ನೀವು ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂಬ ವಿಚಿತ್ರ ಹೆಸರಿನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಬಹುಶಃ ಈ ಹೆಸರು ನಿಮಗೆ ಹೊಸದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಪರೂಪ, ಅಂದರೆ ಇದು ಎಲ್ಲರನ್ನೂ ಬಾಧಿಸುವ ರೋಗವಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಎಂಬ ಸಕ್ಕರೆಯ ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇಂದು ನಾವು ಈ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಏನು, ಅದು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಸರಳವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು `(ಆಸಿಡ್ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್)` ಅಥವಾ `(GAA)` ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆ `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಅನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಅದನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ `(GAA)` ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಅಥವಾ ಅದರಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಆಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆ ರೀತಿಯ ಸಕ್ಕರೆ ಸರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜನೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಕಸದ ತೊಟ್ಟಿಯಂತೆ ಯೋಚಿಸಿ, ಕಸವನ್ನು ತೆಗೆಯದಿದ್ದರೆ, ಅದು ತುಂಬುತ್ತದೆ. ಈ `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳೊಳಗಿನ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡುವ ಸ್ಥಳಗಳಾಗಿವೆ, ಅಂದರೆ, ಅವುಗಳನ್ನು ಮತ್ತೆ ಬಳಸಬಹುದಾದಂತೆ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ `(GAA)` ಕಿಣ್ವ ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಕಾರಣ, `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಈ `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ಒಳಗೆ ತುಂಬುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ, `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಮ್ಮ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಅದು ಹಾಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾದಾಗ, ಆ ಅಂಗಗಳು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ:

• `(ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ)` (ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ)
• `(ಆಸಿಡ್ ಮಾಲ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆ)` (ಆಸಿಡ್ ಮಾಲ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆ)
• `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ ವಿಧ II (GSD2))` (ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ - ವಿಧ II)

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ರೋಗದ ಪ್ರಾರಂಭದ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ

ಇದು ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ. ಕಿಣ್ವ (ಆಸಿಡ್ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ (GAA)) ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ ಅಥವಾ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇದ್ದಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಮಗು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದೊಳಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 4 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತೀವ್ರ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ , ಯಕೃತ್ತು ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ (ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ) ಯಿಂದಾಗಿ ಹೃದಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಬಹಳ ಮುಂದುವರೆದಿದೆ. ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಸಾಯಬಹುದು. ಇದು ತುಂಬಾ ದುಃಖಕರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.

ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ

ಈ ರೀತಿಯ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಒಂದು ವರ್ಷದ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೃದಯವು ದೊಡ್ಡದಾಗದೆ (ಇದು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ), ಅಥವಾ ಇದು ಬಾಲ್ಯ, ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ಜನರು ``(GAA)`` ಕಿಣ್ವದ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿರುವಂತೆ ಕಡಿಮೆ ಅಲ್ಲ.

ಈ ವಿಧವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಿಶು ರೂಪಕ್ಕಿಂತ ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (`(ಮಯೋಪತಿ)`). ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೃದಯವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಪೊಂಪೆ ರೋಗ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ . ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು ಸರಿಸುಮಾರು 40,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಶ್ರೀಲಂಕಾದಲ್ಲಿ, ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾದ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಕಷ್ಟ, ಆದರೆ ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ , ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸೊಂಟ, ಕಾಲುಗಳು, ಭುಜಗಳು, ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಎದೆ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ನಡುವಿನ ದೊಡ್ಡ ಸ್ನಾಯು ಡಯಾಫ್ರಾಮ್‌ನಲ್ಲಿ.

ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೊಂಪೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕುಂಟುತ್ತಾ, ದೃಢತೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಕೂಡಿರಬಹುದು (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ). ದೇಹವು "ಮಗುವಿನ ಕುಂಟ"ದಂತೆ ಕುಂಟುತ್ತಾ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.
• ಹೃದಯದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (`(ಕಾರ್ಡಿಯೋಮೆಗಾಲಿ)`)
• ಹಿಗ್ಗಿದ ಯಕೃತ್ತು (`(ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ)`)
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ನಾಲಿಗೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ)
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲತೆ (`ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲತೆ`). ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿನ ತೂಕ ಸರಿಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಎತ್ತರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವುದಿಲ್ಲ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ.
• ಹಾಲು ತಿನ್ನಲು ಮತ್ತು ಕುಡಿಯಲು ತೊಂದರೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು (ಉದಾ. ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ).
• ಶ್ರವಣ ದೋಷ.

ಪೊಂಪೆ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹದಗೆಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ತೀವ್ರ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

• ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂಡದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು.
• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವುದು.
• ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು.
• ವ್ಯಾಯಾಮ, ಓಟ ಮತ್ತು ನೆಗೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು.
• ಸ್ವಲ್ಪ ದಣಿದಾಗ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಪ್ನಿಯಾ).
• ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ತಲೆನೋವು.
• ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ತುಂಬಾ ದಣಿದ ಅನುಭವ.
• ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಲ್ಲದ ತೂಕ ನಷ್ಟ.
• ಆಹಾರವನ್ನು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ).
• ಹೃದಯದ ಲಯದ ಅಡಚಣೆಗಳು (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ).
• ಶ್ರವಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಇಳಿಕೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು `(GAA)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ `(GAA)` ಜೀನ್ ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ `(ಆಸಿಡ್ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್)` ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಕ್ಕರೆ `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಅನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಈ `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಅನ್ನು `(ಗ್ಲೂಕೋಸ್)` ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಶಕ್ತಿಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. `(ಆಸಿಡ್ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್)` ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ಎಂಬ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ಅನ್ನು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮರುಬಳಕೆ ಕೇಂದ್ರಗಳಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಿ. ಕಿಣ್ವಗಳು ವಿವಿಧ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದೇಹಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು.

ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮಗೆ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, `(GAA)` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು `(ಆಸಿಡ್ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್)` ಕಿಣ್ವದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಕಿಣ್ವವಿಲ್ಲದೆ, ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಂತರ `(ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್)` ಆ `(ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು)` ನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ತೀವ್ರ ಸ್ನಾಯು ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನಿಮ್ಮ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಮಗೆ ರವಾನಿಸಬೇಕು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪೋಷಕರು ರೋಗದ ವಾಹಕರು ಮಾತ್ರ, ಅಂದರೆ ಅವರು ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅವರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೊಡಕುಗಳೇನು?

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದೆ ಬಿಟ್ಟರೆ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು. ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಜೀವನದ ಒಂದು ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಆಮ್ಲಜನಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ನಡಿಗೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು.

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಂತರ, ಅವರು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು "ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್" ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯು ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ "(GAA)" ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ "(GAA)" ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ನೀವು "ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ" ಅಥವಾ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಇವು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತವೆ.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (EMG) : ಇದು ನಿಮ್ಮ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ.
• ಹೃದಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು : ಇದರಲ್ಲಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (EKG) ಮತ್ತು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ (ಪ್ರತಿಧ್ವನಿ) ನಂತಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
• ನಿದ್ರೆಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು : ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನೀವು ನಿದ್ದೆ ಮಾಡುವಾಗ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸುತ್ತವೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT). ಇದರಲ್ಲಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಔಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನೀಡುತ್ತಾರೆ:

• `(ಆಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ)`
• `(ಅವಾಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಆಲ್ಫಾ)`

ಈ ಔಷಧಿಗಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಕಿಣ್ವಗಳಾಗಿದ್ದು, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಿಣ್ವಗಳಂತೆಯೇ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆ:

• ಹೃದಯದ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೃದಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕಾರ್ಯ, ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
• ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ತಜ್ಞರ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು
• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು
• ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು

ನಿಮ್ಮ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ನಿಮಗೆ ಇವುಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು:

• ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಆಹಾರಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ಕೊಳವೆ (`(ಆಹಾರ ಕೊಳವೆ)`).
• ಕೃತಕ ಉಸಿರಾಟದ ಬೆಂಬಲ (`(ಯಾಂತ್ರಿಕ ವಾತಾಯನ)`).

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾದವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹವು ಕಿಣ್ವ ಆಮ್ಲ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ಉತ್ತಮ ಭರವಸೆಯಾಗಿದೆ.

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ಇದು ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಹೇಗಿರುತ್ತದೆ?

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ತಡವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಜನರು ರೋಗವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುವುದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು ಹೆಚ್ಚಾದಷ್ಟೂ ರೋಗವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು . ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ನಾನು ಅಥವಾ ನನ್ನ ಮಗು ತಮ್ಮನ್ನು ಹೇಗೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ. ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಜನರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳು ಸಹ ಇವೆ.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಆರೈಕೆದಾರರು ಅತಿಯಾದ ಆಯಾಸ ಅಥವಾ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು (ಆರೈಕೆದಾರರ ಆಯಾಸ ಅಥವಾ ಭಸ್ಮವಾಗುವುದು). ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೊತೆಗೆ ನಿಮ್ಮನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ ಏನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ?
• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಏನು ಹೇಳಬಹುದು?
• ನಾವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?
• ನಾನು ಈ ತಜ್ಞರನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?
• ನನ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಆರಾಮವಾಗಿಡಲು ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
• ಕುಟುಂಬದ ಇತರ ಸದಸ್ಯರಿಗೂ ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದೇ?
• ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ನಾನು ಹೇಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬದುಕಲು ಕಲಿಯಬಹುದು?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರುವ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಕೇಳಿ. ನಿಮ್ಮ ಅನುಭವಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಇತರರಿಂದ ಕಲಿಯುವುದು ತುಂಬಾ ಸಹಾಯಕ ಮತ್ತು ಸಾಂತ್ವನ ನೀಡುತ್ತದೆ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ಮುಂದುವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವಾರು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಶಿಶು-ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ತಡವಾಗಿ-ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರಕಾರ ಎಂಬ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ. ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ERT) ನಂತಹ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ವಾಸಿಸುವ ಜನರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ಮುಂದುವರಿದಂತೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಭರವಸೆ ಇದೆ. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ.

` ಪೊಂಪೆ ಕಾಯಿಲೆ, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ, ಆಮ್ಲ ಆಲ್ಫಾ-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್, ಜಿಎಎ ಕಿಣ್ವ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಶಿಶು-ಆರಂಭಿಕ ಪೊಂಪೆ, ತಡವಾಗಿ-ಆರಂಭಿಕ ಪೊಂಪೆ, ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ