನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ `SOX5` ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ `SOX5` ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ., ಅಂದರೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆ. ಇನ್ನೊಂದು ನಕಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಈ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

`SOX5` ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ (ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ) ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ . ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದಾಗ, ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅರ್ಥವಾಯಿತು?

ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಅವು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ

ಈಗ ನೀವು "ಇದು ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಸಿಗುವ ವಿಷಯವೇ?" ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಅಂದರೆ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರ (ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರ) ದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. 'ಡಿ ನೊವೊ' ಎಂದರೆ 'ಹೊಸದು'. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ `SOX5` ಜೀನ್‌ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, `SOX5` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಯಾರ ತಪ್ಪೂ ಅಲ್ಲ. ಇದು ಕಾಕತಾಳೀಯ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ (ಸುಮಾರು 15%) ಮಕ್ಕಳು, 100 ರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 15 ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು (ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು) SOX5 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಇದರರ್ಥ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ದೇಹದ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆ ಪೋಷಕರು ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರ ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಈ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು "ಜರ್ಮ್‌ಲೈನ್ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಇನ್ನೂ ವಿರಳವಾಗಿ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಆ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಎರಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಇದು ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ನೀವು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುತ್ತೀರಿ?

ಸರಿ, ಈಗ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನೀವು ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತು ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬ. ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೆವಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಚಿಕ್ಕ ಶಿಶುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ) ಹೊಂದಿರಬಹುದು , ಅಂದರೆ ಅವರು ಕುಂಟ ದೇಹವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗು ದೊಡ್ಡವನಾದಂತೆ, ನೀವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಇಲ್ಲಿವೆ:

  • ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬ: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪದಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸಲು ಮತ್ತು ವಾಕ್ಯಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವರು ತುಂಬಾ ತಡವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು.
  • ಕಡಿಮೆಯಾದ ಗಮನ ವ್ಯಾಪ್ತಿ:ಒಂದೇ ವಿಷಯದ ಮೇಲೆ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಗಮನಹರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ನೀವು ಸುಲಭವಾಗಿ ವಿಚಲಿತರಾಗಬಹುದು.
  • ಅತಿ ಚಟುವಟಿಕೆ: ಒಂದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಲು ತೊಂದರೆ, ನಿರಂತರವಾಗಿ ಓಡಾಡುವ ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಇರಬಹುದು.
  • ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ: ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು, ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇದರ ಮಟ್ಟವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಸ್ಟೀರಿಯೊಟೈಪೀಸ್: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಚಲನೆಯನ್ನು (ಕೈಗಳನ್ನು ಬಡಿಯುವುದು ಅಥವಾ ತಲೆ ಅಲ್ಲಾಡಿಸುವಂತಹ) ಪದೇ ಪದೇ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು. ಇವು ಅವರು ನಿಯಂತ್ರಣವಿಲ್ಲದೆ ಮಾಡುವ ಕೆಲಸಗಳಾಗಿವೆ.
  • ಸಾಮಾಜಿಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ: ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಬೆರೆಯುವುದು, ಆಟವಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡುವುದರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆಯಿರಬಹುದು.
  • ಕೋಪೋದ್ರೇಕಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೋಪ ಮತ್ತು ಕೋಪದ ಕೋಪವನ್ನು ಹೊರಹಾಕಬಹುದು .
  • ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ , ಒಂದು ರೀತಿಯ ಅಡ್ಡ-ಕಣ್ಣು ಅಥವಾ ವಕ್ರೀಭವನ ದೋಷಗಳು , ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಂ, ಇರಬಹುದು, ಇದಕ್ಕೆ ಕನ್ನಡಕ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 10 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಹಾಗಲ್ಲ.

ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳ ಮುಖದ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾಗಬಹುದು.

  • ಅಗಲವಾದ ಮೂಗು
  • ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆ (`ಮುಂಭಾಗದ ಬಾಸ್ಸಿಂಗ್`)
  • ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲ ಅಥವಾ ದವಡೆ
  • ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು)
  • ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ಅಥವಾ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪೂರ್ಣ ತುಟಿಗಳು
  • ಕುತ್ತಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅನಿಯಮಿತ ಜಂಟಿ.
  • ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಸುತ್ತುವಿಕೆ (ಕೈಫೋಸಿಸ್)
  • ಅವರ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಅನಿಯಮಿತ ವಕ್ರರೇಖೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)

ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಾಗ, ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಇದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತೀರಿ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ಮಗುವಿಗೆ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ವಿಳಂಬವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಮುಖ ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ `SOX5` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾತ್ರ ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ಮೇಲೆ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಅದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ನಿಕಟ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು `SOX5` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ , ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರ ಸಲಹೆಯ ಮೇರೆಗೆ `(ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್)` ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಏನನ್ನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.

ಇದರಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೇವೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

  • ವರ್ತನೆಯ ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಅನುಚಿತ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ವ್ಯಕ್ತಿಗತ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು (IEP) ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಸೇವೆಗಳು: ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ಕಲಿಕೆಯ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
  • ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
  • ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಬೆನ್ನು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳು (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೈಫೋಸಿಸ್‌ನಂತಹವರು) ತಮ್ಮ ಭಂಗಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ.
  • ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್: ಇದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಹೊಸ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.
  • ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು: ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಾದ ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ನಡಿಗೆ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
  • ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಮೂಳೆ ವೈದ್ಯರ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಮಗುವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಮತ್ತು ಆರಾಮದಾಯಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇದೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದು ಉತ್ತಮ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವೈದ್ಯರ ತಂಡವು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಕೂಡ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆಯೇ?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ `SOX5` ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಅನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ನೀವು ಹಾಗೆ ಮಾಡಿದರೆ ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಇದು ನಿಮಗೆ ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಳ್ಳ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿದ್ದರೆ ಜೀವನ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ? (ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪರಿಣಾಮ)

ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಅದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಾಧಾನಕರ ಸಂಗತಿ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವು ವಿಭಿನ್ನ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿರಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಜನರು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಮಾಡಲು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಅವರಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಆರೈಕೆದಾರರ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಸಹ ಸಂತೋಷದ, ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅಥವಾ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನರ್ಸ್ ಅವರನ್ನು ಕೇಳಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

  • ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
  • ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಾನು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು?
  • ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ?
  • ನನಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಾದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಅಥವಾ ಅವಳಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳೇನು?

ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿರುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬೆನ್ನು ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು (ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ, ಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣದಂತಹವು) ಇವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿಗಳಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ. ಅದು ಮಾಡಬೇಕಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೆಲಸ.


` ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, LAMSHF, SOX5 ಜೀನ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 3 + 2 =
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದೀರಾ? ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ!

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅನಿಸುತ್ತದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಅವರು ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿದ್ದಾರೆಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸುತ್ತೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಪೋಷಕರಾದ ನಾವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು, ನಾವು ಈ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಇದನ್ನು ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. 'ಜೆನೆಟಿಕ್' ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ನೀವು ಕೇಳಿದಾಗ, "ಓಹ್, ಇದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವ ವಿಷಯವೇ?" ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಬಹುದು, ಮೊದಲು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಮಗು ಕುಳಿತು ನಡೆಯಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಾತಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ವರ್ತನೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಗಮನ ಹರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಅಷ್ಟೇ ಅಲ್ಲ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನೀವು ಮುಖದ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವು ಒಂದು ಮಗುವಿನಿಂದ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು.

2012 ರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಇಬ್ಬರು ಸಂಶೋಧಕರ ಹೆಸರನ್ನು ಇದಕ್ಕೆ 'ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್' ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂದಿನಿಂದ, ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ.

ಆದರೆ, ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಂದು ನೀವು ಕೇಳಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪ . ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೀತಿಯ 100 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ದಾಖಲಾಗಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಮೊದಲು ಕೇಳಿರದಿದ್ದರೆ ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವೇನು? (SOX5 ಜೀನ್ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳೋಣ)

ಸರಿ, ಈ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ . ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿವೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ಎತ್ತರ, ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ರಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದಲ್ಲದೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನಂತಿದೆ.

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ (ರೂಪಾಂತರ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು `SOX5` ಜೀನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ `SOX5` ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ `SOX5` ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ., ಅಂದರೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಬದಲಾವಣೆ ಇದೆ. ಇನ್ನೊಂದು ನಕಲು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಈ ಒಂದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

`SOX5` ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ (ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ) ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ . ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವಿದ್ದಾಗ, ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅರ್ಥವಾಯಿತು?

ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಅವು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ

ಈಗ ನೀವು "ಇದು ನಿಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಸಿಗುವ ವಿಷಯವೇ?" ಎಂದು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಅಂದರೆ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರ (ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರ) ದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. 'ಡಿ ನೊವೊ' ಎಂದರೆ 'ಹೊಸದು'. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ `SOX5` ಜೀನ್‌ನ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, `SOX5` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಯಾರ ತಪ್ಪೂ ಅಲ್ಲ. ಇದು ಕಾಕತಾಳೀಯ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ (ಸುಮಾರು 15%) ಮಕ್ಕಳು, 100 ರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 15 ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು (ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು) SOX5 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಇದರರ್ಥ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ದೇಹದ ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆ ಪೋಷಕರು ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರ ಕೆಲವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳು ಮಾತ್ರ ಈ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಇದನ್ನು "ಜರ್ಮ್‌ಲೈನ್ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಇನ್ನೂ ವಿರಳವಾಗಿ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಆ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಎರಡು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಇದು ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ನೀವು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುತ್ತೀರಿ?

ಸರಿ, ಈಗ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ನೀವು ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲೂ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತ್ರ ಇರಬಹುದು, ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಾತು ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಳಂಬ. ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು, ತೆವಳುವುದು ಮತ್ತು ನಡೆಯುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಇವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಚಿಕ್ಕ ಶಿಶುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ) ಹೊಂದಿರಬಹುದು , ಅಂದರೆ ಅವರು ಕುಂಟ ದೇಹವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಗು ದೊಡ್ಡವನಾದಂತೆ, ನೀವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಇಲ್ಲಿವೆ:

  • ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬ: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪದಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸಲು ಮತ್ತು ವಾಕ್ಯಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವರು ತುಂಬಾ ತಡವಾಗಿ ಮಾತನಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು.
  • ಕಡಿಮೆಯಾದ ಗಮನ ವ್ಯಾಪ್ತಿ:ಒಂದೇ ವಿಷಯದ ಮೇಲೆ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಗಮನಹರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ನೀವು ಸುಲಭವಾಗಿ ವಿಚಲಿತರಾಗಬಹುದು.
  • ಅತಿ ಚಟುವಟಿಕೆ: ಒಂದೇ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಉಳಿಯಲು ತೊಂದರೆ, ನಿರಂತರವಾಗಿ ಓಡಾಡುವ ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಇರಬಹುದು.
  • ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ: ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು, ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಇದರ ಮಟ್ಟವು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಸ್ಟೀರಿಯೊಟೈಪೀಸ್: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಚಲನೆಯನ್ನು (ಕೈಗಳನ್ನು ಬಡಿಯುವುದು ಅಥವಾ ತಲೆ ಅಲ್ಲಾಡಿಸುವಂತಹ) ಪದೇ ಪದೇ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನೀವು ನೋಡಬಹುದು. ಇವು ಅವರು ನಿಯಂತ್ರಣವಿಲ್ಲದೆ ಮಾಡುವ ಕೆಲಸಗಳಾಗಿವೆ.
  • ಸಾಮಾಜಿಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ: ಇತರರೊಂದಿಗೆ ಬೆರೆಯುವುದು, ಆಟವಾಡುವುದು ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡುವುದರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆಯಿರಬಹುದು.
  • ಕೋಪೋದ್ರೇಕಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೋಪ ಮತ್ತು ಕೋಪದ ಕೋಪವನ್ನು ಹೊರಹಾಕಬಹುದು .
  • ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು: ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ , ಒಂದು ರೀತಿಯ ಅಡ್ಡ-ಕಣ್ಣು ಅಥವಾ ವಕ್ರೀಭವನ ದೋಷಗಳು , ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಂ, ಇರಬಹುದು, ಇದಕ್ಕೆ ಕನ್ನಡಕ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಗುವೂ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಇನ್ನೊಂದು ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 10 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಹಾಗಲ್ಲ.

ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು

ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳ ಮುಖದ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾಗಬಹುದು.

  • ಅಗಲವಾದ ಮೂಗು
  • ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆ (`ಮುಂಭಾಗದ ಬಾಸ್ಸಿಂಗ್`)
  • ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲ ಅಥವಾ ದವಡೆ
  • ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು)
  • ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ ಅಥವಾ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪೂರ್ಣ ತುಟಿಗಳು
  • ಕುತ್ತಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅನಿಯಮಿತ ಜಂಟಿ.
  • ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂದಕ್ಕೆ ಸುತ್ತುವಿಕೆ (ಕೈಫೋಸಿಸ್)
  • ಅವರ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಅನಿಯಮಿತ ವಕ್ರರೇಖೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್)

ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಾಗ, ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಇದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತೀರಿ? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)

ಮಗುವಿಗೆ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ವಿಳಂಬವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಮುಖ ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ಈ ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದ `SOX5` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾತ್ರ ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯ ಮೇಲೆ ಮಾಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನೀವು ಅದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಾಯಿ ಅಥವಾ ನಿಕಟ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು `SOX5` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ , ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರ ಸಲಹೆಯ ಮೇರೆಗೆ `(ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್)` ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಇದು ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾವು ಏನನ್ನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವನು ಅಥವಾ ಅವಳು ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದು.

ಇದರಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೇವೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

  • ವರ್ತನೆಯ ನಿರ್ವಹಣಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಅನುಚಿತ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ವ್ಯಕ್ತಿಗತ ಶಿಕ್ಷಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು (IEP) ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಸೇವೆಗಳು: ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ಕಲಿಕೆಯ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ.
  • ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
  • ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಬೆನ್ನು ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳು (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕೈಫೋಸಿಸ್‌ನಂತಹವರು) ತಮ್ಮ ಭಂಗಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ನಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ.
  • ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್: ಇದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಹೊಸ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು: ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.
  • ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು: ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಾದ ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ನಡಿಗೆ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
  • ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್‌ನಂತಹ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಮೂಳೆ ವೈದ್ಯರ ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಮಗುವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಮತ್ತು ಆರಾಮದಾಯಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇದೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯತೆಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದು ಉತ್ತಮ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವೈದ್ಯರ ತಂಡವು ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಕೂಡ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆಯೇ?

ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ `SOX5` ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನೀವು ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್ ಅನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ನೀವು ಹಾಗೆ ಮಾಡಿದರೆ ಅದು ನಿಮ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅವರು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಇದು ನಿಮಗೆ ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಳ್ಳ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿದ್ದರೆ ಜೀವನ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ? (ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪರಿಣಾಮ)

ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಅದು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಾಧಾನಕರ ಸಂಗತಿ, ಅಲ್ಲವೇ? ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವು ವಿಭಿನ್ನ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿರಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಜನರು ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಮಾಡಲು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಅವರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಅವರಿಗೆ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಆರೈಕೆದಾರರ ಬೆಂಬಲ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಸಹ ಸಂತೋಷದ, ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬಗ್ಗೆ ಅಥವಾ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ನರ್ಸ್ ಅವರನ್ನು ಕೇಳಲು ಎಂದಿಗೂ ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

  • ಲ್ಯಾಂಬ್-ಸ್ಕಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
  • ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ನಾನು ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು?
  • ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ?
  • ನನಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಮಗುವಾದರೆ, ಅವನಿಗೆ ಅಥವಾ ಅವಳಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳೇನು?

ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮನಸ್ಸಿನಲ್ಲಿರುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (LAMSHF) ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬೆನ್ನು ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಇರಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು (ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ, ಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣದಂತಹವು) ಇವೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀವನಪರ್ಯಂತ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿಗಳಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ. ಅದು ಮಾಡಬೇಕಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೆಲಸ.


` ಲ್ಯಾಂಬ್-ಶಾಫರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, LAMSHF, SOX5 ಜೀನ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.

ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ

ದಯವಿಟ್ಟು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿ: 3 + 2 =