ನಿಮ್ಮ ಮೆದುಳಿನ 'ಶ್ವೇತ ದ್ರವ್ಯ'ದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ನಿಮಗಿದೆಯೇ? ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

'ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ' ಎಂಬ ಪದದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ಉಚ್ಚರಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವೆನಿಸಬಹುದು, ಸರಿ? ಆದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ಕಥೆ, ಆದರೆ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಾವೆಲ್ಲರೂ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನಮಗೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಯಾರಾದರೂ, ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬಂದರೆ ನಾವು ತುಂಬಾ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಂದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ.

ಈ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರಗಳು (ಇವು ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಗಳಂತೆ) ಮೈಲಿನ್ ಎಂಬ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ, ನಿರೋಧಕ ಹೊದಿಕೆಯಿಂದ ಸುತ್ತುವರೆದಿವೆ. ಈ ಮೈಲಿನ್ ನರ ಸಂದೇಶಗಳು ಸರಾಗವಾಗಿ ಮತ್ತು ವೇಗವಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಈ ಮೈಲಿನ್ ಪದರವನ್ನು ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ವಿದ್ಯುತ್ ತಂತಿಯ ಸುತ್ತಲಿನ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪೊರೆಯಂತೆ ಇದನ್ನು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಆ ಪೊರೆ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದರೆ, ವಿದ್ಯುತ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಹರಿಯುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅದು 'ಶಾರ್ಟ್' ಅನ್ನು ಸಹ ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅದೇ ರೀತಿ, ಮೈಲಿನ್ ಎಂಬ ಈ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಪೊರೆ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಅಥವಾ ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳದಿದ್ದಾಗ, ನಮ್ಮ ನರ ಕೋಶಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಸಂದೇಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ತಲುಪುವುದಿಲ್ಲ. ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಲ್ಲಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಈ ಮೈಲಿನ್ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂವಹನವು ಮುರಿದುಹೋಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು ಸೇರಿ 6,000 ದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮತ್ತು 100,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಡುವೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಏಷ್ಯಾದ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂಭವವು 100,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ.

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಜಟಿಲವಾದದ್ದು. ಏಕೆಂದರೆ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಲ್ಲಿ, ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ . ಇದು ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಎಲ್ಲಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು:

• ನಡೆಯುವಾಗ ಸಮತೋಲನ: ಸರಿಯಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವುದು.
• ಬಲ: ನಿಮ್ಮ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮರಗಟ್ಟುತ್ತಿರುವಂತೆ, ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಎತ್ತಲು ಅಥವಾ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿರುವಂತೆ ಭಾಸವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಅರಿವು: ಕಲಿಯಲು, ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲು ತೊಂದರೆ.
• ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ನುಂಗುವುದು: ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರುಗಟ್ಟಿಸುವುದು.
• ಶ್ರವಣ: ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ.
• ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ: ಕೈಕಾಲುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ, ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಕ್ರಮಬದ್ಧವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತೊಂದರೆ.
• ಮಾತು: ಮಾತು ಮಂದವಾಗುವುದು, ಪದಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉಚ್ಚರಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟ.
• ದೃಷ್ಟಿ: ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ.

ಯೋಚಿಸಿ, ನೀವು ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ನಿಧಾನವಾಗಿರಬಹುದು. ಅವರು ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯಲು, ಆಟವಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ನಿಧಾನವಾಗಿರಬಹುದು. ಇದೆಲ್ಲವೂ ಮೈಲಿನ್ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಿಂದ ದೇಹಕ್ಕೆ ಸಂದೇಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಪ್ರಯಾಣಿಸದ ಕಾರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಹಲವಾರು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು

ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ 50 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮತ್ತು ಅವರು ಇನ್ನೂ ಹೊಸ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವಿಧವು ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಸಹ ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ತುಂಬಾ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ, ನಾವು ಕೆಲವು ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತ್ರ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

• ಅಡ್ರಿನೊಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ALD): ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹಾಗೂ ನಮ್ಮ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ತೂಕ ನಷ್ಟದಂತಹ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು.

• ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್-ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ADLD): ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 40 ಅಥವಾ 50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಶಕ್ತಿ, ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಬಡಿತದಂತಹ ವಿಷಯಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.

• ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ.

• ಕೆನವನ್ ಕಾಯಿಲೆ:ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೂ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ, ದೇಹವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಮಗು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪ್ರಕ್ಷುಬ್ಧವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ನಾಯಿ ರೋಗಗಳು ನಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ.

• ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆ: ಗ್ಲೋಬಾಯ್ಡ್ ಸೆಲ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಹಾಲುಣಿಸುವ ತೊಂದರೆ, ಚಡಪಡಿಕೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ನರರೋಗ ( ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ) ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವನದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

• ಮೆಟಾಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ: ಇದು ಶಿಶುಗಳು, ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿಯೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಆಲೋಚನಾ ಕೌಶಲ್ಯ, ನಡವಳಿಕೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನರರೋಗ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ (ಸ್ಮರಣೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟ) ಮತ್ತು ಕುರುಡುತನದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಸೆರೆಬ್ರೊಟೆಂಡಿನಸ್ ಕ್ಸಾಂಥೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (CTX) , ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಹೈಪೋಮೈಲೀನೇಷನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಬಾಲ್ಯದ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (CACH) (ಇದನ್ನು ಮಾಯವಾಗುವ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯ (VWM) ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ), ಪೆಲಿಜಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ (PMD) (ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ರೆಫ್ಸಮ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಇನ್ನೂ ಹಲವು ವಿಧಗಳಿವೆ.

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಇದಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಅಂದರೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮೈಲಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಹೊದಿಕೆಯ ರಚನೆಗೆ ಅಥವಾ ಅದು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಹೊದಿಕೆಯಿಲ್ಲದೆ, ನರ ಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು. ಅಂದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬೆಳೆದು ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಜನರು ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಆದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ನಾವು ಅವರನ್ನು ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಾಹಕಗಳು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. ನೀವು ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಬಯಸಬಹುದು. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಇದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಯಾವುದೇ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿವೆಯೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೆಲಿಜಿಯಸ್-ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ (PMD) ನಂತಹ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಆರೋಗ್ಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ ಅವರು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ನೀವು ಇನ್ನೂ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಪಾಸಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಕೆಲವು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಲಾಲಾರಸ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ( ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ): ಇವು ನಿಮ್ಮ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ , ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನೋಡಲು MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮಾಡಬಹುದು.

ಇಷ್ಟೆಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಅನೇಕ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆ ಹೋಗುತ್ತವೆ.

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾವೆಲ್ಲರೂ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯ ಇದು. ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ ನಾವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದರ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು, ಜೀವನವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲು ನಾವು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ವಿಷಯಗಳಿವೆ.

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಔಷಧ .
• ತಿನ್ನುವುದು ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಪೌಷ್ಟಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಆಹಾರ ಕೊಳವೆಗಳ ಬಳಕೆ.
• ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ನಡಿಗೆ, ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವಂತಹ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ .

ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಿಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದರಿಂದ ಅವು ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ.

ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬಹಳ ಸೀಮಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಸೆರೆಬ್ರೊಟೆಂಡಿನಸ್ ಕ್ಸಾಂಥೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (CTX) ಅನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದರೆ, ಅದನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಚೆನೋಡಿಯೋಕ್ಸಿಕೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ (CDCA) ಎಂಬ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಹಲವಾರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೆ, ಈ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಆಯ್ಕೆಯು ನಿಮಗೆ ಸರಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು.

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಇದು ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ. ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಒಂದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾರಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಭರವಸೆಯನ್ನು ತಂದಿವೆ.

ನಾವು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು (ಟೇಕ್-ಹೋಮ್ ಸಂದೇಶ)

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ನರಮಂಡಲದ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ನರಗಳನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಮೈಲಿನ್ ಎಂಬ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಹೊದಿಕೆಯನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಲಿನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ನರಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಇದು ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಭಯಪಡದಿರುವುದು, ಮೊದಲೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ ಪಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

` ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಮೈಲಿನ್, ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ನರಮಂಡಲ