ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆಯೇ? ಅದು ನೇಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿರಬಹುದೇ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಉಗುರುಗಳು ಅಥವಾ ಮೊಣಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇವು ನೇಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಭಯಾನಕವೆನಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಉಗುರುಗಳು, ಮೂಳೆಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಭಾಗಗಳ ನೋಟ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು? ನೀವು ಅದನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುತ್ತೀರಿ?

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡೋಣ:

ಉಗುರುಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಉಗುರುಗಳು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಉಗುರುಗಳಲ್ಲಿ ಗುಳ್ಳೆಗಳು, ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಅಥವಾ ಬಣ್ಣ ಮಾಸುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಕಾಲ್ಬೆರಳ ಉಗುರುಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆರಳಿನ ಉಗುರುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ . ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮತ್ತು ತೋರುಬೆರಳಿನ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಮೊಣಕಾಲು (ಪಟೆಲ್ಲಾ)

ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರು "ಪಟೆಲ್ಲಾ" ಎಂದು ಕರೆಯುವ ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು ಚಿಕ್ಕದಾಗಬಹುದು, ಬೇರೆ ಆಕಾರವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಎತ್ತರದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪಕ್ಕಕ್ಕೆ ಇರಿಸಬಹುದು. ಇದು ಮಗುವಿನ ಮೊಣಕಾಲು ನೋಯಲು, ಅಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಅಥವಾ ಮೊಣಕಾಲು ಸರಿಯಾಗಿ ಬಗ್ಗಿಸಲು ಅಥವಾ ನೇರಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು (ಚಲನೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿ). ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು ಸ್ಥಾನಪಲ್ಲಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಊಹಿಸಿ, ಆಟವಾಡುವಾಗ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ತನ್ನ ಮೊಣಕಾಲು ಹಿಡಿದು ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದೆ ಅಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.

ಮೊಣಕೈ

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಮೂಳೆಗಳು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಿದಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೆಳೆಯದಿರಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ನೀವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊಣಕೈಯ ಸುತ್ತಲೂ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮವನ್ನು (ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದಂತೆ) ನೋಡಬಹುದು. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ತೋಳನ್ನು ತಿರುಗಿಸುವ, ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈಯನ್ನು ಬಗ್ಗಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ಸೊಂಟ ಮೂಳೆಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸೊಂಟದ ಮೂಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಸಣ್ಣ ಮೂಳೆಯ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆಗಳು (ವೈದ್ಯರು ಇವುಗಳನ್ನು "ಇಲಿಯಾಕ್ ಕೊಂಬುಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಇರಬಹುದು. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೊಂಟದ ಮೂಳೆಯ ಎರಡೂ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ ಅವು ದೊಡ್ಡ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕಣ್ಣುಗಳು

ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳೊಳಗಿನ ಒತ್ತಡ ಹೆಚ್ಚಾಗಬಹುದು (ಆಕ್ಯುಲರ್ ಹೈಪರ್‌ಟೆನ್ಶನ್). ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಲೆನೋವು, ಬೆಳಕಿನ ಸುತ್ತ ಪ್ರಭಾವಲಯ ಅಥವಾ ದೃಷ್ಟಿ ಮಂದವಾಗಬಹುದು.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹತ್ತು ಜನರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ನಾಲ್ವರು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಸೌಮ್ಯ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆ ಕೂಡ ಕ್ರಮೇಣ ಅಥವಾ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ತೀವ್ರವಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಅಕಿಲೀಸ್ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಬಿಗಿತದಿಂದಾಗಿ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಯುವುದು.
• ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕೆರಳಿಸುವ ಕರುಳಿನ ಸಹಲಕ್ಷಣಗಳು.
• ಮೂಳೆ ಖನಿಜ ಸಾಂದ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಜುಮ್ಮೆನಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ಸಂವೇದನೆಯ ನಷ್ಟ.
• ದುರ್ಬಲ ಅಥವಾ ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿದ ಹಲ್ಲುಗಳು ಅಥವಾ ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚ ತೆಳುವಾಗುವುದು.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸಹಜ ವಕ್ರತೆ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್).

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಇನ್ನೂ ನಿಖರವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ಉಗುರು-ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ (ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು). ಹೆಚ್ಚಾಗಿ , ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು LMX1B ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ LMX1B ಜೀನ್ ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಅವರ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಂತಹ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೇಗೆ ರೂಪಿಸಬೇಕೆಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ.

ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು LMX1B ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಿರಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಕೆಲವು ಜನರು LMX1B ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದೆಯೇ ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇತರ ಜೀನ್‌ಗಳು ಇದರಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಇನ್ನೂ ತನಿಖೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ಈ ರೋಗವು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆಯೇ?

ಹೌದು, ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ ("ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ"). ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ಈ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು.

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ನಿಮಗೆ ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪಾಯವು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ನೀವು ಹುಡುಗಿಯಾಗಿದ್ದರೂ ಅಥವಾ ಹುಡುಗನಾಗಿದ್ದರೂ ಅದು ಅಪ್ರಸ್ತುತವಾಗುತ್ತದೆ.

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಹತ್ತು ಜನರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಒಂಬತ್ತು ಜನರಿಗೆ ಅವರ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹತ್ತು ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಮೊದಲ ಮಕ್ಕಳು.

ಇದು ಬೇರೆ ಯಾವ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು?

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅವುಗಳು:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೊಣಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ (ಕೀಲು ನೋವು) ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
• ಗ್ಲುಕೋಮಾಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ.

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಕೆಲವರಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಅಲ್ಲದೆ, ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಯಾರಾದರೂ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ "ಪ್ರೀಕ್ಲಾಂಪ್ಸಿಯಾ" ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೊಂದಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈದ್ಯರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ:

• ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ : ಉಗುರುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿ.
• ವಿಶೇಷ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು, ಸಿಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಎಂಆರ್‌ಐಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ರಕ್ತ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬಯಾಪ್ಸಿ : ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಿಂದ ಅಂಗಾಂಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಅಂಗಾಂಶ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ : ಇದು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ನೇಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಅವರು ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವರು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆಯೇ ಇರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು ಎಲ್ಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರ ತಂಡ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಮೂಳೆ ತಜ್ಞರು ಮೂಳೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
• ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಆರೈಕೆ ತಜ್ಞರು ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಉಗುರು-ಮಂಡಿಚಿಪ್ಪು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಮಾನವಿಡೀ ಇರುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಅವರ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಗತ್ಯಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಲಭ್ಯವಿರುವ ಕೆಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

• ಚಲನಶೀಲತೆಯ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ .
• ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ನೋವು, ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು .
• ಮೂಳೆ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಸೇರಿದಂತೆ) ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ .

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಧಕ-ಬಾಧಕಗಳನ್ನು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಗುವಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವೆನಿಸಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ಆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ವಿಶ್ವಾಸ ಹೊಂದಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತೀವ್ರವಾದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾದರೆ, ಅದು ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಈ ತೊಡಕು ಮುನ್ನರಿವು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತಾನೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವರಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳುವುದು ಕಷ್ಟ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಹೇಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಗೆ ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲರ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನನ್ನ ಮಗು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಯಾವ ಅಪಾಯಿಂಟ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ:

• ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ತಪಾಸಣೆ.
• "ಅಲ್ಬುಮಿನ್-ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು" ಅಳೆಯುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• ಗ್ಲುಕೋಮಾ ತಪಾಸಣೆಗಳು.
• ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮಹತ್ವವನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ವಿವರಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಗಮನ ಹರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗು ತನ್ನ ನೋಟದ ಬಗ್ಗೆ ಮುಜುಗರಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ತಮ್ಮ ಆತ್ಮವಿಶ್ವಾಸವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಅವರು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಅನುಭವಿಸಲು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡಬಹುದು.

ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಸಾಧಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಅನುಭವಿ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರ ತಂಡವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ನಿಮ್ಮ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನುಂಟು ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಷ್ಟು ಅಪರೂಪ?

ಸಂಶೋಧಕರ ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 50,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಬೇರೆ ಹೆಸರುಗಳಿವೆಯೇ?

"ಫಾಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ" ಎಂಬುದು ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು. ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಹಿಂದೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಇಂದು, ಅನೇಕ ಜನರು ಇದನ್ನು ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಇದೇ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಹೆಸರು "ಆನುವಂಶಿಕ ಒನಿಕೊ-ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ". ಈ ಹೆಸರಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಭಾಗದ ಅರ್ಥವನ್ನು ನೋಡೋಣ:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದರೆ ಅದನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು ಎಂದರ್ಥ.
• ಓನಿಚೊ ಎಂದರೆ ಉಗುರುಗಳು.
• ಆಸ್ಟಿಯೋ ಎಂದರೆ ಮೂಳೆಗಳು.
• "ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಎಂದರೆ ದೇಹದ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷವಿದೆ.

ಹಾಗಾದರೆ, ನಾವು ಮಾತನಾಡಿರುವ ವಿಷಯಗಳಿಂದ ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯಗಳು ಯಾವುವು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನೈಲ್-ಪಟೆಲ್ಲಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದಾಗ, ವಿಷಯಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಬಹುದು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಯೋಗಕ್ಷೇಮ, ಅವರ ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಬಹುದು. ಅವರು ಬೆಳೆಯಲು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ಮತ್ತು ಸಂತೋಷದ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ನಿಮಗೆ ಅವರಿಂದ ಏನು ಬೇಕು ಎಂದು ನೀವು ಆಶ್ಚರ್ಯ ಪಡುತ್ತಿರಬಹುದು. ಇದು ದೊಡ್ಡ ಹೊರೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ನೀವು ಅದನ್ನು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿ ಹೊತ್ತುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಮಾರ್ಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ನೆನಪಿಡಿ, ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಭಯಪಡಬೇಡಿ ಅಥವಾ ಭಯಪಡಬೇಡಿ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ತಿಳುವಳಿಕೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯ.