ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಈ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಗುವಿಗೆ ತಿಳಿಯಬೇಕೇ?

ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನೀವು ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ಅವರ ಮುಖ ಮತ್ತು ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಪೋಷಕರಾಗಿ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ತುಂಬಾ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ತಿಳಿದಿರಬೇಕಾದ ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ, ಆದರೆ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ .

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದನ್ನು ಅಕ್ರೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1, ನಾಗರ್ ಟೈಪ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಗು ಮುಖ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂದೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಮೂಳೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲದೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಈ ಮೂಳೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿ.

ಈ ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಕೆಲವು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಿವಿಗಳ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳದ ಕಾರಣ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು . ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುವಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು. ಆದರೆ, ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಅರಿವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ . ಅಂದರೆ, ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆ ಇಲ್ಲ. ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಬಹಳ ಸಮಾಧಾನಕರ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ , ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡರೆ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಯಾರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಊಹಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಮಗುವು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಿಲುಕಲು ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ:

1. ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವುದು: ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗುವು ಈ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

2. ಹೊಸ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ: ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ.

ಇದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನೀವು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರಿಸಬಹುದೇ?

ಒಂದು ಮಗು ತನ್ನ ಹೆತ್ತವರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ.

• ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್) ಇದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವು ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಇದ್ದು ಅದು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನೆಯಾದರೆ, ಮಗುವಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.
• ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್) ವಾಹಕರಾಗಿರಬಹುದು . ವಾಹಕ ಎಂದರೆ ಅವರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಗು ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಮಗುವು ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ಈಗ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ, ಆದರೆ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆ ಇಬ್ಬರೂ ಇಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರಾಗಿರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ನಿಖರವಾದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ ಜಗತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಜನರಲ್ಲಿ ಇದು ಇದೆ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 100 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ . ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ ಎಂದು ನೀವು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ನೋಡಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಆಶ್ಚರ್ಯವೇನಿಲ್ಲ.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮುಖ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತೋಳುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡೋಣ:

ಮುಖ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಗೋಚರಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸೀಳು ಅಂಗುಳ: ಮಗುವಿನ ಬಾಯಿಯೊಳಗಿನ ಮೇಲಿನ ಅಂಗುಳ ಸರಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚದಿದ್ದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕ್ಲಿನೊಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಅಥವಾ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ: ಬೆರಳುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಬಾಗಿದಂತೆ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಬೆರಳುಗಳು ಚರ್ಮದಿಂದ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಸೆದುದಂತೆ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.
• ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಓರೆಯಾಗಿರುವ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು: ಕಣ್ಣುಗಳ ಹೊರ ಮೂಲೆಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಕೆಳಮುಖವಾಗಿ ಇಳಿಜಾರಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.
• ಸಣ್ಣ ಕೆಳ ದವಡೆ (ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ): ಕೆಳ ದವಡೆ ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮಗುವಿನ ಮುಖವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಹೆಬ್ಬೆರಳು: ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅದರ ಆಕಾರ ಬದಲಾಗಿರಬಹುದು.
• ಮುಂಗೈಗಳು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈಯಲ್ಲಿ ಕೈಯನ್ನು ತಿರುಗಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ: ಮುಂಗೈ (ಮೊಣಕೈಯಿಂದ ಮಣಿಕಟ್ಟಿನವರೆಗೆ) ಚಿಕ್ಕದಾಗಬಹುದು. ಕೈಯ ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ತ್ರಿಜ್ಯ ಮೂಳೆಯೂ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಮೊಣಕೈಯಲ್ಲಿ ಚಲನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.
• ಸಣ್ಣ ಕಿವಿಗಳು: ಕಿವಿಯೋಲೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು.
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು (ಮಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ): ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ಕೆನ್ನೆಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮುಳುಗಿದಂತೆ ಕಾಣುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ: ಎಲ್ಲಾ ಶಿಶುಗಳು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ರೀತಿ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಶಿಶುಗಳು ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರಿಗೆ ಹಲವು ಇರಬಹುದು.

ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಮಗುವಿನ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಜನನಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು:

ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಕೆಲವು ಮೂಳೆಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗದ ಕಾರಣ, ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಹಲವಾರು ಇತರ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ: ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಕಿವಿಗಳಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ವಾಯುಮಾರ್ಗ ಅಡಚಣೆ: ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆಳ ದವಡೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುವುದರಿಂದ.
• ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು: ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಚೀಪಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.
• ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬ: ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುವುದು ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದಕ್ಕೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರ . ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 50% ಜನರು SF3B4 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಜೀನ್ ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಭಜನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಉಳಿದ 50% ಜನರು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅಂದರೆ, ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕರು, ಮತ್ತು ಮಗು ಆ ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್) ರೂಪಕ್ಕೆ ಬಂದಾಗ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ . ಅಂದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿದೆ.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಮೊದಲು ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ದೈಹಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಮಗುವಿನ ಮುಖದ ಆಕಾರ, ಕೈಗಳ ಮೇಲಿನ ಬೆರಳುಗಳ ಸ್ಥಾನ ಮತ್ತು ಕಿವಿಗಳ ಆಕಾರವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಮುಖ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆದಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕ್ಸ್-ರೇ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿನ ಹಿಮ್ಮಡಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಅದನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲಿ, ತಂತ್ರಜ್ಞರು ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್ಎ , ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಯಾಗಿದೆ.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.. ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಜನನದ ನಂತರದಂತಹ ಕೆಲವು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಆಶಯವೆಂದರೆ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ಸುಲಭವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುವುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಸೇವನೆ.

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳು:

• ಟ್ರಾಕಿಯೊಸ್ಟೊಮಿ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಕತ್ತಿನ ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸನಾಳಕ್ಕೆ (ಶ್ವಾಸನಾಳ) ಸಣ್ಣ ರಂಧ್ರವನ್ನು ಮಾಡಿ ಅದರ ಮೂಲಕ ಒಂದು ಕೊಳವೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ಸುಲಭವಾಗುತ್ತದೆ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆಳ ದವಡೆಯ ಸಣ್ಣ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ವಾಯುಮಾರ್ಗವು ಅಡಚಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ.
• ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ: ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ರಂಧ್ರವನ್ನು ಮಾಡಿ ಆಹಾರ ನೀಡುವ ಕೊಳವೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಬದುಕಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಕುಡಿಯಲು ಅಥವಾ ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ.
• ಟೈಂಪನೋಸ್ಟಮಿ: ಈ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಕಿವಿಯೋಲೆಯಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಕೊಳವೆಗಳನ್ನು ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಿವಿ ಸೋಂಕನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು . ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು ಸಹ ಬೇಕಾಗಬಹುದು.
• ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಸರ್ಜರಿ: ಇದು ಮುಖ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೇಲಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿನ ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳಂತಹ ಕೆಲವು ಮುಖದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ದೊರೆಯುತ್ತವೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತನ್ನ ಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವಾರು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೇವೆಗಳಿವೆ.

• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಡೆಯಲು, ತೋಳುಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಮತ್ತು ದೈನಂದಿನ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಚಲನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಇದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
• ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ: ಮಗುವಿಗೆ ಶ್ರವಣ ದೋಷವಿರಬಹುದು, ಇದು ಅವರು ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ ಈ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಮನೋಸಾಮಾಜಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಇಡೀ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೂ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದರಿಂದ ಬರುವ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಆತಂಕವನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಇದು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ:ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು ತಜ್ಞರಾಗಿದ್ದು, ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮದ ಮೂಲಕ ನಿಮಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಬಹುದು. ನೀವು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಳಜಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಅವರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು.

ಮಗುವಿಗೆ ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುವುದರಿಂದ , ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, 'ನಾವು ಹೀಗೆ ಮಾಡಿದರೆ, ಈ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು' ಎಂದು ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸೋಣ. ಆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅದನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮಾರ್ಗಗಳಿರಬಹುದು. ಆದರೆ ಅದಕ್ಕೆ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಇತರ ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅಂದರೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ , ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಏನು ಯೋಚಿಸಬೇಕು?

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು , ಇದಕ್ಕೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದರೆ, ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮಗು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ತಿನ್ನುವುದನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರ ಬಳಿಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ .

ನೆನಪಿಡಿ: ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೀಲಿಯು ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವಾಗಿದೆ .

ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಅವರಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ, ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬ ಪ್ರೀತಿ ಸಿಕ್ಕರೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಕಲಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನನ್ನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗೂ ಅದು ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆಯೇ?

ಹೌದು, ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮಕ್ಕಳು ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅದರ ಜೀನ್ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗಿದ್ದರೆ. ಇದರರ್ಥ ಕುಟುಂಬದ ಆನುವಂಶಿಕ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅಪಾಯವು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು, ನಿಮ್ಮಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ . ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಲಹೆಗಾರರು ಇದನ್ನು ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು? ನಾನು ಯಾವುದರ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬೇಕು?

ಸರಿಯಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಆರಂಭಿಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪದೊಂದಿಗೆ , ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಂತೆ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಅವನ ಅಥವಾ ಅವಳ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗೆ ಕರೆದೊಯ್ಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ .

ನೀವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದರೆ ... ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಸರಿಯಾದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಉರುಳದಿದ್ದರೆ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡದಿದ್ದರೆ.
• ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮವು ಗುಣವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಊದಿಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಬಣ್ಣ ಮಾಸಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಹಳದಿ ಅಥವಾ ಸ್ಪಷ್ಟ ದ್ರವ (ಸೋಂಕು) ಸೋರುತ್ತಿರುವಂತೆ ಕಂಡುಬಂದರೆ .
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಸರಳ ಆಜ್ಞೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಕೇಳಲು ತೊಂದರೆ ತೋರುತ್ತಿದ್ದರೆ .

ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ 911 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ ಅಥವಾ ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಕರೆದೊಯ್ಯಿರಿ. ಇದು ತುರ್ತು ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.

ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೇನು?

ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಪೋಸ್ಟಾಕ್ಸಿಯಲ್ ಅಕ್ರೋಫೇಶಿಯಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೊಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆಯೇ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮುಖ, ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂದೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಾದಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ , ಅಂದರೆ ಪಾದಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಾದಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ .

ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಮುಖ ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ಈ ಎರಡು ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ DHODH ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ SF3B4 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಅಥವಾ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ).

ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ನೀವು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು:

ಇಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯುವಾಗ ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಆತಂಕ ಅನುಭವಿಸುವುದು ಸಹಜ. ಆದಾಗ್ಯೂ,ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೇ ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆದರೆ, ಅವರ ಮುನ್ನರಿವು ತುಂಬಾ ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣ ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ , ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡಲು ವೈದ್ಯರು, ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಸಲಹೆಗಾರರು ಇದ್ದಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರೀತಿ, ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಯಶಸ್ವಿ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಲು ನೀವು ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡಬಹುದು.

` ನಾಗರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಜೆನೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳು, ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ, ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್