ನಿಮ್ಮ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ದೇಹ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರವು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ನಂತೆ ವಿಚಿತ್ರವಾದ ಸಿಹಿ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ? ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಂದು ನೀವು ಭಾವಿಸಬಹುದು. ಆದರೆ ಇದು ಎಂದಿಗೂ ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಬಾರದು ಮತ್ತು ತಕ್ಷಣದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ MSUD ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇಂದು, ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸರಳ, ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸುಲಭವಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.
ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ (MSUD) ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಮೂತ್ರ ಕಾಯಿಲೆ (MSUD) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಇದು ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ನಿಮಗೆ ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಸರಳವಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ನಮ್ಮ ದೇಹವು ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ.
MSUD ಯಲ್ಲಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಾದ ಕೆಲವು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಶಕ್ತಿಯನ್ನಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೂರು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ:
- ಲ್ಯೂಸಿನ್
- ಐಸೊಲ್ಯೂಸಿನ್
- ವ್ಯಾಲೈನ್
MSUD ಯಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಜನರಲ್ಲಿ, ಈ ಮೂರು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ವಿಷಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರ , ಕಿವಿಯೋಲೆ ಮತ್ತು ಬೆವರಿನಲ್ಲಿ ಸುಟ್ಟ ಸಕ್ಕರೆಯ ವಾಸನೆಯಾಗಿದೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯಿರಿ. ತಕ್ಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, MSUD ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾವು ಮುಂತಾದ ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
MSUD ಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
MSUD ಯನ್ನು ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು. ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಗಳು ಒಂದೇ ಆಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ತುಂಬಾ ತೀವ್ರವಾಗಿದ್ದರೆ, ಇನ್ನು ಕೆಲವು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.
| ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರ | ವಿವರಣೆ |
|---|---|
| ಕ್ಲಾಸಿಕ್ MSUD | ಇದು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ MSUD ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಜನನದ ನಂತರದ ಮೊದಲ ಮೂರು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. |
| ಮಧ್ಯಂತರ MSUD | ಈ ವಿಧವು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ತಿಂಗಳಿನಿಂದ 7 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. |
| ಮಧ್ಯಂತರ MSUD | ಈ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ದೇಹವು ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಒತ್ತಡ ಉಂಟಾದಾಗ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. |
| ಥಯಾಮಿನ್-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾಶೀಲ MSUD | ಇದು ತುಂಬಾ ವಿಶೇಷ ವಿಧ. ಈ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ1 (ಥಯಾಮಿನ್) ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅದರ ಜೊತೆಗೆ, ಆಹಾರ ನಿಯಂತ್ರಣವೂ ಅಗತ್ಯ. |
ಈ ರೋಗ ಸಾಮಾನ್ಯವೇ?
ಇಲ್ಲ. MSUD ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ . ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಇದು 185,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬರುತ್ತದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗವು ಕೆಲವು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬ ಅಥವಾ ವಂಶಾವಳಿಯ ಜನರಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ಮದುವೆಯಾಗುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಆ ಸಮುದಾಯಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿದೆ.
MSUD ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು? ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?
ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಿಯೊಬ್ಬರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಡೈಪರ್ ಬದಲಾಯಿಸುವಾಗ ಅಥವಾ ಮುದ್ದಾಡುವಾಗ ವಿಚಿತ್ರವಾದ, ಸಿಹಿ ವಾಸನೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಮೊದಲಿಗೆ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಗಮನ ಹರಿಸದೇ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರು ದಿನಗಳ ನಂತರ, ಮಗುವಿಗೆ ಹಾಲು ಕುಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಯಾವಾಗಲೂ ಅಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಲಸ್ಯ ತೋರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ ಎಂದು ನೀವು ಬೇಗನೆ ಯೋಚಿಸಬೇಕಾದ ಸಮಯ ಇದು.
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.
| ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು | ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು |
|---|---|
| ಮೂತ್ರ , ಬೆವರು ಅಥವಾ ಕಿವಿಯ ಮೇಣದಿಂದ ಬರುವ ಸಿಹಿ ವಾಸನೆ. | ಅಸಹಜ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳು (ಮಗುವಿನ ತಲೆ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಬಾಗುತ್ತದೆ). |
| ಆಲಸ್ಯ, ತೂಕಡಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜೀವತೆ. | ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಸೆಳೆತಗಳು (ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ದೇಹದ ಚಲನೆಗಳು). |
| ನಿರಂತರ ಅಳುವುದು ಮತ್ತು ಆತಂಕ. | ವಾಂತಿ. |
| ತಿನ್ನಲು ನಿರಾಕರಿಸುವುದು (ಹಾಲು ಕುಡಿಯದಿರುವುದು). | ಕೋಮಾ. |
ಗಮನಿಸಿ: ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ (ETU) ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕು.
MSUD ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಈ ರೀತಿಯ ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು ಸೋಂಕು, ಅಪಘಾತ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ಒತ್ತಡದಂತಹ ಯಾವುದೋ ಕಾರಣದಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಡಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಮುಖ್ಯ.
ಈ ರೋಗ ಏಕೆ ಬರುತ್ತದೆ?
MSUD ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ.
ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಮಾತನಾಡಿದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಾದ ಲ್ಯೂಸಿನ್, ಐಸೊಲ್ಯೂಸಿನ್ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಲಿನ್ ಅನ್ನು ಒಡೆಯಲು ನಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಕಿಣ್ವದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನಮ್ಮ ಜೀನ್ಗಳು ಈ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ನಮಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.
MSUD ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುವ ಈ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ದೋಷವಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ:
- ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದೇ ಇರಬಹುದು.
- ಅಥವಾ, ಸಾಕಷ್ಟು ಕಿಣ್ವಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದಿರಬಹುದು .
- ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಕಿಣ್ವಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾದರೂ, ಅವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿರಬಹುದು .
ಕಾರಣ ಏನೇ ಇರಲಿ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಆ ಮೂರು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪುತ್ತವೆ.
ಈ ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ?
ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪದದಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲವೇ? ಸರಳವಾಗಿ ಇಡೋಣ.
ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕರಾಗಿರಬೇಕು . ವಾಹಕ ಎಂದರೆ ಆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ನ ಉತ್ತಮ ಪ್ರತಿ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿ ಎರಡೂ ಇರುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಏಕೆಂದರೆ ಜೀನ್ನ ಉತ್ತಮ ಪ್ರತಿ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಎರಡೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಮಗುವಿಗೆ MSUD ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ತೊಡಕುಗಳೇನು?
ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ವಿಷಗಳು ನಮ್ಮ ಹಲವಾರು ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸದಿದ್ದರೆ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ತೊಡಕುಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು:
- ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿ , ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು.
- ಗಮನ ಕೊರತೆ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ADHD), ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯಂತಹ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಅಪಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
- ಮೂಳೆ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ( ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ), ಇದು ಮೂಳೆಗಳು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿಯಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
- ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ ( ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಉರಿಯೂತ), ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು ಇದ್ದಾಗ.
- ತಲೆಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ತಲೆನೋವು.
- ನಡುಕ ಮತ್ತು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸ್ನಾಯು ಸಂಕೋಚನಗಳಂತಹ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.
- ಸೋಂಕು, ಒತ್ತಡ ಅಥವಾ ಕಳಪೆ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಿಂದಾಗಿ ಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಸಾವು ಕೂಡ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು? (ರೋಗನಿರ್ಣಯ)
ಕ್ಲಾಸಿಕ್ MSUD ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಾದ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಜರಾಯುವಿನ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ( ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ) ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲಿನ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ( ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ) ಮಾಡಬಹುದು.
ಇತರ ರೀತಿಯ MSUD ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸದೇ ಇರಬಹುದು. ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರವೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದಿಂದ ಬರುವ ವಿಶೇಷ ಸಿಹಿ ವಾಸನೆಯು ರೋಗದ ದೊಡ್ಡ ಸುಳಿವು.
MSUD ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
MSUD ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅದನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:
1. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆ ಮೂರು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು.
2. ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು ಉಂಟಾದರೆ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿ.
1. ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿ
ಇದು MSUD ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯು ತಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ತುಂಬಾ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭರಿತ ಆಹಾರಗಳನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಆ ಮೂರು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.
| ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬೇಕಾದ ಮುಖ್ಯ ಆಹಾರಗಳು | |
|---|---|
| ಮಾಂಸ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು | ಗೋಮಾಂಸ, ಹಂದಿಮಾಂಸ, ಕೋಳಿ, ಮೀನು. |
| ಹಾಲಿನ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು | ಹಾಲು, ಚೀಸ್, ಮೊಟ್ಟೆಗಳು. |
| ದ್ವಿದಳ ಧಾನ್ಯಗಳು | ಗೋಡಂಬಿ, ಕಡಲೆಕಾಯಿ, ಕಡಲೆ, ಬೀನ್ಸ್, ಮಸೂರ. |
ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಈ ಮೂರು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ, ಆದರೆ ಇತರ ಎಲ್ಲಾ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯ ಹಾಲಿನ ಪುಡಿಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಸುರಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆಹಾರ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪೌಷ್ಟಿಕತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ.
2. ನಿರಂತರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ
MSUD ಇರುವ ರೋಗಿಯು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರಬೇಕು. ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಆಹಾರವನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟುಗಳಿಗೆ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನಿಮ್ಮನ್ನು ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಸೇರಿಸಬೇಕು. ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು:
- ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಭಿದಮನಿ (IV) ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಸುಲಿನ್ ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ, ಆದರೆ ನಿರುಪದ್ರವವಾದ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ನಾಸೊಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಥವಾ IV ಮೂಲಕ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ರಕ್ತದಿಂದ ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಮೆದುಳಿನ ಊತದಂತಹ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ರೋಗವನ್ನು ಲಿವರ್ ಕಸಿ ಮೂಲಕ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?
ಹೌದು. ಇದು MSUD ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಭರವಸೆಯಾಗಿದೆ.ಕ್ಲಾಸಿಕ್ MSUD ಅನ್ನು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಮೂಲಕ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು.
ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಕಿಣ್ವವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಯಕೃತ್ತನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ಆ ಯಕೃತ್ತು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಅದರ ನಂತರ, ರೋಗಿಯು ಯಾವುದೇ ಆಹಾರ ನಿರ್ಬಂಧಗಳು ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ದೇಹವು ಹೊಸ ಯಕೃತ್ತನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಇದಕ್ಕೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಮನಕಾರಿಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನವು MSUD ಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದಕ್ಕಿಂತ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತಂದಿದೆ.
ಈ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?
MSUD ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.
ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ MSUD ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿ ವಾಹಕರೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ನೀವು ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ನೀವು ಯಾವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು.
ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರ , ಬೆವರು ಅಥವಾ ಕಿವಿಯ ಮೇಣವು ಮೇಪಲ್ ಸಿರಪ್ನಂತೆ ವಾಸನೆ ಬರುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಬೇಡಿ. ಇದು MSUD ಯ ಪ್ರಮುಖ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು.
- MSUD ಜೀವಮಾನದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್-ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.
- ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೆಳೆತ, ಅತಿಯಾದ ನಿದ್ರೆ ಅಥವಾ ವಾಂತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಅದು "ಚಯಾಪಚಯ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟು" ಆಗಿರಬಹುದು. ಇದು ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ (ETU) ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ.
- ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
- ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ ಕಸಿ ಮೂಲಕ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದನ್ನು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬಹುದು.
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ